Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
498 публикаций
Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом
Glycosylation is a post-translational modification essential for proper protein folding and function, with significant roles in diverse biological processes, including neurogenesis. MAN2A2 enzyme is required for proper N-glycan trimming/maturation in the N-glycosylation pathway. Whole-exome sequencing of a trio revealed two potentially causative variants in the MAN2A2 gene in a patient with autism spectrum disorder (ASD) and cognitive delay. The first variant, c.1679G > A (p.Arg560Gln), was inherited from the unaffected father. It is located within the alpha-mannosidase middle functional domai
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4 1/2-year-old boy with a history of recurring respiratory tract infections and seizures, and evidence of severe retardation of psychomotor development and growth, lacked the coarse facial features, skeletal changes and other clinical stigmata generally associated with mannosidosis, but the total alpha-mannosidase activity in his leukocytes, cultured fibroblasts and liver were no more than 10% of the control mean. Studies of the residual alpha-mannosidase enzyme suggest a specific deficiency of the thermostable isoenzyme with an acidic pH optimum. The alpha-mannosidase in the fibroblasts of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of alpha-D-mannosidase was found in two siblings with muscle weakness and spastic paraplegia. A biopsy of the vastus lateralis muscle was studied by light and electron microscopy. Cryostat sections showed mild fiber size variation but no necrosis. Semithin Epon sections revealed many vacuoles in the muscle cells and fibroblasts. Electron microscopy showed that the vacuoles, presumably lysosomal, had a single limiting membrane and contained finely granular or granulo-reticular material, membranous structures, and electron-dense ovoids. The vacuoles were identical with those in lympho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of caprine beta-mannosidosis were evaluated in 10 newborn goats, one stillborn goat and one goat fetus. The phenotypic abnormalities observed in all 10 live affected animals included an inability to rise from a recumbent position, moderate to marked intention tremor, eye movements resembling pendular nystagmus, clinical deafness, bilateral Horner's syndrome, carpal contractures, pastern joint hyperextension, thickened skin and to a varying degree, a dome-shaped skull. Subjective evaluation suggested that most animals had a decreased muscle mass. Together, these characteri
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human beta-mannosidosis, a rare disorder of oligosaccharide catabolism, results from a deficiency of beta-mannosidase activity. So far, mutational analysis has been performed in only seven families and revealed 11 mutations in the MANBA gene which encodes the enzyme beta-mannosidase.
OBJECTIVES: We report here a 36-year-old Arab female with beta-mannosidosis who presented with mental retardation and multiple angiokeratomas. We describe in this patient a novel null mutation and review the previously reported MANBA gene mutations and their clinical correlations.
METHODS: Histopatho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis is a lysosomal storage disorder resulting from deficient activity of lysosomal alpha-mannosidase. It has been described previously in humans, cattle, and cats, and is characterized in all of these species principally by neuronal storage leading to progressive mental deterioration. Two guinea pigs with stunted growth, progressive mental dullness, behavioral abnormalities, and abnormal posture and gait, showed a deficiency of acidic alpha-mannosidase activity in leukocytes, plasma, fibroblasts, and whole liver extracts. Fractionation of liver demonstrated a deficiency of lysos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis was diagnosed in four stillborn Galloway calves and an autolyzed full-term fetus from experimental matings of carrier animals. Gross lesions were moderate internal hydrocephalus, and pallor and enlargement of the liver and kidneys and arthrogryposis. Histologic changes in the central nervous system of each calf were marked foamy vacuolation of the cytoplasm of neurones in the cerebral cortex, thalamus and brainstem, and vacuolation of the Purkinje cells of the cerebellum. Spheroids were common throughout the brain and there was also consistent severe foamy cytoplasmic vacuolation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism characterized by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-mannosidase and widespread storage of complex carbohydrate, which is enriched in mannose. Two affected unrelated males, aged 6 and 26 years, are reported. Both had a nonprogressive encephalopathy with moderately severe mental retardation. The older patient showed several unique features, including massive gingival hyperplasia associated with histiocytes containing large amounts of a material with the staining characteristics of glycoprotein. The best determinant of mannose storage proved
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of mannosidosis are reported in brothers, one aged 41 years at death, the other aged 40 years and still alive. These patients are the oldest reported in the literature. Prolonged survival has previously been associated with the milder Type II phenotype. In addition to the characteristic clinical and radiological features of mannosidosis, both had severe joint destruction, which may be related to abnormal lysosomal enzymes in cartilage. The activity of acidic alpha-mannosidase was markedly reduced in plasma, leucocytes and fibroblasts, and the altered kinetic and physical properties a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activities of nine lysosomal enzymes and pH-dependent isozyme patterns of alpha-mannosidase were examined in the skeletal muscle of patients with neuromuscular diseases, and the ratios of these enzyme activities in leukocytes to those in myocytes (L/M ratio) were determined. The activities of enzymes with a high L/M ratio were markedly increased in the muscles of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), myotonic dystrophy (MyD), or polymyositis (PM). In contrast, those which showed a low L/M ratio were increased in the muscles of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and disuse muscle at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemia Type II or HEMPAS (hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test) is a rare genetic anaemia in humans, inherited in an autosomally recessive mode. Biochemical analyses of HEMPAS erythrocyte membranes suggested strongly that HEMPAS is caused by defective glycosylation of erythrocyte membrane glycoproteins. Most recently a HEMPAS case has been identified as being defective in the gene encoding Golgi alpha-mannosidase II by using cDNA probe of alpha-mannosidase II. At present, it is not clear whether HEMPAS is a genetically
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of the intraocular injection of three inhibitors of glycosylation (tunicamycin, castanospermine, and swainsonine) on the rhodopsin content and the integrity of disc membranes in frog retina were studied. The administration of 10 or 100 micrograms of tunicamycin resulted in a 78% loss of rhodopsin in the frog retina which also exhibited a significant reduction in the length of photoreceptor outer segments (as examined under light microscope). This suggests that the synthesis and/or insertion of rhodopsin into the disc membrane is inhibited by tunicamycin. In contrast, injections of up t
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Return of cell surface glycoproteins to compartments of the secretory pathway has been examined in HepG2 cells comparing return to the trans-Golgi network (TGN), the trans/medial- and cis-Golgi. Transport to these sites was studied by example of the transferrin receptor (TfR) and the serine peptidase dipeptidylpeptidase IV (DPPIV) after labeling these proteins with the N-hydroxysulfosuccinimide ester of biotin on the cell surface. This experimental design allowed to distinguish between glycoproteins that return to these biosynthetic compartments from the cell surface and newly synthesized glyc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrophoretic analyses of the urinary proteins of pre-eclamptic patients revealed a decrease in the staining intensity of the protein band representing the Tamm-Horsfall glycoprotein (THP). In the present study the quantitative analysis of the THP excretion rate and the urinary activity of THP oligosaccharide metabolizing glycosidases were investigated. The median THP excretion rate of non-pregnant women (n = 24) was 20 mg/g creatinine (crea.). An increase in the THP excretion rate was seen in pregnancy to a level between 43 mg/g crea. (II. trimester) and 32 mg/g crea. (III. trimester) (n =
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloodstream forms of Trypanosoma brucei have been screened for the presence of enzymes that could serve as markers for the plasma membrane, flagellar pocket, lysosomes, endoplasmic reticulum and Golgi apparatus in order to study the subcellular organization of the digestive system of the parasite. Acetylesterase, acid DNase, acid phosphatase, acid phosphodiesterase, acid proteinase, acid RNase, alanine aminotransferase, galactosyl transferase, alpha-glucosidase, inosine diphosphatase and alpha-mannosidase were partially characterized and their assays optimized for pH-dependent activity, linear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases are inherited or acquired disorders characterized by dysfunctional lysosomes that lead to intracytoplasmic accumulation of undegraded substrates, causing impaired cellular function and death. Many acquired lysosomal storage diseases are produced by toxic plants, which have indolizidine alkaloids, including swainsonine, that inhibits lysosomal α-mannosidase and Golgi α-mannosidase II. Swainsonine-induced nervous disease associated with various plants has been reported, including species of the genus Astragalus, Sida, Oxitropis, Swainsona, and Ipomoea. Two species of A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder caused by deficient activity of lysosomal alpha-mannosidase and is characterised by massive accumulation of mannose-containing oligosaccharides in affected individuals. Patients develop behaviour and learning difficulties, skeletal abnormalities, immune deficiency and hearing impairment. Disease in alpha-mannosidosis guinea-pigs resembles the clinical, histopathological, biochemical and molecular features of the human disease. We have used the guinea-pig model to investigate efficacy of enzyme replacement therapy as a treatment for alpha-manno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old woman presented for routine obstetrical care at 15 weeks' gestational age and the fetus was found to have hydrops fetalis. Following elective termination of the pregnancy at 18 weeks' gestational age, pathologic examination of the female conceptus revealed findings suggestive of a lysosomal storage disease within the liver and cardiac muscle. Enzyme assays for beta-galactosidase, neuraminidase, alpha-l-iduronidase, beta-glucuronidase, beta-glucosidase, Morquio disease type A enzyme, beta-fucosidase, alpha-mannosidase, and beta-mannosidase were all normal, ruling out many of the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Swainsonine, an alpha-mannosidase inhibitor which blocks Golgi oligosaccharide processing, represents a new class of compounds that inhibit both rate of tumor growth, and metastasis, in murine experimental tumor models. In this first phase I study, the quantitative and qualitative toxicities of swainsonine have been studied in patients given a continuous i.v. infusion over 5 days, repeated at 28-day intervals. Dose levels were escalated in increments of 100 micrograms/kg/day from 50-550 micrograms/kg/day. Nineteen patients with both solid tumor and hematological malignancies were given a total
Клиническое исследованиеКлиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients, a 13-year-old boy and his 24-year-old sister, were diagnosed as mannosidosis type II cases, on the basis of both presenting extremely reduced plasma and white blood cell acid-alpha-mannosidase are reported. With the exception of mental retardation and neurosensory deafness the two siblings manifested a wide phenotypic variability. The boy had several facial features indicating a lysosomal storage disorder, as well as spondylolisthesis. His sister, apart from heavy eyebrows and lower jaw prognathism appeared normal.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.