Heterozygous mutations of the bone morphogenetic protein type II receptor (BMPR-II) gene have been identified in patients with primary pulmonary hypertension. The mechanisms by which these mutations contribute to the pathogenesis of primary pulmonary hypertension are not fully elucidated. To assess the impact of a heterozygous mutation of the BMPR-II gene on the pulmonary vasculature, we studied mice carrying a mutant BMPR-II allele lacking exons 4 and 5 (BMPR-II(+/-) mice). BMPR-II(+/-) mice had increased mean pulmonary arterial pressure and pulmonary vascular resistance compared with their w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I describe a simple set of procedures for the screening of patients' urine to detect oligosaccharide-storage diseases. Urines from patients with mucolipidosis I, mannosidosis, fucosidosis, aspartylglycosaminuria, and type VI glycogen-storage disease can be distinguished by thin-layer chromatography. Patients with beta-galactosidase deficiency can be detected by use of a combination of ion-exchange and thin-layer chromatography. Excess sialyloligosaccharide excretion is detected by using gel filtration and a quantitative assay for neuraminic acid. The advantages of the system are detection of v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned the cDNA encoding human liver glycogen phosphorylase (glycogenosis type VI) from a fetal brain cDNA library. Liver(L) and muscle(M) phosphorylase cDNA probes were used to determine the relative abundance of mRNA encoding the L- and M-isozymes of phosphorylase in human fetal and adult tissues. The transcript encoding the M-isozyme is 3.4 kb; the L-isozyme transcript is 3.3 kb. Transcriptional expression of the L-isozyme in human and primate tissues was found to differ from the isozyme's reported tissue specificity in non-primate mammals. Furthermore, using degenerate oligonucleot
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSD) are rare diseases derived from altered glycogen metabolism. This leads to glycogen storage in different organs such as muscle, kidney, and liver, resulting in a variety of clinical manifestations. GSD with liver involvement are classified into types I, III, IV, VI, and IX, depending on the enzymes affected. They are clinically characterized by hypoglycemia and hepato megaly as cardinal signs. Their diagnosis is initially based on clinical manifestations and laboratory test results. Nevertheless, diagnostic certainty requires a genetic study that identifies the s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatic glycogen storage diseases (GSD) are inborn errors of metabolism with abnormal storage or utilization of glycogen, a complex disease with significant genetic heterogeneity and similar clinical manifestations. This study aimed to describe the gastrointestinal symptoms and endoscopic features of hepatic GSD, including types Ia, Ib, III, VI, and IX, to provide evidence for etiology and treatment.
METHODS: A national cohort survey questionnaire was distributed to patients diagnosed with GSD type Ia, Ib, III, VI, and IX through genetic testing or their parents in mainland China
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our view of SNPs has evolved significantly from harmless mutational events that accumulated through the history of human race to important players in human health and disease. As a result, determining the pathologic vs. benign nature of SNPs on pure statistical basis is now viewed as too simplistic. Here, we show that two previously reported SNPs in COL6A2 and AGL represent disease-causing mutation for Ullrich Muscular Dystrophy and Glycogenosis type III, respectively, in homoallelic state. This report urges caution in interpreting SNPs in databases in the clinical genetics setting and calls f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen patients with different types of glycogen storage disease (GSD) were under observation. The type of the disease was defined from glucaemic and lactotaemic curves obtained in glucose, galactose and adrenaline tolerance tests and by biochemical analysis of liver biopsy specimens. Seven patients were found to have Type I; five patients, Type III; one patient, Type VI; and four patients, the Type IX (or X) of GSD. The serum lipoprotein (LP) content was determined in all patients using analytical ultracentrifugation. Hyperlipoproteinaemia (HLP) was found in virtually all patients. Patient
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glycogen storage diseases (GSD) comprise a group of disorders that involve the disruption of metabolism of glycogen. Glycogen is stored in various organs including skeletal muscle, the kidneys and liver. The liver stores glycogen to supply the rest of the body with glucose when required. Therefore, disruption of this process can lead to hypoglycaemia. If glycogen is not broken down effectively, this can lead to hepatomegaly. Glycogen synthase deficiency leads to impaired glycogen synthesis and consequently the liver is small. Glycogen brancher deficiency can lead to abnormal glycogen being
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of glycogen phosphorylase in the liver gives rise to glycogen-storage disease type VI (Hers disease; MIM 232700). We report the identification of the first mutations in PYGL, the gene encoding the liver isoform of glycogen phosphorylase, in three patients with Hers disease. These are two splice-site mutations and two missense mutations. A mutation of the 5' splice-site consensus of intron 14 causes the retention of intron 14 and the utilization of two illegitimate 5' splice sites, whereas a mutation of the 3' splice-site consensus of intron 4 causes the skipping of exon 5. Two misse
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
French experience of 242 cases of liver glycogenoses is reported. Screening tests based on serum biochemical data and glucagon tolerance tests are briefly reviewed. The diagnosis of types I glycogen storage disease (GSD) was ascertained in 73 patients' liver biopsies by measurement of glycogen content and by studying the glucose-6-phosphatase system. Liver biopsies were also required at the beginning for the diagnosis of other hepatic GSDs; later on, the possibilities of diagnosis using peripheral blood cells were investigated. Eighty-four cases of type III GSD were confirmed by measurement of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used a panel of human x rodent somatic cell hybrids containing translocations involving chromosome 14 to regionally localize 17 genes and 5 random segments previously mapped to chromosome 14. Each hybrid cell line contains a specific fragment of chromosome 14, with breakpoints at 14q11.2, 14q21, 14q22, 14q24.3 or in two different regions of 14q32.1. The enzyme deficient in glycogen storage disease type VI, liver glycogen phosphorylase (PYGL), has been localized by in situ hybridization to 14q21-->q22, near the q21-->q22 band interface. Four additional genes, chromogranin A (CHGA), myos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop educational guidelines for the diagnostic confirmation and management of individuals identified by newborn screening, family-based testing after proband identification, or carrier testing in at-risk populations, and subsequent prenatal or postnatal testing of those who are presymptomatic for a lysosomal storage disease.
METHODS: Review of English language literature and discussions in a consensus development panel comprised an international group of experts in the clinical and laboratory diagnosis, treatment and management, newborn screening, and genetic aspects of lysosom
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease (GSD) type I is inborn metabolic disease characterized by accumulation of glycogen in multiple organs. We analyzed 38 patients with clinical suspicion of GSD I using Sanger and next-generation sequencing (NGS). We identified 28 GSD Ib and 5 GSD Ia patients. In 5 patients, GSD III, VI, IX, cholesteryl-ester storage disease and Shwachman-Diamond syndrome diagnoses were set using NGS. Incidences for GSD Ia and GSD Ib were estimated at 1:172 746 and 1:60 461 live-births, respectively. Two variants were identified in G6PC gene: c.247C>T (p.Arg83Cys) and c.518T>C (p.Leu173Pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to the textbooks, the ketotic glycogen storage disease (GSD) types 0, III, VI, IX, and XI are associated with fasting ketotic hypoglycemia and considered milder as gluconeogenesis is intact.
METHODS: A retrospective cohort study of biochemical profiles from supervised clinical fasting studies is performed in ketotic GSD patients in our metabolic center. For data analysis, hypoglycemia was defined as plasma glucose concentration <2.6 mmol/L. Total KB was defined as the sum of blood acetoacetate and β-hydroxybutyrate concentrations. If the product of glucose and KB concent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The published data on the long-term outcomes of glycogen storage disease (GSD) patients is sparse in the literature. The aim of this study was to analyze the long-term (over 20 years) follow-up of patients with hepatic types of GSD-I, III, VI, and IX-from childhood to adulthood, managed by one referral center.
PATIENTS AND METHODS: Thirty adult patients with hepatic GSD were included in the study. A retrospective chart review of patients' medical records has been performed.
RESULTS: During the long-term follow-up, the most frequent complications observed in a group of 14 GSD I pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease (GSD) is a hereditary metabolic disorder caused by enzyme deficiency resulting in glycogen accumulation in the liver, muscle, heart, or kidney. GSD types II, III, IV, and IX are associated with cardiac involvement. However, cardiac manifestation in other GSD types is unclear. This study aimed to describe whether energy deprivation and the toxic effects of accumulated glycogen affect the heart of patients with GSD. We evaluated the left ventricle (LV) wall mass, LV systolic and diastolic function and myocardial strain with conventional echocardiography and two-dimension
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage diseases (GSD) are disorders of autosomal recessive carbohydrate metabolism, characterized by glycogen accumulation. The liver and muscle tissue are commonly affected but patients may present with different clinical manifestations. The presence of glycogen can be demonstrated in biopsies and definitive diagnosis can be made by enzymatic or molecular analysis. The aim of this study was to determine specific gene mutations in our cases with GSD.
METHODS: Thirty-eight patients with clinical and laboratory diagnoses of GSD were studied. Thirty-two patients had undergo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Italian Medicines Agency (AIFA) demands precise information on benefit/risk profile of home-based enzyme replacement therapy (ERT) for the treatment of patients with Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). This passage is necessary to obtain the authorization for ERT home therapy, even after the coronavirus disease-19 (COVID-19) pandemic period. This research intends to evaluate the safety, treatment satisfaction, and compliance of MPS I patients treated with laronidase (Aldurazyme®) and Pompe Disease patients treated with alglucosidase alfa (Myozyme®) in a home
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each of 12 types of glycogen storage disease (GSD O-XI) is delineated by clinical, biochemical and histologic features that allow its identification in future patients. GSD II occurs in 2 forms that are not both encountered in the same family. GSD IIa is the infantile fatal form with cardiomegaly, increased cardiac glycogen concentration and cardiac failure; GSD IIb is the adult form with clinically normal heart and normal cardiac glycogen concentration. Nonetheless, the heart muscle of both forms is equally deficient in acid alpha-glucosidase activity, and this raises questions as to the latt
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset of microalbuminuria (MA) heralds the onset of glomerulopathy in patients with glycogen storage disease (GSD) type I. Unlike tubulopathy, which responds to improved metabolic control, glomerulopathy in GSD I is considered refractory to medical intervention, and it is thought to inexorably progress to overt proteinuria and renal failure. Recent reports of reduced microalbuminuria following strict adherence to therapy counter this view. In contrast to type Ia, little is known regarding the prevalence of kidney disease in GSD Ib, 0, III, VI, and IX. Subjects were evaluated with 24-h urin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования