Glucosamine-6-sulphatase (6S) activity towards a series of radiolabelled heparin-derived trisaccharide substrates was determined in cultured human skin fibroblast and leucocyte homogenates, and in urine supernatants of normal individuals and patients affected with 6S deficiency [Sanfilippo D syndrome; mucopolysaccharidosis (MPS) type IIID]. The N-sulphated and N-acetylated derivatives of the trisaccharide substrate O-(alpha-glucosamine 6-sulphate)-(1----4)-L-O-(alpha-iduronic acid 2-sulphate)-(1----4)-D-O-2,5-anhydro[1-3H]mannitol 6-sulphate (GlcNH6S-IdoA2S-anM6S) were prepared by enzymic dige
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Iduronosyl anhydro[1-3H] mannitol 6-sulphate (IMs), iduronosyl anhydro [1 3H] mannitol, phenyl iduronide (PhI) and 4-methylumbelliferyl iduronide have been compared as substrates for the diagnostic estimation of alpha-L-iduronidase activity present in human leucocyte and cultured skin fibroblast homogenates. The pH profile of leucocyte and fibroblast iduronidase activity was dependent on substrate structure and concentration, the ionic strength and the nature of the buffer ion used in the assay mixture. 2. NaCl, KBr and Na2SO4 were shown to be parabolic competitive inhibitors of IMs activit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated mutations of the iduronate-2-sulfatase (I2S) gene and structural characteristics of I2S to clarify genotype/phenotype relationships in 18 Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II. The I2S gene was analyzed in five patients with a severe phenotype and in 13 patients with an attenuated phenotype. The tertiary structural model of the human I2S was constructed by homology modeling using the arylsulfatase structure as a template. We identified four missense mutations and a nonsense mutation in the severe phenotype; four missense, two nonsense, three frame shifts, and one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We devised iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme activity assays by combining fluorometric substrate and LC-MS/MS based detection.
DESIGN AND METHODS: 4-Methylumbelliferyl α-L-idopyranosiduronic acid 2-sulfate (IDS-S) was used as a substrate for IDS. Its enzymatic product, 4-methylumbelliferyl α-L-idopyranosiduronic acid (IDS-P) and internal standard, 4-methylumbelliferyl α-L-idopyranoside (IDS-IS), were directly measured by UPLC-MS/MS. We determined the precision of our enzyme assay and the effects of sample amounts and incubation time based on the results. Dried blood spots (DBSs) o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian sulphatases (EC 3.1.6) are a family of enzymes that have a high degree of similarity in amino acid sequence, structure and catalytic mechanism. IDS (iduronate-2-sulphatase; EC 3.1.6.13) is a lysosomal exo-sulphatase that belongs to this protein family and is involved in the degradation of the glycosaminoglycans heparan sulphate and dermatan sulphate. An IDS deficiency causes the lysosomal storage disorder MPS II (mucopolysaccharidosis type II). To examine the structural alterations in heat-denatured and mutant IDS, a panel of four monoclonal antibodies was raised to the denatured pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparanase (Hpse) is an endo-β-glucuronidase that specifically cleaves heparan sulfate (HS) and plays critical roles in the pathogenesis of multiple diseases, making it a well-validated therapeutic target. To identify novel Hpse inhibitors, we developed a rule-based computational pipeline to construct a rigorously curated database of HS oligosaccharides ranging from disaccharides to hexasaccharides. This database systematically encompasses all possible sulfation patterns and stereochemical configurations of the three monosaccharide species in HS. Using a multistage virtual screening strategy a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of all live births with congenital anomalies, approximately one-third exhibit deformities of the head and face. Most craniofacial disorders are associated with defects in a migratory stem and progenitor cell population, which is designated the neural crest (NC). Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (MCEDS) is a heritable connective tissue disorder with distinct craniofacial features; this syndrome comprises multiple congenital malformations that are caused by dysfunction of dermatan sulfate (DS) biosynthetic enzymes, including DS epimerase-1 (DS-epi1; also known as DSE). Studies in mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large deletion in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene has been found in a patient affected by an intermediate form of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II). The deletion involves exons 2-4, the breakpoints lying respectively in intron 1, at position 376, and in intron 4, at position 5725. cDNA analysis revealed a direct exon 1-exon 5 junction due to the deletion resulting in a frameshift mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of genetic disorders, resulting from deficiencies of lysosomal enzyme. Genotype-phenotype correlation is essential for timely and proper treatment allocation. Recently, by integrating prediction outcomes of 7 bioinformatics tools, we developed a SAAMP algorithm to predict the impact of individual amino-acid substitution. To optimize this approach, we evaluated the performance of these bioinformatics tools in a broad array of genes. PolyPhen and PROVEAN had the best performances, while SNP&GOs, PANTHER and I-Mutant had the worst performances. Theref
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The substrate O-(alpha-L-idopyranosyluronic acid-2-sulphate)-(1 leads to 4)-2,5-anhydro-D-(3H-1) mannitol-6-sulphate was used at a final concentration of 50 mmol/l to measure the alpha-L-idurono-2-sulphate sulphatase activities of cell extracts, serum and amniotic fluid. Activities were measured after dialysis against water, to avoid the inhibitory effect of sodium chloride and the reaction products separated by ion-exchange chromatography on ECTEOLA cellulose. The enzyme present in normal serum had an apparent Km of 0.12 mmol/l. The mean activities of normal serum, fibroblasts and leukocytes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein therapeutics have the potential to treat a wide range of ailments due to the high specificity in their function and their ability to replace missing or mutated genes that encode for key cellular processes. Despite these advantages, protein drugs alone can cause adverse effects, such as the development of cross-reactive neutralizing antibodies. Through the encapsulation of proteins into nanoparticles, adverse effects and protein degradation can be minimized, thus improving protein delivery to sites of interest in the body. Nanoparticles comprised of poly(lactic acid-co-glycolic acid)-po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS).This study described the molecular characteristics of 63 Chinese children with MPS II and investigated functional characterization of seven novel IDS variants. We analyzed mutations in the IDS gene of 63 children with MPS II. Seven novel mutations were further characterized by transient expression studies. 49 different mutations were identified in the IDS gene including 33 previously reported and 16 novel mutations. The mutation p.R4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously showed that the genotype-phenotype correlation in MPS II is well-conserved in Japan (Kosuga et al., 2016). Almost all of our patients with attenuated MPS II have missense variants, which is expected to result in residual activity of iduronate-2-sulfatase. In contrast, our patients with severe MPS II have so-called null-type disease-associated variants, such as nonsense variants, frame-shifts, gene insertions, gene deletions and rearrangement with pseudogene (IDS2), none of which are expected to result in residual activity. However, we recently encountered a patient with attenuate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is a lysosomal storage disorder due to the deficit of the enzyme iduronate 2-sulfatase (IDS), which leads to the accumulation of glycosaminoglycans in most organ-systems, including the brain, and resulting in neurological involvement in about two-thirds of the patients. The main treatment is represented by a weekly infusion of the functional enzyme, which cannot cross the blood-brain barrier and reach the central nervous system. In this study, a tailored nanomedicine approach based on brain-targeted polymeric nanoparticles (g7-NPs), loaded with the therape
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome, OMIM 309900) is an X-linked recessive lysosomal storage disease resulting from a deficiency of iduronte-2-sulphate sulphatase (IDS). The present study aimed to establish an enzyme assay method for IDS activity for carrying out postnatal and prenatal diagnosis of MPS II by means of IDS activity assay on plasma, uncultured chorionic villi (CV) and cultured amniotic fluid cells (AF cell) using a new synthesized substrate.
METHODS: A fluorigenic substrate (4-methylumbelliferyl-alpha-iduronate-2-sulphate, MU-alpha-Idu-2S) was used
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis II (MPS II, Hunter syndrome; OMIM 309900) is an X-linked lysosomal storage disease caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). For enzyme replacement therapy (ERT) of Hunter syndrome, two recombinant enzymes, idursulfase (Elaprase(®), Shire Human Genetic Therapies, Lexington, MA) and idursulfase beta (Hunterase(®), Green Cross Corporation, Yongin, Korea), are currently available in Korea. To compare the biochemical and physicochemical differences between idursulfase and idursulfase beta, we examin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The catabolism of glycosaminoglycans begins with endohydrolysis of polysaccharides to oligosaccharides followed by the sequential action of an array of exoenzymes to reduce these oligosaccharides to monosaccharides and inorganic sulfate. In a lysosomal storage disorder known as mucopolysaccharidosis I, caused by a deficiency of the exohydrolase alpha-l-iduronidase, fragments of two different glycosaminoglycans, dermatan sulfate and heparan sulfate, have been shown to accumulate. Oligosaccharides isolated from the urine of a mucopolysaccharidosis I patient using anion exchange and gel filtratio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fluorogenic substrate for alpha-L-iduronidase, 4-methylumbelliferyl alpha-L-iduronide, has been newly synthesized and the enzyme activity has been measured in urine samples obtained from normal persons and patients suffering from mucopolysaccharidosis. Urine samples derived from a patient with Scheie syndrome showed greatly reduced activity compared with a normal adult at a similar age. This patient exhibited a high level of urinary excretion of dermatan sulfate and heparan sulfate, which could be interpreted in terms of her low alpha-L-iduronidase activity. The use of the fluorogenic substr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования