BACKGROUND AND OBJECTIVES: The majority of the chromosomes with the betaS gene have one of the five common haplotypes, designated as Benin, Bantu, Senegal, Cameroon, and Arab-Indian haplotypes. However, 5-10% of the chromosomes have less common haplotypes, usually referred to as atypical haplotypes. We have demonstrated that most atypical haplotypes are generated by recombinations. The present study was carried out in order to explore whether recombination also occurs in chromosomes with the common (or typical) haplotypes.
DESIGN AND METHODS: We screened the HS-2 region of the beta-globin gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We collaborated with researchers from Egypt, Syrian Arab Republic and Jordan in a study of patients with sickle-cell disease from those countries, and from various parts of Saudi Arabia, in order to investigate the influence of genetics on the clinical presentation of the disease, and to attempt to determine the origin of the sickle-cell gene in Arabs. Our results suggest that beta-globin gene haplotypes influence the clinical presentation of sickle-cell disease, and that there are at least two major foci for the origin of the sickle-cell gene, one in the eastern part of Saudi Arabia, and the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular analysis of human alpha and beta globin genes reveals extensive polymorphism at these loci. Worldwide distribution of the sickle cell trait has been well known for some time. However, the molecular basis and distribution of thalassemia have been more recently studied. These are the commonest monogenic disorders. For most of them, beta-thalassemia is due to single nucleotide substitutions, small deletions or insertions. They are very heterogeneous and widely dispersed in the Old World. alpha-thalassemia is mainly due to the deletion of one to four alpha genes. On the whole, their dist
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a family of Central Italian origin in which three patients in two generations had either thalassaemia intermedia or a late presenting form of thalassaemia major. Sequence analysis of the patients' DNA revealed that only one of the beta-globin genes was affected by a beta-thalassaemia mutation (the codon 39 nonsense mutation), the other being completely normal, apart from the complex rearrangement (-T +ATA) at position -530 5' to the CAP site of the beta-globin gene, which has uncertain clinical significance. Haematologically, all these patients were characterized by unusua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimal conditions for the semisynthesis of alpha-globin through Staphylococcus aureus V8 protease condensation of a synthetic fragment (alpha 1-30) with the complementary apo fragment (alpha 31-141) in the presence of structure-inducing organic cosolvents and the reconstitution of the functional tetramer from semisynthetic alpha-globin have been investigated. The protease-catalyzed ligation of the complementary apo fragments alpha 1-30 and alpha 31-141 proceeds with very high selectivity at pH 6.0 and 4 degrees C in the presence of 1-propanol as the organic cosolvent. A 30% 1-propanol sol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EF Bart's disease is an uncommon form of thalassaemia intermedia resulting from the co-inheritance of alpha-thalassaemia and haemoglobin E in the same subject. Starch-gel electrophoresis revealed two phenotypes in 19 patients with EF Bart's. 16 patients had Hbs CS + E + F + Bart's and the remainder had Hbs E + F + Bart's. DNA mapping and haemoglobin electrophoresis indicated that there are four genotypes, involving 5 abnormal globin genes, responsible for this thalassaemia syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA samples from 60 Chinese patients with haemoglobin H disease were analysed by restricted endonuclease mapping to determine the patterns of alpha-globin gene organisation and the distribution of these patterns in China. Restriction endonuclease analysis and rapid micro-DNA hybridisation on nitrocellulose membranes were also used to analyse DNA from amniotic fluid cells or from chorionic villi in 7 pregnancies at risk of haemoglobin Barts hydrops fetalis, in 1 at risk of haemoglobin H disease, and 1 at risk of both disorders.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The beta-globin gene present on the deletion locus in a Dutch gamma beta-thalassaemic patient was found to be identical to the normal beta-globin gene with respect to DNA sequence and its transcription in HeLa cells. DNase I sensitivity and methylation experiments show that the affected beta-globin gene is present in an inactive configuration in vivo. This is the result of a translocation of a normally inactive locus next to the beta-globin gene on the affected chromosome, or the deletion of sequences which are normally required for the maintenance of the active state.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in two Jamaican Negro families, including haematological and haemoglobin analysis, haemoglobin synthesis, and globin messenger-RNA assay, have defined two alpha-thalassaemia phenotypes which resemble the severe (alpha-thalassaemia 1) and mild (alpha-thalassaemia 2) forms of the disorder described in Orientals. Genetic analysis suggests that subjects with the alpha-thalassaemia-1 phenotype are homozygous for the alpha-thalassaemia-2 determinant. Restriction-endonuclease mapping shows that alpha-thalassaemia-2 results from the deletion of one of the linked pair of alpha-chain genes. Henc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a new human alpha-globin gene rearrangement carrying the two normal, alpha 2 and alpha 1, and two hybrid, alpha 1/alpha 2, globin genes in the order 5'-alpha 2-alpha 1/alpha 2-alpha 1/alpha 2-alpha 1-3'. Both the hybrid genes, subtyped with ApaI and RsaI restriction enzymes, were found to be of the uncommon anti 3.7 type II. The hybrid genes were expressed at the biosynthetic level and their interaction with the beta-thalassaemia IVS 1 nt 1 G----A mutation caused thalassaemia intermedia. We also report a case of an alpha alpha alpha-globin gene rearrangement in the twin of one o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-thalassemia and sickle cell disease (SCD) are global monogenic blood system disorders, and reactivated δ-globin is expected to replace missing or abnormal β-globin. With the development of gene editing technology, activating γ-globin for treating β-thalassemia and SCD has been highly successful. However, δ-globin, as another important potential therapeutic target, has few related studies. Gene editing technology introduced cis-acting elements, including NF-Y, KLF1, GATA1, and TAL1, into the regulatory region of HBD, successfully activating the expression of δ-globin. It was confirmed that th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to examine the relationship between hematological parameters, hemoglobin electrophoresis findings, and phenotypic characteristics in individuals carrying rare thalassemia gene variants in Northern Guangxi, China.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from 3,890 individuals (including 834 couples) who tested positive for thalassemia at the Prenatal Diagnosis Center of Guilin People's Hospital between March 2019 and March 2025. Standard thalassemia genotyping was performed using Gap-PCR and PCR-reverse dot blot (PCR-RDB) assays to detect common α-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of β-thalassemia varies widely. The primary determinant is the type of beta-globin gene mutation; however, there are secondary and tertiary modifiers also as associated alpha mutations, polymorphisms, as well as coinheritance of mutations affecting other related systems. Co-inheritance of alpha thalassemia mutations is known to ameliorate the severity of HbE-β thalassemia. However, the role of alpha globin gene alterations (deletions and triplication) is not well illustrated in homozygous β-thalassemia. Here we evaluated the role of alpha globin gene alterations in 122 β-thalasse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear receptor TR4 (NR2C2) was previously shown to bind to the -117 position of the γ-globin gene promoters in vitro, which overlaps the more recently described BCL11 transcription factor A (BCL11A) binding site. The role of TR4 in human γ-globin gene repression has not been extensively characterized in vivo, whereas any relationship between TR4 and BCL11A regulation through the γ-globin promoters is unclear at present. We show here that TR4 and BCL11A competitively bind in vitro to distinct, overlapping sequences, including positions overlapping -117 of the γ-globin promoter. We found that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a common hematological genetic disorder in Saudi Arabia, Africa, the Mediterranean region, and India. The present study aimed to characterize βS haplotypes found in the Jazan region, Saudi Arabia.
METHODS: One hundred sickle cell trait (SCT) individuals, diagnosed during their visit to the premarital screening clinic at King Fahad Central Hospital, were included in the study. Molecular analysis was carried out by polymerase chain reaction (PCR) and six polymorphic sites of the β-globin gene were analyzed using restriction endonucleases Hind II, Xmn-I,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital erythroblastopenia that is characterized by a blockade in erythroid differentiation related to impaired ribosome biogenesis. DBA phenotype and genotype are highly heterogeneous. We have previously identified 2 in vitro erythroid cell growth phenotypes for primary CD34+ cells from DBA patients and following short hairpin RNA knockdown of RPS19, RPL5, and RPL11 expression in normal human CD34+ cells. The haploinsufficient RPS19 in vitro phenotype is less severe than that of 2 other ribosomal protein (RP) mutant genes. We further documented that prote
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although neuroglobin confers neuroprotection against Alzheimer's disease (AD) pathology, its expression becomes downregulated in late-stage AD. Here, we provide evidence that indicates that this decrease is associated with the AD-linked angiopathy. While wild-type mice of different ages show upregulated cerebral neuroglobin expression upon whole-body hypoxia, APP23 mice exhibit decreased cerebral transcription of neuroglobin. Interestingly, transcription of cytoglobin, whose involvement in amyloid pathology still needs to be elucidated, follows a similar pattern. To further unravel the underly
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: While the phenotype for heterozygous beta-thalassaemia is straightforward, it is more difficult to confirm a causative relationship for mutations in the alpha-globin genes. The aim of this study was to generate an in vitro system to evaluate the pathological relevance of α-globin mutations.
METHODS: The novel variant HBA1:c.301-3C>G was used as a model. In silico analysis predicted an aberrant acceptor splice site in the mutant sequence. Subsequent in vitro studies included generation of and transfection of an expression vector carrying the HBA1:c.301-3C>G mutation, RNA purification, rev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms underlying erythroid-specific gene regulation remain incompletely understood. Closely spaced binding sites for GATA, NF-E2/maf, and CACCC interacting transcription factors play functionally important roles in globin and other erythroid-specific gene expression. We and others recently identified the CACCC-binding transcription factor ZBP-89 as a novel GATA-1 and NF-E2/mafK interacting partner. Here, we examined the role of ZBP-89 in human globin gene regulation and erythroid maturation using a primary CD34(+) cell ex vivo differentiation system. We show that ZBP-89 prot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования