BACKGROUND: Greig cephalopolysyndactyly syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by the triad of polysyndactyly (preaxial or mixed preaxial and postaxial), macrocephaly, and ocular hypertelorism. Little is known about the neuropsychological phenotype and the developmental features of this syndrome.
CASE PRESENTATION: We describe the clinical features of a 7-year-old Italian white boy affected by Greig cephalopolysyndactyly syndrome in comorbidity with autism spectrum disorder and the case of his 45-year-old white father, carrying the same point deletion (c.3677del
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister Hall syndrome is autosomal dominant disorder usually diagnosed in infants and children. Current diagnostic criteria include presence of hypothalamic hamartoma, post axial polydactyly and positive family history, but the disease has variable manifestations. Herein we report Pallister Hall syndrome diagnosed in a family where both patients were adults. A 59 year old man developed seizures 4 years prior to our evaluation of him, at which time imaging showed a hypothalamic hamartoma. The seizures were controlled medically. He did well until he had visual changes after a traumatic head in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrylamide (ACR), a prevalent dietary toxicant formed in thermally processed foods via the Maillard reaction, is known to cross the placental barrier. While ACR-induced reproductive and developmental toxicity has been reported, the protective role of melatonin (MTN) via modulation of the SHH/GLI3 signaling pathway remains unclear. Pregnant Balb/c mice were divided into three groups (n = 6/group): control (distilled water), ACR (50 mg/kg/d), and ACR (50 mg/kg/d) + MTN (10 mg/kg/d), treated orally from gestational day (GD) 3.5 to GD 13.5. Placentas and embryos were collected for analysis. Oxidat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hedgehog (HH) signaling is essential in directing the fate determination of postmigratory cranial neural crest cells (CNCCs) to ensure proper craniofacial development. Gli transcription factors (TFs) are established as primary effectors of HH signaling, yet their distinct roles and regulatory mechanisms in governing cell commitment and differentiation of postmigratory CNCCs remain poorly understood. Here, using tooth root as a model, we combined transgenic mouse models with bioinformatic analyses to interrogate the functions of Gli2 and Gli3 in CNCC-derived root progenitor cells of the mouse m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the Hedgehog signaling pathway in various aspects of gut development is still poorly understood. In the developing stomach, Sonic (Shh) and Indian (Ihh) hedgehog are expressed in both distinct and overlapping regions. Loss of Sonic hedgehog function in the stomach results in a glandular phenotype of intestinal transformation and overgrowth. These changes are reminiscent of the pre-malignant lesion, intestinal metaplasia. To determine the role of Hedgehog-related transcription factors, Gli2 and Gli3, in Shh signaling during stomach development, we conducted a mutant analysis of glan
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we examined the expression of Sonic Hedgehog, Patched, Gli1, Gli2, Gli3 and Myocardin in the developing bladders of male and female normal and megabladder (mgb-/-) mutant mice at embryonic days 12 through 16 by in situ hybridization. This analysis indicated that each member of the Sonic Hedgehog signaling pathway as well as Myocardin displayed distinct temporal and spatial patterns of expression during normal bladder development. In contrast, mgb-/- bladders showed both temporal and spatial changes in the expression of Patched, Gli1 and Gli3 as well as a complete lack of Myocard
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genetic testing methodologies are biased towards picking up structural variants (SVs) that alter copy number. Copy-neutral rearrangements such as inversions are therefore likely to suffer from underascertainment. In this study, manual review prompted by a virtual multidisciplinary team meeting and subsequent bioinformatic prioritisation of data from the 100K Genomes Project was performed across 43 genes linked to well-characterised skeletal disorders. Ten individuals from three independent families were found to harbour diagnostic inversions. In two families, inverted segments of 1.2/14.8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of the genetic polydactyly/ arhinencephaly mouse (Pdn/Pdn) is similar to Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS), whose responsible gene is GLI3. Suppression of Gli3 gene expression has been observed in the Pdn/Pdn and integration of retrotransposon in Gli3 gene in the Pdn mouse has been reported. Thus, the responsible gene for Pdn/Pdn is thought to be Gli3, but the site of mutation within the gene has not been demarcated. In the present study, we demonstrated that 5442 bp of early retrotransposon was inserted into intron 3 of Gli3 gene in the Pdn mouse (Gli3 (Pdn) ). This tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper lineage progression and diversification of neural progenitor cells (NPCs) ensures the generation of projection neuron (PN) subtypes in the mammalian neocortex. Here, we show that Suppressor of Fused (Sufu) controls PN specification by maintaining the identity of NPCs in the embryonic neocortex. Deletion of Sufu in NPCs of the E10.5 mouse neocortex led to improper specification of progenitors and a reduction in intermediate progenitors (IPs) during corticogenesis. We found that Sufu deletion resulted in unstable Gli2 and Gli3 activity, leading to the ectopic activation of Sonic hedgehog
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Second Heart Field (SHF) has been implicated in several forms of congenital heart disease (CHD), including atrioventricular septal defects (AVSDs). Identifying the SHF gene regulatory networks required for atrioventricular septation is therefore an essential goal for understanding the molecular basis of AVSDs. We defined a SHF Hedgehog-dependent gene regulatory network using whole genome transcriptional profiling and GLI-chromatin interaction studies. The Forkhead box transcription factors Foxf1a and Foxf2 were identified as SHF Hedgehog targets. Compound haploinsufficiency for Foxf1a and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Gli3 gene are associated with a preaxial polydactyly in several mouse mutants such as extra-toes (Xt). The semidominant mouse mutant Pdn (Polydactyly Nagoya) is characterized by a mild polydactyly on the anterior side of the hind limbs. Homozygous Pdn mice show a more severe polydactyly, additional skeletal malformations, and abnormal brain development. Herein, we report the molecular basis of Pdn, being the integration of an Early Transposon (ETn) into the Gli3 gene. As a consequence, several novel Gli3 mRNAs are generated by alternatively spliced transcripts.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crucial roles for T-box3 in development are evident by severe limb malformations and other birth defects caused by T-box3 mutations in humans. Mechanisms whereby T-box3 regulates limb development are poorly understood. We discovered requirements for T-box at multiple stages of mouse limb development and distinct molecular functions in different tissue compartments. Early loss of T-box3 disrupts limb initiation, causing limb defects that phenocopy Sonic Hedgehog (Shh) mutants. Later ablation of T-box3 in posterior limb mesenchyme causes digit loss. In contrast, loss of anterior T-box3 results i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kinesin protein Kif7 has been recognized as an integral component of hedgehog signalling. Aberrant activation of hedgehog signalling has been implicated in many human solid tumours. Gestational trophoblastic disease includes frankly malignant choriocarcinoma and potentially malignant hydatidiform mole. Here we investigated the hedgehog signalling components expression profiles in gestational trophoblastic disease. Downregulation of Gli1, Gli2, Gli3 and Kif7 was demonstrated in clinical samples of choriocarcinoma and hydatidiform moles as well as choriocarcinoma cell lines when compared wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gli3 zinc finger transcription factor is expressed in developing forebrain, with the highest levels of expression in dorsal telencephalon. In Gli3(-/-) embryos the dorsal telencephalon is abnormally small and fails to develop dorsomedial telencephalic structures, including hippocampus and cortical hem, while the ventral telencephalon appears to expand. A hurdle to understanding the underlying mechanisms is that abnormalities of developing Gli3(-/-) telencephalic cells in Gli3(-/-) mutants result from a combination of their own cell autonomous defects and defects in the Gli3(-/-) cells that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GLI3 manifest in several distinct clinical phenotypes including Greig cephalopolysyndactyly syndrome and Pallister-Hall syndrome (PHS). GLI3 belongs to the GLI family of transcription factors that mediates extracellular Sonic hedgehog (SHH) signals. In the absence of SHH signals, GLI3 is processed to form a transcriptional repressor termed GLI3R. During early limb development, the regulation of GLI3 processing by SHH is decisive in determining the correct number and identity of digits. Analyses of mouse embryos have produced evidence that elevated levels of GLI3R reduce the number
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, apoptosis during normal development of the CNS and abnormal apoptosis inducing hydrocephaly and arhinencephaly will be discussed. As the prominent sites of apoptosis during normal development of the CNS, we focused on the area of fusion of the neural plate to form the neural tube, the developing rhombomeres, and neuronal loss in the CNS during embryogenesis and postnatal development. As examples of abnormal apoptosis inducing abnormal brain morphogenesis, we will discuss genetically induced arhinencephaly and hydrocephaly. It was suggested that apoptosis of the precursor mitral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sonic hedgehog (Shh) signaling pathway plays a role in pattern orientation in the developing embryo and has been shown to be required for development of the prostate and external genitalia. Recent evidence has shown that important elements of the Shh pathway are also expressed in the adult mouse epididymis at both the gene and protein levels. The objective of the present investigation was to refine the expression pattern of Shh in the mouse epididymis and to determine if the Shh pathway is important for epididymal function vis-à-vis sperm maturation. The former was achieved by microarray a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is one of the most common hereditary limb malformations featuring additional digits in hands and/or feet. It constituted the highest proportion among the congenital limb defects in various epidemiological surveys. Polydactyly, primarily presenting as an additional pre-axial or post-axial digit of autopod, is a highly heterogeneous condition and depicts broad inter- and intra-familial clinical variability. There is a plethora of polydactyly classification methods reported in the medical literature which approach the heterogeneity in polydactyly in various ways. In this communication
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования