Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1108 публикаций
Поиск: 275 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 22 с найденным полным текстом
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by severe mental retardation, lack of speech, ataxia, susceptibility to seizures, and unique behavioral features such as easily provoked smiling and laughter and autistic features. The disease is primarily caused by deletion or loss-of-function mutations of the maternally inherited UBE3A gene located within chromosome 15q11-q13. The UBE3A gene encodes a 100 kDa protein that functions as ubiquitin ligase and transcriptional coactivator. Emerging evidence now indicates that UBE3A plays a very important role in synaptic functio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a rare congenital disorder characterized by impairments in intellectual, neurological and motor functioning and a postulated behavioral profile. This study compared behavioral characteristics of 62 individuals with genetically confirmed AS and 29 individuals with presumed AS from clinical features, with a control group of young persons with intellectual disability (ID) derived from an Australian epidemiological register. Twelve behavioral items from the developmental behavior checklist (DBC) were used for this comparison. The groups were matched for chronological age,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new ocular finding, retinochoroidal atrophy (RCA), associated with optic disk paleness in two adult patients with Angelman syndrome (AS) due to maternal 15q11-13 deletion. The ocular involvement described in children with AS consists iris and choroids hypopigmentation due to loss of function of one copy of P gene involved in maternal deletion. The loss of one copy of the same gene of paternal origin leads to a similar ocular phenotype as in Prader-Willi syndrome (PWS). However to our knowledge, RCA has never been described before in PWS, suggesting that other maternally expressed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is characterized by severe psychomotor retardation, speech impairment, happy disposition with bursts of laughter, ataxia, convulsions, and some distinct physical anomalies. Correct diagnosis of AS is important because of its clinical implications, and once the disease is confirmed, familial genetic counseling becomes crucial. We evaluated 22 patients with a putative diagnosis of AS by both clinical and molecular cytogenetic analysis. A deletion of the region 15q11-13 could be identified cytogenetically in 11 cases by high-resolution technique (group I). Four additional c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging therapies for Angelman syndrome, a severe neurodevelopmental disorder, are focused on restoring UBE3A gene expression in the brain. Further therapeutic opportunities may arise from a better understanding of how UBE3A gene products-both long and short isoforms of the ubiquitin ligase E3A (UBE3A)-function in neurons. Great strides have been made recently toward identifying ubiquitin substrates of UBE3A in vitro and in heterologous expression systems. From this work, a particularly close relationship between UBE3A and subunits of the 19S regulatory particle of the proteasome has become e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global developmental delay, lack of speech, and severe epilepsy are the characteristic hallmarks of Angelman syndrome (AS). The purpose of this study was to explore the utility of brain magnetic resonance imaging (MRI) as an ancillary tool for the diagnosis of AS.
MATERIAL AND METHODS: Brain MRI images of nine laboratory-confirmed patients with AS from a neurorehabilitation center in Rio de Janeiro were reviewed. Each MRI was assessed by a set of two experienced neuroradiologists following a predefined protocol.
RESULTS: The main neuroimaging findings revealed in our study were:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of the present study were to investigate eating behavior and growth parameters in Angelman syndrome. We included 39 patients with Angelman syndrome. Twelve cases had a larger Class I deletion, eighteen had a smaller Class II deletion, whereas paternal uniparental disomy (pUPD) or a verified UBE3A mutation were present in five and four cases, respectively. Eating behavior was assessed by a questionnaire. Anthropometric measures were obtained from medical records and compared to Danish reference data. Children with pUPD had significantly larger birth weight and birth length than c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angelman syndrome is characterised by mental retardation, epilepsy, speech impairment, facial dysmorphism and a characteristic behavioural phenotype. Diagnostic clinical criteria have been defined by consensus since 1995. It is caused by deficiency or inactivation of the UB3A gene. There is a percentage of cases which satisfy these clinical features but have negative genetic testing. We consider it necessary to analyse the patient characteristics and possible phenotype-genotype correlations.
MATERIAL AND METHODS: All cases which were treated between 1981 and 2007 in a neurology
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a severe neurobehavioural disorder caused by defects in the maternally derived imprinted domain located on 15q11-q13. Most patients acquire AS by one of five mechanisms: (1) a large interstitial deletion of 15q11-q13; (2) paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15; (3) an imprinting defect (ID); (4) a mutation in the E3 ubiquitin protein ligase gene (UBE3A); or (5) unidentified mechanism(s). All classical patients from these classes exhibit four cardinal features, including severe developmental delay and/or mental retardation, profound speech impai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 2 patients with Angelman syndrome (AS) due to paternal uniparental disomy (UPD). One patient is a female aged 30 years and the other a male aged 4 1/2 years. Both have the characteristic wide mouth and big chin, moderate mental retardation, virtually no speech but some 30 words of sign language and a happy disposition with outbursts of laughter. Ataxia is minimal in both patients, manifesting mainly when they are excited or running. Both patients are tall (height around 90th percentile), have a head circumference around 75th percentile and are overweight (weight over the 97th perce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report eight sporadic cases of typical Angelman syndrome (AS) associated with chromosome 15q12 deletion. Age at first visit was 3-35 months (average 18 months), and follow-up period was 4-20 years (average 14.1 years). The characteristic features of epilepsy in AS are (a) seizure onset in early childhood (8 of 8); (b) evolution of seizure type with age (8 of 8); (c) EEG abnormality changes from high-voltage slow bursts (HVS) in infancy to diffuse spike and waves in middle childhood (4 of 5); (d) atypical absence seizures (8 of 8), often occurring as atypical absence status (4 of 8); and (e)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a genetic neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, lack of speech, seizures, intellectual disability, hypotonia, and motor coordination deficits. Motor abilities are an important outcome measure in AS as they comprise a broad repertoire of metrics including ataxia, hypotonia, delayed ambulation, crouched gait, and poor posture, and motor dysfunction affects nearly every individual with AS. Guided by collaborative work with AS clinicians studying gait, the goal of this study was to perform an in-depth gait analysis using the automated treadmill
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome is a rare disorder in which most individuals do not develop speech. Testing of communication ability using traditional neuropsychological measures reveals a performance level at or near the floor of the instrument resulting in an inability to detect change when experimental therapeutics are applied.
METHODS: Nine individuals, with molecularly confirmed AS, ranging in age from 34 to 126 months, and a single healthy control child (age 16 months) were audio and video-recorded while interacting with a licensed speech-language pathologist in an attempt to elicit vocal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neuro-developmental disorder with a genetic basis in maternal genomic imprinting that presents with cognitive and behavioral impairment. The distinction between the presentations of disorders causing developmental delay may be vague in early life, resulting in the potential delay in diagnosis and intervention. We report a case of Angelman syndrome with initial diagnostic confusion with multiple associated pathologies. A holistic evaluation and management of such patients is necessary.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurobehavioral disorder caused by lack of function of the maternal copy of the ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene. In our study, 49 unrelated patients with classic AS phenotypes were confirmed by methylation-specific PCR (MS-PCR) analysis, short tandem repeat linkage analysis, and mutation screening of the UBE3A gene. Among the Chinese AS patients, 83.7% (41/49) had deletions on maternal chromosome 15q11.2-13. Paternal uniparental disomy, imprinting defects, and UBE3A gene mutations each accounted for 4.1% (2/49). Two AS patients were confirmed by MS-PCR ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) were the first syndromes in humans that were known to originate from the phenomenon of the genomic imprinting. We review our experience of 21 years with PWS and AS that were confirmed with the genetically.
RESULTS: Of the 13,875 patients recorded during the study period, 11 were diagnosed with PWS (18%), 7 males (63.6%) and 4 females (36.4%), with a mean age of 9.06 years (+/- 6.92, range: 0.68-21.6). The time of the follow up of this group was 3.83 years (+/- 4.03, range: 0.49-15.3), and the age at diagnosis was 4.4 years (
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome has been found recently as an important underlying condition in cases of alleged vaccine encephalopathy after pertussis vaccination, where vaccination seemed to have precipitated the occurrence of the disease without modifying the long-term course. We report on a patient diagnosed with Angelman syndrome in her fifth decade, in whom the intellectual disability and epilepsy had been assumed to be caused by a vaccine encephalopathy following smallpox vaccination. Clinical features of Angelman syndrome had faded away. The history of the present patient suggests that genetic conditi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by developmental delay, absence of speech, motor impairment, exuberant and happy demeanour and epilepsy. It may be caused by various abnormalities of chromosome 15q11-13 affecting the expression ofa gene whose multiple function still need to be clarified. Precise diagnosis carries clinical and genetic counselling implications. However, many clinicians still seem unfamiliar with it, despite the severity and typical aspects of presentation. Beyond individual situations, Angelman syndrome can serve as a paradigm for clinical and basic res
LectureПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes are expressed from only one of the two parental alleles. A consequence of genomic imprinting is that viable embryos must receive two haploid genome complements from parents of opposite sex. The parental-specific expression is obtained through epigenetic modifications (DNA methylation, histone tail modifications) which alter the conformation of chromatin fiber and there-fore regulate the expression of the underlying genes. Deletions, duplication, mutations or alterations of imprinting of the only active allele, as well as uniparental disomy or loss of imprinting of the inactive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.