Microdeletion and microduplication genetic syndromes are known to be a significant cause of developmental delay and dysmorphology. Utilizing high-resolution chromosome analysis, array CGH and SNP technologies we identified a novel genomic syndrome comprising of an interstitial duplication of approximately 1.61 Mb at the distal end of chromosome 3 band q29. The imbalance was present in five individuals in a three generation family with clinical features including mild to moderate mental retardation and microcephaly. The duplicated segment overlaps with and is the genomic counterpart of the rece
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy Lom type (HMSNL), also called CMT 4D, a hereditary autosomal recessive neuropathy, caused by mutation in N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1 gene), was first described in a Bulgarian Gypsy population near Lom and later has been found in Gypsy communities in Italy, Spain, Slovenia and Hungary. We present two siblings with HMSNL, female and male, aged 30 and 26, respectively in a Serbian non-consanguineous family of Gypsy ethnic origin. They had normal developmental milestones. Both had symptoms of lower limb muscle weakness and walking difficulties w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibitor-of-apoptosis proteins (IAPs) mediate cancer cell survival and chemoresistance. We analyzed the expressions of X-linked IAP (XIAP), survivin, and livin in malignant mesothelioma. Ten effusions were analyzed for XIAP, survivin, and livin expression using immunoblotting. Based on the immunoblotting results, 112 mesotheliomas from 94 patients (pleural, n = 77; peritoneal, n = 35; solid, n = 68; effusions, n = 44) were immunostained for XIAP and survivin expression. Results were analyzed for associations with anatomic site (pleura versus peritoneum), specimen type (solid versus effusion),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Family conflict affects the expression of psychopathology in youth. This study investigated whether family conflict moderates response to medication in youth with bipolar disorder.
METHODS: Youth ages 5-17 years diagnosed with bipolar I or II disorder were recruited from a trial of combination therapy with divalproex and lithium. Mania and depression were assessed at baseline and after 8 weeks of treatment using the Young Mania Rating Scale (YMRS) and the Children's Depression Rating Scale-Revised (CDRS-R). Parents completed the Family Assessment Device (FAD). Ordinary least-square
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are characterized by progressive lower limb spasticity and weakness. Mutations in the SPG3A gene, which encodes the large guanosine triphosphatase atlastin, are the second most common cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. In a large SPG3A screen of 70 hereditary spastic paraplegia subjects, a novel in-frame deletion, p.del436N, was identified. Characterization of this deletion showed that it affects neither the guanosine triphosphatase activity of atlastin nor interactions between atlastin and spastin. Interestingly, immunoblot analysi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the neuropsychological profile of an extended family with unipolar depression (UPD) and other forms of affective illness.
METHOD: We administered a battery of neuropsychological tasks measuring various aspects of executive function and visual and verbal memory to 49 individuals in 1 extended family. Six participants had 1 lifetime episode of major depression (MDE-S), 15 were diagnosed with recurrent major depression (MDE-R), 11 had another DSM-IV diagnosis and 17 subjects were unaffected.
RESULTS: After controlling for multiple confounding factors, including mood a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital dental anomalies can affect up to 25% of the population.
AIM: To report the genetic study of a family with dental anomalies.
MATERIAL AND METHODS: We studied a Chilean family presenting with three independent dental phenotypes: third molar agenesis, supernumerary teeth, and dentinal dysplasia type I. We searched for mutations in candidate genes proposed for tooth agenesis and supernumerary teeth: IRF6, FGFR1, MSX1, MSX2, PAX9, PRDM16 and TGFA. We also studied DSPP as a candidate gene for dentinal dysplasia type I.
RESULTS: We did not find mutations in FGFR1, MSX2, PAX
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the risk factors of gastric cancer in the rural area of Henan province.
METHODS: Three hundred and twenty-five families with gastric cancer and 325 control families (1010 persons in each group) were selected among the rural residents in 4 counties of Henan province. Totally 2020 people were surveyed and assessed using population-based case-control family study.
RESULTS: Gastric cancer was related to stomach upset, irregular dietary, hobby for salty taste, residual food, and history of mental stimulus.
CONCLUSION: Stomach upset, irregular dietary, hobby for salty taste,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many children with conduct disorder develop life-course persistent antisocial behavior; however, other children exhibit childhood-limited or adolescence-limited conduct disorder symptoms and escape poor adult outcomes. Prospective prediction of long-term prognosis in pediatric and adolescent clinical settings is difficult. Improved prognosis prediction would support wise allocation of limited treatment resources. The purpose of this article is to evaluate whether family history of psychiatric disorder can statically predict long-term prognosis among conduct-problem children.
METHOD
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myth of problem-free living is easily identifiable in Western culture through its childhood fairy tales and modern love stories. Even if inadvertently, the field of mental health perpetuates this myth with the very concept of "mental health," which implies a state without suffering. Using mindfulness, Buddhists assume an alternative stance towards suffering: rather than eliminate it, they compassionately engage it. This article explores the potentials of mindfulness as an alternative approach to suffering within the context of marriage and family therapy. Family therapists can integrate mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the prevalence of different forms of child abuse among high school pupils in Slavonski Brod, Croatia.
METHOD: The study included 2140 first and fourth-grade pupils aged between 14 and 18 years from all 10 high schools in Slavonski Brod and the area (4 grammar and 6 vocational schools). The pupils were asked to complete an anonymous structured questionnaire during a 45-minute class. The questionnaire, developed for the needs of this study, collected basic demographic data on family life and experience of emotional or physical abuse.
RESULTS: First-grade pupils were more sati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann disease, CDPX2) is characterised by short stature, stippled epiphyses, cataracts, ichthyosiform erythroderma and patchy alopecia of the scalp. The disorder is caused by mutations within the emopamil binding protein (EBP) gene encoding a 3beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase. The intrafamilial variation of disease severity is a known feature of CDPX2 probably caused by skewed X-inactivation. We report on a female fetus with typical symptoms of CDPX2 such as short limbs, postaxial polydactyly, ichthyotic skin lesions and p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze whether a positive family history of dementia (PFHD) is more common in sporadic CJD (sCJD) than in healthy/population controls and to study associated risk factors.
PATIENTS/METHODS: Six hundred and eighty-five sCJD patients and 659 sex-/age-matched controls were included. A PFHD in parents/grandparents/siblings was evaluated. The PRNP M129V polymorphism and ApoE genotype in sCJD with/without PFHD were determined by PCR.
RESULTS: PFHD was found in 12.1% of sCJD patients and 5.6% of controls (p<0.001). No significant difference in M129V polymorphism was found between sCJ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe reduced penetrance associated with early onset in a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 10.
DESIGN: Clinical examination and molecular analysis for the ATTCT repeat responsible for spinocerebellar ataxia type 10 in a patient and family members through 3 generations.
SETTING: Ambulatory care. Patients A 28-year-old female Brazilian patient who presented with early-onset cerebellar ataxia and epilepsy, and her 9 asymptomatic relatives. Main Outcome Measure Genotype-phenotype correlation.
RESULTS: Molecular testing on this patient showed an expansion of app
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify arylsulftase A gene (ARSA) mutations in a Chinese family with MLD.
METHODS: There were two MLD patients in the investigated family. The proband, an 11-year-old girl, was well until the age of 5 years, when she began to experience difficult walking and mental regression. Magnetic resonance imaging (MRI) of her brain showed widespread demyelination, nerve conduction velocity reduced, and ASA activity measured in white blood cells was zero. So, the child was diagnosed having MLD. The proband's young brother also got the same phenotype except clinical symptom being milder t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize clinical manifestations, biochemical changes, mutation of alpha-Galactosidase (alpha-Gal A) gene A (GLA), and functional capability of mutant protein.
MATERIAL AND METHOD: Seventeen subjects from a family with a newly diagnosed patient with Fabry disease were enrolled in the present study. In each individual, clinical history, physical examination, leukocyte enzyme activity of alpha-Gal A, and mutation analysis were performed. Those with a mutation were further investigated by ophthalmological and audiological evaluations, electrocardiography, echocardiogram, urinal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosoma mansoni is a major causative agent of schistosomiasis, which constitutes a severe health problem in developing countries. We have previously described the SmATPDase1 gene, encoding a protein from the external surface of the parasites. In this work, we describe the cloning and characterization of SmATPDase2, a novel CD39-like ATP diphosphohydrolase gene in S. mansoni. In silico analysis of the protein encoded by SmATPDase2 predicts a single N-terminal transmembrane domain similar to that described for secreted human apyrase isoforms. Immuno-colocalization experiments detected both S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the evaluation of N-thiolated beta-lactam antibiotics as potential anti-Bacillus agents. N-Thiolated beta-lactams are a new family of antibacterials that previously have been found to selectively inhibit the growth of Staphylococcus bacteria over many other genera of microbes. From the data presented herein, these lactams similarly inhibit a variety of Bacillus species, including Bacillus anthracis. The preliminary structure-activity studies suggest that there is a need to balance the lipophilic character of the C3/C4 groups in order to obtain optimal anti-Bacillus activi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants in Acaceae family are often considered as ornamental and medicines. However many of them have irritation properties. As medicinal plants some of them are recorded in Chinese Pharmacopoeia and they are figured as poisonous. Through investigating the domestic and overseas studied paper, the needle-like calcium oxalate crystal exits in the plants of Acaceae family could be thought as irritation components of them. This conclusion is same with the studied conclusion of our study group in the medicines plant of Pinellia ternate belonging to the Acaceae family and our studies showed that the
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2006eng
Only scant information is available on the association between family history of kidney cancer and risk of renal cell cancer (RCC), particularly as concerns the variation of the risk according to sex, age, and type of relative or the association of family history of other cancers with RCC. We thus investigated the issue using data from a large multicentric case-control study conducted in Italy between 1992 and 2004 on 767 patients (494 men and 273 women) under age 80 years, with incident, histologically confirmed RCC, and 1,534 controls under age 80 years, admitted to hospital for a wide spect
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования