OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family affected with optic atrophy 1 (OPA1).
METHODS: Linkage analysis and DNA sequencing as well as PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis were performed to identify the disease-causing mutation.
RESULTS: A missense mutation, G401D in the OPA1 gene was identified, and the patients demonstrate inherited syndrome of optic atrophy and hearing loss.
CONCLUSION: The present study demonstrates that a mutation in the OPA1 gene can cause optic atrophy in Chinese patients, and supports the notion that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is the most prevalent hereditary optic neuropathy resulting in progressive loss of visual acuity, centrocoecal scotoma and bilateral temporal atrophy of the optic nerve with an onset within the first two decades of life. The predominant locus for this disorder (OPA1; MIM 165500) has been mapped to a 1.4-cM interval on chromosome 3q28-q29 flanked by markers D3S3669 and D3S3562 (ref. 3). We established a PAC contig covering the entire OPA1 candidate region of approximately 1 Mb and a sequence skimming approach allowed us to identify a gene encoding a polyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is an optic neuropathy characterized by bilateral optic nerve pallor and decreased visual acuity. It has been reported to be associated with two genes, OPA1, OPA3, and the OPA4, OPA5, and OPA8 loci. However, mutations in OPA1 constitute the most prevalent cause of ADOA. The purpose of this study was to identify the underlying genetic defect in a Chinese pedigree with ADOA. DNA from six members of a Chinese pedigree was collected for testing genomic and copy number variation (CNV) by targeted region capture and next generation sequencing (targeted NGS). A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) are hereditary optic neuropathies characterized by mitochondrial dysfunctions causing destruction to the retinal ganglion cells and their axons, painless bilateral vision loss and symmetrical temporal pallor of the optic nerve. We present six intrafamilial cases with different manifestations of LHON and/or ADOA and their genetic variant profiles.
OBSERVATIONS: Two brothers and their father had symptomatic bilateral vision loss, two sisters were asymptomatic, and the mother had left eye vision loss du
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) is a hereditary condition caused by mutations in the OPA1 gene, leading to progressive degeneration of the optic nerve fibres and subsequent visual decline. Despite advances in understanding its genetic and clinical aspects, the impact of ADOA on vision-related quality of life (VRQoL) remains poorly characterized.
SUBJECTS/METHODS: This cross-sectional study aimed to evaluate VRQoL in 27 patients with molecularly confirmed ADOA using the 25-item National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ-25) and its 10-item Neuro-Ophthalmi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess layer- and location-specific retinal thickness deficits in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) using Spectralis SD-OCT.
METHODS: This cross-sectional study included 41 ADOA patients with OPA1 exon 28 (2826delT) mutation [age, 8.6-83.5 years; best-corrected visual acuity (BCVA), 8-89 Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) letters] and 55 mutation-free first-degree relatives as healthy controls (age, 8.9-68.7; BCVA, 80-99). Participants underwent routine examination and optical coherence tomography (OCT) with segmentation of the whole retina, inner retinal lay
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is a slowly progressive optic neuropathy that has been associated with mutations of the OPA1 gene. In patients, the disease primarily affects the retinal ganglion cells (RGCs) and causes optic nerve atrophy and visual loss. A subset of RGCs are intrinsically photosensitive, express the photopigment melanopsin and drive non-image-forming (NIF) visual functions including light driven circadian and sleep behaviours and the pupil light reflex. Given the RGC pathology in ADOA, disruption of NIF functions might be predicted. Interestingly in ADOA patients the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) is a hereditary optic neuropathy characterized by retinal ganglion cell degeneration and optic nerve fiber loss. This study examined the correlation between clinical and structural parameters in patients with ADOA using optical coherence tomography (OCT) and explored potential clinical biomarkers.
METHODS: A cross-sectional, case-control observational study included 27 patients with ADOA and 27 age- and sex-matched healthy controls. Clinical examinations, OCT imaging, and OCT angiography (OCTA) were performed. Statistical analyses were condu
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal dominant pathogenic variants in the WFS1 gene can cause a broad spectrum of WFS1-related disorders. These disorders present with a range of phenotypic manifestations, including isolated low-frequency sensorineural hearing loss, optic nerve atrophy accompanied by low- to mid-frequency sensorineural hearing loss, isolated diabetes mellitus, and early-onset cataracts. In general, WFS1-related disorders represent a milder spectrum of conditions linked to pathogenic WFS1 variants, except for Hattersley-Urano syndrome, which is characterized by early-onset diabetes mellitus, opt
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal-dominant optic atrophy (ADOA) is one of the most common types of inherited optic atrophy. We identify OPA1 pathogenic variants and assess the clinical features of a cohort of Chinese ADOA patients Materials and Methods: Detailed clinical evaluations were performed and genomic DNA was extracted from peripheral blood for all the participants. Sanger sequencing was used to analyze all exons and exon/intron junctions of OPA1 for eight pedigrees. Target exome capture plus next-generation sequencing (NGS) were applied for one atypical family with photophobia. Reverse transcript
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in the OPA1 gene can be associated with Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA). In approximately 20 % of patients with OPA1 mutations, a more complex neurodegenerative disorder with extraocular manifestations, known as ADOA Plus, can arise. 12 members of a multigenerational family were assessed clinically and screened for a genetic mutation in OPA1. Eight family members displayed manifestations consistent with ADOA Plus and four did not. Affected members of the oldest available generation displayed the most severe phenotype, which included severe optic atrophy, deafness,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To specify thickness values of various retinal layers on macular spectral domain Optical Coherence Tomography (SDOCT) scans in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA) compared to healthy controls.
METHODS: SDOCT volume scans of 7 patients with ADOA (OPA-1 mutation) and 14 healthy controls were quantitatively analyzed using manual grading software. Mean thickness values for the ETDRS grid subfields 5-8 were calculated for the spaces neurosensory retina, retinal nerve fiber layer (RNFL), ganglion cell layer (GCL), a combined space of inner plexiform layer/outer plexiform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the electroretinographic (ERG) findings in patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA) with OPA1 mutations.
METHODS: Eight ADOA patients (age range, 24-55 years; mean, 41 years) with OPA1 mutations were studied. In addition to routine ophthalmological tests, full-field ERGs including the rod response, mixed rod-cone response, oscillatory potentials (OPs), single-flash cone response, and photopic negative response (PhNR) were recorded and compared with those from 25 age-matched controls. The correlation between the ERG data and averaged retinal nerve fiber layer (RN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) is a rare hereditary optic neuropathy primarily caused by OPA1 mutations. Retinal ganglion cell (RGC) loss results in variable visual impairments, occasionally accompanied by extra-ocular manifestations. ADOA also involves a developmental component consistent with OPA1's essential role in mitochondrial fusion, cristae organization, and quality control. As such, ADOA serves as a paradigm for studying mitochondrial contributions to neurodegeneration.
AREAS COVERED: This article provides a comprehensive overview of ADOA, covering genetic and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is an inherited optic neuropathy most frequently associated with OPA1 mutations. Most variants result in haploinsufficiency, and patient cells express roughly half of the normal levels of OPA1 protein. OPA1 is a mitochondrial GTPase that is essential for normal mitochondrial function. We identified and characterized STK-002, an antisense oligonucleotide (ASO) designed to prevent the incorporation of a naturally occurring alternatively spliced nonproductive exon in OPA1. STK-002 dose dependently reduced the inclusion of this exon, and increased OPA1 prote
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the OPA1 gene are responsible for over 70% of autosomal dominant optic atrophy patients. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were isolated from a 27-year-old patient with heterozygous c.2708_2711delTTAG mutation in the OPA1 gene. PBMCs were reprogrammed into induced pluripotent stem cell (iPSC) line with episomal plasmids encoding hOCT4, hSOX2, hNANOG, hLIN28, hKLF4 and hL-MYC. The established iPSC line had normal karyotype, expressed pluripotent markers, and was capable to differentiate into the three germ layers in vivo.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the involvement of the optic atrophy 1 (OPA1) gene in optic atrophy associated with moderate deafness.
DESIGN: Observational case report. The entire coding sequence of the OPA1 gene was directly sequenced in the case of a patient suffering from optic atrophy associated with moderate deafness.
RESULTS: A de novo heterozygous mutation R445H in the OPA1 gene was found. No similar mutation was detected in either of the patient's parents or in the 100 chromosome controls.
CONCLUSION: The R445H mutation in OPA1 might be the cause of the association between dominant optic atrop
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования