Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) has long been considered a disorder whose primary pathogenic mechanism is cholesterol deficiency. However, accumulating evidence on the effects of the buildup of the cholesterol biosynthesis intermediate 7‑dehydrocholesterol, resulting from deficiency of the enzyme encoded by DHCR7, on membrane organization and receptor activity indicates that the pathogenic processes underlying SLOS are more complex than previously thought. Accordingly, the aim of this review is to examine SLOS not only as an inherited disorder of cholesterol biosynthesis but also as a multif…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is caused by a deficiency in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) that results in an abnormality in cholesterol metabolism. SLOS is inherited as an autosomal recessive genetic disorder. In this case, we describe a 34-day-old patient with postnatal progressive projectile vomiting, diagnosed with hypertrophic pyloric stenosis, who was suspected to have SLOS during treatment clinical and biochemical profile. A 34-day-old patient with progressively worsening vomiting and abdominal distention, diagnosed as hypertrophic pyloric stenosis, was operated by…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz (SLOS), or RSH syndrome, is an autosomal recessive deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) resulting in an accumulation of 7- and 8-dehydrocholesterol (7- and 8-DHC) in tissues and body fluids. At birth patients have variable malformations of CNS, heart, kidney, genitalia, and limbs, which may be life-limiting. In later course, psychomotor and mental retardation and behavior abnormalities become evident. Prenatally SLOS can be suspected on the basis of malformations and intrauterine growth retardation (IUGR) in prenatal ultrasonography and reduced maternal free e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies from this laboratory have shown that maternal-derived cholesterol can be effluxed from trophoblasts to fetal HDL and plasma. We had the opportunity to study for the first time the ability of HDL and plasma from a fetus with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) to efflux cholesterol from trophoblasts. It was unclear whether cholesterol could be effluxed to fetuses with SLOS since lipoprotein levels are often very low. To answer this question, cord blood was collected from the placentas of an SLOS fetus and unaffected fetuses just after delivery. Plasma cholesterol concentratio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use preimplantation genetic diagnosis to achieve Smith-Lemli-Opitz syndrome -free pregnancies in two couples at high risk of producing an affected child.
DESIGN: Case report.
SETTING: A private IVF unit.
PATIENT(S): Two couples carrying the W151X mutation in the DHCR7 gene.
INTERVENTION(S): Removal and testing for the W151X mutation in blastomeres from embryos after standard IVF.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): DNA analysis of blastomeres indicating whether corresponding embryos were mutation-free, for the purpose of transferring only unaffected embryos.
RESULT(S): Delivery of hea…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 13 and Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) are both well-recognized multiple congenital anomaly/mental retardation syndromes.
CASE: In this report we describe a male newborn with trisomy 13 who also has features of SLOS, such as 2/3 toe syndactyly and a shawl-like scrotum. Biochemical analysis was consistent with SLOS, and limited molecular analysis revealed 1 mutation in the DHCR7 gene.
CONCLUSIONS: The challenges in establishing the diagnosis of SLOS in this patient are presented and the unique coexistence of the 2 major malformation syndromes is discussed. Given the over…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (RHS) (SLOS, OMIM 270400) is an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis caused by mutations of the 3beta-hydroxysterol Delta(7)-Delta(8)-reductase gene, DHCR7. We report a fetus with holoprosencephaly and multiple congenital anomalies who was homozygous for the IVS8-1G-->C mutation. Following termination of pregnancy, both the elevated amniotic fluid 7-dehydrocholesterol level and the DHCR7 mutations were demonstrated. Two other newborn infants with IVS8-1G-->C/IVS8-1G-->C genotype are described. This report illustrates a severe phenotypic extreme of…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is a recessively inheritable metabolic disease with deficiency of cholesterol and accumulation of dehydrocholesterols, caused by a defect in the last step of cholesterol biosynthesis. Biochemical methods for identification of affected individuals, even prenatally, have been developed. Reliable genetic counselling is now possible.
AIM: To find a method of proving or disproving whether a child in whom SLO syndrome had been suspected but not confirmed during lifetime had in fact died of the SLO syndrome.
METHODS: Lipid extracts of stored filter paper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome with immunodeficiency. The patient suffered numerous infectious episodes, atopic dermatitis and wheezing. Immunological investigations demonstrated severely reduced oxidative burst-responsiveness of the blood monocytes, whereas chemotaxis, phagocytosis and interleukin-1 production were normal. Tests of neutrophils and lymphocytes were normal excluding previously described immune deficiency disorders. The father proved to have diminished monocyte oxidative metabolism as well, whereas the mother had normal monocyte function. The genetic and im…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the hypothalamic-pituitary-gonadal function in 2 male infants with the Smith-Lemli-Opitz (SLO or RSH) syndrome. Both infants had abnormal external genitalia. Basal and LHRH stimulated plasma gonadotropins were normal for age (1 month). Plasma testosterone, androstenedione, and dehydroepiandrosterone sulfate were normal for age and sex. Some forms of congenital adrenal hyperplasia (17,20-desmolase deficiency, 17 alpha-hydroxylase deficiency, and 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) were ruled out by hormonal studies. The endocrinological findings indicate a normal hypoth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report eight cases of a lethal association of failure to thrive, facial dysmorphism, ambiguous genitalia, syndactyly, postaxial polydactyly, and internal developmental anomalies (Hirschsprung's disease, cardiac and renal malformation). This syndrome is likely to be autosomal recessive and resembles Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome. However, the lethality, the common occurrence of polydactyly, and the sexual ambiguity distinguishes this condition from SLO syndrome. A review of published reports supports the separate classification of this syndrome for which we propose the name lethal acrodys
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is a recessive human disease caused by defective cholesterol (CHOL) synthesis at the level of DHCR7 (7-dehydrocholesterol reductase), which normally catalyzes the conversion of 7-dehydrocholesterol (7DHC) to CHOL. Formation and abnormal accumulation of 7DHC and 7DHC-derived oxysterols occur in SLOS patients and in rats treated with the DHCR7 inhibitor AY9944. The rat SLOS model exhibits progressive and irreversible retinal dysfunction and degeneration, which is only partially ameliorated by dietary CHOL supplementation. We hypothesized that 7DHC-derived oxyste…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive congenital malformation syndrome caused by an inborn error of cholesterol biosynthesis. The incidence is around 1:20000-1:70000. SLOS phenotype is very broad: severe phenotypes show exitus in perinatal period while milder phenotypes only show behavioral and learning problems. The purpose of this study is to further contribute to the delineation of a cognitive and behavioral phenotype in SLOS.
METHODS: Nine patients with SLOS aged between 22 months and 25 years have been followed at the Department of Pediatrics, University of Nap…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder which diagnosis is usually made postnatally. We describe a case of a prenatal diagnosis based only on specific ultrasound findings: intra-uterine growth retardation with facial dysmorphia, polydactyly and genital anomalies. We suggest giving more consideration to the ultrasound scanning for the diagnosis of the syndrome in the prenatal period.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smith-Lemli-Opitz syndrome (MIM 270400) is an autosomal recessive malformation and mental retardation syndrome that ranges in clinical severity from minimal dysmorphism and mild mental retardation to severe congenital anomalies and intrauterine death. Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by mutations in the Delta7 sterol-reductase gene (DHCR7; EC 1.3.1.21), which impair endogenous cholesterol biosynthesis and make the growing embryo dependent on exogenous (maternal) sources of cholesterol. We have investigated whether apolipoprotein E, a major component of the cholesterol transport…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive syndrome, characterized by severe growth failure and congenital anomalies (for example dysgenesis, mental retardation, renal and cardiac defects, and various malformation). SLOS results from error of a cholesterol enzyme and generalized cholesterol deficiency. This report describes our experience of a patient with SLOS and thrombocytopenia who underwent anesthesia twice for surgical procedures in a year. The patient received drip platelet transfusion for thrombocytopenia before operations. Anesthesia was induced with inhalation of oxy…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome is an autosomal, recessive condition. The essence of SLO is abnormal metabolism of cholesterol which is characterized by decreased level of cholesterol and increased level of 7-dihydrocholesterol in serum. The main clinical features are mental retardation and congenital malformations of various organs and systems--microcephaly, syndactyly, craniofacial anomalies, cleft palate and genitourinary system, mainly external genitalia. We analyzed the group of 12 children (2 girls and 10 boys) treated due to SLO in The Children's Memorial Health Institute since 1982 to
Клиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Smith-Lemli-Opitz syndrome is a metabolic autosomal recessive disease, characterized by congenital defects, with concomitant psychomotor developmental delay. The symptoms are variable and depend on the clinical form of the disease. The aim of this study was to assess the prevalence and types of oral abnormalities in children and adolescents with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Methods: The study enrolled 30 patients, including 15 subjects with Smith-Lemli-Opitz syndrome, confirmed by a genetic examination. We performed an extra- and intraoral examination, paying attention to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования