Naegeli(-Franceschetti-Jadassohn) syndrome and Dermatopathia Pigmentosa Reticularis are allelic disorders, both characterized by a congenital generalized reticulate hyperpigmentation, palmoplantar hyperkeratosis and other ectodermal symptoms. The disorders differ in their primary pigmentation localization and hair and dental manifestations. They resemble Dyskeratosis Congenita and Poikiloderma Clericuzio type in many of the skin changes, but especially the presence of leukoplakia and bone marrow disfunctioning in the first, and of telangiectasias, generalized hyperkeratosis of palms and soles,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a heterogeneous disorder characterized by abnormal skin scaling over the whole body. Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) comprises various forms, the most important of which are lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosiform erythroderma (CIE). Seven genes have been identified to be causative of ARCI, and these account for disease in 60-80% of the patients. There is notable phenotypic overlap between the major forms of ARCI, and a strong genotype-phenotype correlation has not been found. Here, we initially aimed to identify the causative gene in a large Irania
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a channelopathy caused by mutations in the gene encoding the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Diagnosis of CF has long relied on a combination of clinical (including gastrointestinal and/or respiratory) symptoms and elevated sweat chloride concentration. After cloning of the CFTR gene in 1989, genetic analysis progressively became an important aspect of diagnosis. Although combination of sweat test and genetic analysis have simplified the diagnosis of CF in most cases, difficult situations remain, especially in cases that do not fulfill all diagnos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional painful callosities is an unusual pathology, integrated in the frame of "palmoplantar keratodermia" (PPK). Lesions are located at areas of support of the sole. These lesions are painful and disable the normal walking. Treatments are suspensive and painkillers. We report our experience of a single surgical treatment: surgical excision, split thickness skin graft applied on a dermal substitute and secured by negative wound therapy. A 28-year-old patient, affected by this disease, has a desire of pregnancy but her treatment is highly teratogen. A year post-op, wounds were healed. T
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several unusual clinical presentations of bullous pemphigoid have been described such as localized, vesicular, vegetating, nodular, and sine bulla pemphigoid. Patients with erythroderma who fulfill diagnostic criteria for bullous pemphigoid and in whom bullae develop have been reported. We describe a patient with exfoliative erythroderma without any blistering in whom a diagnosis of bullous pemphigoid was based on examination of a biopsy specimen. Circulating antibodies to the basement membrane zone, with an epidermal pattern on salt split skin, and the presence of eosinophilic spongiosis in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Olmsted syndrome is a rare and disabling genodermatosis for which no successful treatment is currently available.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical response to the mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitor sirolimus and/or the epidermal growth factor receptor (EGFR) inhibitor erlotinib among patients with Olmsted syndrome.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This case series focused on 4 children with treatment-refractory Olmsted syndrome. These children received treatments (initiated in 2017 and 2018) at the outpatient dermatology clinic at the Children's Hospital of Wisco
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated a female patient with an unusual form of Naxos disease, who presented with central cyanosis and clubbing, simulating congenital heart disease. Adjuvant low-dose colchicine therapy (0.5 mg once daily) showed positive effects and has been continued for six months. Colchicine has anti-inflammatory and anti-fibrotic properties. It inhibits mitosis by disrupting tubulin assembly and enhances cellular apoptosis. Follow-up showed improvement in the patient's clinical status, with a dramatic disappearance of the electrical storm and reductions in cyanosis and palmoplantar hyperkeratosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metatarsalgia with plantar hyperkeratosis can be a difficult problem to treat. Many different techniques have been reported with the Weil osteotomy very popular currently. Despite good results complications include metatarsophalangeal stiffness, hyperextension of the toe, prehensile deficit and a reduction in strength. We evaluated our results with a distal diaphyseal osteotomy.
MATERIALS AND METHODS: From 1999 to 2005, we performed 66 distal midshaft subtraction osteotomies in 62 patients suffering from metatarsal overload without metatarsophalangeal subluxation. Fixation was obt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Sézary's syndrome (SS), cutaneous manifestations are associated with an abnormal mononuclear cell in the blood. Clinically, the differential diagnosis with Mycosis fungoides is impossible. However, some of the symptoms are more in favor of SS, such as leonin face, palm and sole hyperkeratosis and changes in pigmentation. The diagnosis of SS rests upon the identification on ordinary blood smears of a lymphocytic cell, the size of which is variable and which exhibits a grooved, folded and lobulated nucleus. This cell is negative for both esterases and peroxydases. It is not a monocyte. Large
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraneoplasias are frequently the first sign of a subjacent malignant tumor. Although relatively rare, they need to be recognized by dermatologists to make an early diagnosis and improve the prognosis related especially to the neoplasia. This contribution presents the morphologic aspects and the differential diagnosis of the main paraneoplasias, which include acanthosis nigricans, tripe palms, Leser-Trélat sign, acquired ichthyosis, acquired hypertrichosis lanuginosa, pityriasis rotunda, erythema gyratum repens, palmo-plantar keratoderma, Bazex syndrome, and dermatomyositis, hoping to contribu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE Nail dystrophy in early childhood often suggests a diagnosis of pachyonychia congenita (PC). No previous investigation has focused on the early signs of PC and the natural course of the disease. OBJECTIVES To determine the course of pediatric PC, correlate the disease course with the clinical appearance and specific gene mutations, and assess the effect of pediatric PC on quality of life. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS One hundred one patients or families with genetically confirmed PC from the International Pachyonychia Congenita Research Registry who completed a survey on the ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a patient with multiple paraneoplastic syndromes, six in total, associated with a non-small-cell cancer of the lung. In this single patient we found hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, hyperkeratosis of palms and soles, erythema annulare centrifugum, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH), and ectopic andrenocorticotrophic hormone (ACTH) and calcitonin production.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare, congenital disorder characterized by localized or widespread absence of skin at birth with heterogeneous clinical presentation. The classification proposed by Frieden in 1986 is widely used.
AIM: To establish whether, 34 years on, the Frieden classification still meets the needs of dermatologists.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of all patients with a diagnosis of ACC presenting over a 25-year period to a tertiary paediatric dermatology department. We compiled demographic data, clinical characteristics (e.g. number, loca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genetic studies have demonstrated that filaggrin mutations, shown to underlie ichthyosis vulgaris (IV), may also predispose patients with atopic dermatitis to allergic respiratory disease.
OBJECTIVE: Our objective was to determine whether the clinical presence of IV influences the severity and age at onset of atopic dermatitis or the probability of having allergic respiratory disease.
METHODS: We reviewed data collected from the initial visits of 1187 patients with atopic dermatitis.
RESULTS: Asthma symptoms were more common in atopic dermatitis patients with IV than in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone-marrow-derived (B) and thymus-derived (T) lymphocytes can be distinguished by the presence of a number of receptors and differentiation antigens. The presence of these markers has facilitated the identification and characterization of the mononuclear cells in a number of animal and human lymphoid malignancies. We describe here the immunological properties of human leukemia cells that are highly unusual, since they simultaneously bear the receptor for sheep erythrocytes characteristic of human T lymphocytes and the receptor for antigen-antibody-complement complexes characteristic of human
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования