Chromosome abnormalities were documented in the PHA-stimulated lymphoid cells from 10 patients with chronic T-cell leukemias (6 T-PLL, 3 T-CLL and 1 T-LCL). One or more marker chromosomes were present in most metaphases in every case of T-PLL but they were different in each case. Structural abnormalities were also observed in T-CLL and T-LCL but less consistently. Chromosomes involved in marker formation in two or more cases were: Nos. 2, 7, 8, 9, 11 and 16. The karyotype was hypodiploid in five cases and hyperdiploid in two. Chromosomes Nos. 2 and 8 were the most frequently involved in struct
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin and behavior of human dicentric chromosomes are reviewed. Most dicentrics between two nonhomologous or two homologous chromosomes (isodicentrics), which are permanent members of a chromosome complement, probably originate from segregation of an adjacent quadriradial; such configurations are the result of a chromatid translocation between two nonhomologous chromosomes, or they represent an adjacent counterpart of a mitotic chiasma. The segregation of such a quadriradial may also give rise to a cell line monosomic for the chromosome concerned (e.g., a 45, X line). Contrary to the gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase by 3-aminobenzamide (3AB) has been reported to have very different effects on X-ray-induced chromosome aberrations in G0 human lymphocytes. One group of investigators observed a 2-3-fold increase in the yield of rings, dicentrics and chromosome breaks after X-irradiation and 3AB treatment, whereas another group found that 3AB had no effect on X-ray-induced chromosome aberrations. To resolve this discrepancy, we repeated the experiments as described by both groups and found no effect of 3 mM or 5 mM 3AB on the frequency of chromosome aberrations ind
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human Y chromosome has been notoriously difficult to sequence and assemble because of its complex repeat structure that includes long palindromes, tandem repeats and segmental duplications1-3. As a result, more than half of the Y chromosome is missing from the GRCh38 reference sequence and it remains the last human chromosome to be finished4,5. Here, the Telomere-to-Telomere (T2T) consortium presents the complete 62,460,029-base-pair sequence of a human Y chromosome from the HG002 genome (T2T-Y) that corrects multiple errors in GRCh38-Y and adds over 30 million base pairs of sequence to th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An in vitro cell line (HT 58) has been established from a human (B) NHL xenograft. The lymphoma cells in culture retained their lymphoblastic appearance, DNA-content, IgM/lambda monoclonality and many immunophenotypic markers. The clonal chromosomal abnormalities involved the chromosomes 1, 2, 3 and 14. The cells expressed and produced chondroitin sulfate proteoglycans identified with mAbs that were raised against human articular cartilage CSPG. The cells also released IgM into the medium as well as substances that stimulated the proliferation of activated normal peripheral B-cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variable number of tandem repeats (VNTR) loci are among the most polymorphic sequences described to date. VNTR allelic variability is a function of the high rates of de novo mutation due to intra- and inter-allelic recombination. We have assessed the allelic stability of VNTRs during recent human evolution, focusing on the relationship between an alpha-thalassaemia-1 deletion that is common among South-East Asian populations (--SEA/) and a VNTR located immediately down-stream of the alpha-globin gene cluster (3'alpha HVR). More than 50 unrelated (--SEA/) carriers were analyzed using a strategy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified new, potentially unstable loci in the human genome containing 5'-(CGG)n-3' trinucleotide repeats by screening a human subgenomic library as well as a chromosome 16 library with a 5'-(CGG)17-3' oligodeoxyribonucleotide probe. Five different clones were isolated, two from the chromosome 16 library and three from the subgenomic library. Determinations of the nucleotide sequences have revealed that the E7 clone displayed, in addition to the 5'-(CGG)n-3' trinucleotide repeat, a 5'-(CAG)n-3' and a 5'-(CCT)n-3' trinucleotide repeat. Two clones, CL16-1 and P5-5, had homologies to known g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report of a patient with a myelodysplastic syndrome characterized by symptomatic neutropenia whose bone marrow aspirates have consistently demonstrated an unusual cytogenetic anomaly. The abnormality present in all metaphases consisted of a tandem triplication of a portion of the long arm of chromosome #1, resulting in tetrasomy of a section of this chromosome ( 1q21 -32). Duplications of this portion of chromosome #1 were observed as a nonrandom event in various malignant states. In addition, these precise breakpoints can be increasingly correlated with tandem duplications.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with duplication of a short segment of 3q (3q21 leads to 26) without apparent deletion of 3 or of other chromosomes provided a further opportunity to study manifestations of this abnormality. The proposita had a broad nasal bridge, anteverted nostrils, webbed neck, and clinodactyly V in addition to congenital heart disease, limb abnormalities, cleft palate, and severe developmental delay. The infant did not have the hirsutism and synophrys present in other cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with acute myeloblastic leukaemia (AML) and chromosomic abnormalities of the 3q21;q26 region have striking dysmegakaryopoiesis and normal or increased platelet counts. Leukaemic cells ectopically express the Evi-1 gene which maps to human chromosome 3q26:q27. Thrombopoietin (TPO) has been cloned recently and shown to be the major hormone stimulating both megakaryocytopoiesis and thrombopoiesis. The TPO gene maps to human chromosome 3q26. For this report we studied four patients with typical 3q21:q26 syndrome. Karyotype analysis showed inv(3)(q21;q26) in three cases and t(3:3)(q21;q26)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Burkitt's lymphoma, which carries the t(8;14) chromosome translocation, the c-myc oncogene normally located on band q24 of human chromosome 8 (refs 1-3) translocates to the heavy-chain locus on chromosome 14 (refs 1, 4, 5); this results in transcriptional deregulation of the translocated c-myc oncogene, which is transcribed constitutively at elevated levels, while the normal c-myc oncogene on the uninvolved chromosome 8 is either silent or expressed at very low levels (A.ar-R. and C.M.C., unpublished results). We have now introduced the active c-myc oncogene of proliferating mouse spleen ce
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy with severe mental retardation and complex, apparently balanced chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 1, 3 and 5 is described. This complex chromosomal rearrangement involved three translocations and one insertion; five breakpoints were found, at 1p31, 3p22, 3p26, 5p14 and 5q23.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously detected chromosome abnormalities in human embryos whilst identifying the sex for preimplantation diagnosis of X-linked disease. In this study we assess the incidence of these abnormalities, both for sex chromosomes and autosomes 1 and 17, using dual fluorescent in situ hybridization (FISH). Sixty-nine normally fertilized embryos of good morphology at the 6-10 cell stage (day 3 post-insemination) were examined. The embryos were spread whole using HCl and Tween 20 to dissolve the cytoplasm. Thirty-four embryos were analyzed for the sex chromosomes and 35 for autosomes 1 and 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to study the initial frequencies and define kinetics of the formation of chromosomal exchanges in X-irradiated human lymphocytes, the premature chromosome condensation (PCC) technique was employed in combination with fluorescence in situ hybridization (FISH) with a composite probe for human chromosome 8 and a pan-centromeric probe for the whole genome. Human lymphocytes were X-irradiated (0.5, 1, 2, 3, 4 and 6 Gy), fused with mitotic Chinese hamster ovary (CHO) cells immediately or 1, 3, 6, 12 and 18 h after irradiation. Immediately after irradiation chromosomal breaks, dicentrics and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution prometaphase G-banding analysis was applied to three translocation carriers from the t(3;8) hereditary renal cell carcinoma family. It was clearly illustrated that the chromosomal rearrangement is reciprocal with breakpoints occurring at the subbands 3p14.2 (instead of 3p21) and 8q24.1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 5-year-old boy with partial trisomy for the long arm of chromosome No. 4 is described. The pattern of abnormal development in this and in 12 previously reported cases is similar, but the phenotype is not as characteristic as that associated with some other types of chromosomal imbalance. The most consistent features are: growth and mental retardation, small head with narrow forehead, short philtrum, relatively large ears with incomplete differentiation of the pinnae, cryptorchidism, oedema of the hands and/or feet, and renal anomalies. Abnormal development of the thumb was presen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis is the most important helminthic disease of humanity in terms of morbidity and mortality. Facile manipulation of schistosomes using lentiviruses would enable advances in functional genomics in these and related neglected tropical diseases pathogens including tapeworms, and including their non-dividing cells. Such approaches have hitherto been unavailable. Blood stream forms of the human blood fluke, Schistosoma mansoni, the causative agent of the hepatointestinal schistosomiasis, were infected with the human HIV-1 isolate NL4-3 pseudotyped with vesicular stomatitis virus glycop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child is described with a de novo direct duplication of the region 2q11 X 2 leads to 2q14 X 2. She probably represents the first reported case of proximal 2q duplication. The abnormalities included short stature, microcephaly, brachycephaly, depressed nasal bridge, prominent philtrum, congenital glaucoma, and mental retardation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An eight months old child with duplication 3p (p21 leads to 3pter) [karyotype: 46,XX,-6,+t(3;6)(6pter leads to 6q27::3p21 leads to 3pter)] resulting from a maternal balanced translocation (3;6) is described. The major clinical findings include congenital heart defects (several ventricular septal defects, atrial septal defect, patent ductus arteriosus, and double outlet right ventricle), and multiple dysmorphic features, such as brachycephaly, frontal bossing, square shaped face, hypertelorism, epicanthus, short prominent philtrum, and short neck. The motor development is retarded. The size of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrations of chromosome occur in different malignancies, but they are more frequent in lymphoproliferative ones than in the others. In this study here four out of five T-zone lymphomas had abnormalities of chromosome 3. This lead to the question of whether aberrations of chromosome 3 might be a marker of T-cell lymphomas. The conclusion which can be drawn from the cases described in the literature, the own unpublished cases, and these four T-zone lymphomas is that abnormalities of chromosome 3 cannot be regarded as a discriminative marker of T-cell derived malignancies. It is suggested that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования