OBJECTIVE: We present the first case of prenatally diagnosed isochromosome 4p with whole 4q arm translocating to chromosome 9p23 and review the literature.
CASE REPORT: A 26-year-old woman underwent amniocentesis at 25 weeks of gestation because of an abnormal ultrasound examination. Routine chromosome analysis on cultured amniocytes showed a karyotype of 46,XX, ?idic(4)(q11),der(9)t(4;9)(q11;p23). Single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis on uncultured amniocytes detected two copy number variations (CNVs): arr [GRCh37] 4p16.3p11(68345-49089361) × 3; arr [GRCh37] 9p24.3p23(208454-10
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the diagnostic yield of exome sequencing (ES) in singleton pregnancies with isolated fetal clubfoot.
METHODS: Clinical data from singleton pregnancies with a sonographic diagnosis of isolated clubfoot and ES results between 2018 and 2021 were retrospectively obtained from a single referral medical center. The recorded data include maternal age, gestational age at sonographic diagnosis, the indication for genetic testing, ES results, and pregnancy outcomes.
RESULTS: During the study period, 38 fetuses were prenatally diagnosed with isolated clubfoot by ultrasound and und
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop further a new competing-risks model for the prediction of a small-for-gestational-age (SGA) neonate, by including second-trimester ultrasonographic estimated fetal weight (EFW).
METHODS: This was a prospective observational study in 96 678 women with singleton pregnancy undergoing routine ultrasound examination at 19-24 weeks' gestation. All pregnancies had ultrasound biometry assessment, and EFW was calculated according to the Hadlock formula. We refitted in this large dataset a previously described competing-risks model for the joint distribution of gestational age (GA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of the study was to provide more detailed data about fetal isolated upward rotation of the cerebellar vermis rotation (Blake's pouch cyst) in particular regarding pregnancy outcome.
METHODS: This is a retrospective study of all cases of fetal isolated upward rotation of the cerebellar vermis (URCV) diagnosed in 3 referral centers in Italy from January 2009 to November 2019. Whenever possible, prenatal magnetic resonance imaging (MRI) was performed and a fetal karyotype was obtained. A detailed follow-up was obtained by consultation of medical records, interview wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Incarcerated gravid uterus is a condition in which uterine myoma and intraperitoneal adhesion lead to persistent uterine retroversion. Accurate diagnosis before cesarean section is crucial so that the procedure can be planned with regard to the spatial relationship between the uterine incision and other organs. This study investigated the effects of well-planned management on the outcome of cesarean sections.
MATERIALS AND METHODS: Four patients with incarcerated gravid uterus who received well-planned management and preoperative magnetic resonance imaging were compared with three
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prenatal work-up for congenital diaphragmatic hernia (CDH) is important for risk stratification, standardization, counseling, and optimal therapeutic choice. To determine current practice patterns regarding prenatal CDH work-up, including prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) use, and to identify areas for standardization of such evaluation between fetal centers.
METHODS: A survey regarding prenatal CDH work-up was sent to each member center of the North American Fetal Therapy Network (NAFTNet) (n = 36).
RESULTS: All responded. Sonographic measurement of lung
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Criss-cross heart (CCH) is a rare congenital cardiac defect defined by crossing of ventricular inflow streams contributing to less than 0.1 % of all congenital heart anomalies. Due to its rarity and complexity, prenatal diagnosis in these patients remains challenging. We sought to describe prenatal findings and postnatal course in eight cases of prenatally diagnosed CCH.
METHODS: This is a retrospective case series of prenatally diagnosed CCH in three centers between 2010-2017. We reviewed fetal echocardiograms as well as postnatal clinical charts and surgical reports.
RESULTS: 8
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to evaluate the significance of renal pelvis aspiration (RPA) in the management of antenatal hydronephrosis (AHN). This study enrolled 15 AHN cases (one twin pregnancy) that necessitated RPA for AHN. Chromosomal abnormalities, gene disorders, and additional life-threatening congenital abnormalities were eliminated prior to intrauterine interventions. Urine analysis were performed for the evaluation of renal function. Normal renal function was observed in six neonates/infants (40%) (group 1), whereas impaired renal function and various type of urinary system anomalies w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type I (NF1) is a relatively common genetic disorder characterized by neurocutaneous lesions, neurofibromas, skeletal anomalies, iris hamartomas, and predisposition to other tumors. NF1 results from heterozygous loss-of-function mutations in neurofibromin (NF1), and diagnosis is most often made using clinical diagnostic criteria. Cardiac manifestations of NF1 include congenital heart disease (such as valvar pulmonary stenosis), left ventricular hypertrophy, and adult-onset pulmonary hypertension. Prenatal features of NF1 are often nonspecific and diagnoses are infrequently ma
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To optimize the clinical managements of primary fetal hydrothorax (PFHT) fetus by comparing the perinatal survival rate of different prenatal treatments. Methods: Totally 13 fetuses diagnosed with PFHT from July 2009 to December 2015 in the First Affiliated Hospital of Jinan University were collected and received prenatal expectant treatment, thoracocentesis (TC), and thoraco-amniotic shunting (TAS), respectively. The perinatal survival rate was compared among the three treatments. Results: Among 13 fetuses of PFHT, pleural effusion was absorbed or remained stable in 2(2/13) cases,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess specific, direct, and indirect prenatal ultrasound features in cases of fetal midgut volvulus.
METHODS: Retrospective case series of neonatal volvulus, based on postnatal and prenatal imaging findings that occurred from 2006-2017. Prenatal and postnatal signs including the specific "whirlpool sign" were computed. Postnatal volvulus was confirmed by pathology examination after surgery or neonatal autopsy.
RESULTS: Thirteen cases of midgut volvulus were identified. Though not a specific sign, a decrease in active fetal movements was reported in eight patients (61.5%). The
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the performance of noninvasive prenatal testing by cell-free circulating fetal DNA in maternal blood (cfDNA) in screening for trisomies 21 in twin pregnancies.
METHODS: CfDNA was performed in 492 patients with twin pregnancies without ultrasound anomalies in the first trimester as a first-line screening test or after serum screening. Data were collected prospectively and a retrospective analysis was done. CfDNA was executed by massive parallel technique. The fetal fraction threshold for test evaluation was 8%. Regression analysis was performed to evaluate the effect of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This retrospective study aims to evaluate the incidence, presence of chromosomal anomalies and outcome of fetuses diagnosed with cystic hygroma colli in the first trimester in a single tertiary center.
STUDY DESIGN: A retrospective study was performed over a ten-years period from 2007 to 2017 of all fetuses with a first-trimester diagnosis of cystic hygroma. Maternal and fetal parameters were assessed with descriptive statistics.
RESULTS: A total of 185 singleton pregnancies were included. Chromosomal anomalies were present in 122 cases (65.9%). Sixty-three fetuses (34.1%) had a n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chromosomal analysis by array CGH is a cytogenetic technique that has opened its application to prenatal diagnosis in recent years. The main objective of the study was to analyze the contribution for couples using chromosomal analysis by array CGH in a CPDPN.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted in 2015 in a CPDPN. All the patients with array CGH analysis were included in the study. The analysis indications were CN≥3.5mm, ultrasound signs, intra-uterine growth retardation and fetal deaths. Data were collected in the prenatal diagnosis and genetic records.
RESULTS: I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial femoral syndrome (FFS) is a rare congenital abnormality, also known as femoral hypoplasia-unusual facies syndrome, characterized by variable degrees of femoral hypoplasia, associated with specific facial features. Other organ malformations are sometimes present. Most cases are sporadic, but rare family observations suggest genetic origin. However, no chromosomal or genetic abnormalities have ever been incriminated. We conducted a comprehensive literature review and added three new unreported observations. Through these 92 cases, authors aimed to determine sonographic signs that should d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To analyze 3 cases of 17q12 microdeletion syndrome diagnosed prenatally, and to demonstrate clinical phenotype of the syndrome in prenatal setting. Methods: From January 2013 to July 2017, 1 370 women received invasive prenatal diagnosis and chromosome microarray analysis (CMA) in Peking Union Medical College Hospital. Among them, 3 fetuses were diagnosed as 17q12 microdeletion syndrome. All 3 cases were low-risk pregnancies. Abnormal structures in fetal kidney were found in all 3 cases, including 1 case of multiple renal cysts, 2 cases of bilateral hyperechogenic kidneys. These wo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose is to describe fetal MR and US findings of congenital overinflation (CO) and to correlate with postnatal outcome.
METHODS: Two radiologists reviewed fetal MR and US images in 25 fetuses diagnosed with CO. Lesion size, appearance, location, and presence of hydrops were documented. Chart review was performed for pregnancy outcome, postnatal imaging, interventions, histopathology, and clinical outcome.
RESULTS: All lesions demonstrated primarily homogeneous increased echogenicity and MR signal with absent pulmonary vascular distortion. A tubular cystic hilar structure was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016eng
OBJECTIVE: To describe the natural history of expectantly managed twin-twin transfusion syndrome (TTTS) specific to disease stage.
METHODS: This was a retrospective study of monochorionic diamniotic pregnancies diagnosed with TTTS and delivered between 1997 and 2013. Staging was based on Quintero's criteria, with sonogram images reviewed to confirm findings specific to stage. Progression and outcomes were evaluated in pregnancies that did not receive any form of therapy.
RESULTS: Thirty-eight pregnancies were diagnosed with TTTS and delivered at our institution, representing 1.6 per 10 000 b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Objective: The aim of this study was presentation of the ultrasonographic findings and perinatal autopsy of cases with rare chromosomal abnormalities.
MATERIAL AND METHOD: A total of 10125 prenatal cases over 17 years including 8731 amniocentesis, 973 chorionic villus sampling, and 421 fetal blood sampling cases were evaluated for prenatal cytogenetic diagnosis. Conventional cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization studies, and Array-CGH analysis techniques were used for genetic analysis.
RESULTS: A structural chromosomal abnormality was observed in 95 cases. The m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy 9p is a rare condition initially reported by Ghymers et al. Reported cases are a mix of prenatal and neonatal/pediatric cases in non-mosaic and mosaic cases. We report on the common mechanism leading to this form of chromosome abnormality, the various types of tetrasomy 9p as well as the prenatal sonographic and laboratory presentation of our case and previously reported cases with mosaic and non-mosaic tetrasomy 9p. From these reported cases, a recognizable syndrome is emerging. Multiple fetal abnormalities amenable to ultrasound diagnosis are likely to be present. However, neither
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования