Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
140935 публикаций
Поиск: 569 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7512 с найденным полным текстом
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association2014eng
Mitchell-Riley syndrome/Martinez-Frias syndrome (MRS/MFS) is a rare, autosomal recessive disorder with multisystem involvement and poor prognosis. Most reported cases have been associated with homozygous or compound heterozygous mutations in the RFX6 gene, a transcriptional regulatory factor for pancreatic morphogenesis. Given the limited number of reported cases, the syndrome may be under-recognized. When the particular phenotype of MFS includes a mutation on the RFX6 gene and neonatal diabetes, it has been called Mitchell-Riley syndrome. Because of this, we propose that MFS/MRS is a symptom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the parkin gene on chromosome 6 cause early-onset parkinsonism. Myopathy has not been reported to be a feature of this condition. Here we report the muscle biopsy findings of a 53-year-old man with a novel parkin gene mutation (IVS-9-1 deletion). His symptoms were characterized by typical early-onset, dopa-responsive, and slowly progressive parkinsonism. Parkin gene analysis revealed a homozygous IVS-9-1 deletion in the proband and his sibling. The unusual feature was hypertrophy of bilateral thigh muscles in the proband. Muscle biopsy from the biceps brachii muscle showed abundan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically significant antimicrobial-resistant bacteria and resistance genes are increasingly being reported in wildlife. In this study, 127 splenic samples from red foxes (Vulpes vulpes) from northern and central Italy were analysed for the presence of resistance genes against antimicrobials such as tetracycline, sulphonamide, β-lactam, and colistin, which were previously extensively used in human and veterinary management of bacterial diseases. One or more antimicrobial resistance genes were detected in 78 (61%) of 127 splenic samples. Polymerase chain reaction positivity was revealed for 13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicide behavior (SB) emerge from complex interactions among traumatic events and multiple genetic factors. We conducted the first systematic review to assess the evidence of a link among trauma exposure, HPA-axis genes, and SB. A systematic search of PubMed, EBSCO, Science Direct, PsychInfo, and Scopus databases on gene-environment interaction, and susceptibility to SB was carried out until February 2022. Our study was prospectively registered in PROSPERO (CRD42022316141). A total of 13 epidemiological studies (11,756 subjects) were included: eight studies focused on traumatic experiences in
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upper urinary tract urothelial carcinoma is a rare cancer that has been associated with mismatch repair genes such as MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. In addition, patients with pathogenic variants of cancer-predisposing genes such as BRCA1 and BRCA2 have been reported. However, how cancer-predisposing genes affect the risk of upper urinary tract urothelial carcinoma in the Japanese population remains unclear. Thus, we performed a case-control sequencing study of 27 cancer-predisposing genes in 208 upper urinary tract urothelial carcinoma patients and 37 727 controls. Only MSH6 and MSH2 were observe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental abnormalities in several organs including the liver, heart, eyes, vertebrae, kidneys, and face. The majority (90-94%) of ALGS cases are caused by mutations in the JAG1 (JAGGED1) gene, and in a small percent of patients (∼1%) mutations in the NOTCH2 gene have been described. Both genes are involved in the Notch signaling pathway. To date, over 440 different JAG1 gene mutations and ten NOTCH2 mutations have been identified in ALGS patients. The present study was conducted on a group of 35 Polish ALGS patien
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the characteristics of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) mutations in patients with phenylketonuria (PKU) in Henan province, in order to provide basic information for genetic counseling and prenatal diagnosis.
METHODS: Mutations of the PAH gene were detected in exons 1-13 with flanking introns of PAH gene by PCR and DNA sequencing in 47 families with PKU.
RESULTS: A total of 25 different mutations were detected in 83 out of 94 PAH alleles (88.3%). Among them, E79fX13, H271R and D415Y have not been reported previously. It was the first time that IVS10-14C to G mutat
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of gene function in testis and sperm has been greatly assisted by creation of transgenic mice by injection of a transgene into the fertilised egg. However this approach is costly and laborious and is not applicable to other species of importance for the study of sperm function, such as the hamster. We have investigated alternative ways of expressing transgenes in mouse and hamster testis and sperm by in vivo gene transfer. DNA expression constructs were introduced into the testis by injection of DNA followed by electroporation, or by injection of a lentiviral vector. Expression of fl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of the extracellular matrix. Allelic variations in the gene for fibrillin-1 ( FBN1) have been shown to cause MFS. To date, over 550 mutations have been identified in patients with MFS and related connective tissue diseases. However, about a half of MFS cases do not possess mutations in the FBN1 gene. These findings raise the possibility that variants located in other genes cause or modify MFS. To explore this possibility, firstly we analyzed FBN1 allelic variants in 12 Japanese patients with MFS, and secondly we analyzed fibrillin-3 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MEN1 gene has recently been cloned as the gene responsible for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and its germline mutations have been identified in a number of familial MEN1 patients. However, mutation-negative cases have also been reported in some MEN1 families. We report here a Japanese MEN1 family, including a proband with no evidence of MEN1 gene mutation. The proband (51 y.o., female) had three major MEN1 lesions, including primary hyperparathyroidism (HP), prolactinoma, and pancreatic tumor. Her father and brother had HP, and her daughter had both HP and prolactinoma. When w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a debilitating and highly heritable neurodegenerative disease. Early-onset AD (EOAD) was defined as AD occurring before age 65. Although it has a high genetic risk, EOAD due to PSEN2 variation is very rare. ABCA7 is an important risk gene for AD. Previously reported cases mainly carried variations in a single pathogenic or risk gene. METHODS AND RESULTS: In this study, we report a 35-year-old female carrying variants in both the PSEN2 gene (c.640G > T p.V214L) and ABCA7 gene (c.2848G > A p.V950M). Four previously reported cases carried PSEN2 V214L, and n
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mobile colistin resistance (mcr) genes encoded on conjugative plasmids, although described only relatively recently, have been reported globally both in humans and livestock. The genes are often associated with the insertion sequence ISApl1 that can transpose the genes to novel genetic locations. Since its first report, multiple variants of mcr have been discovered in a variety of genetic locations in Escherichia coli, in plasmids and integrated into the chromosome.
METHODS: Using hybrid assembly of short-read and long-read whole-genome sequencing data, the presence ofmcr-1 was co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation in genes of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been associated with suicide behavior. Through a systematic review, we aimed to evaluate DNA methylation levels of the genes involved in the HPA pathway and their association with suicide behavior. A search of articles was performed using PubMed and Science Direct, EBSCO. The terms included were "DNA methylation", "suicide", "epigenetics", "HPA axis" and "suicide behavior". This systematic review was performed by the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses (PRISMA) statement. Six studies com
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the study was to determine the capability of the midkine (MK) and cycooxygenase-2 (cox-2) gene promoter regions to function as tumor-specific promoters for use in targeted gene therapy of ovarian cancer.
EXPERIMENTAL DESIGN: Established and primary ovarian cancer and mesothelial cells were transduced by adenoviral vectors containing a reporter or thymidine kinase gene expressed under the control of the MK, cox-2, or cytomegalovirus (CMV) promoters. SCID or C57BL/6 mice were injected i.p. with these same vectors. In vitro reporter gene expression and cellular cytotoxici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of rare genetic disorders. The acetyl choline receptor contains five subunits, with a predominance of mutations affecting the epsilon subunit gene called cholinergic receptor nicotinic epsilon (CHRNE) gene.
OBJECTIVE: To study the clinical phenotype of 17 families with CHRNE gene mutations.
METHODS: We report a series of 17 families with 22 affected patients carrying different mutations encoding CHRNE proteins.
RESULTS: We studied their clinical and biological phenotypes, as well as their evolutionary profile and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a recessively inherited disease most commonly seen in Caucasians. The mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are responsible for the condition, and to date, more than 2000 mutations have been published in the literature. The most common mutation worldwide is F508del. Here, we reported a five-year-old child who presented to the clinic with a chronic cough. Her newborn screening for CF was negative, including 139 mutation panels done in India. The sweat chloride test was positive, and CF gene sequencing was reported as c.2489dup p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Marfan syndrome have a constellation of clinical features and a heterogeneous phenotype. The purpose of this study is to report a 47-year-old male patient with an unusual variant in the FBN1 gene causing Marfan syndrome. The patient with musculoskeletal, cardiovascular, and ocular findings compatible with Marfan syndrome had an unusual pathogenic mutation on the FBN1 gene. The patient was examined by at least one of the authors (NJI). The patient's clinical findings were compatible with Marfan syndrome. Our patient had a unique mutation in the FBN1 gene (c.8054A>G p.His2685Arg) l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional thrombocytopenias are rare disorders, often difficult to discriminate from acquired thrombocytopenias. More than 80 genes have been described as being at the origin of these diseases. Among them, several variants of the glycoprotein Ib platelet subunit alpha (GP1BA) and glycoprotein Ib platelet subunit beta (GP1BB) genes, coding for the GpIb-IX-V glycoprotein complex, have been reported in the literature. The study reported here aimed at describing newly identified monoallelic anomalies affecting the GP1BA and GP1BB genes on a clinical, biological and molecular level. In a cohor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triptolide is a trace natural product of Tripterygium wilfordii. It has antitumor activities, particularly against pancreatic cancer cells. Identification of genes and elucidation of the biosynthetic pathway leading to triptolide are the prerequisite for heterologous bioproduction. Here, we report a reference-grade genome of T. wilfordii with a contig N50 of 4.36 Mb. We show that copy numbers of triptolide biosynthetic pathway genes are impacted by a recent whole-genome triplication event. We further integrate genomic, transcriptomic, and metabolomic data to map a gene-to-metabolite network. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Submicroscopic deletions of 1q44-qter cause severe mental retardation, profound growth retardation, microcephaly and corpus callosum hypo/agenesis in most patients. At least 3 intervals in 1q44 have been described as critical regions containing genes leading to corpus callosum abnormalities. In this report we describe a patient with a de novo small interstitial 1q44 deletion of 1,152 kb detected with 44K oligonucleotide array-CGH (44K Agilent Technologies) and a mild phenotype lacking corpus callosum abnormalities. The first deleted oligonucleotide was located at 242.638 Mb (within the ADSS ge
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.