Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28967 публикаций
Поиск: 113 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1881 с найденным полным текстом
Two live-born children and one fetus were found to be affected by autosomal imbalance consisting of a partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q33 to qter) and partial deficiency of the short arm of chromosome 8 (8p23 to pter), resulting from segregation of a paternal translocation heterozygote t(5;8) (q33;p23). The phenotype of the children was rather similar to that of the fetus. The main features included craniofacial dysmorphia consisting of downward slant of eyelids and corners of the mouth, flat and widened nasal bridge, prominent philtrum, and small mandible. Ventricle and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The X chromosome is enriched with genes related to brain development, and the hemizygous state of these genes in men causes some difficulties in the clinical interpretation of copy number variations (CNVs). In this study, we present data on the frequency and spectrum of CNVs on the X chromosome in a cohort of patients with neurodevelopmental disorders (NDDs).
METHODS: Chromosomal microarray analysis was performed for 1175 patients with NDDs. CNVs were confirmed by real-time quantitative PCR. X chromosome inactivation was analysed by methyl-sensitive PCR. To determine the pathogeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of autism spectrum disorders (ASD) is complex, involving different combinations of genetic and environmental factors. My lab's approach has been to investigate DNA methylation as a tractable genome-wide modification at the interface of these complex interactions, reflecting past and future events in the molecular pathogenesis of ASD. Since X-linked genes were enriched in DNA methylation differences discovered from cord blood from newborns later diagnosed with ASD, this has prompted me to review and revisit the recent advancements in the field of X chromosome inactivation (XCI), pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the diagnostic features of Robertsonian (Rob) translocation (11; 13) in mice and the mechanisms underlying the effect on spermatogenesis and reproductive decline.
METHODS: A Rob translocation (11; 13) mouse model was established by cross-breeding, and confirmed by chromosome analysis. Chromosome aberrations and translocation patterns were identified in mice with Rob translocation (11; 13) by fluorescence in situ hybridization (FISH). Spermatogenic disorders were investigated at different stages of spermatogenesis. Immunofluorescent analysis was performed on sections of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chronic myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic stem cell disorders and include chronic myeloid leukemia (CML), polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and agnogenic myeloid metaplasia (AMM). These diseases are characterized by clonal expansion of the myeloid compartment, increased marrow angiogenesis, and varying risks for blastic transformation. A clear molecular abnormality exists (t(9;22) leading to the fusion of BCR-Abl) only for CML, which led to effective targeted therapy (STI-571). Since no similar pathogenetic mechanism has been discovered for the t(9
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human male infertility is often related to chromosome abnormalities. In chromosomally normal infertile males, the rates of chromosome 21 and sex chromosome disomy in spermatozoa are increased. Higher incidences of trisomy 21 (seldom of paternal origin) and sex chromosome aneuploidy are also found. XXY and XYY patients produce increased numbers of XY, XX and YY spermatozoa, indicating an increased risk of production of XXY, XYY and XXX individuals. Since XXYs can reproduce using intracytoplasmic sperm injection (ICSI), this could explain the slight increase of sex chromosome anomalies in ICSI s
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An apparent excess of sex chromosome aneuploidies (XXY, XXX, and possibly XYY) has been reported in patients with adult-onset schizophrenia and with unspecified psychoses. This study describes the results of cytogenetic screening carried out for pediatric patients meeting DMS-III-R criteria for childhood-onset schizophrenia (COS) and a subgroup of patients with childhood-onset psychotic disorder not otherwise specified, provisionally labeled by the authors as multidimensionally impaired (MDI).
METHOD: From August 1990 to July 1997, karyotypes were determined for 66 neuroleptic-nonr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The clinical course of patients with myeloproliferative disorders and excessive thrombocytosis may be complicated by serious hemorrhagic or thrombotic events. We have previously reported that interferon-alpha can control severe refractory thrombocytosis in patients with advanced chronic myelogenous leukemia. Therefore, we treated a group of thrombocythemic patients with Ph-negative myeloproliferative disorders, including polycythemia vera and essential thrombocythemia, with recombinant interferon-alpha (rIFN-alpha 2a).
PATIENTS AND METHODS: Eight patients with profound elevations in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 3,000 women referred for prenatal diagnosis, 110(3.7%) abnormal fetuses were detected and 85 therapeutic terminations were performed. These were five main reasons for referral. Among the 2,227 women referred because of maternal age 35 years and older, there were 51 (2.3%) who had aneuploid fetuses. In the 297 women referred because of a previous child with Down syndrome, 3 aneuploid fetuses (1.0%) were detected. Of the 55 couples where one spouse was a carrier of a balanced chromosome rearrangement, 6 chromosomally abnormal fetuses were found (10.9%) (all the offspring of maternal carriers)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is a severe and disabling mental disorder, which is moderately heritable. In a previous study, we carried out a genome-wide association study using patients with PD and control individuals from the isolated population of the Faroe Islands and identified chromosome 19p13.2 as a candidate region. To further investigate this chromosomal region for association with PD, we analysed eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) in three candidate genes - small-nuclear RNA activating complex, polypeptide 2 (SNAPC2), mitogen-activated protein kinase kinase 7 (MAP2K7) and leucine-ric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Despite advances in medical investigation, many children with neurological conditions remain without a diagnosis, although a genetic aetiology is often suspected. Chromosomal microarray (CMA) screens for copy number variants (CNVs) and long continuous stretches of homozygosity (LCSH) and may further enhance diagnostic yield. Although recent studies have identified pathogenic CNVs in intellectual disability, autism and epilepsy, the utility of CMA testing in a broader cohort of children with neurologic disorders has not been reported.
METHODS: Two hundred fifteen patients with neurologica
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We describe the first cohort-based analysis of the impact of genetic disorders in craniosynostosis. We aimed to refine the understanding of prognoses and pathogenesis and to provide rational criteria for clinical genetic testing.
METHODS: We undertook targeted molecular genetic and cytogenetic testing for 326 children who required surgery because of craniosynostosis, were born in 1993-2002, presented to a single craniofacial unit, and were monitored until the end of 2007.
RESULTS: Eighty-four children (and 64 relatives) had pathologic genetic alterations (86% single-gene mutation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinical and genetic characterization of a neurologic disorder resembling Refsum disease in a Norwegian consanguineous family.
METHODS: The affected individuals comprise a brother and sister and their third cousin. The family comes from a small island community and genealogic studies showed that both sets of parents are descendants of a man born in 1585. Based on the hypothesis that this is an autosomal recessive disease and that the patients were homozygous for the same mutation (identical by descent), we used homozygosity mapping to define the genetic locus of this disorder.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
We previously reported linkage to chromosome 8q24 in bipolar disorder (BP) with a LOD of 3.32. We fine mapped the locus with SNPs and tested for association with BP in families with evidence of linkage to the region. We genotyped 249 informative SNPs over 3.4 Mb in an initial sample of 155 nuclear families (352 affected offsprings), and followed up the best findings by genotyping six of the most significantly associated SNPs in a replication sample of 103 nuclear families (231 affected offsprings). We used FBAT and GIST for association tests. Two clusters of SNPs emerged with the strongest evi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe multiple retinal abnormalities in a patient with Bloom syndrome, including early macular drusen, diabetic retinopathy, and the onset of leukaemic retinopathy.
METHODS: Clinical data were collected over 1 year of follow up, and ocular abnormalities in Bloom syndrome were reviewed from the literature.
RESULTS: A 39 year old man with a rare autosomal recessive "chromosome breakage" syndrome was followed. A variety of ocular findings have been reported in Bloom syndrome; this patient had hard drusen in both maculae, non-proliferative diabetic retinopathy, and haemorrhagic retino
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of a genomewide scan for genes conferring susceptibility to anxiety disorders in the Icelandic population are described. The aim of the study was to locate genes that predispose to anxiety by utilizing the extensive genealogical records and the relative homogeneity of the Icelandic population. Participants were recruited in two stages: (1) Initial case-identification by a population screening for anxiety disorders, using the Stamm Screening Questionnaire, was followed by aggregation into extended families, with the help of our genealogy database; and (2) those who fulfilled the dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.