Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
173 публикаций
Поиск: 145 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 69 с найденным полным текстом
The nervous system may be affected at any stage in the course of HIV-1 infection. Acute or subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathies occur often early and improve spontaneously. Distal symmetrical axonal, predominantly sensory, painful polyneuropathies occur in the late stages of the disease. Microvasculitis is frequent in the early neuropathies. Spastic and ataxic paraparesis associated with vacuolar myelopathy are rare and probably not related only to HIV-1. Aseptic lymphocytic meningitis may occur as the presenting or sole manifestation of HIV-1 infection. The more freque
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The peripheral neuropathy is a common complication in patients with osteosclerotic myeloma. The association with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy and variable endocrine disturbances and skin changes constitute the POEMS syndrome. The pathogenesis of this syndrome is unclear, but the presence of M protein and elevated levels of interleukin-6 in the serum of patients, suggests an immunologic mechanism.
CASE: A 68 year old woman presented with a 2 year history of progressive weakness and paresthesias in both legs. Neurological examination revealed a sensorimotor polyneuropathy,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a non-classical post-translational modification, O-linked β-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) modification (O-GlcNAcylation) is widely found in human organ systems, particularly in our brains, and is indispensable for healthy cell biology. With the increasing age of the global population, the incidence of neurodegenerative diseases is increasing, too. The common characteristic of these disorders is the aggregation of abnormal proteins in the brain. Current research has found that O-GlcNAcylation dysregulation is involved in misfolding or aggregation of these abnormal proteins to mediate diseas
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Нейродегенеративные расстройства, как правило, вызваны вредным накоплением белков и повреждением нервных клеток. Послепереходная модификация, называемая N-ацетилглюкозаминовой илляцией, действует как критический регулятор в этих расстройствах, контролируя поведение белков, сигнализацию клеток и энергетический баланс. Эта модификация динамическо сбалансирована благодаря совместным действиям связанных с O переносчиков N-ацетилглюкозамина и O-GlCNAace. В здоровых мозгах O-GlcNacilation поддерживает функцию нервных клеток и выживание, но их дисбаланс способствует прогрессированию заболеваний. В ча
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-dependent neurodegeneration resulting from widespread apoptosis of neurons and glia characterize the Drosophila Swiss Cheese (SWS) mutant. Neuropathy target esterase (NTE), the vertebrate homologue of SWS, reacts with organophosphates which initiate a syndrome of axonal degeneration. NTE is expressed in neurons and a variety of nonneuronal cell types in adults and fetal mice. To investigate the physiological functions of NTE, we inactivated its gene by targeted mutagenesis in embryonic stem cells. Heterozygous NTE(+/-) mice displayed a 50% reduction in NTE activity but underwent normal org
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria undergo continuous cycles of fusion and fission in response to physiopathological stimuli. The key player in mitochondrial fission is dynamin-related protein 1 (DRP1), a cytosolic protein encoded by dynamin 1-like (DNM1L) gene, which relocalizes to the outer mitochondrial membrane, where it assembles, oligomerizes and drives mitochondrial division upon guanosine-5'-triphosphate (GTP) hydrolysis. Few DRP1 mutations have been described so far, with patients showing complex and variable phenotype ranging from early death to encephalopathy and/or optic atrophy. The disease is the cons
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid development in the last 10-15 years of microarray technologies, such as oligonucleotide array Comparative Genomic Hybridization (CGH) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) genotyping array, has improved the identification of fine chromosomal structural variants, ranging in length from kilobases (kb) to megabases (Mb), as an important cause of genetic differences among healthy individuals and also as disease-susceptibility and/or disease-causing factors. Structural genomic variations due to unbalanced chromosomal rearrangements are known as Copy-Number Variants (CNVs) and these in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laryngeal paralysis associated with a generalized polyneuropathy (LPPN) most commonly exists in geriatric dogs from a variety of large and giant breeds. The purpose of this study was to discover the underlying genetic and molecular mechanisms in a younger-onset form of this neurodegenerative disease seen in two closely related giant dog breeds, the Leonberger and Saint Bernard. Neuropathology of an affected dog from each breed showed variable nerve fiber loss and scattered inappropriately thin myelinated fibers. Using across-breed genome-wide association, haplotype analysis, and whole-genome s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2) are the cause of pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive (AR) disorder characterized by motor symptoms as such as dystonia or parkinsonism, mental retardation, retinitis pigmentosa and iron accumulation in the brain. As many neurodegenerative conditions have similar clinical features we screened a number of adult and childhood onset movement disorders for PANK2 mutation. This included cases with neurodegeneration and brain iron accumulation, corticobasal degeneartion, progressive supranuclear palsy (PSP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myofibrillar myopathy (MFM) is a heterogeneous group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of Z-disk and disintegration of myofibrils. OBJECTIVE: We aimed to analyze the mutational spectrum and phenotypic features of MFM in China.
METHODS: We used targeted next generation sequencing (NGS) to identify causative mutations in 39 MFM patients with confirmed myopathological diagnosis.
RESULTS: The results showed that variants were found in six MFM-associated genes, including DES, FLNC, BAG3, MYOT, TTN and DNAJB6, in 28 (71.7%), 3 (7.7%), 3 (7.7%), 1 (2.6%), 3 (7.7%)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary diseases are caused by mutations in genes, and more than 7,000 rare diseases affect over 30 million Americans. For more than 30 years, hundreds of researchers have maintained that genetic modifications would provide effective treatments for many inherited human diseases, offering durable and possibly curative clinical benefit with a single treatment. This review is limited to gene therapy using adeno-associated virus (AAV) because the gene delivered by this vector does not integrate into the patient genome and has a low immunogenicity. There are now five treatments approved for comm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pure sensory polyneuropathy of genetic origin is rare in childhood and hence important to document the clinical and genetic etiologies from single or multi-center studies. This study focuses on a retrospective chart-review of neurological examinations and genetic and electrodiagnostic data of confirmed sensory polyneuropathy in subjects at a tertiary-care Children's Hospital from 2013 to 2019. Twenty subjects were identified and included. Neurological examination and electrodiagnostic testing showed gait-difficulties, absent tendon reflexes, decreased joint-position, positive Romberg's test an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant Axonal Neuropathy (GAN) is a fatal neurodegenerative disorder with early onset characterized by a severe deterioration of the peripheral and central nervous system, involving both the motor and the sensory tracts and leading to ataxia, speech defect and intellectual disabilities. The broad deterioration of the nervous system is accompanied by a generalized disorganization of the intermediate filaments, including neurofilaments in neurons, but the implication of this defect in disease onset or progression remains unknown. The identification of gigaxonin, the substrate adaptor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV) mediated gene therapy is a leading gene delivery platform with potential to transform the landscape of treatment for neurological disorders. While AAV is deemed non-immunogenic compared to other viral vectors, adverse immune reactions have been observed in the clinic, raising concerns. As the central nervous system (CNS) has a tightly regulated immune system, characterized by a degree of tolerance, it has been considered a unique target for AAV gene therapy. AAV vectors have shown promising results for the treatment of several CNS disorders including Spinal Muscula
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bilateral hypertrophic olivary degeneration on brain MRI has been reported in a few metabolic, genetic and neurodegenerative disorders, including mitochondrial disorders. In this report, we sought to analyse whether bilateral symmetrical inferior olivary nucleus hypertrophy is specifically associated with mitochondrial disorders in children.
METHODS: This retrospective study included 125 children (mean age, 7.6 ± 5 years; male:female, 2.6:1) diagnosed with various metabolic and genetic disorders during 2005-2012. The routine MRI sequences (T1 weighted, T2 weighted and fluid-attenua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zebrafish (Danio rerio) is a vertebrate species offering multitude of advantages for the study of conserved biological systems in human and has considerably enriched our knowledge in developmental biology and physiology. Being equally important in medical research, the zebrafish has become a critical tool in the fields of diagnosis, gene discovery, disease modeling, and pharmacology-based therapy. Studies on the zebrafish neuromuscular system allowed for deciphering key molecular pathways in this tissue, and established it as a model of choice to study numerous motor neurons, neuromuscular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the GDAP1 gene cause Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy. GDAP1 is an atypical glutathione S-transferase (GST) of the outer mitochondrial membrane and the mitochondrial membrane contacts with the endoplasmic reticulum (MAMs). Here, we investigate the role of this GST in the autophagic flux and the membrane contact sites (MCSs) between mitochondria and lysosomes in the cellular pathophysiology of GDAP1 deficiency. We demonstrate that GDAP1 participates in basal autophagy and that its depletion affects LC3 and PI3P biology in autophagosome biogenesis and membrane trafficking from M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Drosophila Swiss cheese (SWS) or its vertebrate orthologue neuropathy target esterase (NTE), respectively, cause progressive neuronal degeneration in Drosophila and mice and a complex syndrome in humans that includes mental retardation, spastic paraplegia and blindness. SWS and NTE are widely expressed in neurons but can also be found in glia; however, their function in glia has, until now, remained unknown. We have used a knockdown approach to specifically address SWS function in glia and to probe for resulting neuronal dysfunctions. This revealed that loss of SWS in pseudocartri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, biological and electrophysiological features from a cohort of 39 multifocal motor neuropathies with conduction blocks (NMM with CB) have been studied. There were 29 males and 10 females with an average of 47.3. At the first evaluation, the mean duration of the symptoms was of 8 years with extremes between 1 and 28. Pain and paresthesias were present in respectively 10 and 18 p. 100 of the patients. Fasciculations and cramps were observed in more than 2/3 of the cases. Three patients had tremor at rest. Upper limb muscular weakness was the predominant initial symptom (84.6 p. 100). Th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gigaxonin is an intermediate filament (IF)-interacting partner belonging to the Kelch-like (KLHL) protein family. Gigaxonin is encoded by the KLHL16 gene, which is mutated in Giant Axonal Neuropathy (GAN). The lack of functional gigaxonin in GAN patient cells impairs IF proteostasis by affecting IF protein degradation and transport. This leads to focal abnormal accumulations of IFs and compromised cellular function, with neurons being most severely impacted. We hypothesized that gigaxonin forms molecular interactions via specific sequence motifs to regulate IF proteostasis. The goal of this st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.