Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3776 публикаций
Поиск: 305 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 84 с найденным полным текстом
Journal of comparative effectiveness research2021eng
Aim: We investigated the effect of ataluren plus standard of care (SoC) on age at loss of ambulation (LoA) and respiratory decline in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD) versus patients with DMD on SoC alone. Patients & methods: Study 019 was a long-term Phase III study of ataluren safety in nmDMD patients with a history of ataluren exposure. Propensity score matching identified Study 019 and CINRG DNHS patients similar in disease progression predictors. Results & conclusion: Ataluren plus SoC was associated with a 2.2-year delay in age at LoA (p = 0.0006), and
Клиническое исследование III фазыСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical use of gentamicin always lies in its antimicrobial activity in the past as an aminoglycoside antibiotic. However, in the past decade, there were considerable interests in therapeutic approaches in treating hereditary diseases. Some of the genodermatosis is caused by nonsense mutations that create premature termination codons and lead to the production of truncated or non-functional proteins. Gentamicin could induce readthrough of nonsense mutations and enable the synthesis of full-length proteins. We focus on previous publications on topical application of gentamicin a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-six primary childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) samples and 17 T-ALL cell lines were examined for mutations and homozygous deletions of the p16/MTS1 gene using polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism and Southern blot analysis. Homozygous deletions were found in 22 primary samples (39%) and in 10 cell lines (59%). In contrast, mutations including small deletions and/or insertions were identified in only 4 primary samples (7%) and in 2 cell lines (12%). Mutations included samples (7%) and in 2 cell lines (12%). Mutations included one nonsense mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 11% of monogenic diseases involve nonsense mutations that are caused by premature termination codons. These codons can in principle be read-through via the site-specific incorporation of unnatural amino acids to generate full-length proteins with minimal loss of function. Here we report that aminoacyl-tRNA-synthase-tRNA pairs specific for the desired unnatural amino acids can be used to read through a nonsense mutation in the dystrophin gene. We show partial restoration of dystrophin expression in differentiated primary myoblasts (from a mdx mouse model and a patient with Duchenn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a monogenic disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Premature termination codons (PTCs) represent ∼9% of CF mutations that typically cause severe expression defects of the CFTR anion channel. Despite the prevalence of PTCs as the underlying cause of genetic diseases, understanding the therapeutic susceptibilities of their molecular defects, both at the transcript and protein levels remains partially elucidated. Given that the molecular pathologies depend on the PTC positions in CF, multiple pharmacological interventions are
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal inherited disorder that predisposes carriers to nervous system tumors. To examine genotype-phenotype correlations in NF2, we performed mutation analyses and gadolinium-enhanced magnetic resonance imaging of the head and full spine in 59 unrelated NF2 patients. In patients with vestibular schwannomas (VSs) or identified NF2 mutations, the mild phenotype was defined as < 2 other intracranial tumors and < or = 4 spinal tumors, and the severe phenotype as either > or = 2 other intracranial tumors of > 4 spinal tumors. Nineteen mutations were found in 20 (3
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen phosphorylase catalyzes the first step of glycogen catabolism. Hereditary defects of muscle phosphorylase lead to a myopathy characterized by exercise intolerance, cramps, and myoglobinuria (McArdle's disease). We have identified ten mutations in the myophosphorylase gene in patients with McArdle's disease. Relatively common mutations include: a nonsense mutation, CGA(Arg) to TGA at codon 49, observed in 30 of 40 American patients; deletion of a single codon 708/709, observed in 4 of 7 Japanese patients; and a missense mutation, GGC(Gly) to AGC(Ser) at codon 204, observed in 5 of 40 A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old Thai man with blue sclera, normal height and absence of deformity sustained an open fracture at the right talus and talo-navicular dislocation while playing in a volleyball match. The patient had a history of several fractures of his elbows, wrists and ankles from minor impacts. Novel COL1A1 nonsense mutation (c. 3202 C-->T), a C to T transition at position 3,203, resulting in arginine to stop codon at codon 1026 (R102 6X) mutation in exon 42 was found, and this is the first case reported in the literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, "readthrough compounds" have attracted attention as a promising approach to treat human hereditary diseases caused by nonsense mutations. These compounds enable ribosomes to bypass a premature termination codon (PTC) introduced into mRNA by a nonsense mutation, thereby restoring the expression of full-length functional proteins. We performed a structure-activity relationship study focusing on (+)-negamycin, a known readthrough compound, and identified potent derivatives, TCP-304 and TCP-306, featuring a cyclopropane moiety. In this study, we investigated how the nature of PTCs and th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initial screening for the common beta-thalassaemia mutations with allele-specific oligonucleotide probes in an at-risk family suggested non-paternity. Subsequent DNA fingerprinting of the members proved otherwise. The mother had a codon 41/42 frameshift mutation and the father's defect, determined by direct sequencing of PCR-amplified beta gene, was a codon 43 nonsense mutation. In the affected children, the close proximity of these two defects resulted in the absence of a hybridization signal to the normal probe in that region and a wrong assumption of homozygosity for the codon 41/42 mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several types of thalassemia (including β039-thalassemia) are caused by nonsense mutations in genes controlling globin production, leading to premature translation termination and mRNA destabilization mediated by the nonsense mediated mRNA decay. Drugs (for instance, aminoglycosides) can be designed to suppress premature translation termination by inducing readthrough (or nonsense suppression) at the premature termination codon. These findings have introduced new hopes for the development of a pharmacologic approach to cure this genetic disease. In the present review, we first summarize the pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 11% of genetic human diseases are caused by nonsense mutations that introduce a premature termination codon (PTC) into the coding sequence. The PTC results in the production of a potentially harmful shortened polypeptide and activation of a nonsense-mediated decay (NMD) pathway. The NMD pathway reduces the burden of unproductive protein synthesis by lowering the level of PTC mRNA. There is an endogenous rescue mechanism that produces a full-length protein from a PTC mRNA. Nonsense suppression therapies aim to increase readthrough, suppress NMD, or are a combination of both strate
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Around 12% of hereditary disease-causing mutations are in-frame nonsense mutations. The expression of genes containing nonsense mutations potentially leads to the production of truncated proteins with residual or virtually no function. However, the translation of transcripts containing premature stop codons resulting in full-length protein expression can be achieved using readthrough agents. Among them, only ataluren was approved in several countries to treat nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. This review summarizes ataluren's journey from its identification, via fir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide changes within an exon can alter the trinucleotide normally encoding a particular amino acid, such that a new ''stop'' signal is transcribed into the mRNA open reading frame. This causes the ribosome to prematurely terminate its reading of the mRNA, leading to nonsense-mediated decay of the transcript and lack of production of a normal full-length protein. Such premature termination codon mutations occur in an estimated 10% to 15% of many genetically based disorders, including Duchenne/Becker muscular dystrophy. Therapeutic strategies have been developed to induce ribosomal read-thr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders are a group of inherited diseases that can result in severe and progressive pathology due to a specific lysosomal dysfunction. Current treatment strategies include bone-marrow transplantation, substrate reduction, chemical-chaperone and enzyme-replacement therapy. However, each of these treatments has its limitations. Enhanced stop-codon read-through is a potential alternative or adjunct therapeutic strategy for treating lysosomal-storage-disorder patients. Premature stop-codon mutations have been identified in a large cohort of patients with a lysosomal storage dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four mutations of the XPAC gene were identified as molecular bases of different UV-sensitive subgroups of xeroderma pigmentosum (XP) group A. One was a G to C transversion at the last nucleotide of exon 4 in GM1630/GM2062, a little less hypersensitive subgroup than the most sensitive XP2OS/XP12RO. The second mutation was a G to A transition at the last nucleotide of exon 3 in GM2033/GM2090, an intermediate subgroup. Both mutations caused almost complete inactivation of the canonical 5' splice donor site and aberrant RNA splicing. The third mutation was a nucleotide transition altering the Arg-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by myocardial hypertrophy of unknown etiology. Missense mutations of the cardiac beta-myosin-heavy-chain (beta-MHC) gene that may be responsible for cardiac hypertrophy have been detected in patients with HCM. On the other hand, gross structural abnormalities in the cardiac beta-MHC gene, ie, an alpha/beta hybrid gene and partial deletion of the gene, have also been reported. The direct correlation between gross abnormalities and development of HCM is not well understood.
METHODS AND RESULTS: We analyzed the structure of the cardi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), one of the most common autosomal dominant genetic disorders, is caused by mutations in the NF1 gene. NF1 patients have a wide variety of manifestations with a subset at high risk for the development of tumors in the central nervous system (CNS). Nonsense mutations that result in the synthesis of truncated NF1 protein (neurofibromin) are strongly associated with CNS tumors. Therapeutic nonsense suppression with small molecule drugs is a potentially powerful approach to restore the expression of genes harboring nonsense mutations. Ataluren is one such drug that ha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) results from germline mutations in the tumor-suppressor gene NF1 and predisposes patients to developing nervous system tumors. Twenty percent of NF1 patients harbor nonsense mutations resulting in premature termination codons (PTCs). Nonsense suppression therapies can facilitate ribosomal readthrough of PTCs to restore full-length protein, but their potential in NF1 is underexplored. We developed a minipig model of NF1 carrying a PTC to test whether nonsense suppression could restore expression of the NF1-encoded protein neurofibromin in vitro and in vivo. Nonsen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.