Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an autosomal dominant angiopathy caused by a mutation in the notch 3 gene on chromosome 19. Clinically, patients may be asymptomatic or can present with recurrent ischemic episodes and strokes leading to dementia, depression, pseudobulbar palsy, and hemi- or quadraplegia. Additional manifestations that have been described include migraine (mostly with aura), psychiatric disturbances, and epileptic seizures. Neuroimaging is essential to the diagnosis of CADASIL. On imaging CADASIL is characte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited disease due to cerebral microangiopathy presenting with variable pictures, including stroke, progressive cognitive impairment, and disability. Mechanisms leading from vessel structural changes to parenchymal damage and eventually to clinical expression are not fully understood. Among pathogenic processes, endothelial dysfunction has been hypothesized. Endothelial progenitor cells and circulating progenitor cells (CPCs) derived from bone marrow participate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is an inherited arterial disease, commonly overlooked or misdiagnosed. We report a case of CADASIL in a 51 years old woman who presented with progressive subcortical dementia, recurrent ischemic events and seizures in the absence of known vascular risk factors of five years' duration. Her mother had a history of similar illness. Magnetic resonance imaging (MRI) of brain revealed subcortical and deep white matter hyperintense lesions within the cerebral white matter on T2-weighted images. DNA mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, it has been reported that magnetic resonance angiography (MRA) is useful for screening and following up cerebral aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). However, a patient was encountered with a ruptured cerebral aneurysm that was not detected by routine MRA. The patient, a 29-year-old man with ADPKD, was followed up at our hospital for more than 5 years. Ten months after an MRA examination, he suddenly developed severe headache. Brain computed tomography revealed subarachnoid hemorrhage. Digital subtraction angiography detected an aneurysm wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is characterized clinically by recurrent cerebral infarcts, subcortical dementia and pseudobulbar palsy, and morphologically by a granular degeneration of cerebral and, to a lesser degree, extracerebral blood vessels. We present morphological findings in a further German family affected by CADASIL. The index case showed the typical periodic acid-Schiff-positive granular degeneration of vascular smooth muscle cells (VSMC) in cerebral vessels, which did not react with antibodies against various i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular heterotopia (PH) involves dramatic malformations of the human cerebral cortex. Here we show that PH is closely linked to markers in distal Xq28 (maximal two-point lod score = 4.77 for F8C at theta = 0; maximal multipoint lod score = 5.37), so that affected females are obligatory mosaics for the mutation; that PH is lethal to at least some affected males; that PH malformations consist of well-differentiated cortical neurons filling the adult subependymal zone; and that individuals with PH are at high risk for epilepsy, though they have no other neurological or external stigmata.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a rare genetic disorder due to a NOTCH 3 mutation on chromosome 19 resulting in a small vessel disease that may mimic many other neurological disorders like migraine, stroke, transient ischaemic attack (TIA), dementia and psychiatric illnesses. The disease is confirmed by genetic testing and other investigations like MRI and skin biopsy are also helpful. Here, we present a 43-year-old male with a confirmed CADASIL through genetic testing, who was initially diagnosed as having multiple sclero
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a stroke and dementia syndrome with degeneration and loss of vascular smooth muscle cells (VSMCs). The disease is due to mutations in NOTCH3 playing an important role in VSMC differentiation, proliferation and apoptosis. Searching for a possible cause of VSMC dysfunction in CADASIL, we investigated morphology and proliferative activity the affected myocytes. In material from autopsy brains and skin-muscle biopsies of patients with CADASIL diagnosis, assessment of VSMCs in arterial vessels at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most-common single gene disorder of cerebral small vessel disease. There is no definite evidence of genotype-phenotype correlation in CADASIL. However, recent studies have shown the unique phenotypic feature of NOTCH3 R544C mutation.
METHODS: We investigated the phenotypic spectrum of NOTCH3 R544C mutation in 73 CADASIL patients in Jeju between April 2012 and January 2014.
RESULTS: Of the 73 subjects from 60 unrelated families included in this study, 40 (55%) we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a systemic arterial disease characterized by impairment of vascular smooth muscle cell structure and function related to NOTCH3 mutations. Pathological findings include pathognomonic granular osmiophilic material (GOM) deposition with nonspecific hyalinization within the artery wall in a variety of tissues. The main clinical presentation is iterative strokes in young adults despite the lack of cardiovascular risk factors, leading to early dementia. Although arteriosclerosis and GOM have been
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the ophthalmologic findings, especially the nature of retinal vascular changes, and their clinical significance in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), a disease that causes migraine, recurrent strokes, and finally subcortical vascular dementia.
DESIGN: Cross-sectional study.
PARTICIPANTS: Thirty-eight CADASIL patients (19 to 61 years old; 20 in a prestroke group, 15 in a stroke group, and 3 in a dementia group), all with the R133C NOTCH3 mutation and including one homozygous patient, underwent a detaile
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an important cause of hereditary stroke. Mutations in the Notch3 gene are clearly causally linked to this progressive vascular disorder. Cerebral ischemic attacks, cognitive decline, strokes, and vascular dementia constitute the major manifestations of this disorder. This report details the prenatal detection of a Notch3 mutation in the fetus of a couple where the father had a known mutation in this gene. This is the first report of a prenatal diagnosis of CADASIL, and another example of a s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is characterized by the recurrence of subcortical infarcts leading to dementia. It is known the genetic and neuroimaging findings, but there are few studies about its histopathology. Our objective had been to study the pathological findings in this arteriopathy.
SUBJECTS AND METHODS: We studied two families spreading over four generations. We performed a detailed clinical history, laboratory investigations, neuroimaging study and genetic analysis. Two brain biopsies and one auto
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Pipeline embolization device (PED) is commonly used for the treatment of distal internal carotid artery (ICA) aneurysms, which often require placing the stent across the origin of the precommunicating segment of the anterior cerebral artery (ACA-A1). We sought to characterize the clinical and angiographic consequences of this maneuver.
METHODS: We performed a retrospective review of a prospectively collected database of patients treated with the PED at a single academic center from 2011 to 2017 to find patients for whom the PED was extended across the origin of the ACA-A1. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are relatively rare but pose significant challenges due to the increased risk of rupture and the impact of renal transplantation and immunosuppressive therapy. This article reports the case of a 54-year-old female with ADPKD who, following renal transplantation, presented with a subarachnoid hemorrhage (SAH). Brain imaging revealed multiple intracranial aneurysms, including 1 at the A3 segment of the left anterior cerebral artery (4.2 mm × 3.2 mm), 1 at the origin of the left posterior cerebral artery
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is characterised by recurrent subcortical ischemic events, migraine with aura, dementia and mood disturbance. Strokes are typically lacunar infarcts; however, bilateral multiple subcortical lacunar infarcts have been described only sporadically.
METHOD: We described four CADASIL patients who presented with acute bilateral multiple subcortical infarcts as the first manifestation. We also briefly summarised the case reports detailing the bilateral multiple infarcts in CADASIL.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common inherited cause of vascular dementia and stroke, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), is caused by mutations in NOTCH3. Post-translationally altered NOTCH3 accumulates in the vascular media of CADASIL arteries in areas of the vessels that exhibit profound cellular degeneration. The identification of molecules that concentrate in the same location as pathological NOTCH3 may shed light on processes that drive cytopathology in CADASIL. We performed a two phase immunohistochemical screen of markers identified in the H
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a monogenic small-vessel disease that is characterized by a wide range of neurologic and neuropsychological impairments. Constructional impairments have been reported in some cases but have never been assessed systematically.
OBJECTIVE: To evaluate constructional abilities and their cognitive and neural correlates in nondemented individuals with CADASIL.
METHOD: Thirty individuals with CADASIL who were not affected by clinically relevant cognitive deterioration and 30 healthy c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) show various clinical symptoms, including migraine, recurrent stroke, and cognitive impairment. We investigated the associations between magnetic resonance imaging (MRI) markers of small vessel disease and neuropsychological tests and identified the MRI characteristics for predicting cognitive impairment in patients with CADASIL.
METHODS: Subjects included 60 CADASIL patients diagnosed with genetic tests and registered in the Japanese CADASIL REDCap database between J
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disorder, characterized by the progressive formation of renal cysts. Although ADPKD is strongly associated with cerebral and cardiovascular complications, cerebral ischemia caused by dissection of thoracic and carotid arteries has rarely been reported. We report the case of a 71-year-old Japanese woman who complained of hemiparesis. She required maintenance hemodialysis therapy with a background of ADPKD. Cerebral infarction was initially diagnosed by excluding intracranial hemorrhage and aneurysm rupture that are recognized as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования