Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1261 публикаций
Поиск: 52 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 111 с найденным полным текстом
Splicing is a complex process that is required to create the transcriptomic diversity needed for specialized functions in higher eukaryotes. The spliceosome contains more than 100 proteins and RNA molecules, which coordinate this dynamic process. Despite the ubiquity of splicing, pathogenic variants in spliceosomal components often cause a tissue-specific phenotype, hinting at further complexities that are not yet fully understood. We have identified a cohort of ten families with de novo missense variants in a spliceosomal component, CRNKL1, where nine individuals harbor one of two missense va
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichomonas vaginalis infects the urogenital tract of men and women and causes the sexually transmitted infection trichomoniasis. Since the publication of its draft genome in 2007, the genome has drawn attention for several reasons, including its unusually large size, massive expansion of gene families, and high repeat content. The fragmented nature of the draft assembly made it challenging to obtain accurate metrics of features, such as spliceosomal introns. The number of introns identified has varied over the years, ranging from 41 when first characterized in 2005, to 32 in 2018 when the rep
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in genes encoding spliceosome components result in craniofacial structural defects in humans, referred to as spliceosomopathies. The SF3b complex is a crucial unit of the spliceosome, but model organisms generated through genetic modification of the complex do not perfectly mimic the phenotype of spliceosomopathies. Since the phenotypes are suggested to be determined by the extent of spliceosome dysfunction, an alternative experimental system that can seamlessly control SF3b function is needed.
METHODS: To establish another experimental system for model organisms elucida
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over two dozen spliceosome proteins are involved in human diseases, also referred to as spliceosomopathies. WW domain-binding protein 4 (WBP4) is part of the early spliceosomal complex and has not been previously associated with human pathologies in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Through GeneMatcher, we identified ten individuals from eight families with a severe neurodevelopmental syndrome featuring variable manifestations. Clinical manifestations included hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, brain abnormalities, musculoskeletal, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heart is the first major organ to develop during embryogenesis and must receive proper spatiotemporal signaling for proper development. Failure of proper signaling between the first and second heart fields at twenty days gestation contributes to the generation of a congenital heart defect. The most common cyanotic congenital heart defect is tetralogy of Fallot (TOF) which requires surgical intervention in the first year of life. In right ventricular tissue of infants born with TOF, the levels of scaRNA1 are reduced and mRNA splicing is dysregulated. In this study, we investigate a method o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital microcephaly, with or without additional developmental defects, is a heterogeneous disorder resulting from impaired brain development during early fetal life. The majority of causative genetic variants identified thus far are inherited in an autosomal recessive manner and impact key cellular pathways such as mitosis, DNA damage response and repair, apoptosis and splicing. Here, we report a novel donor splice site variant in the G-patch domain and KOW motifs (GPKOW) gene (NG_021310.2:g.6126G>A, NM_015698.4:c.331+5G>A) that segregates with affected and carrier status in a multigenerat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated viruses (AAV) have evolved to exploit the dynamic reorganization of host cell machinery during co-infection by adenoviruses and other helper viruses. In the absence of helper viruses, host factors such as the proteasome and DNA damage response machinery have been shown to effectively inhibit AAV transduction by restricting processes ranging from nuclear entry to second-strand DNA synthesis. To identify host factors that might affect other key steps in AAV infection, we screened an siRNA library that revealed several candidate genes including the PHD finger-like domain protein
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN together with Gemins2-8 and unrip proteins form a macromolecular complex that functions in the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) of both the major and the minor splicing pathways. It is not known whether the levels of spliceosomal snRNPs are decreased in SMA. Here we analyzed the consequence of SMN deficiency on snRNP metabolism in the spinal cord of mouse models of SMA with differing phenotypic severities. We demonstrate that the expression of a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NIPP1 is a ubiquitous nuclear protein that is required for spliceosome assembly. We report here that the phosphothreonine-binding Forkhead-associated domain of NIPP1 interacts with the cell cycle-regulated protein Ser/Thr kinase MELK (maternal embryonic leucine zipper kinase). The NIPP1-MELK interaction was critically dependent on the phosphorylaton of Thr-478 of MELK and was increased in lysates from mitotically arrested cells. Recombinant MELK was a potent inhibitor of an early step of spliceosome assembly in nuclear extracts. This splicing defect was also seen with a kinase-dead mutant but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The alternative splicing landscape of the leukemia transcriptome remains poorly characterized, since short-read sequencing cannot resolve complete transcript structures. Using the Oxford Nanopore cDNA platform, we generated nearly 2 billion long reads (median 25.8 million per sample) from 71 human samples, including 48 acute myeloid leukemia or myelodysplastic syndrome samples, 25 of which had splicing-factor gene mutations (in SRSF2, U2AF1 , or SF3B1 ). An additional 23 samples were from sorted hematopoietic cell populations from healthy individuals. Using this dataset, we created
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing plays a pivotal role in various facets of organogenesis, immune response, and tumorigenesis. Medulloblastoma represents a prevalent childhood brain tumor, with approximately one-third classified as the Sonic Hedgehog (SHH) subgroup. Nevertheless, the contribution of alternative splicing to medulloblastoma oncogenesis remains elusive. This investigation delineated an upregulation of the spliceosomal protein Eftud2 in the SHH-subgroup medulloblastoma mouse model and human medulloblastoma patients. Targeted ablation of Eftud2 in granule precursor cells (GNPs) within the cereb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNU2-2 is a non-coding small nuclear RNA (snRNA) that forms part of the spliceosome. We identified recurrent pathogenic RNU2-2 variants in 4 of 672 (0.6%) patients with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) of unknown cause. An additional patient was subsequently included. Patients with RNU2-2 DEE had median seizure onset age of 24 months, focal and generalized seizures, status epilepticus (n = 5), severe to profound impairment, hyperventilation (n = 3), and obstructive sleep apnea (n = 3). Electroencephalography showed sleep-activated multifocal epileptiform discharges (n = 4) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer often develops resistance to conventional therapies, hampering their effectiveness. Here, using ex vivo paired ovarian cancer ascites obtained before and after chemotherapy and in vitro therapy-induced secretomes, we show that molecules secreted by ovarian cancer cells upon therapy promote cisplatin resistance and enhance DNA damage repair in recipient cancer cells. Even a short-term incubation of chemonaive ovarian cancer cells with therapy-induced secretomes induces changes resembling those that are observed in chemoresistant patient-derived tumor cells after long-term therapy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing factor 3b subunit 1 (SF3B1) is the largest subunit and core component of the spliceosome. Inhibition of SF3B1 was associated with an increase in broad intron retention (IR) on most transcripts, suggesting that IR can be used as a marker of spliceosome inhibition in chronic lymphocytic leukemia (CLL) cells. Furthermore, we separately analyzed exonic and intronic mapped reads on annotated RNA-sequencing transcripts obtained from B cells (n = 98 CLL patients) and healthy volunteers (n = 9). We measured intron/exon ratio to use that as a surrogate for alternative RNA splicing (ARS) and fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is associated with global changes in gene expression. Alternative mRNA splicing (AS) is a key regulatory mechanism underlying these changes. However, the whole status of molecules involved in the splicing process in human HF is unknown. Therefore, we analysed the spliceosome transcriptome in cardiac tissue (n = 36) from control subjects and HF patients (with ischaemic (ICM) and dilated (DCM) cardiomyopathies) using RNA-seq. We found greater deregulation of spliceosome machinery in ICM. Specifically, we showed widespread upregulation of the E and C complex components, highlig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over two dozen spliceosome proteins are involved in human diseases, also referred to as spliceosomopathies. WBP4 (WW Domain Binding Protein 4) is part of the early spliceosomal complex, and was not described before in the context of human pathologies. Ascertained through GeneMatcher we identified eleven patients from eight families, with a severe neurodevelopmental syndrome with variable manifestations. Clinical manifestations included hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, brain abnormalities, musculoskeletal and gastrointestinal abnormalities. Genetic analysis
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Altered splicing landscape is an emerging cancer hallmark; however, the dysregulation and implication of the cellular machinery controlling this process (spliceosome components and splicing factors) in hepatocellular carcinoma (HCC) is poorly known. This study aimed to comprehensively characterize the spliceosomal profile and explore its role in HCC.
METHODS: Expression levels of 70 selected spliceosome components and splicing factors and clinical implications were evaluated in two retrospective and six in silico HCC cohorts. Functional, molecular and mechanistic studies were im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolonged cell survival occurs through the expression of specific protein isoforms generated by alternate splicing of mRNA precursors in cancer cells. How alternate splicing regulates tumor development and resistance to targeted therapies in cancer remain poorly understood. Here we show that RNF113A, whose loss-of-function causes the X-linked trichothiodystrophy, is overexpressed in lung cancer and protects from Cisplatin-dependent cell death. RNF113A is a RNA-binding protein which regulates the splicing of multiple candidates involved in cell survival. RNF113A deficiency triggers cell death u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The craniofacial developmental disorder Burn-McKeown Syndrome (BMKS) is caused by biallelic variants in the pre-messenger RNA splicing factor gene TXNL4A/DIB1. The majority of affected individuals with BMKS have a 34 base pair deletion in the promoter region of one allele of TXNL4A combined with a loss-of-function variant on the other allele, resulting in reduced TXNL4A expression. However, it is unclear how reduced expression of this ubiquitously expressed spliceosome protein results in craniofacial defects during development. Here we reprogrammed peripheral mononuclear blood cells from a BMK
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomic changes have been described in many neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease (AD). However, the early events in the onset of the pathology are yet to be fully elucidated. A cell model system in which LAN5 neuroblastoma cells were incubated for a short time with a recombinant form of Aβ42 was utilized. Proteins extracted from these cells were subjected to shotgun proteomics analysis by LTQ-Orbitrap-MS followed by label-free quantitation. By bioinformatics tools we found that the most significant of those found to be up-regulated were related to cytoskeletal dynamics (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.