Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
605 публикаций
Поиск: 151 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease resulting from a deficiency of arylsulfatase A causing an accumulation of cerebroside sulfate, a lipid normally abundant in myelin. Sulfatide accumulation is associated with progressive demyelination and a clinical presentation in severe disease forms that is dominated by motor manifestations. Cerebral inflammation may contribute to the pathophysiology of MLD. To date, cytokine levels in the cerebral spinal fluid of MLD patients have not previously been reported. The objective of this study was to evaluate the concentration of i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is a rare disorder of myelin metabolism. This degenerative disorder results from the accumulation of cerebroside sulfatide within the myelin sheath of central and peripheral nervous system, due to deficiency of aryl sulfatase A enzyme. We report a 5-year-old male child, who presented with regression of milestones, recurrent seizures and spasticity from second year of life. Initially neurodegenerative disorder was considered and the case was investigated with neuroimaging and enzyme levels. Computed tomography (CT) of the brain showed hypodensities in the corpus cal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-O-sulfogalactosylceramide or sulfatide is a major component of the myelin sheath in the central and peripheral nervous system. The examination of mice deficient in the sulfatide-synthesizing enzyme, cerebroside sulfotransferase, provided new insight into the role of sulfatide in the differentiation of myelinating cells, formation of the paranodal junction, and myelin maintenance. Although in general regarded as a marker for oligodendrocytes and Schwann cells, sulfatide is also present in astrocytes and neurons. The relatively low amount of sulfatide in neurons can dramatically increase in th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrospinal fluid (CSF) has emerged as a sensitive matrix for the screening of biomarkers for diagnosis and clinical follow-up of diseases with neurological manifestations, including some lysosomal storage disorders. In this study, we assessed the range of values of arylsulfatase A (ARSA) activity in the CSF of pediatric and adult donors, and in pediatric patients who underwent gene therapy for metachromatic leukodystrophy (MLD).
METHODS: A cohort of 56 CSF samples was included in the study: pediatric donors (n = 36), adult donors (n = 9), and MLD patients (n = 11) at different
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase A (ARSA). The aim of the present study was to identify the molecular basis of MLD in Tunisian population. Two Tunisian patients with late infantile MLD were studied. Both patients were homozygous for a new missense mutation that causes a substitution of Trp in Gly p.W124G. This is the first mutation of ARSA gene described in Tunisian population.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease (SD) is a glycosphingolipid (GSL) storage disease that arises from an autosomal recessive mutation in the gene for the beta-subunit of beta-Hexosaminidase A (Hexb gene), which catabolizes ganglioside GM2 within lysosomes. Accumulation of GM2 and asialo-GM2 (GA2) occurs primarily in the CNS, leading to neurodegeneration and brain dysfunction. We analyzed the total lipids in the brains of SD mice, cats, and humans. GM2 and GA2 were mostly undetectable in the normal mouse, cat, and human brain. The lipid abnormalities in the SD cat brain were generally intermediate to those obser
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1-gangliosidosis is a glycosphingolipid (GSL) lysosomal storage disease caused by autosomal recessive deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase (betagal), and characterized by accumulation of GM1-ganglioside and GA1 in the brain. Here we examined the effect of neonatal intracerebroventricular (i.c.v.) injection of an adeno-associated virus (AAV) vector encoding mouse betagal on enzyme activity and brain GSL content in GM1-gangliosidosis (betagal(-/-)) mice. Histological analysis of betagal distribution in 3-month-old AAV-treated betagal(-/-) mice showed that enzyme was present at high
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder caused by ARSA gene variants, affecting central and peripheral nervous systems. While ARSA variants are reported globally, data from sub-Saharan Africa (SSA) are limited. We report the first SSA case, a Malian patient with a rare phenotype: predominant tonic seizures without typical peripheral neuropathy signs. The patient harbored a novel ARSA variant (c.191T > C; p.Phe64Ser), predicted deleterious by in silico tools. This case expands the genetic and phenotypic spectrum of MLD, underscoring the need for genet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arylsulfatase A (ARSA), a lysosomal enzyme, has been shown to inhibit the aggregation and propagation of α-synuclein (α-syn) through its molecular chaperone function. The relationship between ARSA levels and Parkinson's disease (PD) in the Chinese Han population remains controversial, and few quantitative research studies have investigated the relationship between plasma ARSA levels and PD.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to investigate the relationships between ARSA levels and cognitive function in PD patients and to evaluate the association of ARSA and α-syn levels wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of arylsulfatase A (ARSA). Subsequent accumulation of sulfatides leads to demyelination and neurodegeneration in the central and peripheral nervous system. To date MLD is classified based on the age at onset, however, especially for late onset forms this classification provides only limited projection regarding the clinical disease course. Moreover, evolving newborn screening approaches raise the need to predict the disease onset and course in pre-symptomatic individuals. Her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations of the arylsulfatase A (ARSA) gene. We have investigated more than fifty MLD patients using allele-specific PCR assays to detect the pseudodeficiency (PD) allele and several common MLD mutations, followed by comprehensive nucleotide sequencing of the ARSA gene to detect rare or private mutations. Here we report the identification of nine novel microlesions in the ARSA gene: five missense mutations (c.464C>T, c.542T>A, c.916T>C, c.973G>A, c.1286A>C), three frameshift mutations (c.205_206delTG, c.489_49
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scholz's disease or metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency in arylsulfatase A (ARSA: EC 3.1.6.8). This enzyme is responsible for the degradation of sulfatides commonly called cerebroside-3-sulfate or 3-O-sulfogalactosylcéramide in galactocérébroside and sulfate. The success of hydrolysis of these sphingolipids by ARSA necessarily depends on the presence of saposine B forms a complex with the substrate. The pathological accumulation of sulfatides in the nervous system (myelin, neurons and glial cells) results most often neurological, mental reta
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reported here are two siblings with sudanophilic leukodystrophy occurring in early infancy. Soon after birth, high fever, distension of the abdomen and spasticity of the extremities were noted. Neurologic disorders, frequent convulsive seizures, and malnutrition caused both siblings to die at the age of 3 and 6 months, respectively. Neuropathologic examination of the brain revealed diffuse demyelination in the cerebral and cerebellar white matter as well as a disturbance of the myelination, especially in the descending pathway. Numerous sudanophilic lipids and glial fibers proliferated in the
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycolipids are a group of sugar-containing lipids with versatile functions. In this study, a natural glycolipid product was obtained from soy lecithin, and its emulsifying, oil-gelling, antibacterial and antiviral properties were investigated. A silica-based extraction method on a preparative scale was used to recover the glycolipid product (GLP) from soy lecithin. The GLP consisted of three different glycolipid classes: acylated sterol glucoside (64.16%), sterol glucoside (25.57%) and cerebroside (6.71%). As an emulsifier, the GLP was able to form a stable water-in-oil emulsion. The GLP exhi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain tissue from 12 subjects with pure Alzheimer's disease (AD) and 21 subjects with senile dementia of the Alzheimer type (SDAT) was investigated for membrane lipids and compared with that in age-matched controls. In brain tissue from the patients with AD, phospholipids were significantly decreased compared with that from SDAT patients and controls, cholesterol was reduced compared with that in controls, and gangliosides were significantly reduced in all gray-matter areas investigated compared with those in both SDAT subjects and controls. A reduction in gangliosides also occurred in the SDA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folic acid deficiency is the most prevalent vitamin deficiency throughout the world and its effect on brush border membrane composition has not been studied earlier. We investigated the effect of folate deficiency on the structure and function of the intestinal brush border membrane. Various brush border enzyme activities, membrane sugars and lipids were evaluated in two groups of weanling male albino rats after 3 mo of feeding control and folate deficient diets. Except sucrase, all the other three enzymes, viz., alkaline phosphatase, leucine amino peptidase and y-glutamyl transpeptidase showe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rapid and reliable method for the separation of lipid classes is described using aminopropyl disposable columns. This method is a modification to an existing procedure that allows the separation of both neutral and acidic phospholipid fractions and a high recovery of the latter. Acidic phospholipids were eluted with a mixture of hexane-2-propanol-ethanol-0.1 M ammonium acetate-formic acid 420:350:100:50:0.5 containing 5% phosphoric acid after neutral phospholipids had been eluted with methanol. It was verified that extremely high recoveries of cholesterol (CH), triglycerides (TG), free fatty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a severe metabolic disorder caused by the deficient activity of arylsulfatase A due to ARSA gene mutations. According to the age of onset, MLD is classified into three forms: infantile, juvenile, and adult. In our study, we aimed to perform a genetic analysis for two siblings with juvenile MLD for a better characterization of the molecular mechanisms behind the disease. A consanguineous family including two MLD patients (PII.1 and PII.2) was enrolled in our study. The diagnosis was made based on the clinical and neuroimaging investigations. The sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.