Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
322 публикаций
Поиск: 98 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 42 с найденным полным текстом
Translocations involving 3q27 that affect the BCL6 gene are common and specific chromosomal abnormalities in B-cell precursor non-Hodgkin lymphoma (mainly diffuse large-cell and follicular lymphoma), but they have not been reported in Burkitt lymphoma. Here, we describe a case in which a BCL6 rearrangement and additional complex cytogenetic abnormalities occurred in a child with Burkitt lymphoma/leukemia and ataxia-telangiectasia. Although cytogenetic analysis of the bone marrow revealed clonal abnormalities of chromosome arms 8q and 14p and other subclonal abnormalities, the t(8;14) or its va
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-hit lymphoma (DHL) is defined as lymphoma with concurrent BCL2 and MYC translocations. While the most common histological subtype of DHL is diffuse large B-cell lymphoma, the present patient had leukemic follicular lymphoma (FL). A 52-year-old man was admitted to our hospital due to general fatigue and cervical and inguinal lymph node swelling. The patient was leukemic and the pathological diagnosis of the inguinal lymph node was FL grade 1. Chromosomal analysis revealed a complex karyotype including a rare three-way translocation t(8;14;18)(q24;q32;q21) involving the BCL2, MYC, and IGH
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern and is characterized by anomalies of the anterior segment of the eye and systemic signs including craniofacial dysmorphic features and cardiac defects. The disorder is genetically heterogeneous and one causative gene, FOXC1, is located on chromosome 6p25. Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) is a congenital ocular disorder in which there is a failure of the normal regression of the primary vitreous and a proliferation of fibrous tissue from the remnants of the primary vitreous. Deletions of chromosome 6p25 have b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(12;21) translocation is the most common translocation in childhood B-precursor ALL. Because G-banding cannot detect the cryptic t(12;21), the full characterization of additional aberrations involving chromosome 12 is often difficult. Spectral karyotyping (SKY) can distinguish a der(12)t(12;21) chromosome from a nonrearranged chromosome 12. We therefore applied SKY on an unselected series of 14 patients after G-banding analysis for the detection of additional chromosomal rearrangements and especially for aberrations involving chromosome 12. Chromosome 12 was the most frequently affected b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isodicentric chromosome 21, idic(21)(p11.2), is a rare but recurrent cytogenetic aberration in acute lymphoblastic leukemia. We describe here a novel case of acute myeloid leukemia (AML) with double idic(21)(p11.2). A 35-year-old man was diagnosed as having de novo AML with multilineage dysplasia because of 30% myeloperoxidase-positive blasts and trilineage dysplasia in the bone marrow. Surface marker analysis revealed that the blasts were positive for CD7, CD13, CD33, CD34, and HLA-DR. Chromosome analysis and spectral karyotyping showed 47,XY,+21,idic(21)(p11.2)x2, leading to pentasomy 21q. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combining fluorescence R-banding, fluorescence in situ hybridization and spectral karyotyping allowed us to precisely define chromosomal breakpoints, gains, losses and a newly detected amplification in the human mantle cell lymphoma (MCL) cell line GRANTA-519. GRANTA-519 is characterized by the t(11;14)(q13;q32) resulting in overexpression of cyclin D1, a key player in cell cycle control. Hitherto unresolved complex rearrangements involve 1p, 1q, 3cen, 9p, 11q, 12p, 12q, 16p, 17p, and 18cen. Moreover, a 4- to 6-fold gain of sequences on 18q leads to a low-level amplification of the BCL2 gene a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 87-year-old female patient presenting with a breast lump and axillary lymphadenopathy. Histological examination revealed the lump to be a CD5-positive extranodal marginal zone B-cell lymphoma (MZBCL) of mucosa-associated lymphoid tissue. Subsequent staging revealed disseminated disease including the head and neck region. Only 2 cases of CD5-positive MZBCL have undergone any form of cytogenetic analysis, and we report the first standard karyotype of such a case. This revealed partial trisomy 3,7q deletion and an additional marker chromosome. Notably, cells lacked the t(11;14) fou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The human blastocyst is key to understanding the aetiology of constitutional chromosome abnormalities in our species.
OBJECTIVES: To investigate the range and incidence of chromosome abnormalities in a large series of human blastocysts, using classic cytogenetic techniques.
METHODS: Using thymidine, cell division is synchronized in spare five-to-eight-day-old human blastocysts generated by IVF. A simple acetic acid disaggregation step produces discrete metaphases for G-band analysis. Subsequent FISH analysis of both metaphase and interphase nuclei allows further exploration of an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe herein the case of a 64-year-old man with a diagnosis of plasma cell myeloma (PCM). A chromosome analysis based on G-banding and spectral karyotyping revealed the following complex karyotype: 46,XY,del(3)(p?), t(4;15)(q31;q24),t(9;14;11)(p13;q32;q13),add(15)(q24),add(18)(q21). Fluorescence in situ hybridization (FISH) detected one signal each for the immunoglobulin heavy chain (IGH) and cyclin D1 (CCND1) genes, and three fusion signals of IGH and CCND1. FISH analysis of metaphase spreads revealed fusion signals on the derivative chromosomes 9, 11, and 14. Immunohistochemical analys
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of chromosome 16 other than inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), and del(16)(q22) have not been fully characterized in acute myeloblastic leukemia (AML) and myelodysplastic syndrome (MDS). We report here the first case of AML with del(16)(q11) as a sole abnormality. A 53-year-old woman was initially diagnosed as MDS, refractory anemia with excess of blasts in transformation with normal karyotype. After sixteen months, the disease progressed to overt AML-M1. Myeloblasts were positive for CD13, CD33, and CD34, but negative for HLA-DR. Chromosome analyses of the bone marrow cells sho
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural progenitor cells, neurons, and glia of the normal vertebrate brain are diversely aneuploid, forming mosaics of intermixed aneuploid and euploid cells. The functional significance of neural mosaic aneuploidy is not known; however, the generation of aneuploidy during embryonic neurogenesis, coincident with caspase-dependent programmed cell death (PCD), suggests that a cell's karyotype could influence its survival within the CNS. To address this hypothesis, PCD in the mouse embryonic cerebral cortex was attenuated by global pharmacological inhibition of caspases or genetic removal of caspa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Epstein-Barr virus (EBV) is carried by more than 90% of the adult world population and has been implicated in several human malignancies. Its ability to induce unlimited in vitro proliferation of B cells is frequently used to generate lymphoblastoid cell lines (LCLs). In this study, we have investigated the evolution of two LCLs up to 25 weeks after EBV infection. LCLs were karyotyped once a month by spectral karyotyping (SKY). LCLs but not mitogen-activated B cells showed evidence of DNA damage and DNA damage response within the first 2 weeks. After 4 weeks, the former, but not the latter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal diagnosis of a de novo complex chromosomal rearrangement (CCR) associated with de novo interstitial deletions and duplication and to review the literature.
CASE AND METHODS: Amniocentesis was performed at 18 weeks' gestation because of an increased risk for Down syndrome based on maternal serum alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotrophin screening. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,t(2;18;14)(q33.1;q12.2;q31.2),dup(5)(q34q34),del(7)(p21.1p21.1), del(10)(q25.3q25.3). The parental karyotypes were normal. The pregnancy was terminated. The fet
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many patients with duplication 3q syndrome have been described reports on duplication derivatives from an insertion are rare in the previous literature. Here we describe the genotype and phenotype of a 32-month-old boy with a partial trisomy of 3q24-q28. We carefully mapped the aberration with SNP-array analysis, and found a duplication region of 44 Mb. By conventional cytogenetic techniques including fluorescence in situ hybridization (FISH) and spectral karyotyping (SKY) analysis, the patient was found to have inherited a derivative chromosome 6 from his father, which was contained
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysm of the umbilical cord is an extremely rare vascular anomaly. We report a case of umbilical cord aneurysm with arteriovenous fistula in a fetus with trisomy 18. At 34 weeks' gestation a fetus with suspected intrauterine growth restriction and oligohydramnios was referred to our institution. Ultrasound examination was confirmatory and additionally revealed multiple markers for trisomy 18. In the umbilical cord an aneurysm was diagnosed characterized by a cystic lesion with hyperechogenic rim measuring 18 x 18 x 19 mm in diameter. Color flow and spectral Doppler examinations showed a jet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exciting new techniques in molecular cytogenetics--namely, spectral karyotyping, multiplex fluorescence in situ hybridization (M-FISH), and cross species color banding--have been recently developed. An increasing number of reports demonstrate the success of these procedures in providing additional cytogenetic information--identifying marker chromosomes and revealing the presence of previously undetected chromosomal changes. However, these procedures have their limitations, and their absolute sensitivity in the accurate identification of subtle chromosomal abnormalities remains to be establishe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the use of a multipaint fluorescence in situ hybridisation (FISH) approach for the detection and interpretation of chromosome abnormalities that could not be resolved by conventional cytogenetics alone. In case 1, a de novo add(Xp) was shown to be an unbalanced X;12 translocation; in case 2, a complex rearrangement involving a deletion of 5p was shown to include a previously undetected cryptic 5;6 translocation. In addition, in case 3, this technique defined additional complexities and nine breakpoints in an acquired rearrangement of chromosomes 2, 9, 11, 16 and 22 in a patient with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the MLL translocation in two cases of infant AML with X chromosome disruption. The G-banded karyotype in the first case suggested t(X;3)(q22;p21)ins(X;11)(q22;q13q25). Southern blot analysis showed one MLL rearrangement. Panhandle PCR approaches were used to identify the MLL fusion transcript and MLL genomic breakpoint junction. SEPTIN6 from chromosome band Xq24 was the partner gene of MLL. MLL exon 7 was joined in-frame to SEPTIN6 exon 2 in the fusion transcript. The MLL genomic breakpoint was in intron 7; the SEPTIN6 genomic breakpoint was in intron 1. Spectral karyotyping reveal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new cell line, designated UCH1, was established from a patient with splenic marginal zone lymphoma (SMZL). UCH1 cells feature a mature B-cell phenotype, characterized by surface IgM +, kappa+, CD5-, CD10-, CD19+ and CD20+. The BCL2 and BCL6 genes retained their germ-line configurations and overexpression of cyclin D1 was not detected. UCH1 cells carry numerical and structural aberrations in chromosome 3, but these were too complex to be analyzed with the conventional G-banding method. Spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in situ hybridization analysis clearly demonstrated the presence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletion of the long arm of chromosome 20, or del(20q), is a common cytogenetic abnormality in various myeloid disorders but is less commonly seen in lymphoid neoplasms. Here we report a case of Waldenström macroglobulinemia with del(20q) as the sole cytogenetic anomaly. No translocation including immunoglobulin genes was identified by spectral karyotyping (SKY) analysis. Reviewing all 11 reported cases of plasma cell dyscrasia possessing sole del(20q), including our case, none of 4 cases with del(20q) as an initial anomaly developed myelodysplastic syndrome-acute myeloid leukemia (MDS/AML
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.