Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
62535 публикаций
Поиск: 1406 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1769 с найденным полным текстом
UDP-Glucuronosyltransferase (UGT), the microsomal enzyme responsible for glucuronidation reactions, exists as a superfamily of enzymes. Genetic polymorphism has been described for 6 of the 16 functional human UGT genes characterised to date, namely UGT 1A1, 1A6, 1A7, 2B4, 2B7 and 2B15. Since glucuronidation is an essential pathway for the elimination of a myriad of xenobiotics and endogenous compounds, genetic polymorphism of UGT is potentially of toxicological and physiological importance. However, functional significance has only been convincingly demonstrated for genetic polymorphism of UGT
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we consider the motivation behind contemporary single nucleotide polymorphism (SNP) initiatives. Many of these initiatives are projected to involve large, population-based surveys. We therefore emphasize the utility of SNPs for genetic epidemiology studies. We start by offering an overview of genetic polymorphism and discuss the historical use of polymorphism in the identification of disease-predisposing genes via meiotic mapping. We next consider some of the unique aspects of SNPs, and their relative advantages and disadvantages in human population-based analyses. In this cont
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of alpha spectrin have been identified in many cases of hereditary elliptocytosis (HE) and hereditary pyropoikilocytosis (HPP). To aid in the genetic analysis of families with these disorders, the locations of three alpha-spectrin gene polymorphisms were mapped, the genetic basis of these polymorphisms identified, and PCR-based assays designed for their identification. The frequencies of these polymorphisms were determined in two populations and in patients with alphaI/50a HE and HPP. These studies identified two distinct haplotypes and provided evidence that two HE/HPP mutations assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosacea is a chronic inflammatory skin disease primarily affecting the central region of the face. Typical manifestations include erythema, papules, or pustules on the cheeks, glabella, chin, and nose, with some patients experiencing ocular involvement. The pathogenesis of this disease is influenced by both polygenic inheritance and environmental factors, with abnormalities in innate immunity and neurovascular regulation playing a leading role. Recent genetic studies have identified several key genes, including Human Leukocyte Antigen (HLA), Toll-Like Receptor 2 (TLR2), Interleukin-17 (IL-17),
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies suggested the genetic association between IL10RA variants and susceptibility to Behcet's disease (BD). However, the precise mechanism of the association is still unknown. The purpose of this study was to investigate the mechanism underlying the genetic associations between IL10RA polymorphisms and the risk of BD.
METHODS: To analyse the genetic susceptibility to BD mediated by IL10RA causal polymorphisms, we performed a study on data from our previous genome-wide association studies (GWAS), the bioinformatic analysis of post-annotation of GWAS and relevant mechanis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BC) has shown a significant global health concern with distinct pathological, genetic, and epigenetic characteristics. Its prevalence is influenced by various risk factors, including age, gender, and genetic predisposition. This study investigates the association between BC and the Sirtuin 1 (SIRT1) gene polymorphism rs369274325 in the Turkish population. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples and genotyping of rs369274325 polymorphism in SIRT 1 was investigated in 200 individuals (in 100 Turkish bladder cancer patients and 100 healthy individuals as the control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium vivax Duffy binding protein (PvDBP) is crucial for erythrocyte invasion, interacting with the Duffy Antigen Receptor for Chemokines (DARC) on the erythrocyte surface. The amino-terminal cysteine-rich region II of PvDBP (PvDBPII) is a promising blood stage vaccine candidate, yet the genetic polymorphisms of this protein in global P. vivax isolates complicate the design of effective vaccines against vivax malaria. This study analyzed the genetic polymorphism of PvDBPII in Pakistan P. vivax isolates. A total of 29 single nucleotide polymorphisms (SNPs), including 22 nonsynonymous SNPs,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are accumulating reports for the potential role of Interleukin-6 (IL-6) rs1800796 polymorphism in the risk of periodontitis. However, distinct conclusions are observed. In this study, we have an interest in comprehensively analyzing the genetic relationship between IL-6 rs1800796 and the susceptibility to periodontitis.
METHODS: We retrieved the eligible case-control studies from on-line database and conducted a meta-analysis. P-value of association test, OR (odd ratios) and 95% CI (confidence interval) were calculated for the assessment of potential genetic association.
RE
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasmosis caused by Toxoplasma gondii is one of the most prevalent parasitic diseases in human beings. Human toxoplasmosis can be associated with serious clinical manifestations, particularly in developing fetus. The aim of the current study was to identify the possible lineage type of Toxoplasma gondii, molecularly detected in placental samples of women whose pregnancies were spontaneously terminated in the first trimester. Preliminary detection of Toxoplasma genomic materials was done by a SYBR green qPCR technology. Subsequent identification of Toxoplasma strain was done for the positiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an immunosuppressed, 48-year-old male, allogeneic hematopoietic stem cell transplant recipient with severe graft-versus-host disease who developed invasive pulmonary Aspergillus fumigatus infection 6 months after transplant. His lack of response to voriconazole and undetectable serum trough levels of the drug led us to establish that he had the uncommon cytochrome P450, CYP2C19*17 allele, which leads to a rapid metabolism of voriconazole but not of the other azole antifungals. We discuss the particular challenges encountered in this case.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In autism spectrum disorders (ASD), complex gene-environment interactions contribute to disease onset and progress. Given that gastro-intestinal dysfunctions are common in ASD, we postulated involvement of microbial dysbiosis in ASD and investigated, under a case-control design, the influence of DNA polymorphisms in the CLEC7A gene that encodes a pivotal fungal sensor, Dectin-1.
MATERIAL AND METHODS: DNAs from 478 ASD patients and 351 healthy controls (HC) were analyzed for the CLEC7A rs16910631G/A and rs2078178 A/G single nucleotide polymorphisms (SNPs). Differences in the dist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A single nucleotide polymorphism (SNP) in the gene encoding gamma interferon influences its production and is associated with severity of infectious diseases. This study aimed to evaluate the association of IFNγ+874T/A SNP with duration of disease, morbidity, and development of retinochoroiditis in acute toxoplasmosis.
METHODS: A case-control study was conducted among 30 patients and 90 controls.
RESULTS: Although statistical associations were not confirmed, A-allele was more common among retinochoroiditis cases and prolonged illness, while T-allele was more frequent in severe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cow milk allergy is the most frequent allergy in the first years of life. Milk from other mammalian species has been suggested as a possible nutritional alternative to cow milk, but in several cases, the clinical studies showed a high risk of cross-reactivity with cow milk. In the goat species, αS₁-casein (αS₁-CN), coded by the CSN1S1 gene, is characterized by extensive qualitative and quantitative polymorphisms. Some alleles are associated with null (i.e., CSN1S1 0(1)) or reduced (i.e., CSN1S1 F) expression of the specific protein. The aim of this work was to obtain new information on goat mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the relation between genetic polymorphisms in XPD and risks of chronic benzene poisoning (CBP).
METHODS: A case-control study was conducted. 152 CBP patients and 152 NCBP workers occupationally exposed to benzene were investigated. Polymerase chain reaction-restrained fragment length polymorphism technique (PCR-RFLP) was applied to detect the single nucleotide polymorphisms (SNPs) at c. 199, c. 201, c. 312 and c. 751 of XPD gene.
RESULTS: No variant alleles was detected at c. 199 and c. 201 of XPD gene. In comparition with the individual genotypes of XPDc. 312Asp/Asp, t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of cathepsin D immunoreactive lysosomes correlates with tissue pathology in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) brains. The C-to-T transition within exon 2 of the cathepsin D (CTSD) gene is associated with altered enzymatic activity. Possession of the TT genotype is a risk factor for variant CJD. To verify the association between the CTSD position 224T allele and the risk for and survival in sporadic and genetic CJD, we genotyped 540 sporadic, 101 genetic CJD, and 723 control individuals. Genotype data and duration of illness were compared using multiple logistic regression a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to prevent Alzheimer disease (AD), relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) and folate-homocysteine metabolism was studied. Subjects were 10 males and 42 females (87.9 +/- 7.7 years old) in the special nursing homes for the elderly. Their average care level was 4.2 +/- 0.9, and average cognitive ability estimated by MMSE was 6.9 +/-7.3. Dietary intake was measured by weighing method. Concentrations of serum folate and total serum homocysteine (tHcy), and genetic polymorphisms were determined. The daily nutrient intake
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Genetic polymorphism of enzymes involved in alcohol metabolism plays a relevant role in etiopathogenesis of alcohol disease. The aim of the present study was to find in the Polish population the ADH3 genotypes, which are likely to be responsible for higher susceptibility to alcohol disease of the liver and chronic alcohol pancreatitis.
METHODOLOGY: The ADH3 genotype and ADH3*1 and ADH3*2 alleles frequency were examined in 266 patients. Genotyping of the ADH3 was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods on white cell DNA.
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the frequency distribution patterns of the genetic polymorphisms for glutathione S-transferase Pi (GST-Pi) in children with acute leukemia, and explore the possible relationship of GST-Pi gene mutation to the vulnerability of children with leukemia and the chemotherapeutic response.
METHOD: Direct DNA sequencing was applied to detect the genotype polymorphism in 85 healthy children as the control group and 120 children with acute leukemia. The distribution difference of the genotypes between them was analyzed.
RESULTS: Gene mutation rate of GST-Pi exon5 was 47.5% in chil
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 4'-hydroxylation of S-mephenytoin exhibits a polymorphism in humans, with the poor metabolizer phenotype exhibiting a lower frequency in white (3% to 5%) than in Oriental populations (13% to 23%). Two mutations in CYP2C19 (CYP2C19m1 and CYP2C19m2) have recently been described that account for approximately 85% of white and 100% of Japanese poor metabolizers. This study examines whether these mutations account for the poor metabolizer phenotype in the Chinese population. The metabolism of S-mephenytoin exhibited a bimodal distribution in 244 unrelated Chinese subjects, although the distribu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Internet addiction disorder (IAD) has grown into public health concern of global proportions. Previous studies have indicated that individuals with IAD may exhibit altered levels of serotonin and dopamine, which are known to play crucial roles in depression, anxiety, impulsivity, and addiction. Therefore, polymorphisms in the receptors that mediate the effects of serotonin and dopamine and affect their functional states as well as their activities are suspect. In this study, we aimed to investigate the association between IAD and rs6313 (T102C) polymorphism in the serotonin 2A re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.