Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1276 публикаций
Поиск: 223 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 102 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2015eng
Clinical phenotypes in individuals with a supernumerary marker chromosome (SMC) are mainly caused by gene dosage effects due to the genes located on the SMC. An additional effect may result from uniparental disomy (UPD). Consequently, the occurrence of UPD may be a confounding factor in identifying genotype-phenotype correlations in SMC syndromes. Here, we report on a patient that illustrates this problem; the phenotype of this patient was a consequence of a combined effect of gene dosage and UPD. The proband showed facial dysmorphisms, growth retardation and developmental delay. G-band karyot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion 4q21 syndrome has been described in about a dozen patients with deletions ranging from 3.2 to 15.1 MB with similar features including the distinctive facial characteristics of broad forehead, hypertelorism, and prominent front teeth, with severe growth delay, developmental delay, and neonatal hypotonia. A 1.37 MB minimal critical region has been described that accounts for this shared phenotype and includes five known genes: PRKG2, RASGEF1B, HNRNPD, HNRPDL, and ENOPH1. We report on two new patients found through single nucleotide polymorphism (SNP) microarray testing that expand
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence and Treacher Collins syndrome are both associated with mandibular hypoplasia. It has been hypothesized, however, that the mandible may be differentially affected. The purpose of this study was to therefore compare mandibular morphology in children with Pierre Robin sequence with children with Treacher Collins syndrome using three-dimensional analysis of computed tomographic scans. A retrospective analysis was performed identifying children with Pierre Robin sequence and Treacher Collins syndrome undergoing computed tomography. Three-dimensional reconstruction was performe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One of the arguments against early intervention for micrognathia in Pierre Robin sequence is the concept that the growth of the mandible will eventually "catch up." Long-term growth of the mandible and occlusal relationships of conservatively managed Pierre Robin sequence patients remain unknown. In this study, the authors evaluated the orthognathic surgery requirements for Pierre Robin sequence patients at skeletal maturity.
METHODS: Orthognathic surgical requirements of conservatively managed Pierre Robin sequence and isolated cleft patients (aged ≥13 years) at two institutions
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pierre Robin Sequence is characterised by a small lower jaw, tongue displacement and, often, a U-shaped cleft palate, leading to breathing and feeding problems. Orthodontic airway plates have been developed as a non-invasive treatment option. A systematic review was conducted to evaluate the outcomes of orthodontic airway plates in children with Pierre Robin Sequence.
METHODS: Databases were searched for studies published up to December 2024, in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines.
RESULTS: Ten clinical studies with a
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pierre Robin sequence is characterized by mandibular retrognathia and glossoptosis resulting in airway obstruction and feeding difficulties. When conservative management fails, mandibular distraction osteogenesis or tongue-lip adhesion may be required to avoid tracheostomy. The authors' goal was to prospectively evaluate the airway and feeding outcomes of their comprehensive approach to Pierre Robin sequence, which includes conservative management, mandibular distraction osteogenesis, and tongue-lip adhesion.
METHODS: A longitudinal study of newborns with Pierre Robin sequence tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To give an epidemiological description of the clinical entity given the name Pierre Robin sequence, defined by retro- and micrognathia, cleft palate, and respiratory distress and describe other malformations and possible intrauterine impairment.
METHODS: Using the inclusion criteria of micrognathia, cleft palate, and neonatal respiratory distress, a retrospective population-based study of all Danish live births during 1990 through 1999 were carried out. We found 50 children, 25 boys and 25 girls, fulfilling the inclusion criteria, giving an incidence of 1 in 14,000 live births.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence has been associated with a number of ocular complications, including myopia, strabismus, Möbius syndrome, nasolacrimal duct obstruction, glaucoma, cataract, microphthalmos, coloboma of choroid, and retinal detachment. We report a 10-day-old boy who presented with micrognathia, glossoptosis, and cleft palate as well as multiple congenital anomalies. Ophthalmic examination was notable for bilateral maculopathy, with focal areas of retinal and retinal pigment epithelial atrophy. The association of Pierre Robin sequence and maculopathy has been reported only twice previously.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) should be suspected if the triad of micrognathia, glossoptosis, and posterior cleft palate, and deformed external ears are observed during prenatal ultrasonography, excepting Pierre Robin sequence. Visualization of the fetal zygomatic bone and down-slanting palpebral fissures are conducive to differentiation. Molecular genetics testing can establish a definite diagnosis. A 28-year-old pregnant Chinese woman was referred for systematic ultrasound examination at 24 weeks. Two-dimensional and three-dimensional ultrasound showed polyhydramnios, micrognathia, absence
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-costo-mandibular syndrome (CCMS) is a rare disorder characterized by multiple rib abnormalities, micrognathia described as Pierre-Robin sequence, and cerebral involvement. Appropriate management of respiratory distress immediately after birth is crucial to rescue these patients. A boy, having a mother with Pierre-Robin sequence and a sister with CCMS, was diagnosed prenatally with CCMS and successfully treated with ex utero intrapartum treatment (EXIT) at 36 weeks 6 days of gestation. EXIT would be an effective option for rescuing patients with prenatally diagnosed CCMS and preventing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Braddock-Carey syndrome is characterized by Pierre Robin sequence, agenesis of the corpus callosum, facial dysmorphisms, developmental delay, and congenital thrombocytopenia. Recently, Braddock-Carey syndrome was demonstrated to be caused by chromosomal microdeletion in 21q22 including the RUNX1 gene, whose haploinsufficiency is responsible for thrombocytopenia phenotype. Therefore, the syndrome has emerged as a contiguous gene deletion syndrome. Here, we describe an infant with Pierre Robin sequence, facial anomalies, congenital heart defects, hypotonia, and the absence of thrombocytopenia, w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonates with Pierre Robin or Treacher-Collins syndrome are at risk of upper airway obstruction and may require surgical fixation of the tongue to the mandible. Such neonates are at high risk of hypoxia during induction of anesthesia and thus awake fiberoptic intubation would be required. We experienced neonates in whom awake fiberoptic intubation could not be carried out, because of severe hypoxia. Awake insertion of the laryngeal mask solved this problem. A 1-month-old neonate with Pierre Robin syndrome and another with Treacher-Collins syndrome were scheduled for surgical fixation of the to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin syndrome or Pierre Robin sequence (PRS) is a congenital etiologically heterogeneous condition presenting with various malformations. Here we are reporting the surgical management of an 18-month-old female baby who was referred from Department of Pediatrics with a complaint of a large cleft palate. She was taken up for palatoplasty with consent for elective tracheostomy. After genetic evaluation, the authors conclude that the presented case was a PRS in isolation with mild cardiac anomalies and an inferiorly placed hypoplastic epiglottis. Patient should be followed up and growth mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To compare craniofacial structural characteristic of individuals with different types of cleft palate and to lay a foundation for better treatment protocol for patients with cleft palate, we chose a sample consisting of 12 patients with Treacher Collin syndrome, 15 patients with Pierre Robin sequence, 40 patients with unilateral complete cleft lip and palate, and 40 patients with isolated cleft palate who met certain criteria. Lateral cephalometric radiographs were obtained from each subject. A total of 22 variables, comprising 11 angular, 9 linear, and 2 ratio measurements, were studied. The
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a pure duplication of the proximal chromosome 2q in a 6.5-year-old boy with V-shaped midline cleft palate and bifid uvula, posteriorly located tongue, and micrognathia (Pierre Robin sequence), celiac disease, failure to thrive, and developmental delay. Cytogenetic and FISH analysis indicated a duplication of chromosome 2q13-q22. In general, pure proximal duplication or triplication of 2q is rare. The clinical features and chromosomal breakpoints of the 10 previously reported patients varied, and no common phenotype or proximal duplication/triplication 2q syndrome could be defined
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of cleft palate and accessory metacarpal of index finger syndrome is described and related to the presence of Pierre Robin syndrome in a stillborn sibling. The significance of this relationship is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic follow-up study has been performed of 64 infants who were diagnosed as having Pierre Robin complex over a 23-year period in South Australia. Patients and their families were contacted, family history was obtained, and physical examinations were performed with an aim to detect heterogeneity and establish recurrence risks. In 16 deceased patients, detailed autopsy reports allowed the conclusion that 12 (70%) had an underlying syndrome. Twelve of the 47 living patients (26%) were diagnosed as having an underlying syndrome, the most common of which was Stickler syndrome (6 cases). In mos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two new female patients with typical features of Catel-Manzke syndrome (MIM 302380) and the follow-up of the first patient affected by this syndrome. In addition to the Pierre Robin anomaly, the hallmark of this palatodigital syndrome is a bilateral hyperphalangy and clinodactyly of the index finger. Classified into four groups there are now (1) 23 reported cases of the typical, (2) six cases of the extended Catel-Manzke syndrome showing more than two accessory bones in the hand, (3) two patients showing unilateral hyperphalangy and clinodactyly of the index finger (4) two patients d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pierre Robin sequence (PRS) refers to the association of micrognathia, glossoptosis, and airway obstruction. Cases with severe dyspnea due to upper airway obstruction immediately after birth are very rare. We here report two cases with PRS who developed severe dyspnea due to morphological abnormality immediately after birth and were rescued by fiberoptic nasotracheal intubation.
CASE PRESENTATION: The patient in case 1 had micrognathia and cleft palate, and his tongue protruded into the nasal cavity via a cleft palate. His invaginated tongue was considered an extreme type of gloss
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.