Neural tube defects (NTDs) are common birth defects and contribute to life-long disabilities, high medical care costs, and perinatal and child mortality. This review is a primer on prevalence, causes, and evidence-based prevention strategies for NTDs. The estimated average global prevalence of NTDs is two cases per 1000 births, amounting to approximately 214,000-322,000 affected pregnancies worldwide annually. Prevalence and associated adverse outcomes are disproportionately high in developing countries. NTDs have multiple risk factors including genetic and non-genetic (i.e., maternal nutritio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To diagnose a large family of patients with hereditary angioedema, and to study its inheritance pattern and gene locus. Methods: A retrospective analysis was carried out from August 2021 to February 2022 in a proband (female, 48 years old) and 12 family members who underwent medical history collection and laboratory examinations in the Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, the Second Hospital of Shanxi Medical University. The clinical data of members and non-affected members [including 7 males and 5 females, aged 12-78 (median 24) years old], were drawn a fami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, defined as premature fusion of one or more cranial sutures, affects approximately 1 in every 2000-2500 live births. Sagittal craniosynostosis (CS), the most prevalent form of isolated craniosynostosis, is caused by interplay between genetic and perinatal environmental insults. However, the underlying details remain largely unknown.
METHODS: The proband (a female monochorionic twin diagnosed with CS), her healthy co-twin sister and parents were enrolled. Obstetric history was extracted from medical records. Genetic screening was performed by whole exome sequencing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Sublingual buprenorphine-naloxone (BUP-NX), an FDA-approved treatment for opioid use disorder (OUD), combines buprenorphine (a partial mu/kappa agonist) with naloxone (a mu/ kappa antagonist). Extended-release injection naltrexone (XR-NTX; a mu receptor antagonist and kappa receptor partial agonist) is also an FDA-approved treatment for OUD. However, while some patients respond well to these medications, many others leave treatment and relapse. Objectives: Determine whether gene variants in the opioid gene system are associated with better or worse treatment response. Methods: In a
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the presence of chronic hepatic steatosis in the absence of infections, steatogenic medication use, metabolic/genetic disorders, malnutrition, or ethanol consumption. NAFLD encompasses a spectrum of liver damage varying from non-alcoholic fatty liver (NAFL) on the most clinically benign end of the spectrum to cirrhosis on the opposite extreme, where most liver-related morbidity and mortality occurs. CASE REPORT We report a case of a 9-year-old boy with history of obesity (BMI 32.1 kg/m² - 99th percentile) and non-alcoholic fatty liver dis
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a severe genetic arrhythmogenic disorder characterized by adrenergically induced ventricular tachycardia manifesting as stress-induced syncope and sudden cardiac death. While CPVT is not associated with dilated cardiomyopathy (DCM) in most cases, the combination of both disease entities poses a major diagnostic and therapeutic challenge.
CASE SUMMARY: We present the case of a young woman with CPVT. The clinical course since childhood was characterized by repetitive episodes of exercise-induced ventricular arrhythmias
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We evaluated the demographic of biliary atresia (BA) children from twins family and aimed to investigated what it can add to the twins' literature and our understanding of the disease.
METHODS: This study contains 11 medical centers in mainland China and the medical record of twins with BA was retrospectively analyzed from January 2012 to December 2018. Follow-up was carried out by out-patient review and questionnaire.
RESULTS: The study included 19 twin pairs in whom there was discordance for BA. Sixteen (84.2%) affected twin underwent Kasai Procedure (KP); median age at KP was 78 (49-
СтатьяМногоцентровое исследованиеTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exomes of 27 Russian subjects were analyzed for the presence of medically relevant alleles, such as protein-truncating variants (PTVs) in known recessive disease-associated genes and pathogenic missense mutations included in the ClinVar database. 36 variants (24 PTVs and 12 amino acid substitutions) were identified and then subjected to the analysis in 897 population controls. 9/36 mutations were novel, however only two of them (POLH c.490delG associated with xeroderma pigmentosum variant (XPV) and CATSPER1 c.859_860delCA responsible for spermatogenic failure) were shown to be recurrent. 27 ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A serious problem affecting human society is the development of bacterial resistance. The purpose of the current study was to evaluate the antibiotic resistance of Gram-positive bacteria (GPB) and genotyping of common GPB causing hospital-acquired infections (HAIs) in patients who were referred to Children's Medical Center during a 6-month period by random amplified polymorphic DNA (RAPD) and enterobacterial repetitive intergenic consensus sequence polymerase chain reaction (ERIC-PCR).
METHODS: During the 6-month period, antimicrobial resistance profiles of GPB isolates recovere
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discuss the presentation, evaluation, and management of squamous cell carcinoma of the head and neck in the pediatric population.
METHODS: Medical records of pediatric (≤20 years) patients treated for squamous cell carcinoma of the head and neck between 1996 and 2016 were reviewed. Data pertaining to clinical presentation, diagnostic methods, treatment plan, complications, recurrence, follow-up, or outcome were collected.
RESULTS: Eleven patients were diagnosed with squamous cell carcinoma. Seven of these patients had medical histories significant for prior malignancies, immuno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a rare inheritable kidney disease frequently leading to end-stage kidney disease in young adults. Patients could benefit from early recognition of the disease. In several children with Alport syndrome, a parent was noticed to have renal symptoms attributed to another renal disease.
AIM: To review the renal history of the closest family members of a cohort of pediatric patients with genetically proven Alport syndrome.
METHODS: The medical records of all children with genetically proven Alport syndrome identified at our pediatric nephrology department in the last
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: There is a close relationship between hepatitis C virus (HCV) infection and lichen planus, a chronic inflammatory mucocutaneous disease. We performed a genome-wide association study (GWAS) to identify genetic variants associated with HCV-related lichen planus.
METHODS: We conducted a GWAS of 261 patients with HCV infection treated at a tertiary medical center in Japan from October 2007 through January 2013; a total of 71 had lichen planus and 190 had normal oral mucosa. We validated our findings in a GWAS of 38 patients with HCV-associated lichen planus and 7 HCV-infected p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This retrospective study describes the signalment, clinical presentation, diagnostic findings, and mode of inheritance in four young male English springer spaniel dogs with presumptive canine stress syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Appropriate cases were located through medical searches of medical records of two large private referral centers. Inclusion criteria comprised of English springer spaniel dogs with tachypnea and hyperthermia that subsequently developed weakness or collapse, with or without signs of hemorrhage, soon after a period of mild-to-moderate exercise. The pedigre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multidrug-resistant (MDR) Acinetobacter baumannii has increasingly emerged as an important nosocomial pathogen. The aim of this study was to determine the resistance profiles and genetic diversity in A. baumannii clinical isolates in a tertiary medical center in Malaysia. The minimum inhibitory concentrations of carbapenems (imipenem and meropenem), cephalosporins (ceftazidime and cefepime), and ciprofloxacin were determined by E-test. PCR and sequencing were carried out for the detection of antibiotic resistance genes and mutations. Clonal relatedness among A. baumannii isolates was determine
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is a common chronic inflammatory skin, nails, and joints disease related to the immune system by periods of exacerbations and remissions. It is characterized by thick end, erythematous, and scaling lesions, which affects about 2 to 4 percent of the general population. The disease occurs equally in both sexes and the most common form of the disease is psoriasis vulgaris. The etiology is unknown but genetic and environmental factors, immune system disorders, and gastrointestinal dysfunction appear to be responsible. The aim of this study is to compare psoriasis and Ghooba c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research regarding the etiology of birth defects and childhood cancer is essential to develop preventive measures, but often requires large study populations. Therefore, we established the AGORA data- and biobank in the Netherlands. In this study, we describe its rationale, design, and ongoing data collection.
METHODS: Children diagnosed with and/or treated for a structural birth defect or childhood cancer and their parents are invited to participate in the AGORA data- and biobank. Controls are recruited through random sampling from municipal registries. The parents receive questi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia -2 is a progressive, degenerative genetic disease caused by an expanded (CAG) trinucleotide repetition on the chromosome 12 resulting in production of an abnormal protein called ataxin-2. There is no known effective management or cure in biomedicine for this genetic disease. In the present study a case of SCA2 that was treated with Ayurvedic intervention is reported. Ayurvedic treatments in this case were directed towards alleviating symptoms and to reduce severe disability due to progressive nature of disease. A 42 year old male patient was diagnosed for Vāta vyādhi (gr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant disorder characterized by the development of multiple tumors in the central nervous system and visceral organs. In this study, we describe clinical features of pancreatic involvement in VHL disease, of which there have been few reported studies to date.
METHODS: We reviewed medical records of 63 VHL patients, diagnosed at Asan Medical Center between January 1995 and December 2013. Demographic, genetic, and radiologic features, and the clinical course of VHL patients with pancreatic involvement were retrospectively analyzed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of primary ciliary dyskinesia(PCD) so as to improve the diagnostic level of this rarely seen disease.
METHODS: Ten patients with PCD were retrospectively reviewed, the medical history, symptoms, signs, lung CT or chest X-ray, rhino-sinus CT scan, nasal nitric oxide (NO) levels, nasal ciliary ultrastructure, DNAH5 and DNAH11 genetic mutation, as well as treatment outcome were analyzed.
RESULTS: All 10 patients had recurrent chronic sinusitis, otitis media, bronchitis/bronchiectasis since childhood. Nine cases with translocation of heart and b
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is a nerve growth factor that has antidepressant-like effects in animals and may be implicated in the etiology of mood-related phenotypes, specifically in the context of stressful life events. We hypothesized that this single-nucleotide polymorphism will predict the development of psychological distress among patients diagnosed with acute leukemia and preparing for hematopoietic stem cell transplant (HSCT). We also explored the relationship of other genetic factors to psychological distress, including 5HTTLPR and STin2, FKBP5, and the CRHR1 T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования