X-linked isolated lissencephaly sequence (XLIS) and subcortical band heterotopia (SBH) are allelic disorders caused by mutations in the doublecortin (DCX) gene. This genetic analysis of seven families revealed four novel mutations in the DCX gene. The authors detected a high rate of somatic mosaicism in male and female patients with variable penetrance of bilateral SBH including nonpenetrance in a heterozygous woman. In addition, the authors implemented prenatal diagnosis in a family with SBH/XLIS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A randomized phase III study evaluated the efficacy of eribulin versus dacarbazine in patients with advanced liposarcoma and leiomyosarcoma. Improved overall survival (OS) led to approval of eribulin for liposarcoma, but not for leiomyosarcoma.
EXPERIMENTAL DESIGN: We explored the molecular profile of 77 archival leiomyosarcoma samples from this trial to identify potential predictive biomarkers, utilizing low-coverage whole-genome and whole-exome sequencing. Tumor molecular profiles were correlated with clinical data, and disease control was defined as complete/partial response or st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correct diagnosis of children presenting with developmental delay and intellectual disability remains challenging due to the complex and heterogeneous etiology. High throughput sequencing technologies like exome sequencing have become more commonly available and are significantly improving genetic testing. We present two siblings - a 14-year old male and an 8-year old female patient - with a similar clinical phenotype that was characterized by combined developmental delay primarily affecting speech, mild to moderate intellectual disability, behavioral abnormalities, and autism spectrum disorde
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked creatine transporter deficiency (OMIM#300036,CRTR-D) is characterized by cerebral creatine deficiency, intellectual disabilities, severe speech impairment, seizures and behavioral problems. Mutations in the creatine transporter gene SLC6A8, a member of the solute-carrier family 6 mapped to Xq28, have been reported to cause the creatine transporter deficiency.
CASE PRESENTATION: The proband presented at 5 yrs. 1 month of age with delays in intellectual and development, seizures and behavioral problems. A novel missense mutation, c.1181C > A (p.Thr394Lys), in the SLC6A8 gen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a wide difference of opinion between the medical-surgical community and advocacy group regarding Disorders of Sexual Development (DSD) secondary to congenital adrenal hyperplasia (CAH) being ranked in the intersex category. This rupture is even more evident when the issue of genitoplasty is brought up. For physicians it is obvious and unequivocal that a person with CAH and an XX karyotype has a female gender identity, whereas associations tend to rank persons with CAH in the intersex category and advocate holding-off on surgical management.
MATERIAL/METHODS: A retrospecti
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/transcription factor 3 (TFE3) gene fusion (Xp11 translocation RCC) are a rare subtype of renal cell carcinoma. A middle-aged Japanese man, who had a medical history of dialysis for more than 12 years, had bilateral renal cancers with a background of acquired cystic disease of the kidney and remarkable deposition of calcium oxalate in the tumorous area. The right renal tumor showed papillary architecture of clear cells with diffuse and strong immunoreactivity for TFE3 and focal and weak positivity for cathepsin K, suggesting a possibility o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess fetal and maternal outcomes of pregnancies in women with Turner syndrome (TS).
DESIGN: Retrospective case series.
SETTING: Clinical research center.
PATIENT(S): 276 adults with cytogenetically proven TS participating in an intramural natural history protocol.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Menstrual and obstetric histories, 50-cell karyotypes, and cardiovascular evaluation including aortic diameter measurements.
RESULT(S): Our cohort included five women with spontaneous pregnancies and five with pregnancies using assisted reproduction (ART). All five
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic rearrangements are a well-recognized cause of genetic disease and can be formed by a variety of mechanisms. We report a complex rearrangement causing severe hemophilia A, identified and further characterized using a range of PCR-based methods, and confirmed using array-comparative genomic hybridization (array-CGH). This rearrangement consists of a 15.5-kb deletion/16-bp insertion located 0.6 kb from a 28.1-kb deletion/263-kb insertion at Xq28 and is one of the most complex rearrangements described at a DNA sequence level. We propose that the rearrangement was generated by distinct but
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoid X receptors (RXRs) comprise a family of nuclear retinoid activated transcription factors that are members of the steroid hormone receptor superfamily. RXRs are obligate heterodimerization partners with several other hormone receptor family members, making them critical mediators of a wide range of signaling pathways. Retinoids have been used successfully for the prevention of a number of epithelial cancers, including skin squamous cell carcinoma (SCC). The reduced expression levels of retinoid receptors including RXRalpha, the predominant RXR expressed in skin, is associated with mali
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To address the characteristics of hearing loss in patients with Turner syndrome (TS), we evaluated hearing levels of patients with TS and analyzed causative factors.
STUDY DESIGN: Thirty-three patients with TS (8 to 40 years of age) were studied through the use of audiological measurements, and causative factors were explored.
RESULTS: Twenty cases (35 of 66 ears tested) showed high-frequency (8 kHz) sensory neural hearing loss (HFQ-SNHL). Fifteen cases (26 ears) and 15 cases (24 ears) of the impaired 20 cases were unresponsive to distortion-product otoacoustic emissions and trans
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary biliary cirrhosis is a chronic cholestatic liver disease, which is characterised by non-suppurative destruction of interlobular bile ducts. The precise etiopathogenesis of primary biliary cirrhosis remains unknown. Evidence suggest that genetic and environmental factors seem to be important. It shows strong heritability according to familial occurrence and monozygotic twins concordance. There is an increase in the degree of monosomy of the X chromosome in female subjects with PBC. There is an association with HLA-DR8 (DR1*08) antigen at least in some populations. Correlation the PB
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in UBQLN2 have been associated with rare cases of X-linked juvenile and adult forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and ALS linked to frontotemporal dementia (FTD). Here, we report 1 known (c.1489C>T, p.Pro497Ser, P497S) and 3 novel (c.1481C>T, p.Pro494Leu, P494L; c.1498C>T, p.Pro500Ser, P500S; and c.1516C>G, p.Pro506Ala, P506A) missense mutations in the PXX domain of UBQLN2 in familial motor neuron diseases including ALS and spastic paraplegia (SP). A novel missense mutation (c.1462G>A, p.Ala488Thr, A488T) adjacent to this hotspot UBQLN2 domain was identified in a sporadic ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma (CLL) cells typically have low 2-deoxy-2-[(18)F]fluoro-d-glucose (FDG) avidity, and patients with CLL have an increased risk of developing FDG-avid aggressive lymphomas, second malignancies and infections. We hypothesized that FDG positron emission tomography-computed tomography (PET-CT) of the trunk is a sensitive method of detecting these complications in patients with CLL. Of the of 2299 patients with CLL seen in the Division of Hematology at Mayo Clinic Rochester between 1 January 2006 and 31 December 2011, 272 (11.8%) had 526 PET-CT
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligophrenin-1 (OPHN1) is one of at least seven genes located on chromosome X that take part in Rho GTPase-dependent signaling pathways involved in X-linked intellectual disability (XLID). Mutations in OPHN1 were primarily described as an exclusive cause of non-syndromic XLID, but the re-evaluation of the affected individuals using brain imaging displayed fronto-temporal atrophy and cerebellar hypoplasia as neuroanatomical marks. In this study, we describe clinical, genetic and neuroimaging data of a three generation Brazilian XLID family co-segregating a novel intragenic deletion in OPHN1. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: we examined the influence of the androgen receptor gene (AR) CAG microsatellite (AR-CAG) repeat polymorphism and X-chromosome inactivation (XCI) pattern on ovarian reserve markers (follicle stimulating hormone (FSH) and antral follicle count on menstrual cycle day 3-5) and disease etiology in patients with polycystic ovarian syndrome (PCOS) or premature ovarian failure (POF).
DESIGN: case-control study. Population. In all, 32 women with PCOS, 26 women with POF and 79 controls were investigated.
METHODS: AR-CAG and XCI were analyzed using polymerase chain reaction-based assays foll
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied patients with myeloid neoplasm associated with ringed sideroblasts and/or thrombocytosis. The combination of ringed sideroblasts 15% or greater and platelet count of 450 x 10(9)/L or greater was found in 19 subjects fulfilling the diagnostic criteria for refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS) associated with marked thrombocytosis (RARS-T), and in 3 patients with primary myelofibrosis. JAK2 and MPL mutations were detected in circulating granulocytes and bone marrow CD34+ cells, but not in T lymphocytes, from 11 of 19 patients with RARS-T. Three patients with RARS, who init
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Rett syndrome with pathogenic mutations of the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene was first made in 1999. Since that time, it has been found that the clinical phenotype can, at least in part, be explained in terms of the type and location of the MECP2 mutation and epigenetic factors such as skewing of X-chromosome inactivation. In addition, MECP2 mutations may be associated with non-Rett syndrome clinical phenotypes, including nonsyndromic and syndromic X-linked mental retardation and Angelman-like phenotypes. Intense research efforts are currently focused on understa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is a rare X-linked disorder characterized by severe mental retardation, congenital cataracts and renal Fanconi syndrome. OCRL1 protein is a phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase with a C-terminal RhoGAP domain. Considering the pleiotropic cellular functions of Rho GTPases (Rho, Rac and Cdc42) and their dysregulation in several forms of mental retardation, we have investigated the so far unexplored function of the RhoGAP domain of OCRL1. Activated Rac GTPase was found to stably associate with the OCRL1 RhoGAP domain in vitro and to co-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of the murine X-linked Nap1l2 gene causes lethality from midgestation onwards. The affected embryos exhibit neural tube defects (NTDs) closely resembling spina bifida and anencephaly in humans. X-linked familial and spontaneous cases of NTD were analyzed for sequence alterations in the human NAP1L2. No differences were found in the familial cases. However, a number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the 5' region of NAP1L2 were identified both in cases of spontaneous NTD and in normal controls. Most of these SNPs lead to the replacement of guanidines or cytosines within
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the OA1 gene on the short arm of the X chromosome are known to cause X-linked ocular albinism (x1OA) in males. A four-generation family with this disorder, including asymptomatic carrier females, was investigated by molecular analysis of the OA1 gene.
METHODS: DNA samples were available from 22 individuals of this family, including 6 affected males and 6 obligate carriers. The nine exons of the OA1 gene were amplified and further analyzed by SSCP and sequencing.
RESULTS: A detailed clinical examination of the index patient and two female carriers showed the typical s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования