Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
533689 публикаций
Поиск: 718 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7991 с найденным полным текстом
Thyroid hormone synthesis requires a normally developed thyroid gland, a properly functioning hypothalamic-pituitary-thyroid axis, and sufficient iodine intake. This article focuses on genetic defects in this axis. Defects that are primarily of developmental origin are discussed in our associated article in this issue. Defects in hormone synthesis usually are associated with the development of a goiter, provided that the bioactivity and action of thyrotropin (TSH) are not impaired. In contrast, hypoplasia of the gland may be caused by developmental defects, bioinactive TSH, or resistance to TS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination has been one of the most successful and cost-effective health interventions ever employed. One disease (smallpox) has been eradicated, another (poliomyelitis) should disappear early in the new millennium and a third (measles) should follow shortly after. Conventional vaccines usually depend on one of three development processes, attenuation of virulent organisms (by passage in cell culture and/or experimental animals), killing of virulent organisms (by chemical inactivation) or the purification of immunogenic molecules (either proteins or carbohydrates) from whole organisms. These
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present work was to clarify whether C. parvum oocysts have different strains in human patients by using different staining, electron microscopical and genetical techniques. A trial to induce a vaccine against Cryptosporidial infection in mice was carried out using killed autoclaved Cryptosporidial oocysts. The results obtained were satisfactory. Two genotypes of C. parvum, viz: human and zoonotic genotypes were detected and described. The killed vaccine used orally gave a promising results.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders : official publication of the World Federation of Neurology, Research Group on Motor Neuron Diseases2000eng
The frequency of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is usually reported as 5-10% of all ALS cases. This figure is probably an underestimate, primarily due to inadequate recording of family history in the patients' charts, and to the not infrequent occurrence of reduced disease penetrance in pedigrees with familial ALS. The true familial ALS frequency may be at least double this. Familial ALS is heterogenetic. The only known ALS-causing gene is the CuZn-superoxide dismutase gene (CuZn-SOD). Mutations in this gene account for a fifth of all familial ALS cases and a few percent of appar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease is the most common disorder with malabsorption of the small instestine, caused by the gluten fraction of cereals in genetically predisposed individuals. Gluten peptides are efficiently presented by coeliac disease-specific HLA-DQ2- and HLA-DQ8-positive antigen-presenting cells, and thus drive the antigen-presenting cells, predominantly in the connective tissue of the lamina propria. The studying of the recently explored autoantibodies against tissue transglutaminase brought us further in the understanding of the pathophysiology of coeliac disease. The spreading of reliable sero
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of genetic and metabolic etiologies of pediatric stroke, both vascular and metabolic, allows an understanding of the causes of acute focal neurologic deficits in childhood. Here, the mendelian and mitochondrial genetic causes of pediatric stroke syndromes are reviewed. This approach elucidates the etiology of childhood stroke and illustrates many of the genetic risk factors that are found in adult-onset cerebrovascular disease. Therefore, the study of childhood stroke serves as a model to elucidate the potential risk factors for all stroke. Ultimately this will serve to develop a mor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A review of the studies examining the genetic etiology of panic disorder shows the familial nature of the disorder and demonstrates that the etiology is greatly influenced by genetic factors. Strong evidence for vertical transmission in family studies led to molecular genetic studies, of which association designs appear promising, particularly when based on trait markers.
DATA SOURCES: The MEDLINE and PsycLIT databases were searched for all reports published between 1966 and 2000 containing the keywords panic, genetic, twin, adoption, linkage, association, and QTL.
CONCLUSION: We
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to quantify the genetic and environmental variation in biological parameters of the adolescent growth in stature in both sexes, using structural equation models. Standing height was measured in 99 twin pairs from the Leuven Longitudinal Twin Study. Subjects were seen at semi-annual intervals between 10 and 16 years and at 18 years. Preece-Baines model I was fitted to the individual data and biologically meaningful parameters were derived. Path models were fitted to these parameters and a gender heterogeneity analysis was performed. A model including additive genetic an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After decades of confusion as a result of the marked clinical variability of spinocerebellar degeneration, molecular analyses have permitted the identification of loci and genes, which constitute the basis of a new classification. However, even greater genetic heterogeneity is suspected and several phenotypes, such as complex forms of spastic paraplegia and autosomal recessive ataxias, have not yet been thoroughly explored. Unexpectedly, the genes responsible for Friedreich's ataxia and a form of autosomal recessive spastic paraplegia place these diseases in the category of mitochondrial disor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Available evidence indicates that genetic factors are essential in providing the susceptibility to the majority of the various forms of inflammatory bowel disease occurring in man. It is also clear that the genetic susceptibility to these diseases is complex, and that more than one gene may predispose (the concept of multilocus/oligogenic inheritance), and likely in different etiologic combinations (the concept of genetic heterogeneity). Paradigms are now available that should lead to the identification of a number of these predisposing genes. These paradigms include the candidate gene approac
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LKB1, the human gene encoding a serine threonine kinase, was recently identified as a susceptibility gene for Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a disease characterized by the constellation of intestinal hamartomata, oral mucocutaneous hyperpigmentation, and an increased risk for gastrointestinal as well as extraintestinal malignancies. To date, the majority of individuals with PJS have been found to have genetic alterations in LKB1, most of which result in protein truncation. Additionally, linkage analyses have suggested a modicum of genetic heterogeneity, with the majority of PJS families showing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past decade, there has been considerable progress in understanding the molecular genetics of tuberous sclerosis, a disorder characterised by hamartomatous growths in numerous organs. We review this progress, from cloning and characterising TSC1 and TSC2, the genes responsible for the disorder, through to gaining insights into the functions of their protein products hamartin and tuberin, and the identification and engineering of animal models. We also present the first comprehensive compilation and analysis of all reported TSC1 and TSC2 mutations, consider their diagnostic implications
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review 35 cases of preimplantation genetic diagnosis (PGD) of translocations with several methods, including telomeric probes.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Clinical IVF laboratory.
PATIENT(S): Thirty-five couples with one partner carrying a chromosomal translocation.
INTERVENTION(S): PGD of translocation after polar-body or embryo biopsy.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Pregnancy outcome.
RESULT(S): Several trends were observed. First, PGD can achieve a statistically significant reduction in spontaneous abortion, from 95% to 13%. Second, the chances of achieving pregnancy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a common disease defined as the growth of endometrial tissue outside the uterine cavity that often results in a vast array of gynaecological problems including dyspareunia, dysmenorrhoea, pelvic pain and infertility. Despite the increasing evidence that supports a genetic component to this common gynaecological condition, the basic aetiology and pathogenesis of endometriosis remain unknown. It is likely that endometriosis is a common polygenic/multifactorial disease caused by an interaction between multiple genes as well as the environment. Such conditions do not have a clear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations of pancreatic intraductal lesions adjacent to invasive ductal carcinoma were investigated. We submitted nine foci of ordinary epithelium, 12 foci of nonpapillary hyperplasia, 12 foci of papillary hyperplasia (pap HP), 66 foci of severe ductal dysplasia, and 27 invasive foci from a total of 10 pancreatic carcinomas for genetic analysis. All foci were individually microdissected and allelic losses of 3p, 4q, 5q, 6q, 8p, 9p, 10q, 11q, 13q, 16q, 17p, and 18q were studied. All invasive and severely dysplastic intraductal foci exhibited loss of heterozygosity (LOH) at more than o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetic determination of human essential hypertension (EHT) are discussed by reviewing the candidate genes. Candidate genes have been selected based on genetic information from classical linkage analysis (affected sib-pair analysis) or mendelian hypertension (autosomal dominant inheritance of hypertension). Most of these genes are, directly or indirectly, coupled to salt handling of the kidney, being included in the renin-angiotensin system (RAS), steroid-hormone metabolism, and renal sodium transporters. Angiotensinogen (AGT) gene in RAS was first described as a strong cand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decade, a considerable amount of new information has emerged describing the protein components of elastic fibers. It is now evident that elastic fibers are complex extracellular matrix polymers, composed of at least 19 different proteins that comprise both the microfibrillar and the amorphous components of elastic fibers. Mutations in three of the genes encoding the most abundant of these elastic fiber proteins result in a broad spectrum of elastic tissue phenotypes, ranging from skeletal and skin abnormalities to vascular and ocular defects. The following disorders will be discu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DKC) is a rare inherited disease characterized by reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy and oral leukoplakia. More than 90% of DKC cases are inherited as an X-linked recessive trait. Half the patients develop progressive pancytopenia by the age of 11 yr, and this is the leading cause of death. We experienced a 11-year-old boy with the above symptomatic triad of DKC, complicated by progressive pancytopenia as well as cerebellar ataxia. Genetic analysis of mRNA from his cultured peripheral lymphocytes revealed a missense mutation resulting in substitution o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.