Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1205 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 374 с найденным полным текстом
Osteogenesis imperfecta (OI), a heritable disorder caused by abnormalities in synthesis or processing of type I collagen, is characterized by skeletal fragility. Type I collagen interacts with multiple components of the extracellular matrix (ECM) including other collagens types. Thus, alterations in structure or quantity may broadly affect ECM homeostasis. In fact, while OI is clinically categorized by severity of bone disease, patients can also present with extra-skeletal manifestations, including the pulmonary, muscle and cardiovascular systems. Parathyroid hormone (PTH) is a regulator of sk
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a non-specific scarring process of the glomerulus, initially described in idiopathic nephrotic syndrome. The distribution of types I, III, IV, V, and VI collagen and of the alpha 1, alpha 3, alpha 4, alpha 5, and alpha 6 chains of type IV collagen was studied by immunohistochemistry in sclerotic lesions of nine nephrotic children. Dual immunofluorescence and high-resolution immunogold labelling were used to determine the precise distribution of the antigens. No changes were detected in normal glomeruli of patients compared with controls. In FSGS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to characterize collagen alterations in the stifle joint capsule of dogs diagnosed with patellar luxation or cranial cruciate ligament rupture. Tissue samples were obtained from affected dogs undergoing surgical correction, while control samples were collected from dogs with distal femoral fractures and unrelated conditions. Histological and immunohistochemical analyses were performed to quantify total collagen content and evaluate specific collagen types across the stratum fibrosum, stratum subsynoviale, and stratum synoviale. Collagen distribution varied significantly among
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To immunohistochemically examine the localization of the extracellular matrix (ECM) in the trabecular meshwork (TM) in steroid-induced glaucoma (SG) specimens.
METHODS: We morphologically and immunohistochemically examined six trabecular tissues from three eyes with SG, two with primary open angle glaucoma (POAG), and one without glaucoma. For the morphological study, the ultra-microtome sections were observed using an electron microscope. For the light microscopic immunohistochemical analyses, frozen sections were stained by the avidin-biotin complex method using anti-type IV col
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) are a group of severe, congenital-onset muscular dystrophies for which there is no effective causative treatment. Dominant-negative mutations are common in COL6A1, COL6A2, and COL6A3 genes, encoding the collagen α1, α2, and α3 (VI) chains. They act by incorporating into the hierarchical assembly of the three α (VI) chains and consequently produce a dysfunctional collagen VI extracellular matrix, while haploinsufficiency for any of the COL6 genes is not associated with disease. Hence, allele-specific transcript inactivation is a valid therapeutic strat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI-related myopathies are a group of disorders that cause muscle weakness and joint contractures with significant variability in disease severity among patients. Here we report the clinical and genetic characteristics of 13 Chinese patients. Detailed histological, radiological and muscle transcriptomic evaluations were also conducted for selected representative patients. Across the cohort, fifteen putative disease causal variants were identified in three genes encoding collagen VI subunits, COL6A1 (n=6), COL6A2 (n=5), and COL6A3 (n=4). Most of these variants (12/15, 80%) were dominant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collagen VI-related dystrophies are a subtype of congenital muscular dystrophy caused by pathogenic variants in COL6A1, COL6A2 or COL6A3 genes affecting skeletal muscles and connective tissue. The clinical phenotype ranges from the milder Bethlem myopathy to the severe Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). Herein, we report the first consanguineous Sri Lankan family with two children affected with UCMD due to a novel variant in the COL6A1 gene.
CASE PRESENTATION: Two sisters, aged 10-years and 7-years, presented with progressive, bilateral proximal muscle weakness. Both pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collagen VI-related dystrophy spans a clinical continuum from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy. This disease is caused by causative variants in COL6A1, COL6A2, or COL6A3. Most reported causative variants are de novo; therefore, to identify possible associated causative variants, comprehensive large cohort studies are required for different ethnicities.
METHODS: We retrospectively reviewed clinical information, muscle histology, and genetic analyses from 147 Japanese patients representing 130 families, whose samples were sent for diagnosis to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI is a ubiquitous heterotrimeric protein of the extracellular matrix (ECM) that plays an essential role in the proper maintenance of skeletal muscle. Mutations in collagen VI lead to a spectrum of congenital myopathies, from the mild Bethlem myopathy to the severe Ullrich congenital muscular dystrophy. Collagen VI contains only a short triple helix and consists primarily of von Willebrand factor type A (VWA) domains, protein-protein interaction modules found in a range of ECM proteins. Disease-causing mutations occur commonly in the VWA domains, and the second VWA domain of the α3 ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) causes functional intestinal obstruction due to the absence of the enteric nervous system (ENS) in the distal bowel and is usually diagnosed shortly after birth or during childhood. While several genetic and nongenetic factors have been linked to HSCR, the underlying mechanisms that prevent ENS precursors from colonizing distal bowel during fetal development are not completely understood in many affected children. In this issue of the JCI, Soret and colleagues identify a new mechanism that causes HSCR-like disease in mice and involves deposition of excess collagen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haematuria of glomerular origin, even if mild, implies the development of defects in the glomerular basement membrane (GBM). In diseases where there is no infiltration of leukocytes into the glomerulus-such as thin basement membrane disease (TBMD) and histologically mild cases of IgA nephropathy (IgAN)-the mechanism by which such defects form is unclear.
METHODS: Frozen renal tissue from 18 cases of TBMD, 18 of mild IgAN and 18 cases with no detectable abnormality were studied: (i) by quantitative in situ zymography, to estimate the activity of glomerular collagenases; and (ii) by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI related dystrophies (COL6-RD) are congenital muscle diseases, typically inherited as an autosomal dominant trait. A frequent type of pathogenic variant involves glycine substitutions in the triple helical domain of collagen VI alpha chains, exerting a dominant-negative effect on the unaltered protein. Despite this, no prior animal model captured this mutation type. By using CRISPR/Cas9, we generated transgenic mice with the equivalent of the human COL6A1 c.877 G>A; p. Gly293Arg pathogenic variant. We characterized their skeletal muscle phenotype over time, utilizing computer-aided
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical application of advanced next-generation sequencing technologies is increasingly uncovering novel classes of mutations that may serve as potential targets for precision medicine therapeutics. Here, we show that a deep intronic splice defect in the COL6A1 gene, originally discovered by applying muscle RNA sequencing in patients with clinical findings of collagen VI-related dystrophy (COL6-RD), inserts an in-frame pseudoexon into COL6A1 mRNA, encodes a mutant collagen α1(VI) protein that exerts a dominant-negative effect on collagen VI matrix assembly, and provides a unique opportuni
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine immunohistochemically the localization of myocilin/trabecular meshwork inducible glucocorticoid response (MYOC/TIGR) protein in the glaucomatous and normal trabecular meshworks.
METHODS: Trabecular tissues were used from one eye with late-onset goniodysgenetic glaucoma, three with primary open angle glaucoma (one of which had the MYOC/TIGR gene mutation), two with exfoliation glaucoma and one without glaucoma. For light microscopic immunohistochemistry, frozen sections were stained by the avidin-biotin complex method using anti-MYOC/TIGR polyclonal antibody. For electron m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Turkish sibs with clinical features of Ehlers-Danlos syndrome type VI-B are presented. The hydroxylysine contents of dermis and gel electrophoresis of type I and type III collagen produced by fibroblasts were normal. Ultrastructural studies of skin collagen and elastic fibers showed discrete abnormalities. Other syndromes with similar clinical, biochemical and ultrastructural features are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we present strong evidence that the aberrations in keratoconus corneas are not directly related to alterations in collagen composition and distribution. This conclusion is based on comparative studies of collagen types I, III, IV, V and the recently described collagen types VI and VII in keratoconus and normal corneas. The data are derived from biochemical analysis of collagen fractions sequentially extracted with pepsin and sodium-dodecylsulphate, from amino acid analysis of hydrolysates of entire corneal tissues as well as from immunoblotting of the extracted collagens with spe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol-related liver disease (ALD) is the primary cause of liver-related mortality and morbidity. Liver fibrosis remains the best validated surrogate marker for patient prognosis and is usually assessed in liver biopsies using histochemical stains detecting collagen as the major extracellular matrix (ECM) component in ALD. Distinction of collagen subtypes is of clinical interest, as they, including their cleavage products, have different functions. Changes in production, distribution, and composition of specific collagen subtypes and other extracellular matrix (ECM) components as well as mark
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microvascular alterations are prominent features of systemic sclerosis (SSc) and often precede the appearance of clinically detectable fibrosis. The mechanism leading to selective microvascular injury in SSc is not known; however, microvascular endothelial cell (EC) activation has been demonstrated in SSc skin and is considered to be an early event in the pathogenesis of SSc.
EXPERIMENTAL DESIGN: The expression of genes encoding extracellular matrix (ECM) proteins was examined in adult human dermal microvascular EC (HDMVEC), human iliac vein EC (HIVEC), and human umbilical vein EC
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a common heritable connective tissue disorder. Nearly ninety percent are due to Type I collagen mutations. Type I-IV are autosomal dominant, and Type VI-XIII are autosomal recessive. They are Graded 1-5 based on severity. Genomic testing is done by collagen analysis from fibroblasts. The mainstay of treatment is bisphosphonate therapy. The prognosis is variable.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.