Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1201 публикаций
Поиск: 126 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To present both our center's and previously reported experience of prenatal diagnosis of Coffin-Siris syndrome (CSS) with regard to the laboratory testing and fetal features of this syndrome.
METHODS: This was a retrospective study of eight pregnancies with fetal CSS identified by prenatal or postnatal genetic testing. Clinical and laboratory data were collected and reviewed for these cases, including maternal demographics, prenatal sonographic findings, chromosomal microarray and exome sequencing (ES) results, and pregnancy outcomes.
RESULTS: A total of eight cases of fetal CSS b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
9p duplication syndrome is a common congenital anomaly syndrome with specific facial features, mental and developmental retardations, and characteristic fingers. Pure 9p duplication without other chromosomal structural variations is very rare. It has recently been reported that cases with partial 9p duplication including SMARCA2 have phenotypes overlapping with Coffin-Siris syndrome (CSS). Herein, we present a family with pure 9p duplication syndrome in which phenotypes partially characteristic of CSS were identified. In one of two siblings, X-ray examination revealed hypoplasia of the distal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell Division Cycle 6 (Cdc6) is a component of pre-replicative complex (preRC) forming on DNA replication origins in eukaryotes. Recessive mutations in ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 or CDC6 of the preRC in human cause Meier-Gorlin syndrome (MGS) that is characterized by impaired post-natal growth, short stature and microcephaly. However, vertebrate models of MGS have not been reported. Through N-ethyl-N-nitrosourea mutagenesis and Cas9 knockout, we generate several cdc6 mutant lines in zebrafish. Loss-of-function mutations of cdc6, as manifested by cdc6tsu4305 and cdc6tsu7cd mutants, lead to embryoni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Saudi infant with Holt-Oram syndrome caused by a de novo missense mutation of the TBX5 gene. The mutation (Thr72Lys) is novel and has not been previously reported. The cardiac and limb defects in our patient were both severe, and the infant also had micrognathia and cleft palate. Previously reported cases of the Holt-Oram syndrome caused by missense mutations were reviewed and their phenotypes were compared with the phenotype of our patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a congenital disorder characterized by growth deficiency, intellectual disability, microcephaly, characteristic facial features and hypoplastic nails of the fifth fingers and/or toes. We previously identified mutations in five genes encoding subunits of the BAF complex, in 55% of CSS patients. Here we perform whole-exome sequencing in additional CSS patients, identifying de novo SOX11 mutations in two patients with a mild CSS phenotype. sox11a/b knockdown in zebrafish causes brain abnormalities, potentially explaining the brain phenotype of CSS. SOX11 is the down
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a pure duplication of the proximal chromosome 2q in a 6.5-year-old boy with V-shaped midline cleft palate and bifid uvula, posteriorly located tongue, and micrognathia (Pierre Robin sequence), celiac disease, failure to thrive, and developmental delay. Cytogenetic and FISH analysis indicated a duplication of chromosome 2q13-q22. In general, pure proximal duplication or triplication of 2q is rare. The clinical features and chromosomal breakpoints of the 10 previously reported patients varied, and no common phenotype or proximal duplication/triplication 2q syndrome could be defined
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers with a unique pattern of malformations that includes coloboma (iris, optic nerve), high forehead, severe retrognathia, mental retardation, and agenesis of the corpus callosum (ACC). Both boys have low-set cupped ears with sensorineural hearing loss, normal phallus, pectus excavatum, scoliosis, and short stature. One brother had choanal atresia and cardiac defects consisting of ventricular septal defect (VSD) and patent ductus arteriosus (PDA) which resolved spontaneously. Differential diagnosis between a number of clinical entities was considered, however, because ACC
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As in traditional combined surgical and orthodontic procedures, the orthodontist has a role in the planning and orthodontic support of patients undergoing distraction osteogenesis. This role includes predistraction assessment of the craniofacial skeleton and occlusal function in addition to planning both the predistraction and postdistraction orthodontic care. Based on careful clinical evaluation, dental study models, photographic analysis, cephalometric evaluation, and evaluation of three-dimensional computed tomographic scans, the orthodontist, in collaboration with the surgeon, plans distra
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While using transgenic mice to study the regulation of alpha-fetoprotein (AFP) it was noted that two different alpha-fetoprotein-chloramphenicol acetyl transferase (CAT) transgenes resulted in the appearance of craniofacial anomalies in 11% of the offspring derived from crosses between transgenic mice and nontransgenic mates. A total of 13 fetuses exhibited abnormalities; two are described in detail. Ninety-two percent of the affected fetuses had some form of mandibular abnormality while zygomatic and ossicular defects appeared in more than 40% of the specimens. Aglossia and aberrant musculatu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sporadic case of Patau syndrome with 46,XY,14-,t(13q14q)+ karyotype is reported in a 2-month-old child. Dermatoglyphic and cytogenetic findings of the propositus and cytogenetic study of his parents are presented.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analysis teratogenic effect of GDC-0449 to fetus and set up the animal model of GDC-0449 induced oromandibular limb hypogenesis in mouse for further research of its pathogenesis. Methods: Twenty-seven pregnant Institute of Cancer Research (ICR) mice were randomly divided into: control group, embryonic day 8.5 (E8.5) exposed groups, E9.5 exposed groups, E10.5 exposed groups, E11.5 exposed groups, E12.5 exposed groups, E13.5 exposed groups, E14.5 exposed groups and E15.5 exposed groups. Each group had 3 mice. Exposed groups were treated with the Hedgehog pathway antagonist GDC-0449
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lipid phosphatase FIG4 is a subunit of the protein complex that regulates biosynthesis of the signaling lipid PI(3,5)P2. Mutations of FIG4 result in juvenile lethality and spongiform neurodegeneration in the mouse, and are responsible for the human disorders Charcot-Marie-Tooth disease, Yunis-Varon syndrome and polymicrogyria with seizures. We previously demonstrated that conditional expression of a wild-type FIG4 transgene in neurons is sufficient to rescue most of the abnormalities of Fig4 null mice, including juvenile lethality and extensive neurodegeneration. To evaluate the contributi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klippel-Feil syndrome (KFS) is a rare disease characterized by a classic triad comprising a short neck, a low posterior hairline, and restricted motion of the neck due to fused cervical vertebrae. We report repeated anesthetic management for orthognathic surgeries for a KFS patient with micrognathia. Because KFS can be associated with a number of other anomalies, we therefore performed a careful preoperative evaluation to exclude them. The patient had an extremely small mandible, significant retrognathia, and severe limitation of cervical mobility due to cervical vertebral fusion. As difficult
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is characterized by distinct facial features, growth retardation, upper limb reduction defects, hirsutism, and intellectual disability. NIPBL mutations have been identified in approximately 60% of patients with CdLS diagnosed postnatally. Prenatal ultrasound findings include upper limb reduction defects, intrauterine growth restriction, and micrognathia. CdLS has also been associated with decreased PAPP-A and increased nuchal translucency (NT). We reviewed NIPBL sequence analysis results for 12 prenatal samples in our laboratory to determine the fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have compared distraction by monobloc and LeFort III osteotomy in the treatment of midfacial retrusion. We treated 14 patients with midface distraction (Crouzon syndrome (n = 9), Apert disease (n = 3), and other (n = 2)), 7 of whom had monobloc distraction and 7 who had LeFort III osteotomy. We compared duration of operation, peroperative blood loss, and complications. The two groups were comparable with respect to diagnosis, type of distraction (internal or external device), and duration of distraction. The operating time was longer in the monobloc than in the LeFort III group, but not sig
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fetal face malformations represent one of the most challenging prenatal diagnoses mainly because of the wide range of morphological features involved. We tested an approach based on a combination of conventional two-dimensional ultrasound with the more recent three-dimensional technique plus magnetic resonance imaging, in order to improve parents' understanding of fetal face anomalies, thereby facilitating parent counselling.
METHODS: Two cases of fetal facial anomaly were studied using these combined techniques; one had severe micrognathia and malformation of the ears with preaur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child with Wolf-Hirschhorn syndrome with the karyotype 45,XY,inv(9)(p11q13)pat,-4,-21,+der(4),t(4;21)(p15.3;q11.2)mat. This is the second case known to us of Wolf-Hirschhorn syndrome caused by 1:3 segregation of a parental rearrangement. This mode of segregation can be predicted in both cases by a pachytene-diagram model. It is uncertain whether or not the proximal 21q monosomy in this case has affected the phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.