Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) has long been considered a disorder whose primary pathogenic mechanism is cholesterol deficiency. However, accumulating evidence on the effects of the buildup of the cholesterol biosynthesis intermediate 7‑dehydrocholesterol, resulting from deficiency of the enzyme encoded by DHCR7, on membrane organization and receptor activity indicates that the pathogenic processes underlying SLOS are more complex than previously thought. Accordingly, the aim of this review is to examine SLOS not only as an inherited disorder of cholesterol biosynthesis but also as a multif…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is caused by a deficiency in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) that results in an abnormality in cholesterol metabolism. SLOS is inherited as an autosomal recessive genetic disorder. In this case, we describe a 34-day-old patient with postnatal progressive projectile vomiting, diagnosed with hypertrophic pyloric stenosis, who was suspected to have SLOS during treatment clinical and biochemical profile. A 34-day-old patient with progressively worsening vomiting and abdominal distention, diagnosed as hypertrophic pyloric stenosis, was operated by…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz (SLOS), or RSH syndrome, is an autosomal recessive deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) resulting in an accumulation of 7- and 8-dehydrocholesterol (7- and 8-DHC) in tissues and body fluids. At birth patients have variable malformations of CNS, heart, kidney, genitalia, and limbs, which may be life-limiting. In later course, psychomotor and mental retardation and behavior abnormalities become evident. Prenatally SLOS can be suspected on the basis of malformations and intrauterine growth retardation (IUGR) in prenatal ultrasonography and reduced maternal free e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies from this laboratory have shown that maternal-derived cholesterol can be effluxed from trophoblasts to fetal HDL and plasma. We had the opportunity to study for the first time the ability of HDL and plasma from a fetus with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) to efflux cholesterol from trophoblasts. It was unclear whether cholesterol could be effluxed to fetuses with SLOS since lipoprotein levels are often very low. To answer this question, cord blood was collected from the placentas of an SLOS fetus and unaffected fetuses just after delivery. Plasma cholesterol concentratio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use preimplantation genetic diagnosis to achieve Smith-Lemli-Opitz syndrome -free pregnancies in two couples at high risk of producing an affected child.
DESIGN: Case report.
SETTING: A private IVF unit.
PATIENT(S): Two couples carrying the W151X mutation in the DHCR7 gene.
INTERVENTION(S): Removal and testing for the W151X mutation in blastomeres from embryos after standard IVF.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): DNA analysis of blastomeres indicating whether corresponding embryos were mutation-free, for the purpose of transferring only unaffected embryos.
RESULT(S): Delivery of hea…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 13 and Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) are both well-recognized multiple congenital anomaly/mental retardation syndromes.
CASE: In this report we describe a male newborn with trisomy 13 who also has features of SLOS, such as 2/3 toe syndactyly and a shawl-like scrotum. Biochemical analysis was consistent with SLOS, and limited molecular analysis revealed 1 mutation in the DHCR7 gene.
CONCLUSIONS: The challenges in establishing the diagnosis of SLOS in this patient are presented and the unique coexistence of the 2 major malformation syndromes is discussed. Given the over…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (RHS) (SLOS, OMIM 270400) is an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis caused by mutations of the 3beta-hydroxysterol Delta(7)-Delta(8)-reductase gene, DHCR7. We report a fetus with holoprosencephaly and multiple congenital anomalies who was homozygous for the IVS8-1G-->C mutation. Following termination of pregnancy, both the elevated amniotic fluid 7-dehydrocholesterol level and the DHCR7 mutations were demonstrated. Two other newborn infants with IVS8-1G-->C/IVS8-1G-->C genotype are described. This report illustrates a severe phenotypic extreme of…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is a recessively inheritable metabolic disease with deficiency of cholesterol and accumulation of dehydrocholesterols, caused by a defect in the last step of cholesterol biosynthesis. Biochemical methods for identification of affected individuals, even prenatally, have been developed. Reliable genetic counselling is now possible.
AIM: To find a method of proving or disproving whether a child in whom SLO syndrome had been suspected but not confirmed during lifetime had in fact died of the SLO syndrome.
METHODS: Lipid extracts of stored filter paper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome with immunodeficiency. The patient suffered numerous infectious episodes, atopic dermatitis and wheezing. Immunological investigations demonstrated severely reduced oxidative burst-responsiveness of the blood monocytes, whereas chemotaxis, phagocytosis and interleukin-1 production were normal. Tests of neutrophils and lymphocytes were normal excluding previously described immune deficiency disorders. The father proved to have diminished monocyte oxidative metabolism as well, whereas the mother had normal monocyte function. The genetic and im…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the hypothalamic-pituitary-gonadal function in 2 male infants with the Smith-Lemli-Opitz (SLO or RSH) syndrome. Both infants had abnormal external genitalia. Basal and LHRH stimulated plasma gonadotropins were normal for age (1 month). Plasma testosterone, androstenedione, and dehydroepiandrosterone sulfate were normal for age and sex. Some forms of congenital adrenal hyperplasia (17,20-desmolase deficiency, 17 alpha-hydroxylase deficiency, and 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) were ruled out by hormonal studies. The endocrinological findings indicate a normal hypoth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report eight cases of a lethal association of failure to thrive, facial dysmorphism, ambiguous genitalia, syndactyly, postaxial polydactyly, and internal developmental anomalies (Hirschsprung's disease, cardiac and renal malformation). This syndrome is likely to be autosomal recessive and resembles Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome. However, the lethality, the common occurrence of polydactyly, and the sexual ambiguity distinguishes this condition from SLO syndrome. A review of published reports supports the separate classification of this syndrome for which we propose the name lethal acrodys
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Smith-Lemli-Opitz syndrome is a metabolic autosomal recessive disease, characterized by congenital defects, with concomitant psychomotor developmental delay. The symptoms are variable and depend on the clinical form of the disease. The aim of this study was to assess the prevalence and types of oral abnormalities in children and adolescents with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Methods: The study enrolled 30 patients, including 15 subjects with Smith-Lemli-Opitz syndrome, confirmed by a genetic examination. We performed an extra- and intraoral examination, paying attention to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a multiple malformation, neurodevelopmental disorder of cholesterol metabolism caused by mutations in 7-dehydrocholesterol reductase. Corpus callosum (CC) malformations and developmental delay are common, but the relation between the two has not been evaluated. This study hypothesizes shorter callosal length and smaller area correlate with higher serum 7-dehydrocholesterol and increased severity of neurodevelopmental delay in SLOS.
METHODS: Thirty-six individuals with SLOS (18M/18F) between 0.20 and 12.5 years (mean = 3.9, SD = 3.6) and 36 typi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent pulmonary hypertension (PPHN) of the newborn remains a challenging condition to diagnose and treat. It has been reported in infants with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), a rare defect in cholesterol synthesis. Typically, there is evidence of pulmonary hypoplasia. We report the first case of PPHN in the absence of pulmonary hypoplasia or other parenchymal diseases in an infant with SLOS. Perturbations in cholesterol metabolism interrupt key signaling pathways that participate in the normal maintenance of pulmonary vascular tone. We found that caveolae-dependent signaling may be inv…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The half-century of lipophobia in the United States may be abating with some return of sanity on the discussion of health and dietary fat [Taubes, 2001]. The youngest victims of this collective, decades long madness are those infants deprived for one reason or another of breast milk. They are unable to speak for themselves at a time of greatest need for cholesterol during growth, the most critical period of myelination of central and peripheral nervous system, formation of bone and bile, and of every steroid hormone. Some of the commercial formulas they are fed contain only 1 or 2 mg of choles
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monozygotic twins with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed infantile spasms were presented. They were the result of the first full-term pregnancy of non-consanguineous parents. They had following abnormalities: marked growth and developmental retardation, congenital heart disease, light brown hair which is rare in Japanese, small dolichocephaly, hypertelorism, anteverted nostrils, micrognathia, hypospadias and shawl scrotum. The cranial MRI showed the delayed myelination of occipital lobe. As far as we could review published reports, we were unable to find other report on monozygotic twin…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is a recessive human disease caused by defective cholesterol (CHOL) synthesis at the level of DHCR7 (7-dehydrocholesterol reductase), which normally catalyzes the conversion of 7-dehydrocholesterol (7DHC) to CHOL. Formation and abnormal accumulation of 7DHC and 7DHC-derived oxysterols occur in SLOS patients and in rats treated with the DHCR7 inhibitor AY9944. The rat SLOS model exhibits progressive and irreversible retinal dysfunction and degeneration, which is only partially ameliorated by dietary CHOL supplementation. We hypothesized that 7DHC-derived oxyste…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive congenital malformation syndrome caused by an inborn error of cholesterol biosynthesis. The incidence is around 1:20000-1:70000. SLOS phenotype is very broad: severe phenotypes show exitus in perinatal period while milder phenotypes only show behavioral and learning problems. The purpose of this study is to further contribute to the delineation of a cognitive and behavioral phenotype in SLOS.
METHODS: Nine patients with SLOS aged between 22 months and 25 years have been followed at the Department of Pediatrics, University of Nap…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder which diagnosis is usually made postnatally. We describe a case of a prenatal diagnosis based only on specific ultrasound findings: intra-uterine growth retardation with facial dysmorphia, polydactyly and genital anomalies. We suggest giving more consideration to the ultrasound scanning for the diagnosis of the syndrome in the prenatal period.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования