Mutations in the RASA1 gene are known to cause arteriovenous malformations (AVMs), with evidence of associated lymphatic malformations. We report for the first time, to the best of our knowledge, an infant with RASA1 mutation presenting with hydrops fetalis and chylothorax, but without an associated AVM. Previously, researchers studying rodents have found chylothorax associated with RASA1 mutations, and, in previous case reports, researchers have reported on infants with RASA1 mutations born with hydrops fetalis and AVMs. In this report, we describe the case of a "late preterm" female infant b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 2% of genes predicted by the sequenced human genome encode small GTPases and their regulators, highlighting the biological significance of regulated GTPase activity. Among the key GTPase regulators are the GTPase activating proteins (GAPs), which function to down-modulate active GTPases. Of the numerous identified GAPs, several have been implicated in signal transduction downstream of growth factors. In particular, GAPs for the Ras and Rho GTPases, which mediate a variety of receptor-transduced signals, appear to play an essential role in growth factor dependent GTPase regulation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) is a genetic condition predominantly attributed to variations in the RASA1 or EPHB4 genes. We identified three genetic variations: a variation in the RASA1 (c.2603+1G>A) and two novel variations in the EPHB4 (c.53-2A>G and c.2222T>C), expanding the spectrum of variants associated with CM-AVM. Additionally, we found that the presence of EPHB4 variations in these two families, alongside a documented history of Bier spots, highlights the impact of genetic factors on disease phenotype. We also conducted 595 nm pulsed dye laser therapy on t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small nucleolar RNA host gene 8 (SNHG8) is a long non-coding RNA that has physiological roles in epithelial and muscle satellite cells. This lncRNA has been reported to be over-expressed in a variety of cancer cell lines. Its silencing has attenuated tumor growth in animal models of cancers. SNHG8 can be served as a molecular sponge for some miRNAs to regulate their target genes. miR-634/ZBTB20, miR-335-5p/PYGO2, miR588/ATG7, miR-152/c-MET, miR-1270/BACH1, miR-491/PDGFRA, miR-512-5p/TRIM28, miR-149-5p/PPM1F, miR-542-3p/CCND1/CDK6, miR-656-3p/SERBP1, miR-656-3p/SATB1, miR-1270/S100A11 and miR-3
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular dissection of the mechanisms underlying Helicobacter pylori infection suffers from the lack of in vitro systems mimicking in vivo observations. A system was developed whereby human epithelial cells (Caco-2) grown as polarized monolayers and bacteria can communicate with each other under culture conditions optimal for each partner. Caco-2 cells grown on filter supports were inserted in a vertical position into diffusion chambers equilibrated with air and 5% CO(2) at their basolateral surface (aerophilic conditions) and 5% CO(2), 5% O(2), 90% N(2) (microaerophilic conditions) in the ap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arteriovenous Malformations (AVMs) are complex vascular anomalies that are usually sporadic and can have a variable clinical course. Treatment of AVMs can lead to severe sequeale and require thorough decision-making. There is a lack of standardized treatment protocols showing a growing need for pharmacological targeted therapies, specially in the most severe cases where surgery may not be feasible. Current knowledge in molecular pathways and genetic diagnosis have shed light in the pathophysiology of AVMs, opening possibilities for personalized treatment strategies.
METHODS: We pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I immunity, mediated by IFN-γ, is essential for combating intracellular pathogens but also drives inflammatory diseases. How the immune system balances protective type I responses with pathological inflammation is elusive. While the IL-12-STAT4 pathway that promotes IFN-γ production is well-established, the intrinsic negative regulators remain unclear. We establish that RASA3 serves as a permissive checkpoint for type I immune responses. T cell-specific ablation of RASA3 amplified Th1/Tc1 immunity and IFN-γ expression, enhancing the clearance of Listeria monocytogenes but exacerbating all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic alterations are increasingly recognized as etiologic factors linked to the pathogenesis and development of cerebrovascular anomalies. Their identification allows for advanced screening and targeted therapeutic approaches. The authors aimed to describe the role of a collaborative approach to care and genetic testing in pediatric patients with neurovascular anomalies, with the objectives of identifying what genetic testing recommendations were made, the yield of genetic testing, and the implications for familial screening and management at present and in the future.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrops fetalis (HF) is the pathological accumulation of fluid in two or more fetal compartments. While immune-mediated HF was historically predominant, non-immune hydrops fetalis (NIHF) is now increasingly common. Advances in genetic testing have revealed monogenic causes, including RASopathies (a group of genetic syndromes caused by dysregulation of the RAS-mitogen-activated protein kinase signalling pathway). We report a young primigravida, referred at 20+3 weeks for unilateral fetal pleural effusion. Serial ultrasound scans showed rapid progression to bilateral effusion, hepatomegaly, poly
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of capillary malformations, also known as port-wine stains (PWS), is 0.3%. Familial segregation can occur. The capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) phenotype is caused by mutations in the RASA1 gene. In PWS familial cases, the inheritance is considered to be autosomal dominant with variable penetrance.
OBJECTIVE: Investigation of the heredity of PWS among patients who attended the vascular anomaly section at the Department of Dermatology in Malmoe, Southern Sweden, between 1993 and 2004 and to study the involvement of the RASA1 gene in patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional heterozygous loss-of-function mutations in the SPRED1 gene cause a phenotype known as Legius syndrome, which consists of symptoms of multiple café-au-lait macules, axillary freckling, learning disabilities, and macrocephaly. Legius syndrome resembles a mild neurofibromatosis type 1 (NF1) phenotype. It has been demonstrated that SPRED1 functions as a negative regulator of the Ras-ERK pathway and interacts with neurofibromin, the NF1 gene product. However, the molecular details of this interaction and the effects of the mutations identified in Legius syndrome and NF1 on this inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome is associated with multifocal small CMs and a high risk for high-flow lesions. It is an autosomal dominant disorder, caused by RASA1 gene mutations. Recently, two novel clinical features have been identified: numerous small pale halos with central punctate red spots, and naevus anemicus.
OBJECTIVES: To identify the prevalence of the new clinical manifestations in our patients with CM-AVM. The secondary objective was to investigate the presence of other skin lesions.
METHODS: We retrospectively searched the pictur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent data suggest that a subpopulation of patients with chronic urticaria has an autoimmune disorder. Aberrant expression and regulation of the p21Ras pathway has been reported in lymphoid cells in a variety of systemic autoimmune diseases but not in chronic idiopathic urticaria (CIU).
OBJECTIVES: The aim of this study was to examine the expression, regulation, and function of the p21Ras pathway in patients with CIU.
METHODS: Twenty-four patients with CIU and 14 control subjects were enrolled. All patients and 9 control subjects were intradermally injected with autologous serum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P120-catenin (p120), a prototypic member of a subfamily of Armadillo repeat domain (Arm domain) proteins, not only participates in cell-cell adhesion, but also mediates inflammatory responses in the skin. In the present study, we demonstrated the effect of p120 on lipopolysaccharide (LPS)-induced inflammatory responses in human bronchial epithelial cells (BECs). We first confirmed that p120 expression was significantly reduced after LPS stimulation in BECs, the p65 subunit of nuclear factor-kappaB (NF-kappaB) nuclear translocation was promoted and NF-kappaB activity was rapidly induced. Moreov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASA1 mutations have been shown to cause capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM). We describe a patient with CM-AVM and a fetus who presented with non-immune hydrops fetalis during the pregnancy. Sequencing revealed a novel RASA1 mutation in the RASGAP domain that results in a loss of function of p120-RasGap. This report expands our current genetic and clinical understanding of CM-AVM in pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some studies suggest that the inactivation of the Ras-MAPK pathway in trophoblast cells can lead to recurrent abortion, but the molecular mechanism underlying the inactivation of this pathway in trophoblast cells is still unclear. This study aimed to explore the relationship between the mechanism of abnormal activation of RASA1, a regulatory protein of the Ras-MAPK pathway, and unexplained recurrent spontaneous abortion. RT-qPCR was used to detect the transcription levels of RASA1 gene. Immunohistochemistry and Western blot were used to detect the expression levels of the RASA1, Raf and MEK pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Capillary malformations (CMs) are congenital malformations of capillaries typically visible as blanchable, pink to brown patches on the skin and/or mucosa. The genetic cause of CMs guides diagnosis, treatment, and recurrence counseling. However, identification may be limited by the availability of samples, the type of tests, and insurance coverage. We hypothesize that there are distinct dermoscopic features associated with specific genotypes of congenital CMs.
METHODS: A single-center, retrospective cohort study of 22 patients with CMs affecting the skin, a polarized de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young girl who was presented with complex clinical symptoms caused by the deletion of contiguous genes: RASA1 and MEF2C, located on chromosome 5q14.3. Specifically, the diagnosis of her skin disorder and vascular malformations involving central nervous system is consistent with a RASopathy. The child's neurological manifestations are observed in most patients suffering from 5q14.3 by deletion or mutation of the MEF2C gene. A review of the literature allowed us to conclude that the contiguous deletion of genes RASA1 and MEF2C fulfills the criteria for the diagnosis of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in gene RASA1 have been historically associated with capillary malformation-arteriovenous malformation, but sporadic reports of lymphatic involvement have yet to be investigated in detail. To investigate the impact of RASA1 mutations in the lymphatic system, we performed investigational near-infrared fluorescence lymphatic imaging and confirmatory radiographic lymphangiography in a Parkes-Weber syndrome (PKWS) patient with suspected RASA1 mutations and correlated the lymphatic abnormalities against that imaged in an inducible Rasa1 knockout mouse. Whole-exome sequencing (WES) analysi
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.