Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
46326 публикаций
Поиск: 532 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4543 с найденным полным текстом
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy characterized by retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal abnormalities, and cognitive impairment for which 15 causative genes have been identified. Here we present the results of a mutational analysis of our multiethnic cohort of 83 families (105 cases); 75.9% of them have their mutations identified including 26 novel changes. Comprehensive phenotyping of these patients demonstrate that the spectrum of clinical features is greater than expected and overlapped with the features of other ciliopathies; specifically Alström and McKusick-Kauffma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work we report the characterization of plasmid pCTX-M360, isolated from a Klebsiella pneumoniae strain from China and encoding the CTX-M-3 extended-spectrum beta-lactamase. Sequence analysis of pCTX-M360 revealed extensive similarity with pEL60 and pCTX-M3, two other enterobacterial plasmids of the IncL/M incompatibility group. Compared to pEL60, pCTX-M360 contains several insertions but lacks most of a 27-kb insert found in pCTX-M3, suggesting that it could be an evolutionary intermediate between pEL60 and pCTX-M3.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Yersinia is composed of 11 species, three of which are pathogenic in humans. The three pathogens, Y. pestis, Y. enterocolitica, and Y. pseudotuberculosis, cause a broad spectrum of disease ranging from pneumonic plague to acute gastroenteritis. Each of the three requires a large, well-defined plasmid for full virulence, as well as many chromosomally encoded virulence factors (CEVF). This review will describe these CEVF and their roles in virulence. In addition, a possible model for key events in Y. enterocolitica pathogenesis is described based on information revealed by analysis of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PCR is now widely introduced as a diagnostic and epidemiological tool in veterinary and human parasitology. Certain parasitic infections are detected using PCR with much higher sensitivity compared to conventional methods, and novel molecular approaches are considered for the analysis of infectiological questions. A broad spectrum of parasites relevant for veterinary and human parasitology already can be diagnosed by PCR. In the present review article, PCR-based methods developped or applied at the Institute of Parasitology in Berne for the detection of protozoan infections (Tritrichomonos
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endovaginal sonography allows excellent visualization of the endometrium, including the cyclic changes seen in premenopausal women and the normal postmenopausal endometrium. The spectrum of abnormalities affecting the endometrium and myometrium, including foreign bodies, infection, fluid collections, hyperplasia, and neoplasia, is also best assessed with endovaginal sonography. It has also become the imaging modality of choice for examining women with postmenopausal bleeding. In these patients, analysis of the sonographic appearance of the endometrium, combined with duplex and color Doppler ev
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rumination and low self-esteem are associated with suicidality, and with autism spectrum disorders (ASD). However, rumination and self-esteem in relation to suicidality in adults with ASD have not been examined. This cross-sectional study (n = 75; 46 males and 29 females) investigates the relation of rumination and self-esteem to the absence/presence of suicidal ideation (SUIC+/-), history of attempted suicide (HAS), and severity of suicidality. Multivariate analysis of variance showed that self-esteem was significantly associated with SUIC+/-, whereas rumination was significantly associated w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strategies for the early detection of autism spectrum disorders (ASD) in people with intellectual developmental disorder (IDD) are urgently needed, but few specific tools have been developed. The present study examines the psychometric properties of the EVTEA-DI, a Spanish adaptation of the PDD-MRS, in a large randomized sample of 979 adults with IDD. Factorial solution analysis suggested a three-factor solution (stereotyped behavior, communication, and social behavior). The EVTEA-DI showed good reliability and convergent validity when compared to the Childhood Autism Rating Scale. Discriminat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly all patients affected by myoclonic epilepsy with ragged-red fibres (MERRF) harbour a mutation in the mitochondrial transfer RNALys gene. We report on an 8-year-old girl with clinical and diagnostic features of MERRF. After excluding one of the common mutations associated with MERRF, a complete sequence analysis of the mitochondrial genome revealed an m.4284 G>A mutation in the mitochondrial transfer RNAIle gene. This mutation has only once been described in a family with variable clinical symptoms, but has not yet been linked to MERRF. This case extends the mutational spectrum associate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asperger syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder belonging to autism spectrum disorders. Both children and adults with AS have subjective impairment in the initiation and continuity of sleep, and studies using objective assessment are sparse. Twenty young AS adults with frequent complaints of low sleep quality were compared to 10 age-, gender- and education-matched controls without sleep complaints using polysomnography and spectral power analysis of slow-wave sleep. AS subjects displayed a similar polysomnographic profile as compared with controls. In spectral power analysis, a statist
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin resistance confers increased susceptibility to NIDDM, atherosclerotic cardiovascular disease, ovarian hyperandrogenism, and possibly hypertension. Insulin resistance is largely inherited, in rare cases as a monogenic disorder or more commonly as a complex trait. The search for insulin resistance genes relies mainly on two complementary approaches: 1) positional cloning using random DNA markers present throughout the genome; and 2) the analysis of specific candidate genes. This report briefly summarizes the candidate gene approach to insulin resistance. Progress related to the analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders are a group of coagulation deficiencies caused by fibrinogen defects and are divided into four types, including afibrinogenemia, hypofibrinogenemia, dysfibrinogenemia, and hypodysfibrinogenemia. In this study, we collected a family with hypofibrinogenemia, and genetics analysis identify a novel pathogenic variants (c.668G > C, p.Arg223Thr) in the FGG gene. And electron microscope observation revealed significant changes in the ultrastructure of fibrin of the proband. Our research expands the phenotypic and genetic spectrum associated with the FGG gene, which wou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Main etiological factors, mechanisms of arrhythmogenesis and classification of atrial flutter (AFl) are presented. Clinical electrocardiographical and electrophysiological features of typical AFl are described. Main diagnostic measures are delineated and principles of tactical approach to management of patients with typical AFl presented. Indications to radiofrequency catheter ablation, and physical characteristics of radiofrequency interventions in lower isthmus of the right atrium are discussed. Data of analysis of comparative efficacy of pharmacological and interventional approaches to mana
LectureПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a proband and his family consisting of 14 patients affected with simple congenital ptosis. Pedigree suggests an autosomal dominant pattern with 70-90% penetrance. The family includes patients with both unilateral and bilateral involvement, and cases with and/or without complex synkinesia. Left unilateral preponderance is striking, and pedigree analysis suggests the possibility of a modifier gene determining laterality. This study represents the first report of a large family with congenital autosomal dominant simple ptosis which demonstrates the full clinical spectrum of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin is the major component of extracellular microfibrils. Mutations in the fibrillin gene on chromosome 15 (FBN1) were described at first in the heritable connective tissue disorder, Marfan syndrome (MFS). More recently, FBN1 has also been shown to harbor mutations related to a spectrum of conditions phenotypically related to MFS and many mutations will have to be accumulated before genotype/phenotype relationships emerge. To facilitate mutational analysis of the FBN1 gene, a software package along with a computerized database (currently listing 63 entries) have been created.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with Meige syndrome (segmental cranial dystonia) who had neuropathologic changes of Parkinson's disease on postmortem examination. Neuropathologic examination showed typical and atypical Lewy bodies in the pigmented nuclei of the brainstem (substantia nigra, locus ceruleus), the nucleus basalis of Meynert, and the nucleus ambiguus. Neurochemical analysis of postmortem brain tissue showed evidence for decreased dopamine turnover in the substantia nigra, striatum, and nucleus accumbens. We propose that some cases of Meige syndrome may be included in the spectrum of Lewy body
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 71-year-old woman under PUVA-treatment for mycosis fungoides developed erythematous patches around the nasolabial folds and papules on the chin with clinical features of perioral dermatitis. Histology showed a specific infiltrate of mycosis fungoides with predominance of medium to large-sized pleomorphic lymphocytes and immunoblasts. Immunohistochemical analysis revealed the T-phenotype of the neoplastic cells. Small clusters of B-lymphocytes could also be observed within the infiltrate. Perioral dermatitis-like lesions can be added to the spectrum of rare and unusual clinical manifestations
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal theta-rhythm of the EEG can be identified by use of spectral analysis. The rhythms appear as peaks in the power spectrum and can be considered as given, if the intensity of this peak is significantly higher than the average intensity and if a left-right coherence is present. Abnormal theta-rhythms in the parietal region are significantly more frequent in children with a histroy of febrile convulsions than in controls. This difference becomes especially obvious in the records with open eyes. According to previous investigations, the abnormal theta-rhythm is correlated with a geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dependence of an IR spectrum of crystal samples of allantoin, barbital, chloroethylaminouracil (dopan), carbromal, 5-allyl-5-(beta-hydroxypropyl)-barbituric acid (ipronal) and theophyllin upon the method of crystals preparation was found after 3 months storage of crystals. There were no differences in the case of mephenytoin. The results obtained here demonstrate the possibility of an occurence of the majority of the analyzed substances as metastable polymorphic modifications in solid dosage forms. Furthermore, the IR identification of drugs requires crystallization of a substance from a p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome is an autosomal dominant disorder primarily caused by GATA3 gene mutation. We report here a case that both of a Chinese boy and his father had HDR syndrome which caused by a novel mutation of GATA3.
METHODS: Polymerase chain reaction and DNA sequencing was performed to detect the exons of the GATA3 gene for mutation analysis.
RESULTS: Sequence analysis of GATA3 revealed a heterozygous nonsense mutation in this family: a mutation of GATA3 at exon 2 (c.515C >A) that resulted in a premature stop at codon 172 (p.S172
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous work on story-telling ability in autism spectrum conditions (ASC) has found a pattern of relatively intact use of story grammar in ASC narratives; however, prior analysis has concentrated primarily on whether specific story components are included, rather than how they are included. The present study analyzes an existing narrative dataset, concentrating on the kind of information that individuals with and without high functioning autism or Asperger syndrome include about story elements such as setting, character, conflict, and resolution. This analysis showed that individuals with ASC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.