Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are an important cause of neurological disease. The identification of causative mtDNA mutations may be particularly troublesome in blood where there are often low levels of mutant mtDNA. This is evident from a recent study in which heteroplasmic mtDNA mutations in cytochrome c oxidase genes were incorrectly thought to be linked to Alzheimer's disease. We wished to explore whether analysis of blood mtDNA, prepared by a number of DNA extraction procedures, influenced the diagnosis of mtDNA disease. DNA was extracted by different procedures from 4 patients with
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscles from a mother and her daughter both with chronic progressive ophthalmoplegia were analyzed. Histological and biochemical analyses of their muscle samples showed typical features of this type of mitochondrial myopathy. Southern blot analysis revealed that, in both patients, there were two species of mitochondrial DNA (mtDNA): normal one and partially deleted one. The sizes of the deletion were different; the mutant mtDNAs from the mother and the daughter had about 2.5- and 5-kilobase deletions, respectively. The two mutant mtDNAs shared a common deleted region of 1.2-kilobase.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA is sensitive to damage by exogenous reactive oxygen sources, including traffic-related air pollution (TRAP). Given the important role for mitochondria in human disease, we hypothesized that prenatal air pollution exposure may be associated with mitochondrial dysfunction and that mitochondrial-derived peptides (MDPs) might protect against these effects. In in vitro studies, 24-hour exposure to nanoparticulate matter (nPM) increased oxidation of mtDNA, decreased mitochondrial consumption rate (OCR), and decreased mtDNAcn in SH-SY5Y cells. Addition of MDPs rescued these effects
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A homozygous mutation of human tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 (TDP1) causes the neurodegenerative syndrome, spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1). TDP1 hydrolyzes the phosphodiester bond between DNA 3'-end and a tyrosyl moiety within trapped topoisomerase I (Top1)-DNA covalent complexes (Top1cc). TDP1 is critical for mitochondrial DNA (mtDNA) repair; however, the role of mitochondria remains largely unknown for the etiology of SCAN1. We demonstrate that mitochondria in cells expressing SCAN1-TDP1 (TDP1H493R) are selectively trapped on mtDNA in the regulatory non-coding region
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the control region (D-loop) of mitochondrial DNA (mtDNA) have been described in normal old individuals and it is suggested that they originated from oxidative damage. Respiratory chain defects may lead to increased free radical generation, increased susceptibility to oxidative damage and further increased accumulation of age-related mutations. The objective of this study was to verify whether patients with a mitochondrial disease are more predisposed to accumulate the A189G and T408A mutations in the D-loop and confirm their age-associated nature. We evaluated the presence and lev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 5-year-old child with hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, and lactic acidosis. Mitochondrial DNA analysis showed a heteroplasmic A5814G point mutation in the tRNA(Cys) gene. The mutational load was extremely high (>95%) in muscle, fibroblasts, and blood. This report expands the clinical heterogeneity of the A5814G mutation, which should be considered in the differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in childhood.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathies are progressive muscle disorders caused by impaired mitochondrial oxidative phosphorylation, leading to reduced adenosine triphosphate production. Skeletal muscles have a high energy demand and are often the first to be affected. In addition to muscular symptoms (muscle weakness, effort intolerance, fatigue), the disease can affect the central and peripheral nervous systems, as well as the heart, liver, kidneys and endocrine system (diabetes). Molecular genetic diagnostic is currently based on leukocyte DNA obtained from blood samples, considered less invasive than mus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While the most frequent mutation responsible for mitochondrial diabetes is the point mutation m.3243 A>G of mitochondrial DNA (mtDNA), few data are available about the role of rare mtDNA mutations in the pathophysiology of diabetes. The main objective of our study was to describe the phenotypic characteristics of patients suffering from diabetes linked to rare mtDNA mutations.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We performed a post-hoc analysis of a prospective multicenter cohort of 743 patients with mitochondrial disorder (previously published by the French Network of Mitochondrial Disea
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are vital cellular organelles involved in a plethora of cellular processes such as energy conversion, calcium homeostasis, heme biogenesis, regulation of apoptosis and ROS reactive oxygen species (ROS) production. Although they are frequently depicted as static bean-shaped structures, our view has markedly changed over the past few decades as many studies have revealed a remarkable dynamicity of mitochondrial shapes and sizes both at the cellular and intra-mitochondrial levels. Aberrant changes in mitochondrial dynamics and cristae structure are associated with ageing and numerous
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics of mitochondrial DNA mutations and genotype-phenotype correlations in mitochondrial encephalomyopathies.
METHODS: Biopsy of skeletal muscle and collection of peripheral blood samples were conducted among 97 patients with mitochondrial encephalomyopathies. Southern blotting, PCR-RFLP and direct sequencing of PCR products were performed to search large scale deletions, and common and uncommon pathological point mutations in the muscle and/or blood mtDNA.
RESULTS: Seventy-seven patients were identified to be with mitochondrial DNA mutations, includi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 42 individuals, including 8 patients with either complete or partial syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), 8 patients with either complete or partial syndrome of myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) and 26 maternal family members who carried either the A3243G or A8344G mutation of mitochondrial DNA (mtDNA). Clinical manifestations and prognosis were followed up in the patients harboring the A3243G or A8344G mutation. The relationship between clinical features and proportions of mutant mtDNAs in muscle biops
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the relation between point mutations at nt3243 and nt8344 of muscle mitochondrial DNA from patients with mitochondrial encephalomyopathies and phenotypes.
METHODS: DNA was extracted from muscle specimens from 5 patients with mitochondrial encephalomyopathies and and amplified by PCR method, using corresponding oligonucleotide primers. DNA fragments were digested with restriction enzymes Bgl I and Apa I, then the digested DNA fragments were analyzed with an electrophoresis method.
RESULTS: The point mutation at nt3243 of mtDNA was found in 2 patients, one with mitochondria
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical results concerning 64 patients suspected of mitochondrial myopathies are presented. Four clinical groups were studied including 21 encephalomyopathies, 42 ocular myopathies, 8 isolated myopathies and 3 cardiomyopathies. In 26 cases, the coexistence of a normal mitochondrial DNA and a mutated mitochondrial DNA (heteroplasmy) was found (19 simple deletions, 4 multiple deletions and 3 punctual mutations) and all cases presented with ocular disorders (excepted 2 cases with MERRF). Furthermore, 1 complex I deficiency (1 ocular myopathy), 1 complex IV deficiency (1 adult encephalomyopath
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bite mark analysis is used for comparison between bite marks on a bitten object and the suspects' teeth. However, if it is not possible to obtain a correct match, it is important to recover salivary DNA. Previous studies have tried to isolate human nuclear DNA from bitten foods but were not completely successful. In the present work, we studied the efficiency of human nuclear and mitochondrial DNA isolation from bite marks in cheese, a donut and an apple.
DESIGN: Using a double swab technique and silica-based DNA extraction kit, nuclear and mitochondrial DNA were isolated. Human ho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA polymerase γ (pol γ), encoded by POLG, is responsible for replicating human mitochondrial DNA. About 150 mutations in the human POLG have been identified in patients with mitochondrial diseases such as Alpers syndrome, progressive external ophthalmoplegia, and ataxia-neuropathy syndromes. Because many of the mutations are described in single citations with no genotypic family history, it is important to ascertain which mutations cause or contribute to mitochondrial disease. The vast majority of data about POLG mutations has been generated from biochemical characterizations of recombinant p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human mitochondrial DNA (mtDNA) resides in thousands of copies in each cell and encodes for 13 structural proteins which are subunits of the respiratory chain. Point mutations, deletions, and decreased copy-number (mtDNA-depletion) are now functionally and genetically linked to human disease. Although mtDNA is inherited maternally, some mutations may arise spontaneously and others are inherited in a mendelian fashion, which is attributed to defective nuclear genes. MtDNA-mutations are also associated with aging and with tumors but in these conditions probably not of functional significance. Mu
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their cor
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present data on mitochondrial DNA deletions and mitochondrial diseases. The mechanism of their occurrence is discussed on the basis of deletion breakpoints and particularly with the slippage mispairing hypothesis. As the correlation between the genotypes and the phenotypes is not always straightforward, a classification of mitochondrial diseases is suggested according to the genotype (deletions, depletions and duplications, mutations affecting structural genes or tRNA genes) rather than the phenotype. The effect of mitochondrial DNA alterations on the expression of nuclear encoded proteins
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the skeletal muscle of patients with mitochondrial myopathies (Kearns-Sayre syndrome and chronic progressive external ophthalmoplegia) and in the heart and skeletal muscle of healthy persons cells lacking cytochrome c oxidase are found. The respiratory-defective cells have the following features in common: onset of the defect at juvenile or adult age; progressive character of the defect with increasing age; and focal pattern of respiratory-deficient cells (fibers). A statistic mutation of mtDNA in affected cells is suggested to cause the defect of mitochondrial function. It is postulated th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования