Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominantly inherited familial cancer syndrome resulting from mutations in the VHL tumor suppressor gene, which leads to the development of a variety of benign and malignant tumors, especially central nervous system hemangioblastomas, retinal angiomas, clear-cell renal cell carcinomas and pheochromocytomas, with age-dependent penetrance. To date, nearly 400 germline mutations have been found to be involved in VHL disease according to the public Human Gene Mutation Database (HGMD). Although most index cases have a positive family history of VHL, so
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported the case of unicuspid aortic valve in sibling, suggesting the familial incidence and genetic relation. A 41-year-old man (elder brother) with 79 mmHg of aortic valvular peak pressure gradient (peak PG) underwent aortic valve replacement with mechanical prosthetic valve (ATS 21 mm). The intraoperative finding showed the unicuspid aortic valve with one rudimentary commissure. A 37-year-old woman (sister) had been followed by echocardiography as bicuspid aortic valve since 10 years old. After 27 years, the peak PG had increased to 176 mmHg on preoperative echocardiography. The aortic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sex-determining systems of arthropods are surprisingly diverse. Some species have male or female heterogametic sex chromosomes while other species do not have sex chromosomes. Most species are diploids but some species, including wasps, ants, thrips and mites, are haplodiploids (n in males; 2n in females). Many of the sexual aberrations, such as sexual mosaics, sex-specific lethality and conversion of sexuality, can be explained by developmental defects including double fertilization of a binucleate egg, loss of a sex chromosome or perturbation of sex-determining gene expression, which occ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever virus (RVFV) encodes one major virulence factor, the NSs protein. NSs suppresses host general transcription, including interferon (IFN)-β mRNA synthesis, and promotes degradation of the dsRNA-dependent protein kinase (PKR). We generated a novel RVFV mutant (rMP12-NSsR173A) specifically lacking the function to promote PKR degradation. rMP12-NSsR173A infection induces early phosphorylation of eIF2α through PKR activation, while retaining the function to inhibit host general transcription including IFN-β gene inhibition. MP-12 NSs but not R173A NSs binds to wt PKR. R173A NSs for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes are rare cytogenetic findings and are mostly associated with an abnormal phenotype. We report on the prenatal diagnosis of a ring chromosome 10 in a fetus in which talipes equinovarus was incidentally found during routine obstetric ultrasound at 22 weeks of gestation. Amniocentesis was undertaken and cytogenetic analysis revealed a de novo non-mosaic apparently stable ring chromosome 10 replacing one of the two homologs. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) revealed subtelomeric deletions in both the short and long arm of chromosome 10. Analysis with high re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSD) belong to uncommon pathologies; in addition, there are especially rare forms, such are ovotesticular disorders (OT), Turner syndrome and early malignisation of intraabdominal located gonads in the cases of androgen insensitivity syndrome.
OBJECTIVE: In this article we present four rare cases of DSD in female phenotype adolescents: two cases of ovotesticular DSD with 46,XX and 46,XY karyotypes; one familial case of androgen insensitivity syndrome (AIS) with early malignancy (19-year-old) of intra-abdominally-located testicle in older siblings, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of 20p are rare with the majority of reported cases involving individuals with 20p12 deletions associated with Alagille syndrome. We report on a child with a de novo mosaic 20p11 deletion who presents with panhypopituitarism; hypoplastic pituitary gland and ectopic posterior pituitary gland on MRI of the brain; cleft lip and palate; kyphosis with anterior beaking of L1 and L2 vertebral bodies; pulmonic stenosis; dysmorphic facial features including flat nasal bridge, hypoplastic premaxilla, hypotelorism, preauricular pit, and cupped ears; seizure disorder; variable muscle tone; and g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased antimicrobial resistance (AMR) in Neisseria gonorrhoeae is a global concern, and ultimately gonorrhoea may become untreatable. Nonetheless, AMR data from East-Europe are scarce beyond Russia, and no AMR data or other characteristics of gonococci have been reported from Belarus for more than 20 years. The aim was to describe the prevalence of AMR, and report molecular epidemiological characteristics of gonococci circulating in 2009 in Belarus. In a sample of 80 isolates, resistance prevalences to antimicrobials used for gonorrhoea treatment in Belarus were: Ceftriaxone 0%, spectinomyc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Portal hypertensive gastropathy (PHG) is a term used to define the endoscopic findings of gastric mucosa with a characteristic mosaic-like pattern with or without red spots, and a common finding in patients with portal hypertension. These endoscopic findings correspond to dilated mucosal capillaries without inflammation. The pathogenesis of PHG in not well known, but portal hypertension and some humoral factors seem to be crucial factors for its development. Pharmacological (e.g. propranolol), or interventional radiological (such as transjugular intrahepatic portosystemic shunt) procedures may
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: to report a case of monozygotic monochorial diamniotic twins with discordant karyotypes.
METHODS AND RESULTS: the pregnancy was achieved following a treatment cycle with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and preimplantation genetic screening (PGS) for chromosomes X, Y, 13, 16, 18, 21, 22. One embryo euploid for studied chromosomes was transferred. Prenatal ultrasonography revealed monozygotic twins. One fetus had growth retardation, multiple organ abnormalities and polyhydramnion. The other twin had normal ultrasound appearance. Delivery on week 29 of gestation resulted in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 1 year after rats were seized as young adults with lithium (3 mEq/kg) and pilocarpine (30 mg/kg) and given acepromazine or ketamine, 18 blood measures, wet tissue weights, and detailed damage scores for 107 brain structures were completed. Compared with normal and ketamine-treated rats, acepromazine-treated seized rats (total n=54) had lighter pancreata and spleens and elevated aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase blood levels. Even though average damage did not differ, the mosaic of brain damage completely discriminated the two seized groups. Differential effe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 is a dominantly inherited tumor predisposition syndrome caused by mutations in the NF2 gene on chromosome 22. Affected individuals inevitably develop schwannomas typically affecting both vestibular nerves leading to deafness. Rehabilitation with brainstem implants is improving this outcome. Schwannomas also occur on other cranial nerves, on spinal nerve roots, and on peripheral nerves. Meningiomas and ependymomas are other tumor features. In excess of 50% of patients represent new mutations and as many as one third are mosaic for the underlying disease causing mutation. Alt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Caucasus region is a complex cultural and ethnic mosaic, comprising populations that speak Caucasian, Indo-European and Altaic languages. Isolated mountain villages (auls) in Dagestan still preserve high level of genetic and cultural diversity and have patriarchal societies with a long history of isolation. The aim of this study was to understand the genetic history of five Dagestan highland auls with distinct ethnic affiliation (Avars, Chechens-Akkins, Kubachians, Laks, Tabasarans) using markers on the male-specific region of the Y chromosome. The groups analyzed here are all Muslims but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypes of Arabidopsis thaliana that carry mutations in CYCLOARTENOL SYNTHASE 1 (CAS1) which is required in sterol biosynthesis have been described. Knockout mutant alleles are responsible of a male-specific transmission defect. Plants carrying a weak mutant allele cas1-1 accumulate 2,3-oxidosqualene, the substrate of CAS1, in all analyzed organs. Mutant cas1-1 plants develop albino inflorescence shoots that contain low amount of carotenoids and chlorophylls. The extent of this albinism, which affects Arabidopsis stems late in development, may be modulated by the light/dark regime. The fact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorouracil-associated cardiotoxic adverse events represent a relevant but underestimated problem in 5-fluorouracil treatment. After right hemicolectomy for adenocarcinoma of the rightsided colonic flexure a 59-year old patient was referred to our hospital for adjuvant chemotherapy according to MOSAIC-protocol with oxaliplatin and 5-fluorouracil. The patient's history was unremarkable for any cardiopulmonary disease and for any cardiovascular risk factors. 24 hours after completing the first cycle the patient was readmitted to our emergency department because of thoracic pain combined with si
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome is a well documented abnormality of sex differentiation, with an incidence of 1 in 600 newborn males. It is characterized by a 47,XXY or a mosaic karyotype and clinical findings of hypergonadotrophic hypogonadism, small testes, infertility, reduced body hair, gynecomastia, and tall stature. Other conditions like venous disease, autoimmune disorders, mild neurobehavioral deficit, diabetes mellitus, sexual precocity, and osteoporosis may also affect these patients. Different malignancies such as breast cancer, testicular tumors, leukemia, and lymphomas occur in 1%-2% of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Compelling evidence indicates that Shigella species, the etiologic agents of bacillary dysentery, as well as enteroinvasive Escherichia coli, are derived from multiple origins of Escherichia coli and form a single pathovar. To further understand the genome diversity and virulence evolution of Shigella, comparative genomic hybridization microarray analysis was employed to compare the gene content of E. coli K-12 with those of 43 Shigella strains from all lineages.
RESULTS: For the 43 strains subjected to CGH microarray analyses, the common backbone of the Shigella genome was estima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African trypanosomes cause human sleeping sickness and livestock trypanosomiasis in sub-Saharan Africa. We present the sequence and analysis of the 11 megabase-sized chromosomes of Trypanosoma brucei. The 26-megabase genome contains 9068 predicted genes, including approximately 900 pseudogenes and approximately 1700 T. brucei-specific genes. Large subtelomeric arrays contain an archive of 806 variant surface glycoprotein (VSG) genes used by the parasite to evade the mammalian immune system. Most VSG genes are pseudogenes, which may be used to generate expressed mosaic genes by ectopic recombin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic modifications of DNA produce reversible and clonally heritable alterations in transcription state. Errors in the elaborate apparatus of epigenetic silencing possessed by higher eukaryotes can lead to "epimutation," abnormal silencing of a gene. It was supposed that an epimutation in the germline would produce a phenotype equivalent to that resulting from an inactivating germline mutation in the same gene. In testing this hypothesis individuals were identified in whom one allele of the gene encoding the DNA mismatch repair protein MLH1 is epigenetically silenced throughout the soma (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to congenital anomalies of the hand and forearm classifications, the common characteristic of overgrowth problems is the skeletal overgrowth of part or all of the hand. Congenital unilateral muscular hypertrophy of the upper extremity has been classified under the overgrowth (gigantism) problems as whole-limb hemihypertrophy. The common characteristic of overgrowth problems is the skeletal overgrowth of part or all of the hand, which is not prominent in these patients. Only 15 cases with this anomaly have been reported since 1962. These patients have abnormal muscles with hypertrophi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования