Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
322 публикаций
Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 42 с найденным полным текстом
Multicolor fluorescence in situ hybridization (FISH) assays are nowadays indispensable for a precise description of complex chromosomal rearrangements. Routine application of such techniques on human chromosomes started in 1996 with the simultaneous use of all 24 human whole chromosome painting probes in multiplex-FISH (M-FISH) and spectral karyotyping (SKY). Since then different approaches for chromosomal differentiation based on multicolor-FISH (mFISH) assays have been described. Predominantly, they have been established to characterize marker chromosomes identified in conventional banding a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangiosarcoma is a rare malignant neoplasm of endothelial cells. The term is used to describe an angiosarcoma associated with chronic lymphedema. The skin of the head and neck region is the most common site of origin. Rather few cytogenetic studies on lymphangiosarcoma are reported in the literature. We here describe a case of an 87-year-old woman, with a history of recurring lymphangitis and with an ulcerated nodular lesion of the leg. The histological diagnosis was a malignant neoplasm of vascular origin, with the morphological and immunohistochemical features of a lymphangiosarcoma. A s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional method to identify and classify individual chromosomes depends on the unique banding pattern of each chromosome in a specific species being analyzed (1, 2). This classical banding technique, however, is not reliable in identifying complex chromosomal aberrations such as those associated with cancer. To overcome the limitations of the banding technique, Spectral Karyotyping (SKY) is introduced to provide much reliable information on chromosome abnormalities. SKY is a multicolor fluorescence in-situ hybridization (FISH) technique to detect metaphase chromosomes with spectral microsc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In a previous pilot study, a constitutional balanced translocation t(5;20)(p15;q11) was identified in a family with urothelial cell carcinoma (UCC). The purpose of this study was to find (additional) constitutional chromosomal abnormalities in selected families to obtain an indication for genome location(s) of UCC susceptibility gene(s).
METHODS: UCC families were selected through an ongoing study on familial clustering of UCC, the largest study on this subject ever performed. This study included 1193 new patients with UCC of the bladder, ureter, and renal pelvis, identified from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Routine cytogenetic analysis provides important information on diagnostic and prognostic relevance for hematological malignancies. However, it is often difficult to obtain good karyotypes, especially of cells from cases with acute lymphoblastic leukemia (ALL) because of poor morphology and spreading. Thus, detailed karyotyping can be hampered and even in case of a 'normal karyotype' according to banding cytogenetics doubts remain if the result is reliable. In order to address this problem a series of 37 ALL cases without any detectable numerical or structural chromosomal defects was selected a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with a full monosomy 21 (FM21) prenatally diagnosed in cord fetal blood, and subsequently confirmed in other tissues. Subtle chromosomal translocations of chromosome 21, were ruled-out by FISH using both painting and 21q telomeric probes. Microsatellites analysis demonstrated the paternal origin of the single chromosome. The propositus showed at 32 weeks of gestation a severe intrauterine growth retardation and microcephaly. He was born with multiple congenital malformations, hypotonia, microcephaly, bilateral microphthalmia (more severe on the left), facial dysmorphism,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homogeneous and complete trisomy 8 is extremely rare. With one recent neonatal exception, all reported cases have been mosaic, due to mitotic non-disjunction during early zygotic development. We report a case of chromosome 8 trisomy in a human embryo examined at Carnegie stage 11 (25 days post-fertilization). It presented severe cardiovascular and central nervous system malformations.
METHODS: The unusual bifid heart in this embryo spurred a detailed histological examination, karyotyping of a chorionic villus sample and subsequent FISH on inter-phase nuclei of intra-embryonic sect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a case of myelodysplastic syndrome (MDS) that developed in a 60-year-old female with dehydrated hereditary stomatocytosis 1 (DHS1) with PIEZO1 gene mutation (p. E2496ELE). The patient had a non-transfused status until the age of 60, when her anemia progressed. Bone marrow examination revealed multilineage MDS (no increase in blasts) with a non-complex karyotype showing two types of ring chromosomes (RCs) confirmed by the G-banding method. A targeted next-generation sequencing (NGS) assay revealed Tet methylcytosine dioxygenase 2 (TET2) gene mutations (p. Y592fs and p. R1261C), a
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma is characterized genetically by t(14;18)(q32;q21), whereas t(18;22)(q21;q11), a rare variant form of t(14;18), has been preferentially observed in chronic lymphocytic leukemia (CLL). We describe here an unusual case of follicular lymphoma with a t(18;22)(q21;q11), that progressed to diffuse large cell lymphoma with a novel t(2;6)(p12;q23). Spectral karyotyping revealed that add(2)(p12) and add(6)(q23) were derived from a t(2;6)(p12;q23). Fluorescence in situ hybridization analysis confirmed rearrangements of the BCL2 gene at 18q21 and the BCL6 gene at 3q27. Our results indi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a five-year-old girl with 7q distal trisomy syndrome. At the age of five months, West syndrome was diagnosed based on electroencephalogram (EEG) findings. Her EEG showed occipital dominant spikes and diffuse multiple spike-wave complexes which continued almost continuously (modified hypsarrhythmia). Brief generalized tonic seizures were observed in series fashion, lasting for 5-10 minutes. She has some dysmorphic features including hypertelorism, bifid uvula, long philtrum, and dysplastic ears. Chromosome analysis by the spectral karyotyping method revealed that her karyotype was 46,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many factors such as genetic, developmental and hormonal are involved in mammalian sex determination. The relative importance and the mutual interactions among those factors are obscure. Study of cytogenetic mosaicism involving sex chromosomes may help to further unravel the mysterious process. We report a fetus with a mosaic karyotype, 45,X/46,X,idic(Y)(qter-p11.3::p11.3-qter), with unambiguous male external genitalia and a defect in the interventricular septum of the heart. Genotype of this fetus was extensively studied by technologies including sequencing of SRY (sex-determining region on t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 16q is a clinically recognizable entity presenting with a wide spectrum of abnormalities. Only five infants with a diagnosis of partial trisomy 16q13 → qter have been previously reported, and all died during the first year of life. We report the clinical and molecular cytogenetic findings in a patient with trisomy 16q13 → qter due to the presence of a supernumerary marker chromosome (SMC). The child presented with microcephaly, ambiguous genitalia, cardiac malformations and dysmorphic features. Cytogenetic investigation using GTG-banding, spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In few cases of Turner syndrome the karyotype reveals the presence of an additional Y-bearing cell line, which is referred to as a borderline case of mixed gonadal dysgenesis. We report a 20-year-old woman with primary amenorrhea, virilization and a few Turner stigmata, who revealed rare mosaicism of 45,X/46,X dic (Y; 5)(q12; q11), +5/46,X, der (Y), which was detected by conventional G-banding and multicolor spectral karyotyping. She underwent laparoscopic gonadectomy in which mixed gonadal dysgenesis was found and both gonads were removed. No evidence of gonadoblastoma was noted on the gonads
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple meningiomas with synchronous tumor lesions represent only 1-9% of all meningiomas and usually show a uniform histology. The simultaneous occurrence of different grades of malignancy in these nodules is observed in only one third of multiple meningiomas. We report a case of a sporadic multiple meningioma presenting with different histopathological grades (WHO I and II). The tumor genome of both nodules was analyzed by GTG-banding, spectral karyotyping (SKY), locus-specific FISH, and single nucleotide polymorphism array (SNP-A) karyotyping. GTG-banding and SKY revealed 25 structural and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a prenatal diagnosis report on a case where G-banding analysis of fetal metaphase chromosomes showed populations of cells with two different Y chromosomes; one with a short block of heterochromatin (Yqh-) and one with a longer block of heterochromatin (Yqh+).
METHODS: These two populations of the Y chromosome were studied using fluorescent quinacrine banding and fluorescent in situ hybridization (FISH). A chromosome paint corresponding to the euchromatic region of the Y chromosome, and probes corresponding to the SRY, DYZ1, and DYZ3 regions were used for this study.
RES
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of two independent translocations in one person is rare. Herein, we report the prenatal diagnosis of two sibling fetuses with holoprosencephaly, whose father is a carrier of double translocations. The karyotype of the father is 46,XY, t(1;7) (q32;q32), t(14,15) (q32.1;q26.3). The two fetuses had variable facial dysmorphisms and identical cytogenetic abnormality-a derivative (7) t(1;7) (q32;q32) inherited from the father. The proband 1 showed a small mouth, a single median eye and a proboscis above the eye, while the proband 2 showed hypotelorism, a flat nose, cleft lip and cleft p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiosarcoma of the head and neck most commonly involves the skin of the scalp or face; primary involvement of the sinonasal region is exceedingly rate. We report a patient with sinonasal angiosarcoma who showed marrow involvement at presentation. Marrow aspiration smears showed many large, often segregated blast-like cells, mimicking malignant lymphoma. However, trephine biopsy revealed formation of anastomosing vascular spaces by the tumor cells and immunoreactivity for CD31, supporting a diagnosis of angiosarcoma. DNA ploidy analysis showed an apparent diploidy. Nevertheless, conventional c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are the most frequently diagnosed tumors of the female genital tract and the primary cause of hysterectomy in premenopausal women in the United States. In vitro model systems for studying these tumors are limited, due to poor culture growth. For the present study, myometrial (UtSMC) and uterine leiomyoma (UtLM) cell lines and their human telomerase reverse transcriptase (hTERT) immortalized counterparts were evaluated by GTL-banding and spectral karyotyping. UtSMC, at passage 9 showed the normal female karyotype, 46,XX. UtSMC-hTERT at passage 13 (population doubling [PD] 22
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectral karyotyping (SKY) and comparative genomic hybridization (CGH) were used to elucidate the divergent cytogenetic make-up of the prototypical bilineage lymphoblastic pre-B lymphoma, P388, and its progenitor macrophage-like tumor, P388D1. P388 was found to be diploid and genomically stable. P388D1 was triploid, highly unstable and characterized by numerous marker chromosomes (Chrs) and composite rearrangements. The karyotype of P388D1 was so complex that its clonal relatedness to P388 would have remained questionable without confirmation by molecular analysis of the clonotypic immunoglobu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern and is characterized by anomalies of the anterior segment of the eye and systemic signs including craniofacial dysmorphic features and cardiac defects. The disorder is genetically heterogeneous and one causative gene, FOXC1, is located on chromosome 6p25. Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) is a congenital ocular disorder in which there is a failure of the normal regression of the primary vitreous and a proliferation of fibrous tissue from the remnants of the primary vitreous. Deletions of chromosome 6p25 have b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.