At least five enzymes including three E3 ubiquitin ligases are dedicated to glycogen's spherical structure. Absence of any reverts glycogen to a structure resembling amylopectin of the plant kingdom. This amylopectinosis (polyglucosan body formation) causes fatal neurological diseases including adult polyglucosan body disease (APBD) due to glycogen branching enzyme deficiency, Lafora disease (LD) due to deficiencies of the laforin glycogen phosphatase or the malin E3 ubiquitin ligase and type 1 polyglucosan body myopathy (PGBM1) due to RBCK1 E3 ubiquitin ligase deficiency. Little is known abou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3 year old boy developed an unusually mild form of glycogen storage disease type IV. Metabolic investigations showed severe abnormalities of fatty acid and carnitine metabolism. A muscle carnitine deficiency was found. Treatment with L-carnitine orally led to a notable improvement in muscle strength.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 26-year-old woman with glycogen storage disease type III (debranching enzyme deficiency) complicated with liver cirrhosis and hypertrophic cardiomyopathy. Glycogen debranching enzyme has two catalytic sites, oligo-1,4,-1,4- glucantransferase (EC 2.4.1.25) and amylo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33). Variability in the clinical phenotype could be a function of the involvement of one or other catalytic site, or differences in tissue expression of the defective enzyme, or both. We hypothesize that some subtypes of glycogen storage disease (GSD) type III may cause liver cirrhosis as seen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the 12 known genetic disorders of glycogen metabolism, five consistently involve the neuromuscular system. Pompe's disease is a generalized, fatal, lysosomal storage disease caused by absence of acid maltase. Structurally abnormal glycogen accumulates in Forbes-Cori and Andersen's diseases, resulting from deficient debranching and branching enzymes, respectively. Exercise intolerance, muscle cramps, and myoglobinuria characterize McArdle's syndrome or myophosphorylase deficiency. In Tauri's disease, absence of phosphofructokinase leads to glycogen accumulation indirectly owing to a metaboli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polysaccharidoses with ultrastructural features reminiscent of glycogenosis type IV, but without enzymatic correlation, have been observed in several adolescent and adult patients. Little is known of the clinical, pathologic, or biochemical nature of these disorders. We describe a patient with ultrastructural characteristics consistent with glycogenosis type IV, but with normal brancher enzyme activity in dermal fibroblasts and cardiac muscle. During life and at autopsy, electron microscopy revealed amylopectin-like polysaccharide deposits present in a wide variety of tissues. The polysacchari
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic glycogen storage diseases (GSD) are a group of rare genetic disorders in which glycogen cannot be metabolized to glucose in the liver because of one of a number of possible enzyme deficiencies along the glycogenolytic pathway. Patients with GSD are usually diagnosed in infancy or early childhood with hypoglycemia, hepatomegaly, poor physical growth, and a deranged biochemical profile. Dietary therapies have been devised to use the available alternative metabolic pathways to compensate for disturbed glycogenolysis in GSD I (glucose-6-phosphatase deficiency), GSD III (debrancher enzyme d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type I (GSDI) is characterized by accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys, resulting in hepatomegaly and renomegaly. Human chitotriosidase is a recently described fully active chitinase expressed by activated macrophages. Marked elevation of chitotriosidase activity was initially observed in plasma of patients with Gaucher disease. Subsequently, elevation was also observed in various lysosomal storage disorders such as fucosidosis, galactosialidosis and glycogen storage disease type IV. The aim of the present study was to evaluate plasma chitotriosida
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some forms of glycogen storage disease (GSD) primarily affect the liver, including types I, III, IV, VI, IX and 0. Scanning with Tc-99m sulfur colloid, while not being specific, does reveal some characteristic features. Most experience is with scanning in type I disease, though there are few reports in the literature. Six patients with type I, type III, type IV, and probably type VI disease are presented in this report. GSD should be considered in infants and young children presenting with hepatomegaly and abnormal liver-spleen scans. Sequential imaging is useful in following these patients. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An abnormal structural form of glycogen (with less branching points or amylopectin-like polysaccharide) called polyglucosan (PG) may accumulate in various tissues such as striated and smooth muscles, brain, nerve, liver and skin, and cause a group of nine different genetic disorders manifesting with a variety of clinical phenotypes that affect mainly the nervous system (Lafora disease, adult PG body disease), the heart (glycogen storage disease type XV, hypertrophic cardiomyopathy type 6, PG body myopathy type 1) and the skeletal muscle (glycogen storage disease type IV, glycogen storage disea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IV glycogenosis or Andersen disease is characterized by a deficiency in branching enzyme. This rare disease is exceptionally seen at birth. The clinico-pathological data are then typical: severe hypotonia with hypoventilation and cellular storage, without any hepatosplenomegaly. The stored material is PAS positive, sometimes made of crystals and appeared birefringent under polarized light. Granulo-filamentous inclusions are shown by electron microscopy, essentially observed in muscle and liver without cirrhosis. Death occurs rapidly. The present case was typical. It is the eleventh report
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency is associated with a rare glycogen storage disease (glycogenosis type X) in humans caused by pathogenic variants in the PGAM2 gene. Several genes causing autosomal forms of glycogen storage disease (GSD) have been identified, involved in various forms of neuromuscular anomalies.
METHODS: Targeted whole exome sequencing (WES) was performed on the DNA of single affected individual (IV-1) followed by Sanger sequencing confirmation of the identified variant in all available members of the family.
RESULTS: In the present study, the affected in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared the ultrastructure of the intracytoplasmic inclusion substance present in Lafora bodies and the myocardium of patients with Lafora disease, with that in the hepatocytes and myocardium of patients with type IV glycogenosis. Fibril-like structures and associated electron-dense clumps (crumpled plates) are the main components of the deposits in these two diseases. Ultrastructurally, the inclusions in both diseases appeared quite similar. In Lafora bodies, the electron-dense materials formed their central cores, but were also scattered in their peripheral areas. In type IV glycogenosis
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rectal biopsy material from a patient with type 4 glycogenosis was studied by ultrastructural cytochemical methods. The diagnosis of the disease was made on the basis of the patient's clinical history, the autopsy findings, and the histopathological features. Numerous large macrophages were observed in the rectal mucosa. They contained large vacuoles filled with filamentous material and small granules. This amylopectin was stained by the Thiery method (periodic acid-thiocarbohydrazide-silver proteinate) after 18 hours of exposure to thiocarbohydrazide; only 30 minutes was sufficient to demonst
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are 11 glycogen diseases (GSD), nine of which are associated with myopathy. Most of these glycogen storage myopathies are associated with dynamic symptoms and signs in that the major neuromuscular complaints are exercise-induced muscle pain, cramps, and myoglobinura (e.g., GSD V or McArdle's disease associated with myophosphorylase deficiency). The other types of glycogen storage myopathies are considered static in that they are associated with fixed weakness rather than dynamic symptoms and signs. The static glycogen storage myopathies include: GSD I or Pompe's disease (acid maltase or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our subject presented at 11 months of age, following a varicella zoster infection, with acute on chronic liver disease and was found to have raised serum chitotriosidase. White cell enzyme analysis for Gaucher, Niemann Pick A, B and lysosomal acid lipase deficiency were normal. Niemann Pick type C (NPC) disease was considered as a provisional diagnosis and liver transplantation assessment deferred until recovery from varicella and results of mutational analysis of NPC gene were available. Liver biopsy at a later date showed findings suggestive of glycogen storage disease (GSD) type IV but he w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver biopsy materials of two siblings with type IV glycogenosis were studied by light and electron microscopy. Biochemical analysis was added using autopsy material in one of the two cases. Two kinds of polysaccharides were noted not only in the cardiac muscle, skeletal muscles, smooth muscles and reticuloendothelial cells, but also in the neutrophils and platelets. One was glycogen and the other was similar to amylopectin. Ultrastructurally, a large amount of fibrils, 60 A in width, glycogen rosettes and glycogen granules were detected in those cells. Branching glycosyltransferase deficiency
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is caused by mutations in the glycogen branching enzyme gene (GBE1) that lead to the accumulation of aberrant glycogen in affected tissues, mostly in the liver. To determine whether dysfunctional glycogen metabolism in GSD IV affects other components of cellular bioenergetics, we studied mitochondrial function in heterozygous Gbe1 knockout (Gbe1+/-) mice. Mitochondria isolated from the livers of Gbe1+/- mice showed elevated respiratory complex I activity and increased reactive oxygen species production, particularly by respiratory chain complex III. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adult polyglucosan body disease (APBD) is an adult-onset neurological variant of glycogen storage disease type IV. APBD is caused by recessive mutations in the glycogen branching enzyme gene, and the consequent accumulation of poorly branched glycogen aggregates called polyglucosan bodies in the nervous system. There are presently no treatments for APBD. Here, we test whether downregulation of glycogen synthesis is therapeutic in a mouse model of the disease.
METHODS: We characterized the effects of knocking out two pro-glycogenic proteins in an APBD mouse model. APBD mice were cro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования