Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
35955 публикаций
Поиск: 476 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5780 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD, MIM#311250) is a rare X-linked urea cycle disorder causing hyperammonemia. While around 600 pathogenic OTC variants have been reported, cryptic changes like synonymous or in-frame variants remain poorly characterized and are easily overlooked in routine screening.
METHODS: We analyzed the clinical and genetic profiles of two unrelated Chinese male patients clinically diagnosed with OTCD. Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify the genetic etiology. A minigene assay was then used to assess the splicing effect of the detect
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В настоящем обзоре мы изучаем роль сложных взаимосвязей между геномной эволюцией, экологической и генетической предрасположенностью и иммунным слежением в прогрессии заболеваний в условиях, связанных с прекурсором, затухающим множественным миеломой и моноклональной гаммопатией неопределённого значения для множественной миеломы (ММ). ММ описывается как универсальное явление, которому предшествуют государства-прекурсоры, зачастую за несколько десятилетий до того, как его диагностируют. Генетическая предрасположенность играет важную роль в первоначальном преобразовании, и ее движущей силой являют
Поиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jellyfish stings pose a growing public health concern in coastal regions, yet secondary bacterial infections arising from venom-induced tissue damage remain largely unexplored. Here we used shotgun metagenomics to characterize the surface microbiomes of Rhopilema esculentum, Chrysaora quinquecirrha and Stomolophus meleagris, profiling bacterial composition, virulence factors, antibiotic resistance genes and mobile genetic elements. We observed distinct host-specific microbiome signatures, with R. esculentum harboring the highest abundance of virulence-associated genes and notable enrichment of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although EGFR tyrosine kinase inhibitors (EGFR-TKIs) are effective for EGFR-mutant lung adenocarcinoma (LUAD), resistance inevitably develops through diverse mechanisms, including secondary genetic mutations, amplifications and as-yet undefined processes. To comprehensively unravel the mechanisms of EGFR-TKI resistance, we establish a biobank of patient-derived EGFR-mutant lung cancer organoids, encompassing cases previously treated with EGFR-TKIs. Through comprehensive molecular profiling including single-cell analysis, here we identify a subgroup of EGFR-TKI-resistant LUAD organoids that lac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Atrioventricular block (AVB) is a prevalent bradyarrhythmia. This study aims to investigate the causal effects of epigenetic aging, as inferred from DNA methylation profiles on the prevalence of AVB by Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: Genetic instruments for epigenetic aging and AVB were obtained from genome-wide association study data in the Edinburgh DataShare and FinnGen biobanks. Univariable and multivariable MR analyses were conducted to evaluate causal associations. Additionally, we employed sensitivity tests to assess the robustness of the MR findings.
RESULTS: MR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Livestock-associated Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (LA-MRSA) lineage ST398 presents a notable public health risk through its transmission from pigs to humans. This study characterizes phenotypic and genomic features of pig-associated MRSA ST398 isolates in China. Through surveillance (2015-2021) of 296 S. aureus isolates from major pork-producing regions, we identified 14 MRSA isolates in Zhejiang, Fujian, Guangdong, and Shanxi provinces, with 12 (85.7 %) belonging to the ST398 lineage. These isolates displayed two genetic profiles: t011-SCCmec V (10/12) and t571-SCCmec XII (2/12
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of neuropsychiatric disorders, including autism spectrum disorder and schizophrenia, originates from complex interactions between genetic susceptibility and early environmental exposure. Infectious challenges during pregnancy are well-known environmental risk factors for neurodevelopmental disorders. Our previous research reported the interplay between maternal immune activation (MIA) and nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 (Nod2) signaling deficiency as potential genetic and environmental risk factors for schizophrenia pathogenesis. However, the mec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CeD) is an autoimmune disorder that is triggered by gluten ingestion in genetically predisposed individuals. Untreated or poorly controlled CeD leads to various disease complications, such as malnutrition, osteoporosis, autoimmune diseases, or refractory celiac disease (RCD). Accumulating recent research has highlighted the association between CeD and the development of malignancies, particularly enteropathy-associated T-cell lymphoma (EATL) and small bowel carcinoma (SBC), which are neoplasms with extremely poor prognoses. Genetic alterations in the JAK1-STAT3 pathway and the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease that can be managed with a range of therapeutic treatments. Methotrexate (MTX) is a first-line treatment for RA; however, its metabolism in RA patients can be complicated by multiple factors. Therefore, understanding these specific factors is crucial for optimizing the efficacy of MTX to provide improved therapeutic outcomes for patients. This article explores existing literature to examine how MTX metabolism in RA patients is impacted by other commonly used medications for RA. Additionally, the review explores the role of genetics by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synchronous central nervous system (CNS) and systemic diffuse large B-cell lymphoma (synDLBCL) is a rare, aggressive entity with poor prognosis and limited data guiding optimal management. We retrospectively analyzed 25 patients with synDLBCL treated at our institution between 2012 and 2021. Among the 20 patients undergoing curative-intent treatment, most received less-intensive CNS-directed therapies, including R-CHOP with intrathecal chemotherapy or high-dose methotrexate. The 3-year progression-free survival rate was 33%, with CNS progression as the predominant site of treatment failure. Ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social anxiety disorder (SAD) is a prevalent psychiatric condition with significant psychological and socioeconomic consequences. While its psychological characteristics are well-documented, the underlying molecular mechanisms remain poorly understood, particularly in younger populations. This study investigates the epigenetic basis of SAD by identifying differential DNA methylation sites, pathway enrichment patterns, and tissue-specific expression profiles. Genome-wide methylation analysis revealed nominally significant CpG sites associated with SAD, mapping to genes involved in neurotransmit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) exhibits considerable variability in biological features and clinical trajectories across patients. To dissect the diversity of FL, we utilized a Bernoulli mixture model to identify genetic subtypes in 713 pre-treatment tumor tissue samples. Our analysis revealed the existence of five subtypes with unique genetic profiles that correlated with clinicopathological characteristics. The clusters were enriched in specific mutations as follows: CS (CREBBP and STAT6), TT (TNFAIP3 and TP53), GM (GNA13 and MEF2B), Q (quiescent, for low mutation burden), and AR (mutations of mTO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartonella quintana, the causative agent of trench fever, is an intracellular bacterium that infects human erythrocytes and vascular endothelial cells. For many years, humans were considered the only natural hosts for B. quintana; however, it was recently discovered that wild Japanese macaques (Macaca fuscata) also serve as hosts for B. quintana. To elucidate the genetic characteristics of the B. quintana strain MF1-1 isolated from a Japanese macaque, we determined the complete genome sequence of the strain and compared it with those of strain Toulouse from a human and strain RM-11 from a rhes
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a blinding disease characterised by dysfunction of the retinal pigmented epithelium (RPE) which culminates in disruption or loss of the neurosensory retina. Genome-wide association studies have identified >60 genetic risk factors for AMD; however, the expression profile and functional role of many of these genes remain elusive in human RPE. To facilitate functional studies of AMD-associated genes, we developed a human RPE model with integrated CRISPR interference (CRISPRi) for gene repression by generating a stable ARPE19 cell line expressing dCas9-KRA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Denitrification in oxic environments occurs when a microorganism uses nitrogen oxides as terminal electron acceptors even though oxygen is available. While this phenomenon is well-established, its consequences on ecological and evolutionary processes remain poorly understood. We hypothesize here that denitrification in oxic environments can modify the accumulation profiles of nitrogen oxide intermediates with cascading effects on the evolutionary potentials of denitrifying microorganisms. To test this, we performed laboratory experiments with Paracoccus denitrificans and complemented them with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited regenerative potential of the optic nerve in adult mammals presents a major challenge for restoring vision after optic nerve trauma or disease. The mechanisms of this regenerative failure are not fully understood1,2. Here, through small-molecule and genetic screening for epigenetic modulators3, we identify DNA methyltransferase 3a (DNMT3a) as a potent inhibitor of axon regeneration in mouse and human retinal explants. Selective suppression of DNMT3a in retinal ganglion cells (RGCs) by gene targeting or delivery of shRNA leads to robust, full-length regeneration of RGC axons through
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the knowledge of the main mechanisms involved in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), the high heterogeneity and variable penetrance of the disease complicate the diagnosis, characterization and genotype-phenotype correlation of patients and families, raising the need for further research and data. Thus, the present review provides an update of the main molecular aspects underlying the complex architecture of FSHD, including the genetic factors (related to D4Z4 repeated units and FSHD-associated genes), epigenetic elements (D4Z4 methylation status, non-coding RNAs and high-or
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral vectors and viral vaccines are invaluable tools in prevention and treatment of diseases. Many infectious diseases are controlled using vaccines designed from subunits or whole viral structures, whereas other genetic diseases and cancers are being treated by viruses used as vehicles for delivering genetic material in gene therapy or as therapeutic agents in virotherapy protocols. Viral vectors and vaccines are produced in different platforms, from traditional embryonated chicken eggs to more advanced cell cultures. All these expression systems, like most cells and cellular tissues, are kn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenomics is an evolving tool of precision medicine. Recently, due to the introduction of next-generation sequencing and projects generating "Big Data", a plethora of new genetic variants in pharmacogenes have been discovered. Cancer resistance is a major complication often preventing successful anticancer treatments. Pharmacogenomics of both somatic mutations in tumor cells and germline variants may help optimize targeted treatments and improve the response to conventional oncological therapy. In addition, integrative approaches combining copy number variations and long noncoding RNA p
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During embryogenesis and embryo implantation, the copy number of mtDNA is elaborately regulated to meet the cellular demand for division, growth and differentiation. With large numbers of mitochondria for energy production, placental cells possess strong endocrine functionalities and capacities for efficient signaling communication. Recently, several environmental epidemiological studies have shown an association between mitochondrial DNA copy number, adverse birth outcomes and maternal exposure to air pollution, which has shed light on the possible effect of pollutants on placental molecular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.