Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
953 публикаций
Поиск: 409 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 145 с найденным полным текстом
Multiple endocrine neoplasia 2A is an autosomal dominant disease characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and primary hyperparathyroidism. Coronary artery disease is associated with the disorder, but the mechanism is unclear. A 27-year-old female presented with chest pain and palpitations. A left heart catheterization was performed and showed 80% stenosis of the left anterior descending artery. Imaging and workup also revealed primary hyperparathyroidism associated with a parathyroid adenoma and elevated serum and urine metanephrines and norepinephrines. A computed tomograp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathological characteristics and significance of RET proto-oncogene screening in multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) with cutaneous lichen amyloidosis (CLA).
METHODS: Clinical data of 51 members from 7 unrelated pedigrees of MEN2A-CLA were collected. Systemic clinical investigations including biochemical testing, imaging examination, germline RET variant screening and histopathological examination were carried out.
RESULTS: RET gene variants were detected in 28 patients with MEN2A (C634G/F/R/S/W and C611Y) including 12 males and 16 females, with the mean ag
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 multiple endocrine neoplasia (MEN2A) is a variant of hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC). MEN2A is characterized by the presence of the following: MTC, hyperparathyroidism, and pheochromocytoma (PHEO). The pathogenesis includes RET proto-oncogene mutation; the most frequently observed mutation is in exon 11 codon 634. We report pedigree of a large Indian family involving three generations including 21 members with MEN2A, in whom RET mutation status was determined. We then analyzed their clinical follow-up details, with a median duration of follow-up of 60 months (range: 9-276 m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the impact of genetic testing in the management of familial multiple endocrine neoplasia 2A patients.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: University teaching hospital, Hong Kong.
PATIENTS: Twenty-two patients from eight multiple endocrine neoplasia 2A families underwent prophylactic total thyroidectomy based on a positive RET mutation genetic testing. All mutations were located at codon 634 of exon 11. Nineteen patients had preoperative basal serum calcitonin measured, and the 12 with normal levels had pentagastrin stimulation tests. Preoperative thyroid ultrasound
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN 2A), or Sipple's syndrome is a rare inherited dominant syndrome, characterised by medullary thyroid carcinoma, adrenal pheochromocytoma and hyperparathyroidism, due to specific RET proto-oncogene mutations. The women with MEN 2A syndrome are at risk of complicated pregnancy because of unrecognised pheochromocytoma and transmission of RET mutation to the progeny. We report a case of a woman with MEN 2A diagnosed in early pregnancy. Alpha-blockade medical therapy was used effectively and time was given for fetal maturation. Uncomplicated vaginal delivery perf
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical strategies for pheochromocytomas in patients with multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2 syndrome have been controversial. The purpose of this study is to review the current status of patients with MEN 2 who underwent adrenalectomy with or without adrenal autotransplantation. We studied 15 patients with MEN 2A who underwent adrenal surgery between 1981 and 1992. The follow-up survey included physical examination and biochemical determinations. The median period from initial surgery to follow-up was 54 months (range, 0-145 months). Initial bilateral total adrenalectomy was performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cosegregation of multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A with Hirschsprung's disease (HSCR), two diseases associated with mutation of the RET proto-oncogene, is infrequent. A 30-yr-old man was referred for screening of MEN 2A. Surgery for HSCR was performed at 4 yr of age. Basal and pentagastrin-stimulated calcitonin levels were abnormal. Histological examination of the thyroid confirmed bilateral medullary thyroid carcinoma. Screening of family members revealed six subjects with medullary thyroid carcinoma or abnormal pentagastrin-stimulated calcitonin test; one had an unilateral pheoc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant transformation in multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)-associated pheochromocytoma is rare, and there have been few reports of treatment with 131I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) therapy. Here, we describe a 47-year-old woman diagnosed as having bilateral pheochromocytoma with medullary thyroid carcinoma. Genetic testing confirmed the MEN2A subtype with the pathogenic variant p.C634Y in the RET oncogene. She underwent total thyroidectomy due to medullary thyroid carcinoma with elevated calcitonin levels as high as 1,380 pg/mL, classified as pT2N0M0, stage I. Plasma noradrenaline
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a rare autosomal dominant disorder associated with RET proto-oncogene mutations. Early diagnosis is absolutely critical for managing and preventing aggressive forms of medullary thyroid carcinoma (MTC) and associated tumours. Our aims are to confirm the clinical diagnosis and to detect, in relatives, those who bear the familial mutation in order to benefit from medical management before the first symptoms appear.
CASE PRESENTATION: We report a sporadic case of MEN2A in a 34-year-old woman from western Algeria. She presented with bila
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was first to investigate whether early total thyroidectomy (ETT; 1-5 years of age) can prevent medullary thyroid carcinoma with persistent or recurrent disease (PRD) in pediatric patients with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN-2A) and second, to evaluate the strength of codon analysis in children with MEN-2A as prognostic parameter.
METHODS: Case reports and review of the literature for pediatric patients with MEN-2A were conducted. Inclusion criteria were age (0-20 years) and histologic degree of C-cell disease (normal = N, C-cell hyperplasia = CCH,
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study identified the clinical features of the largest multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) A pedigree from China, with a novel double missense rearranged during transfection (RET) mutation (C634Y/D707E). To the best of our knowledge, the D707E mutation has not been identified to date. In the present study, a total of 101 family members who originated from a large pedigree (134 members in total) underwent RET mutation screening by next-generation sequencing and polymerase chain reaction (PCR) amplification, followed by direct bidirectional DNA sequencing. The clinical features
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare autosomal-dominant genetic syndrome characterized by mutations in the RET gene and tumors of endocrine glands, including pheochromocytomas. Pheochromocytoma is a benign primary endocrine tumor of the adrenal glands that produces catecholamines and in rare cases is complicated by pheochromocytoma multisystem crisis (PMC), a life-threatening endocrine emergency caused by severe catecholamine overproduction. This report describes a 42-year-old woman presenting with PMC associated with bilateral pheochromocytomas and MEN2A. CASE RE
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a rare syndrome that presents as medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. Experience is lacking in the anesthetic management of patients with this syndrome, particularly in those who present with pheochromocytoma receiving nonpheochromocytoma resection. We aimed to share our experience with the anesthetic management of MEN2A patients.
METHOD: We retrospectively enrolled 24 MEN2A patients who had received different types of surgery at Peking Union Medical College Hospital from January 1, 2015, to Decembe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NF 1 is a genetic disorder with an autosomal dominant pattern of inheritence. It is associated with neoplastic disorders mainly derived from the neural seath. However, the co-existence of NF1 with the full spectrum of MEN 2A has rarely been reported. The aim of the study was to investigate the presence of secondary neoplasias in a patient with diagnosed NF1, and in particular the presence of hyperparathyroidism and the possible co-existence with another pheochromocytoma-related syndrome.
METHODS: We report a case of a 70 years old female patient who had NF1. The patient was referr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is mainly caused by germline RET codon C634 mutation and is characterized by Medullary Thyroid Carcinoma (MTC), pheochromocytoma (PHEO), and hyperparathyroidism (HPTH). The early diagnosis and initial normative treatment are helpful for the long-term outcome of MEN2A.
METHODS: Three index cases and their 29 relatives from three families with MEN2A were included in this study. Genetic screening was performed on all participants. Demographic, clinical profiles, tumor histopathologic features, and follow-up records were systematically ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Hypercalcemia is a common clinical manifestation of Multiple Endocrine Neoplasia 2A (MEN 2A) through primary hyperparathyroidism.The objective of this report is to describe a rare and unique case of sarcoidosis-related hypercalcemia in a patient with a history of MEN2A.
CASE REPORT: A 59-year-old female with past medical history of MEN2A, REarranged during Transfection mutation C609Y, diagnosed in 2007 status post-total thyroidectomy presented to the hospital with an acute abdominal pain aggravated with eating. Review of systems was significant for a 40 lbs. weight loss,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the transforming activity of the ret proto-oncogene with a mutation in cysteine 609, 611, 618, 620, 630, or 634 detected in patients with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A), familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), or Hirschsprung's disease. Of these cysteine mutations, codon 634 mutations are known to be correlated with the development of MEN 2A, whereas codon 609, 618, or 620 mutations were detected in two-thirds of FMTCs and in several cases of Hirschsprung's disease. Analysis of a total of 18 mutant genes revealed that codon 634 mutations have the highest tra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the recent identification of specific germline mutations of the RET proto-oncogene in Multiple Endocrine Neoplasia type 2A (MEN2A) patients, we looked for mutations of this gene in a pedigree showing recurrence of MEN2A and localized Cutaneous Lichen Amyloidosis (CLA). Basal calcitonin and/or pentagastrin test performed in all the 10 available members of this pedigree confirmed the clinical diagnosis and allowed the presymptomatic identification of an additional carrier. A cys634-->tyr missense mutation, already reported as causative in MEN2A patients, was identified after SSCP analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrate that a Hirschsprung (HSCR) mutation in the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene abolishes in cis the tyrosine-phosphorylation associated with the activating mutation in multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) in transiently transfected Cos cells. Yet the double mutant RET2AHS retains the ability to form stable dimers, thus dissociating the dimerization from the phosphorylation potential. Co-transfection experiments with single and double mutants carrying plasmids RET2A and RET2AHS in different ratios drastically reduced the phosphorylation levels of the RET2A pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.