Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
11400 публикаций
Поиск: 1990 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 228 с найденным полным текстом
Meiotic recombination is crucial for human genetic diversity and chromosome segregation accuracy. Understanding its variation across individuals and the processes by which it goes awry are long-standing goals in human genetics. Current approaches for inferring recombination landscapes either rely on population genetic patterns of linkage disequilibrium (LD)-capturing a time-averaged view-or direct detection of crossovers in gametes or multi-generation pedigrees, which limits dataset scale and availability. Here, we introduce an approach for inferring sex-specific recombination landscapes using
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This retrospective observational study compares how different classes of blastocyst genotypes from egg donor cycles differentially blastulate and expand using a standard assay.
METHODS: Quantitative measurements of expansion utilized a customized neural network that segments all sequential time-lapse images during the first 10 h of expansion.
RESULTS: Analyses were performed using two developmental time perspectives using time-lapse imaging. The first was the time to blastocyst formation (tB), which broadly reflects variations in developmental rate. Euploidy peaked at 100-115 h from
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2023eng
INTRODUCTION: Coexistent congenital duodenal obstruction and esophageal atresia (EA) is known to have significant morbidity and mortality. Management strategies are not well-defined for this association. The data from the Turkish EA registry is evaluated.
MATERIALS AND METHODS: A database search was done for the years 2015 to 2022.
RESULTS: Among 857 EA patients, 31 (3.6%) had congenital duodenal obstruction. The mean birth weight was 2,104 (± 457) g with 6 babies weighing less than 1,500 g. Twenty-six (84%) had type C EA. The duodenal obstruction was complete in 15 patients and partial in 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is one of the most common chromosomal abnormalities among live-born babies and one of the best-known intellectual disability disorders in humans. Errors leading to trisomy 21 are primarily arising from defects in chromosomal segregation during maternal meiosis (about 88% of cases), and the focus of many investigations has been to identify maternal risk factors favoring chromosome 21 malsegregation during oogenesis. Maternal polymorphisms of genes required for folate metabolism are the most investigated risk factors for the birth of children with DS. Through this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is characterized by muscle hypotonia and low muscle strength associated with motor dysfunction. Elucidation of the determinants of muscle weakness in DS would be relevant for therapeutic approaches aimed at treating/mitigating a physical disability with a strong impact on the quality of life in persons with DS. The Ts65Dn mice is a recognized mouse model of DS, with trisomic mice presenting gross motor and muscle phenotypes. The aim of this work was to assess the effect of physical exercise, a well-known tool to improve skeletal muscle condition, in the hindlimbs of trisomic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by triplication of Chromosome 21. Gene triplication may compromise different body functions but invariably impairs intellectual abilities starting from infancy. Moreover, after the fourth decade of life people with DS are likely to develop Alzheimer's disease. Neurogenesis impairment during fetal life stages and dendritic pathology emerging in early infancy are thought to be key determinants of alterations in brain functioning in DS. Although the progressive improvement in medical care has led to a notable increase in l
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are an estimated 6 million people with Down syndrome (DS) worldwide. In developed countries, the vast majority of these individuals will develop Alzheimer's disease neuropathology characterized by the accumulation of amyloid-β (Aβ) plaques and tau neurofibrillary tangles within the brain, which leads to the early onset of dementia (AD-DS) and reduced life-expectancy. The mean age of onset of clinical dementia is ~55 years and by the age of 80, approaching 100% of individuals with DS will have a dementia diagnosis. DS is caused by trisomy of chromosome 21 (Hsa21) thus an additional copy o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mosaicism for chromosomal structural abnormalities, other than marker or ring chromosomes, is rarely inherited.
METHODS: We performed cytogenetics studies and breakpoint analyses on a family with transmission of mosaicism for a derivative chromosome 8 (der(8)), resulting from an unbalanced translocation between the long arms of chromosomes 8 and 21 over three generations.
RESULTS: The proband and his maternal half-sister had mosaicism for a der(8) cell line leading to trisomy of the distal 21q, and both had Down syndrome phenotypic features. Mosaicism for a cell line with the der
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) has been available commercially in Europe since approximately 2012. Currently, many countries are in the process of integrating NIPT into their publicly funded healthcare systems to screen for chromosomal aneuploidies such as trisomy 21 (Down syndrome), with a variety of implementation models. In 2019, the German Federal Joint Committee (G-BA), which plays a significant role in overseeing healthcare decisions in Germany, recommended that NIPT be reimbursed through public insurance. Following this recommendation, NIPT will be offered on a case-by-case basis,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridization (FISH)/CNVplex analysis and further explore the application value of combined karyotype analysis and CMA in prenatal diagnosis with a larger sample size.
METHODS: From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent karyotype analysis an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the primary genetic cause of intellectual disability (ID), which is due to the triplication of human chromosome 21 (HSA21). In addition to ID, HSA21 trisomy results in a number of neurological and physiological pathologies in individuals with DS, including progressive cognitive dysfunction and learning and memory deficits which worsen with age. Further exacerbating neurological dysfunction associated with DS is the concomitant basal forebrain cholinergic neuron (BFCN) degeneration and onset of Alzheimer's disease (AD) pathology in early mid-life. Recent single population
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) has a higher incidence in children with Down syndrome (DS), which makes trisomy 21 a predisposing factor to HSCR. DSCAM and BACE2 are close together on the HSCR-associated critical region of chromosome 21. Common variants of DSCAM and rare variants of BACE2 were implicated to be associated with sporadic HSCR. However, the submucosal neuron defect of DS mouse model could not be rescued by normalization of Dscam. We aimed to explore the contribution of DSCAM and BACE2 to the development of the enteric nervous system (ENS) and HSCR susceptibility. We genotyped 133 tag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelvicalyceal system (PS) involvement by renal cell carcinoma (RCC) is staged as pT3a disease (American Joint Committee on Cancer [AJCC], 8th edition). As papillary RCC (PRCC) has been infrequently represented in studies looking at the prognostic impact of PS involvement, we reviewed our institutional cohort of 8225 cases for PS involvement by PRCC. Nine such cases were subjected to histopathologic review and immunohistochemistry. Fluorescence in situ hybridization for TFE3/TFEB alterations was performed if indicated. One case each (1 of 9, 11%) was classified as TFE3-rearranged and FH-deficie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An important component of the first-trimester scan is nuchal translucency thickness at 11 weeks to 13 weeks 6 days of gestation. A nuchal translucency ≥3.3 mm is a significant early pregnancy scan finding associated with Trisomies 13, 18, and 21 and congenital heart diseases.
AIMS: To determine the prevalence and outcome of increased fetal nuchal translucency among pregnant women.
SUBJECTS AND METHODS: A prospective cohort study at the Obstetrics and Gynaecology Department of Usmanu Danfodiyo University Teaching Hospital Sokoto. This was a prospective study of 265 consecutively r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paragangliomas are neuroendocrine tumors of the autonomic nervous system that are variably clinically functional and have a potential for metastasis. Up to 40% occur in the setting of a hereditary syndrome, most commonly due to germline mutations in succinate dehydrogenase (SDHx) genes. Immunohistochemically, paragangliomas are characteristically GATA3-positive and cytokeratin-negative, with loss of SDHB expression in most hereditary cases. In contrast, the rare paragangliomas arising in the cauda equina (CEP) or filum terminale region have been shown to be hormonally silent, clinically indole
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapy is revolutionizing the treatment of cancers, but resistance evolves against these therapies and derogates their success. The phosphatidylinositol 3-kinase delta (PI3K-δ) inhibitor idelalisib has been approved for treatment of chronic lymphocytic leukemia (CLL) and non-Hodgkin lymphoma, but the mechanisms conferring resistance in a subset of patients are unknown. Here, we modeled resistance to PI3K-δ inhibitor in vivo using a serial tumor transfer and treatment scheme in mice. Whole-exome sequencing did not identify any recurrent mutation explaining resistance to PI3K-δ inhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neurodevelopmental evaluation of toddlers with complex congenital heart disease is recommended but reported frequency is low. Data on barriers to attending neurodevelopmental follow-up are limited. This study aims to estimate the attendance rate for a toddler neurodevelopmental evaluation in a contemporary multicenter cohort and to assess patient and center level factors associated with attending this evaluation.
METHODS: This is a retrospective cohort study of children born between September 2017 and September 2018 who underwent cardiopulmonary bypass in their firs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To confirm the role of additional chromosomal abnormalities (ACAs) and kinase domain (KD) mutations in the progression and outcomes of Chronic myeloid leukaemia (CML) patients and the connection between them, we analysed the ACAs and KD mutations of 219 CML patients admitted to our hospital.
METHODS: Cytogenetic analysis of metaphases was performed to detect ACAs, and the BCR-ABL1 KD was sequenced to detect KD mutations.
RESULTS: Twenty-four patients (11.0%) had ACAs in addition to the BCR-ABL1 or t(9;22)(q34;q11) translocation. The most common abnormality was trisomy 8. Twelve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent genomic changes in B-lymphoblastic leukemia (B-ALL) identified by genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray analysis provide important prognostic information, but gene copy number analysis of its rare lymphoma counterpart, B-lymphoblastic lymphoma (B-LBL), is limited by the low incidence and lack of fresh tissue for genomic testing.
PROCEDURE: We used molecular inversion probe (MIP) technology to analyze and compare copy number alterations (CNAs) in archival formalin-fixed paraffin-embedded pediatric B-LBL (n = 23) and B-ALL (n = 55).
RESULTS: Similar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the application of fetuses with talipes equinovarus(TE)using chromosomal microarray analysis(CMA)technology.
METHODS: From May 2012 to June 2015, 54 fetuses were found with TE and with or without other structural anomalies by prenatal ultrasound. Karyotyping was taking for them all, and the fetuses with normal karyotypes took another CMA test. The data were analyzed with CHAS software. Finally all the cases were followed up to know about their pregnancy outcomes.
RESULTS: One of the 54 cases was detected with abnormal karyotype which was trisomy 18(2%, 1/54). CMA wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.