Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3933 публикаций
Поиск: 649 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2283 с найденным полным текстом
Many patients with Williams syndrome (WS) are not diagnosed until they are old enough to demonstrate the characteristic personality and facial changes. A number of these changes are quite subtle and none of them is present in all affected individuals. The cause of WS remains obscure and consequently, there are no cytogenetic, biochemical, or molecular studies to help in the diagnosis of patients in whom the diagnosis is uncertain. We have generated a mean WS metacarpophalangeal pattern profile (MCPP) on 21 clinically diagnosed individuals with WS. This mean syndrome profile shows that WS hands
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome was first described in 1961 (Williams et al. 1961) and is a well-recognised clinical syndrome characterised by growth deficiency, learning difficulties and a typical facies. We describe a 9-year-old girl with classical features of Williams syndrome who presented with acute vocal cord paralysis for which no other cause was found.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Williams and Beuren's syndrome associates a particuliar facies, a mental debility, a supravalvular aortic stenosis, and frequent vascular anomalies of pulmonary artery as well as aorta and its branches. Relations between this syndrome and congenital idiopathic hypercalcemia seem now determined; the hypertension which has been frequently observed in this last case, seems more unusual in the case of Williams and Beuren's syndrome. The authors report a case about this syndrome in which the hypertension seemed linked to a stenosis of the left renal artery and which has been treated surgically.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a multisystem congenital disorder affecting 1/8000 live births. Our objective was to review our experience with stenosis of the thoracic aorta (STA) in these patients. A retrospective review was undertaken of consecutive WS patients at The Children's Hospital of Philadelphia from January 1, 1980, through December 31, 2007. WS was diagnosed by an experienced medical geneticist and/or by fluorescence in situ hybridization. Stenosis was diagnosed with either echocardiography or cardiac catheterization. Freedom from intervention was determined using Kaplan-Meier analysis.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome, initially described by Williams, Barratt-Boyes, and Lowe in 1961, consists of characteristic dysmorphic features, congenital heart disease, and distinctive behavioral and emotional traits. In addition to acquired and congenital heart disease, manifestations in the renal, endocrine, musculoskeletal, and central nervous system may have implications during the perioperative period. Congenital and acquired heart disease can be a significant issue as sudden death, related to abnormalities of the coronary arteries, has been reported perioperatively in these patients. The authors p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Authors describe a case of William-Beuren Syndrome, also know as "Fanconi-Schlesinger Syndrome" or "Idiopathic Hypercalcaemia, supravalvular aortic stenosis, elfin facies syndrome". Irritability and chronic constipation are early features. Hypercalcaemia may occur in infancy but rarely after 1 year age. The facies is characteristic. Supravalvular aortic stenosis is the most frequent cardiac abnormality. Other common features are short stature, mental retardation and significant behavioural disorders. In this case report typical facies, short stature, behavioural disorders are associated wi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Williams elfin facies syndrome (Williams-Beuren syndrome) is a disorder characterized by a typical facies, supravalvular aortic stenosis and mental retardation. Its coexistence with a brain tumor has, so far, never been described. Recently, we treated a patient who was previously diagnosed as having Williams syndrome for a cerebral astrocytoma. In view of the incidence of astrocytomas in children and the occurrence of Williams syndrome, we want to report this coincidence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystemic genetic disorder caused by a gene deletion at gene locus 7q11.23. This article presents the first described case of a patient with WBS and simultaneous pansynostosis.
CASE PRESENTATION: This article presents the management of this young Caucasian boy from birth until the age of 12 years and provides an overview of previously described manifestations of WBS in the craniofacial region.
CONCLUSIONS: This case demonstrates the surgical treatment of pansynostosis in a child with WBS and might provide interesting aspects in the diagnost
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report supravalvular aortic stenosis in a 12 year old patient who presented with mental retardation, malformed teeth, broad lower lips, pectus carinatum, clinodactyly, kyphoscoliosis with symptoms of shortness of breath. On examination presence of better volume pulse in right radial artery with ejection systolic murmur best heard in right 2(nd) intercostal space were noted. Patient was diagnosed as having William's syndrome with investigations demonstrating Supravalvular aortic stenosis with a gradient of 170 mm Hg.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip or palate has not been reported in the medical literature as a part of Williams' syndrome. We present a patient who had cleft palate among other congenital manifestations. This patient's immediate postnatal period clinically seemed to have a Pierre Robin sequence. With the development of the craniofacial complex, microgenia and micrognathia with glossoptosis gradually became apparent. On further assessment, the patient showed other clinical findings that suggested a syndromic association. This required a complete evaluation to discard other conditions that present with low psychomoto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome is a congenital disorder characterized by mental retardation, vascular abnormalities including supravalvular aortic stenosis, and a loquacious personality. The genetic etiology of this syndrome has recently been isolated to the seventh chromosome, namely the elastin gene. Initial diagnosis of Williams syndrome rests largely with practitioners who see children in the first two years of a child's life, and the health and longevity of individuals with the disorder may depend heavily on accurate and timely diagnosis. Although often diagnosed in childhood, the adolescent and adult
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7 year old girl and her mother have typical phenotypic features of the Williams' (elfin facies) syndrome, and both have only mild mitral regurgitation with mitral valve prolapse (MVP). Mitral valve prolapse has been reported in only three cases but pure mitral insufficiency has not been reported alone. In this paper two cases of a new rare form of Williams' syndrome with MVP are presented and this rare disorder is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
120 cases of the Williams-Beuren syndrome were collected by 11 cardiological centres in France, to determine the incidence of the various clinical signs and to obtain information on its aetiology, outcome and treatment. The selection criteria for inclusion in the series was typical facies. No particular complications were reported during pregnancy. Boys were a little more affected than girls. The birth weight was low and problems, especially digestive, often occurred in the first months. Cardiac signs were usually detected from the first year, although the exact diagnosis was usually made late
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We know little about the ability to explore and navigate large-scale space for people with intellectual disability (ID). In this cross-syndrome study, individuals with Down syndrome (DS), individuals with Williams syndrome (WS) and typically developing children (TD; aged 5-11 years) explored virtual environments with the goal of learning where everything was within the environment (Experiment 1) or to find six stars (Experiment 2). There was little difference between the WS and DS groups when the goal was simply to learn about the environment with no specific destination to be reached (Experim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with Down Syndrome (DS) and individuals with Williams syndrome (WS) present with poor navigation and elevated anxiety. The aim of this study was to determine the relationship between these two characteristics. Parent report questionnaires measured navigation abilities and anxiety in WS (N = 55) and DS (N = 42) as follows. Anxiety: Spence Children's Anxiety Scale and a novel measure of navigation anxiety. Navigation: Santa Barbara Sense of Direction Scale (SBSOD) and a novel measure of navigation competence. Most individuals were not permitted to travel independently. A relationship
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Williams syndrome (WS) is a rare but well recognised neurodevelopmental disease affecting the connective tissue and the central nervous system. Many patients are identified through the presence of dysmorphic features and associated cardiac abnormalities. Klinefelter syndrome (KS) is associated with gynaecomastia, small testes, azoospermia and elevated gonadotropin levels. They are recognised in the second decade of life by their tall stature and delay in pubertal development. A combination of constitutive WS and KS has yet to be described.
CLINICAL PICTURE: We report a child wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Williams syndrome (WS) cases have been reported to have with 25-100 times greater increased risk of sudden cardiac death (SCD). SCD has been reported in cases without any evidence of structural cardiovascular anomalies. Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome is characterized by short PR interval and delta wave. Ventricular preexcitations can develop paroxysmal reentrant tachycardia through Kent bundle or less frequent atrial fibrillation and in some cases with accessory pathway effective refractory period (APERP) under 250 ms considered as risky and may lead to SCD. WS associated w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.