Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor gene (FGFR3) have been described in some cases of hypochondroplasia (Hch). We screened 65 children with Hch diagnosed by clinical and radiologic criteria for 2 previously described mutations, C1620A and C1620C in FGFR3; 28 (43%) of 65 patients were heterozygous for the C1620A transversion resulting in lysine to asparagine substitution at codon 540 in the tyrosine kinase domain of FGFR3. The height, sitting height, and subischial leg length of these children and of 18 children with achondroplasia were analyzed at prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene have established that achondroplasia and hypochondroplasia are allelic disorders of different mutations. To determine whether the genotype could be distinguished on the basis of the phenotype, we analysed height, arm span, and skeletal radiographs from 23 patients with achondroplasia and the G380R mutation of FGFR3 and eight with hypochondroplasia and the N540K mutation. Both conditions share the classical pathological features of micromelic short stature, reduced or unchanged interpedicular distances in the lumbar spine, d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature is one of the most common reasons for referral to a pediatric endocrinologist that can be due to multitude of conditions, including an ever-growing list of genetic etiologies. Despite the numerous different causes, options for medical therapy remain quite limited, with the primary medication available being recombinant human growth hormone. A second option is recombinant insulin-like growth factor 1 (rIGF-1) in select patients with severe primary IGF-1 deficiency. Alternative strategies to increase height have been attempted such as delaying the onset of puberty with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FGFR 1-3 genes account for various human craniosynostosis syndromes, while dwarfism syndromes have been ascribed exclusively to FGFR 3 mutations. However, the exact role of FGFR 1-3 genes in human skeletal development is not understood. Here we describe the expression pattern of FGFR 1-3 genes during human embryonic and fetal endochondral and membranous ossification. In the limb bud, FGFR 1 and FGFR 2 are initially expressed in the mesenchyme and in epidermal cells, respectively, but FGFR 3 is undetectable. At later stages, FGFR 2 appears as the first marker of prechondrogenic con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endochondral ossification is a highly coordinated process involving distinct progenitor cell populations within the mesenchymal condensation and subsequent cartilage anlage and perichondrium, all of which drive skeletal formation. Cell-type specific lineage tracing conducted to understand fetal bone development has revealed various fates of early skeletal cells. However, the underlying continuous and precise cellular dynamics of fetal skeletal cells, particularly along the dorsoventral axis, remain unclear. Here, we show that spatiotemporally specific skeletal progenitor cells in the early dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enlargement of the skull vault occurs by appositional growth at the fibrous joints between the bones, termed cranial sutures. Relatively little is known about the developmental biology of this process, but genetically determined disorders of premature cranial suture fusion (craniosynostosis) provide one route to the identification of some of the key molecules involved. Mutations of the MSX2, FGFR1, FGFR2, FGFR3 and TWIST genes yield new insights, both into normal and abnormal cranial suture biogenesis and into problems of broad interest, such as the conservation of molecular pathways in develo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify key genes in ovarian cancer using transcriptome sequencing in two cell lines: MCV152 (benign ovarian epithelial tumour) and SKOV-3 (ovarian serous carcinoma).
METHODS: Differentially expressed genes (DEGs) between SKOV-3 and MCV152 were identified. Candidate genes were assessed for enrichment in gene ontology function and Kyoto Encyclopaedia of Genes and Genomes pathway. Candidate gene expression in SKOV-3 and MCV152 cells was validated using Western blots.
RESULTS: A total of 2020 upregulated and 1673 downregulated DEGs between SKOV3 and MCV152 cells were identified t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant pleural mesothelioma (MPM) is a devastating malignancy with limited therapeutic options. Fibroblast growth factor receptors (FGFR) and their ligands were shown to contribute to MPM aggressiveness and it was suggested that subgroups of MPM patients could benefit from FGFR-targeted inhibitors. In the current investigation, we determined the expression of all four FGFRs (FGFR1-FGFR4) by immunohistochemistry in tissue samples from 94 MPM patients. From 13 of these patients, we were able to establish stable cell lines, which were subjected to FGFR1-4 staining, transcript analysis by quant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that cause constitutive activation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) result in skeletal disorders that are characterized by short-limbed dwarfism and premature closure of cranial sutures. In previous work, it was shown that congenital deficiency of FGFR3 led to skeletal overgrowth. Using a combination of imaging, classic histology and molecular cell biology we now show that young adult FGFR3(-/-) mice are osteopenic due to reduced cortical bone thickness and defective trabecular bone mineralization. The reduction in mineralized bone and lack of trabecular connectivity ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common form of skeletal dysplasia in man, has autosomal dominant inheritance and causes severe dwarfism. More than 90% of patients with achondroplasia have a G to A transversion or G to C transversion at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) gene resulting in the substitution of an arginine for a glycine residue at position 380 (G380R) of the FGFR3 protein. In this study, 12 unrelated Turkish patients with achondroplasia were evaluated for the G to A and G to C transversion at position 1138 of the FGFR3 gene. Eleven of 12 patients carried the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common form of short-limbed dwarfism in humans, occurs between 1 in 15,000 and 40,000 live births. More than 90% of cases are sporadic and there is, on average, an increased paternal age at the time of conception of affected individuals. More then 97% of persons with achondroplasia have a Gly380Arg mutation in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 3 gene. Mutations in the FGFR3 gene also result in hypochondroplasia, the lethal thanatophoric dysplasias, the recently described SADDAN (severe achondroplasia with developmental delay and a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common genetic form of human dwarfism, results from a point mutation (G380R) in the gene for fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3). Heterozygotes for the mutation share disproportionate, proximal shortening of the limbs, mid-face hypoplasia and relative macrocephaly due to a failure in endochondral ossification. Here we have generated transgenic mice expressing the human mutant FGFR-3 under the transcriptional control of the mouse gene. Mice that are hemizygous for the mutant human gene display disproportionate dwarfism with skeletal phenotypes remarkably simila
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования