BACKGROUND: Iron deficiency and thalassemia are two commonly encountered microcytic and hypochromic anemias. The primary objective was to find the best discriminant formula between alpha thalassemia and iron deficiency to be used in premarital screening centers. The secondary objective, was to find cutoff values that might differentiate alpha thalassemia, beta thalassemia, and iron deficiency collectively.
METHODS: A total of 224 females divided into four groups (normal, alpha thalassemia, beta thalassemia, and iron deficiency) were recruited in this study after carrying out complete blood co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease is an inherited chronic haemolytic anaemia whose clinical manifestations arise from the tendency of the haemoglobin to polymerize and deform red blood cells into the characteristic sickle shape (HbS), with vaso-occlusive phenomena, pain and organ damage. Sickle cell anaemia, the prototype disease, is the homozygous state and represents the most severe form of sickle cell disease. A variety of other sickle cell syndromes are a result of an interaction between HbS and certain variant haemoglobins as HbC and thalassemia. We describe the case of a 28-year-old, black man, with r
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Thalassemia is an inherited hemoglobin disorder that results from defective synthesis of alpha-globin protein. Couples who both carry the alpha-thalassemia-1 gene are at risk of having a fetus with Hb Bart's hydrops fetalis. Rapid and accurate screening for individuals carrying the alpha-thalassemia-1 gene is the most effective strategy to prevent and control this severe form of thalassemia. In this study, a new and accurate method for alpha-thalassemia diagnosis was developed by genotyping alpha-thalassemia-1, the Southeast Asian type (--(SEA)) and Thai type (--(THAI)) deletions, using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To conduct prenatal diagnosis on the couples carrying Thailand deletion (--THAI) alpha-thalassemia 1 and at high risk of having fetus with alpha-thalassemia.
METHODS: Genotypes of couples and fetuses were analyzed by PCR and DNA sequencing.
RESULTS: Four pregnant women were patients with Hb H diseases of --THAI compounding with alpha-thalassemia 2, while their husbands were heterozygote of the Southeast Asian type alpha-thalassemia 1 (--SEA). Another 5 families, either husbands or wives were heterozygote of --THAI or --SEA. The genotypes of their fetuses were as follows: 2 cases w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Southeast Asia type deletion of alpha-thalassemia-1 (--SEA) is the most common type of alpha-thalassemia-1 in Taiwan. There are 2 less common types, Filipino type (--FIL) and Thai type (--THAI). In the current study, we screened 754 cases of alpha-thalassemia-1 in Southern Taiwan using a polymerase chain reaction (PCR)-based method. Our results show that the prevalence of the (--SEA) type is 90.6%, followed by the (--FIL) type (8.6%), the (--THAI) type (0.5%), and the (-alpha(3.7/-alpha(3.7)) type (0.3%). We also analyzed the genotypes of 96 patients with hemoglobin (Hb) H disease and 48 c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of homozygous alpha-thalassemia (alphaTH) who survived beyond the neonatal period, all with hypospadias. A review of literature identified two additional male cases of homozygous alphaTH who survived, and both had hypospadias. The simultaneous occurrence of the two conditions seems beyond coincidence and may be causally related. Possible pathogenesis for the association may be 1) homozygous alphaTH-induced in utero and/or edema secondary to hydrops fetalis, both leading to the failure of proper fusion of the urogenital folds, or 2) defect of another gene located at a chro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are approximately 1200 known natural mutations of the human globin genes. In most clinical laboratories, the diagnosis of hemoglobin disorders is based on blood counts, hemoglobin electrophoresis, or column chromatography, which can identify common variant hemoglobins such as Hb S, C, and E, but are unable to definitively diagnose most other hemoglobin variants and thalassemia mutations. We report two unrelated cases, both thought initially to have Hb S/beta-thalassemia. Subsequent mutational analyses revealed that one is Hb S/S with compound heterozygosity for nondeletional alpha-thalas
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a Sickle Cell Trait associated with alpha and beta(o) thalassemia at an young man without clinical abnormality. Capillary electrophoresis showed S haemoglobin at 67%, F haemoglobin at 29%, A2 haemoglobin at 4% and an absence of A haemoglobin. Accurate diagnosis was found by techniques of molecular biology.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a Chinese family living in The Netherlands alpha 0- and beta-thalassaemia occur singly and in combined form. All members of the family are moderately anaemic and show the characteristic haematological abnormalities of thalassaemia carriers. The nature of the alpha 0-thalassaemia defect was shown at the molecular level to be a deletion of the South East Asian type, which removes about 20 kb of DNA spanning both alpha genes in cis. The chromosome carrying the beta-thalassaemia mutation was identified using RFLPs (restriction enzyme fragment length polymorphisms). The combined heterozygosity f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite large populations carrying traits for thalassemia in countries implementing universal iron fortification, there are few data on the absorption and utilization of iron in these persons.
OBJECTIVE: We aimed to determine whether iron absorption or utilization (or both) in women heterozygous for beta-thalassemia, alpha-thalassemia 1, or hemoglobin E (HbE) differed from that in control subjects and compound HbE/beta-thalassemia heterozygotes.
DESIGN: In Thai women (n = 103), red blood cell indexes, iron status, non-transferrin-bound iron, and growth differentiation factor 15 w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the frequency of alpha-globin gene mutations in three groups of Mexican unrelated individuals. The first two groups were normal and sickle cell trait individuals from the Costa Chica region, a place with a 12.8% frequency of HbS carriers, and the third group comprised of Mexican mestizo patients with beta-thalassemia. We searched for -alpha(3.7) and -alpha(4.2) alpha(+)-thalassemia deletion alleles, as well as the alpha alpha alpha(anti3.7) triplication through long-gap PCR. The alleles -alpha(3.7) and alpha alpha alpha(anti3.7) were found in the heterozy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha thalassemia major and choriocarcinoma are two poles apart clinical entities. While the former represents an autosomal recessive disorder of hemoglobin synthesis, the later constitutes an aggressive malignant tumor usually of placental origin with predilection for women above 35 years, and those with history of hydatidiform mole and previous spontaneous abortion. Surprisingly, these two entities share strikingly similar geographic distribution. Although dietary deficiency esp of carotene and animal fat, and difference in methodology of study has been blamed for high occurrence of chorioca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with homozygous sickle-cell disease may be homozygous for alpha-thalassemia 2 (alpha-/alpha-), may be heterozygous for alpha-thalassemia 2 (alpha-/alpha alpha), or may have a normal alpha-globin-gene complement (alpha alpha/alpha alpha). We compared the clinical and hematologic features of 44 patients who had sickle-cell disease and homozygous alpha-thalassemia 2 with those of controls with the two hematologic conditions. The patients with homozygous alpha-thalassemia 2 had significantly higher red-cell counts and levels of hemoglobin and hemoglobin A2, as well as significantly lower
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients and their parents from five different families with Hb H have been evaluated clinically and hematologically. Previous studies using restriction endonuclease mapping technique indicated that alpha-thalassemia determinants in these cases are heterogeneous. Only one of the five cases have the usual genotype for Hb H, which is characterized by an alpha-DNA-specific fragment of 20 kb long by Eco RI digestion. Three cases from two different families have Hb H disease with alpha-specific DNA fragments of 22.5 kg/2.6 kg long; and the other two have alpha-specific DNA fragments of 20 kb/2.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Alpha-thalassemia is one of the most prevalent genetic diseases, with the -α3.7 deletion being the most common mutation. Molecular studies have suggested mechanisms to explain the mild phenotype of "silent carrier" heterozygotes. However, the correlation between the clinical laboratory picture and the -α3.7 heterozygous state remains unclear, thus we chose to investigate.
METHODS: We analyzed the medical files of 192 children evaluated for microcytosis at our tertiary center between 2007 and 2017 and diagnosed as heterozygotes for the -α3.7 deletion. Additional α-thalass
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Alpha thalassemia is one of the most prevalent disorders worldwide and carrier frequency of the disease is varied in different parts of the world. Although different studies in Iran and Mazandaran province have been carried out to identify different mutations of alpha globin gene among people with low hematological indices, frequencies of these mutations were unknown in general population, and thus the aim of this study was to evaluate the carrier frequencies of alpha globin gene mutations among neonates in Mazandaran.
MATERIAL AND METHODS: Four hundred and twelve neonates were collected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fetus at risk for alpha-thalassemia presented with cardiomegaly without evidence of anemia. Invasive testing demonstrated the diagnosis of homozygous alpha-thalassemia-1 with a normal-range hemoglobin (Hb) level. We suggest that in the prenatal detection of homozygous alpha-thalassemia-1 by sonography, the diagnosis should always be confirmed with definitive methods such as fetal cord blood Hb analyses. This is important for genetic counseling and treatment for the affected fetus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical and pathologic features of an unusual case of alpha-thalassemia major in a patient who survived to term and lived for 9 days. The neonate was nonhydropic and the clinical picture was dominated by severe hypoxia with pulmonary hypertension. The diagnosis was not suspected until postnatal examination of the blood smear, which prompted the performance of hemoglobin electrophoresis and subsequent molecular confirmation. This case illustrates that alpha-thalassemia major should be in the differential diagnosis of hypoxic neonates even in the absence of hydrops.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Doppler shift blood flow velocity-time waveforms in the umbilical arteries (UA), aorta (A), and inferior vena cava (IVC) in eight fetuses with alpha-thalassemia (alpha-thal) hydrops fetalis were described. The UA waveforms in these fetuses with anemia in utero depicted a hyperdynamic circulatory state with a relative increase in acceleration slope, more linear decline from maximum systole to end diastole, and reduced spectral broadening. The aortic waveforms similarly displayed distorted systolic peaks, flow turbulence, and greatly elevated diastolic frequencies. Reversal of end diastolic flow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования