Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2133 публикаций
Поиск: 191 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 25 с найденным полным текстом
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association2008eng
Marfan syndrome in the neonatal age represents a severe early and commonly lethal manifestation of Marfan syndrome, which is caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Here, we report a newborn with severe Marfan syndrome and a novel mutation involving cysteine substitution within one of the epidermal growth factor-like domains of FBN1.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to test the hypothesis that polymorphisms of the Marfan syndrome gene (FBN1) might affect the stature (height) of normal individuals, we genotyped three exonic SNPs on 428 males, 219 with tall stature (>2 SD) and 209 with normal stature (within +/-1 SD). One of the SNPs, rs8033037, in exon 15 showed a significant correlation (P = 0.0061) with the adult height, suggesting that FBN1 is one of the 'stature genes' of normal individuals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition which may involve the cardiovascular, ocular, skeletal, and other systems. Mutations causing MFS are found in the FBN1 gene, encoding fibrillin-1, an extracellular matrix protein involved in microfibril formation. In the most severe cases, mutations are generally found in exons 24-32, and children with these mutations usually die in the first years of life, of cardiopulmonary failure. We present clinical, molecular and histopathological studies on a patient with severe early onset MFS. He has a mutation in exon 25 of FBN1, a G>A transiti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive production of extracellular matrix (ECM) constituents is a hallmark scleroderma or systemic sclerosis (SSc). Fibrillin-1, a major component of microfibrils in the ECM, may play a role in the pathogenesis of SSc. The TSK1 mouse model of SSc bears an in-frame duplication of the Fibrillin-1 gene (FBN1) which results in a larger than normal protein that is more susceptible to proteolysis. Metabolic labeling studies of Fibrillin-1 in human SSc dermal fibroblasts demonstrated that while normal amounts of Fibrillin-1 are synthesized, the protein itself appears to be unstable. Moreover, auto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is one of the most common inherited connective tissue disorders that severely affects the cardiovascular system. Mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1) have been shown to cause MFS as well as dominant ectopia lentis and neonatal Marfan syndrome. Fibrillin-1 is the major component of elastic fiber microfibrils in the extracellular matrix of connective tissue. Recent molecular studies have brought some light into understanding the pathogenesis of MFS, but the diagnostic problems still prevail, and targeted therapy of MFS must await better dissection of the role o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-four percent of the fibrillin-1 gene (FBN1) from 19 unrelated families with Marfan syndrome was screened for putative mutations by single strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. Four novel mutations were identified and characterised in five people, three with classical Marfan syndrome (two from one family, and one from an unrelated family), one with a more severe phenotype, and one with neonatal Marfan syndrome. The base substitutions G2113A, G2132A, T3163G, and G3458A result in amino acid substitutions A705T, C711Y, C1055G, and C1152Y, respectively. C711Y, C1055G, and C1152Y
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Debate as to whether abdominal aortic aneurysms (AAA) are caused by atherosclerosis or whether they have a strong genetic etiology continues. We have investigated the hypothesis that risk factors are likely to be strongest in patients with generalized aneurysmal disease. We screened 232 consecutive AAA patients for popliteal aneurysm and investigated cardiovascular and genetic risk factors in these patients. Ultrasonography demonstrated the presence of a popliteal aneurysm in 24 of 232 (10%) patients. Multivariate analysis identified four independent factors associated with popliteal aneurysm:
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in the structure and metabolism of fibrillin, a microfibril associated protein, can result in classical Marfan syndrome, and reduced expression of decorin, a small extracellular chondroitin sulphate/dermatan sulphate proteoglycan, has been observed in fibroblasts of a patient with neonatally lethal Marfan syndrome. We have studied the synthesis of fibrillin and decorin in cultured fibroblasts of a further sporadic patient with neonatally lethal Marfan syndrome. Fibrillin immunoreactivity in the extracellular matrix of the patient's fibroblasts was markedly reduced, and the fibrillar pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors play a significant role in the pathogenesis of mitral valve diseases, including mitral valve prolapse (MVP) and mitral valve regurgitation. Genes like Fibrillin-1 (FBN1), Filamin A (FLNA), matrix metalloproteinase 2 (MMP2), and SRY-box transcription factor 9 (SOX9) are known to influence mitral valve pathology but knowledge of the exact mechanism is far from clear. Data regarding serum parameters, transesophageal echocardiography, and genetic and histopathologic parameters were investigated in 54 patients who underwent cardiovascular surgery for mitral valve regurgitation. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acromicric dysplasia (AD) is a rare skeletal dysplasia. Its incidence is < 1/1000000, and only approximately 60 cases are reported worldwide. It is a disease characterized by severe short stature, short hands and feet, facial abnormalities, normal intelligence, and bone abnormalities. Unlike other skeletal dysplasia, AD has a mild clinical phenotype, mainly characterized by short stature. Extensive endocrine examination has not revealed a potential cause. The clinical effect of growth hormone therapy is still uncertain.
CASE SUMMARY: We report a clinical phenotype of AD associated
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is an extracellular glycoprotein present throughout the body. Mutations in fibrillin-1 cause a wide spectrum of type I fibrillinopathies, including Marfan syndrome characterized by clinical manifestations in adipose tissues, among others. This study addresses the hypothesis that fibrillin-1 regulates adipocyte development and plays a vital role in adipose tissue homeostasis. We employed two mouse models - Fbn1mgR/mgR (20-25% of normal fibrillin-1) and Fbn1C1041G/+ (missense mutation in fibrillin-1) to examine the role of fibrillin-1 in adipose tissue development and homeostasis. Fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High frequency ultrasound has facilitated in vivo measurements of murine ascending aortas, allowing aortic strains to be gleaned from two-dimensional images. Thoracic aortic aneurysms associated with mutations in fibrillin-1 (FBN1) display elastin fragmentation, which may impact aortic strain. In this study, we determined the relationship between elastin fragmentation and aortic circumferential strain in wild type and fibrillin-1 hypomorphic (FBN1 mgR/mgR) mice.
METHODS AND RESULTS: Luminal diameters of the ascending aorta from wild type and FBN1 hypomorphic (FBN1 mgR/mgR) mice we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin microfibrils are indispensable structural elements of connective tissues in multicellular organisms from early metazoans to humans. They have an extensible periodic beaded organization, and support dynamic tissues such as ciliary zonules that suspend the lens. In tissues that express elastin, including blood vessels, skin and lungs, microfibrils support elastin deposition and shape the functional architecture of elastic fibres. The vital contribution of microfibrils to tissue form and function is underscored by the heritable fibrillinopathies, especially Marfan syndrome with severe e
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) is a unique cardiomyopathy with a current yield of about 30-40 % in identifying a causative gene mutation. A retrospective review of all patients with LVNC at our institution was performed and genetic testing was reviewed. Echocardiographic and cardiac magnetic resonance imaging was reviewed to corroborate the reported phenotype. We present a series of patients with LVNC dilated phenotype associated with fibrillin-1 gene mutations. Fifty-one patients were identified as having LVNC with reduced left ventricular function and/or left ventricul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillins constitute the backbone of microfibrils in the extracellular matrix of elastic and non-elastic tissues. Mutations in fibrillins are associated with a wide range of connective tissue disorders, the most common is Marfan syndrome. Microfibrils are on one hand important for structural stability in some tissues. On the other hand, microfibrils are increasingly recognized as critical mediators and drivers of cellular signaling. This review focuses on the signaling mechanisms initiated by fibrillins and microfibrils, which are often dysregulated in fibrillin-associated disorders. Fibrilli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pelvic organ prolapse is a multifactorial disorder in which extracellular matrix defects are implicated. Fibrillin-1 level is reduced in stress urinary incontinence. In Marfan syndrome, which is associated with mutations in Fibrillin-1, pelvic floor disorders are commonly observed. We hypothesize that Fibrillin-1 gene expression is altered in pelvic organ prolapse.
METHODS: Thirty women undergoing colporrhaphy or hysterectomy because of cystocele, rectocele, cystorectocele, or uterine prolapse were assigned to a pelvic prolapse study group, and thirty women undergone hysterectomy for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dramatic reductions in DNA sequencing costs allow us to delve deeper into the genomic alterations that increase susceptibility to many polygenic cardiovascular diseases. One such condition is an abnormal proximal aorta. Until recently, many believed that dilated, distorted or dissected proximal aortas might represent a forme fruste of Marfan syndrome or a continuum of aortopathy. Although an FBN-1 mutation does not guarantee the diagnosis of Marfan syndrome it is clear however that FBN-1 mutations independently confer additional risk for many of the cardiovascular complications classically
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in different domains of the Fibrillin-1 (FBN1) gene may be responsible for the variable phenotypic expression of Marfan's syndrome that may present with CSF hypovolemia.
OBJECTIVES: To evaluate the association between mutations in the Fibrillin-1 (FBN1) gene and spontaneous CSF hypovolemia (SCH) in a Korean population.
METHODS: We studied 10 consecutive patients with SCH without clinical characteristics of Marfan's syndrome. The genetic analysis was performed.
RESULTS: Direct sequencing analysis of the FBN1 gene identified 15 genetic variations, of which 5 coding (3 sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.