Previously it has been demonstrated that the human epidermis synthesises and degrades acetylcholine and expresses both muscarinic and nicotinic receptors. These cholinergic systems have been implicated in the development of the epidermal calcium gradient and differentiation in normal healthy skin. In vitiligo severe oxidative stress occurs in the epidermis of these patients with accumulation of H2O2 in the 10(-3)M range together with a decrease in catalase expression/activity due to deactivation of the enzyme active site. It was also shown that the entire recycling of the essential cofactor (6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is the second common neurodegenerative disorder. Deficit of the nigro-striatal dopaminergic neurons causes the motor symptoms of PD. While the oxidative stress is thought to be deeply involved in the etiology of PD, molecular targets for the oxidative insults has not been fully elucidated. 6R-5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin (BH4) is a cofactor for tyrosine hydroxylase (TH), the rate-limiting enzyme for production of dopamine, and easily oxidized to its dihydro-form. In this study, we examined the alteration in the metabolism of BH4 caused by a parkinsonian neurotoxin, 1-me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitric-oxide dioxygenase (NOD) and reductase (NOR) activities of flavohemoglobin (flavoHb) have been suggested as mechanisms for NO metabolism and detoxification in a variety of microbes. Mechanisms of NO detoxification were tested in Escherichia coli using flavoHb-deficient mutants and overexpressors. flavoHb showed negligible anaerobic NOR activity and afforded no protection to the NO-sensitive aconitase or the growth of anoxic E. coli, whereas the NOD activity and the protection afforded with O(2) were substantial. A NO-inducible, O(2)-sensitive, and cyanide-resistant NOR activity efficient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency is a rare cause of hyperphenylalaninemia (HPA). The incidence of this condition varies based on region and ethnicity. In the early stages, patients typically do not exhibit any symptoms, and HPA is identified only through newborn screening for diseases. It is important to distinguish BH4 deficiency from phenylketonuria (PKU, MIM # 261600). Timely diagnosis and treatment of BH4 deficiency are crucial for the prognosis of patients.
CASE PRESENTATION: We present two rare cases of Chinese Tibetan children with BH4D, diagnosed through biochemical te
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder of phenylalanine metabolism, in which especially high phenylalanine concentrations cause brain dysfunction. If untreated, this brain dysfunction results in severe intellectual disability, epilepsy, and behavioural problems. We aimed to investigate demographic, clinical, biochemical, and molecular genetic data in patients with phenylalanine metabolism disorder. This study included 99 predominantly Turkish patients diagnosed with phenylalanine metabolism disorder, primarily referred through newborn screening programs. These patients were e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The normal infant requirement for essential amino acids includes requirements for growth, obligatory catabolism, and other minor losses. The fraction required for obligatory catabolism was estimated by the difference between the normal requirement and the dietary tolerance of infants lacking the enzymes needed for catabolism of phenylalanine and leucine. The average dietary tolerance for phenylalanine in infants with classical phenylketonuria is approximately 42, 31, and 23 mg/100 kcal at 0 to 4, 4 to 12, and 12 to 24 months, respectively. This is equivalent to 68, 58, and 50% of the estimated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dopa-responsive dystonia is a childhood-onset dystonic disorder, characterized by a dramatic response to low dose of L-Dopa. Dopa-responsive dystonia is mostly caused by autosomal dominant mutations in the GCH1 gene (GTP cyclohydrolase1) and more rarely by autosomal recessive mutations in the TH (tyrosine hydroxylase) or SPR (sepiapterin reductase) genes. In addition, mutations in the PARK2 gene (parkin) which causes autosomal recessive juvenile parkinsonism may present as Dopa-responsive dystonia. In order to evaluate the relative frequency of the mutations in these genes, but also in the gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperphenylalaninemia (HPA, increased blood phenylalanine levels) refers to a disorder spectrum, with phenylketonuria (PKU) being the most common, caused by PAH gene variants in an autosomal recessive inheritance form. Genetic differences significantly influence phenotypical outcomes in HPA patients. This study investigates the genotype-phenotype correlation of HPA patients, aiming to evaluate treatment consistency based on specific genotypes and demonstrate that genotyping can provide guidance for optimal treatment.
METHODS: Genomic DNA was obtained from 50 PKU, 2 tetrahydrobiopt
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal loading studies with tetrahydrobiopterin (BH4) are used to detect hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency by evaluating decreases in blood phenylalanine (Phe) concentrations post BH4 load. BH4 responsiveness in phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient patients introduced a new diagnostic aspect for this test. In older children, a broad spectrum of different levels of responsiveness has been described. The primary objective of this study was to develop a pharmacodynamic model to improve the description of individual sensitivity to BH4 in the neonatal period. Secondary objectives w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nitric oxide (NO) is produced as part of the host immune response to bacterial infections, including urinary tract infections. The enzyme flavohemoglobin, coded by the hmp gene, is involved in protecting bacterial cells from the toxic effects of NO and represents a potentially interesting target for development of novel treatment concepts against resistant uropathogenic bacteria. The aim of the present study was to investigate if the in vitro antibacterial effects of NO can be enhanced by pharmacological modulation of the enzyme flavohemoglobin.
RESULTS: Four clinical isolates of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a highly virulent human pathogen with an extensive array of strategies to subvert the innate immune response. An important aspect of innate immunity is the production of the nitrogen monoxide radical (Nitric Oxide, NO.). Here we describe an adaptive response to nitrosative stress that allows S. aureus to replicate at high concentrations of NO.. Microarray analysis revealed 84 staphylococcal genes with significantly altered expression following NO. exposure. Of these, 30 are involved with iron-homeostasis, potentially under the control of the Fur regulator. Another seve
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmaniasis, a vector-borne disease caused by protozoa from the Leishmania genus, presents a wide range of clinical manifestations in humans and varying responses to treatments. The main clinical presentations correspond with visceral leishmaniasis (VL), cutaneous leishmaniasis (CL), and mucosal leishmaniasis (ML). Amphotericin B (AmB) is a second-line therapeutic option in all forms of leishmaniasis with treatment failure or contraindication for Antimony derivates (SbV) therapy and in geographical regions with a high prevalence of SbV-resistant parasites. This study delves into the genomic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tetrahydrobiopterin (BH(4)) responsive phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency is one of the forms of phenylketonuria (PKU). The aim of this study was to screen and diagnose BH(4) responsive PAH deficiency, to further understand its clinical characteristics, and to provide evidence for applying BH(4) drug therapy.
METHODS: BH(4) 20 mg/kg loading test was performed in 73 patients with hyperphenylalaninemia (HPA) (47 males and 26 females), the mean age was 1.93 months. Combined phenylalanine (100 mg/kg) and BH(4) loading test was performed if patients had a basic blood phenylalani
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to their functional independence, proteins that comprise standalone metabolic units, which we name single-protein metabolic modules, may be particularly prone to gene duplication (GD) and horizontal gene transfer (HGT). Flavohemoglobins (flavoHbs) are prime examples of single-protein metabolic modules, detoxifying nitric oxide (NO), a ubiquitous toxin whose antimicrobial properties many life forms exploit, to nitrate, a common source of nitrogen for organisms. FlavoHbs appear widespread in bacteria and have been identified in a handful of microbial eukaryotes, but how the distribution of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria is still a brilliant example that early diagnosis, immediate onset of treatment and carefully controlled diet enable the patient to grow up normally. There are, however, other inherited disorders of amino acid metabolism in which the prognosis of the affected patients--despite some progress in the recent past--is still very poor.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral folate deficiency (CFD) can be defined as any neurological syndrome associated with low cerebrospinal fluid (CSF) 5-methyltetrahydrofolate (5MTHF), the active folate metabolite, in the presence of normal folate metabolism outside the nervous system. CFD could result from either disturbed folate transport or from increased folate turnover within the central nervous system (CNS). We report on a novel neurometabolic syndrome in 20 children, which we term 'idiopathic CFD'. Typical features became manifest from the age of 4 months, starting with marked unrest, irritability, and sleep distu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To generate and evaluate a modular recombinant transporter (MRT) for targeting 211 At to cancer cells overexpressing the epidermal growth factor receptor (EGFR).
METHODS AND MATERIALS: The MRT was produced with four functional modules: (1) human epidermal growth factor as the internalizable ligand, (2) the optimized nuclear localization sequence of simian vacuolating virus 40 (SV40) large T-antigen, (3) a translocation domain of diphtheria toxin as an endosomolytic module, and (4) the Escherichia coli hemoglobin-like protein (HMP) as a carrier module. MRT was labeled using N-succinim
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major problem in the treatment of cancer is the specific targeting of drugs to these abnormal cells. Ideally, such a drug should act over short distances to minimize damage to healthy cells and target subcellular compartments that have the highest sensitivity to the drug. We describe the novel approach of using modular recombinant transporters to target photosensitizers to the nucleus, where their action is most pronounced, of cancer cells overexpressing ErbB1 receptors. We have produced a new generation of the transporters consisting of (a) epidermal growth factor as the internalizable liga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the development of differential diagnosis of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency among patients with hyperphenylalaninemia (HPA) in provinces or cities of China and to investigate the incidence of BH4 deficiency.
METHODS: Of the thirteen hundreds and ninety-two patients with HPA received, the differential diagnosis for BH4 deficiency during 1993 - 2007 were enrolled in this study. Of which, 591 patients came from outpatient and 801 patients' samples from other provinces or cities were sent to author's laboratory to investigate the case number of differential diagnos
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования