Myotonic dystrophy is considered a true dominant condition with no difference in the phenotype between heterozygous and homozygous cases. The homozygous state is very rare and only a few patients have been reported in the literature. We report a 2.5-year-old boy from a nonconsanguineous marriage, with a unique combination of clinical and radiological findings: hypotonia, motor and language developmental delay, ventriculomegaly, subcortical white matter lesions, and craniosynostosis. Mutation analysis revealed 2 copies of expansion mutation of 1260 and 60 cytosine-thymine-guanine repeats in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder caused by CTG repeat expansions in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Current prevalence estimates of 1 in 3,000-8,000 have traditionally relied on clinically ascertained and geographically restricted cohorts, underestimating population burden and failing to capture ancestry diversity. Using large-scale whole-genome sequencing (WGS) datasets, we aimed to identify DMPK repeat expansions across nearly one million participants, define their ancestry-specific distribution, and evaluate associated clinical phenotypes, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Non-invasive ventilatory therapy has prolonged survival of myopathy patients with hypoventilation. Efficacy of non-invasive ventilation depends on both elastance and resistance of the respiratory system. Although these parameters are important in the prescription of respiratory management, conventional respiratory function test does not show the appropriate answer in patients with severe respiratory muscle weakness. In muscular dystrophy, muscle tends to be shortened due to its fibrosis, when muscle becomes atrophic and weak; fibrosis of respiratory muscle tissues presumably causes
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although central nervous system (CNS) involvement in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1) was described long ago, the large number of variables affecting the cognitive and personality profile have made it difficult to determine the effect of DM1 on the brain. The aim of this study was to define the cognitive and personality patterns in adult DM1 patients, and to analyse the relationship between these clinical patterns and their association with the underlying molecular defect.
METHOD: We examined 121 adult DM1 patients with confirmed molecular CTG repeat expansion and 54 control
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antimyotonic activity of chiral derivatives of mexiletine and tocainide, selected as potent use-dependent blockers of skeletal muscle sodium channels, was evaluated in vivo acutely in myotonic ADR mice. The compounds had either aromatic (Me4 and Me6) or branched isopropyl groups (Me5 and To1) on the asymmetric centre, or had this latter one methylene apart from the amino group (Me2). Therapeutic doses of mexiletine (5-10 mg/kg) and tocainide (7-20 mg/kg) significantly reduced the long time of righting reflex (TRR), typical of ADR mice. Me4, Me5 and Me6 were 2-fold more potent than mexileti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To obtain minimum point prevalence rates for the skeletal muscle channelopathies and to evaluate the frequency distribution of mutations associated with these disorders.
METHODS: Analysis of demographic, clinical, electrophysiologic, and genetic data of all patients assessed at our national specialist channelopathy service. Only patients living in the United Kingdom with a genetically defined diagnosis of nondystrophic myotonia or periodic paralysis were eligible for the study. Prevalence rates were estimated for England, December 2011.
RESULTS: A total of 665 patients fulfilled
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, multisystemic disorder, characterized by distal muscle weakness and myotonia. As disease-modifying therapies emerge, robust and sensitive outcome measures are urgently needed. This study characterized the natural history of adult-onset DM1 over 2 years and evaluated quantitative MRI (qMRI) and clinical outcome measures for clinical trials.
METHODS: This prospective, monocentric study assessed patients with genetically confirmed adult-onset DM1 and age-matched and sex-matched healthy controls at baseline a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human narcolepsy is a chronic sleep disorder affecting 1:2000 individuals. The disease is characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy and other abnormal manifestations of REM sleep, such as sleep paralysis and hypnagogic hallucinations. Recently, it was discovered that the pathophysiology of (idiopathic) narcolepsy-cataplexy is linked to hypocretin ligand deficiency in the brain and cerebrospinal fluid (CSF), as well as the positivity of the human leukocyte antigen (HLA) DR2/DQ6 (DQB1*0602). The symptoms of narcolepsy can also occur during the course of other neurological conditio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most frequent inherited muscular dystrophy in adults, is caused by the CTG repeat expansion in the 3'UTR of the DMPK gene. Mutant DMPK RNA accumulates in nuclear foci altering diverse cellular functions including alternative splicing regulation. DM1 is a multisystemic condition, with debilitating central nervous system alterations. Although a defective neuroglia communication has been described as a contributor of the brain pathology in DM1, the specific cellular and molecular events potentially affected in glia cells have not been totally recognized. Thus,
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with neuromuscular disease may suffer from nocturnal respiratory failure despite normal daytime respiratory function. The physiological reduction in muscle tone during sleep may be life-threatening in a patient with impaired muscle strength. Nocturnal respiratory failure may occur in patients with the postpolio syndrome, amyotrophic lateral sclerosis, myasthenia gravis, myotonic dystrophy, and muscular dystrophy. Diagnosis of obstructive, central and mixed apneas, hypopneas, and hypoventilation is best made using polysomnography. Therapeutic options include noninvasive ventilation suc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia manifests in several hereditary diseases, including hyperkalemic periodic paralysis (HyperPP), paramyotonia congenita (PMC), and potassium-aggravated myotonia (PAM). These are allelic disorders originating from missense mutations in the gene that codes the skeletal muscle sodium channel, Nav1.4. Moreover, a severe form of PAM has been designated as myotonia permanens. A new mutation of Nav1.4, Q1633E, was identified in a Japanese family presenting with the PAM phenotype. The proband suffered from cyanotic attacks during infancy. The mutated amino acid residue is located on the EF-hand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the masticatory muscles and the temporomandibular joint (TMJ) by magnetic resonance imaging (MRI) in myotonic dystrophy (MD) patients.
STUDY DESIGN: MRI of the masticatory muscles and TMJ was performed in 15 MD patients, 11 male and 4 female, aged 16 to 53 years (mean, 31 years). Many of them had dental malocclusion, especially Angle class III and anterior open bite, and 3 complained of recurrent TMJ dislocation. TMJ and masticatory muscle pain was not observed, and joint sounds were noted in only 1 patient.
RESULTS: The analysis of MRI sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among cardiomyopathies, the hypertrophic phenotype is the most common, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenocopies represent a heterogeneous group of conditions. They are defined by a left ventricular wall thickness ≥15 mm in the absence of other causes such as loading conditions, ischemia, or valvular disease. Although they mimic similar clinical and morphological features, their etiologies are distinct and include genetic, metabolic, and infiltrative mechanisms. Therefore, accurate classification and differential diagnosis are crucial for effective management and treatment. Sarcomeric
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Предыстория/цели: Сопоставление мышечных механических свойств (МПМ) у женщин с множественным склерозом (МС) и без него и изучение взаимосвязей между этими свойствами и социально-демографическими/клиническими характеристиками. Методы: Это межсекторальное исследование охватывало 22 женщины с НР и 22 женщины с матчными возрастами и БИ без НР. С помощью устройства MyotonPRO была произведена оценка ММП (частота, жесткость, обесцвечивание, релаксация и полость) тазового пола и поясничных мышц. Были также собраны социально-демографические и клинические данные, касающиеся здоровья тазового пола. Резул
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛЬ ОБЗОРА: В этой статье рассматривается сложная взаимосвязь между индрогенами, индрогенными рецепторами и центральной нервной системой. Мы изучаем роль физиологически производных ирогенов и андрогенных добавок в нейроразвитии и нейропластике и вникаем в участие индрогенных путей в патогенезе различных неврологических расстройств. ПОСЛЕДНИЕ ВЫВОДЫ: В настоящем обзоре обращается внимание на растущее признание тестостеронного и индрогенного сигналов в различных неврологических условиях, при этом имеются свидетельства как защитного, так и вредного воздействия в зависимости от дозы и контекста.
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (myeloma multiplex (MM)) is a malignant non-Hodgkin's lymphoma derived from B cell. Its essence is a malignant clone of plasma cells synthesizing growth of monoclonal immunoglobulin, which infiltrate the bone marrow, destroy the bone structure, and prevent the proper production of blood cells components. The paper presents a case of 62-year-old patient who developed symptoms in addition to neurological and haematological changes in the oral mucosa in the course of multiple myeloma. The treatment resulted in partial improvement. The authors wish to draw attention not only to no
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
КОЛИЧЕСТВО: Неврологические расстройства, такие, как болезнь Альцгеймера (AD) и множественный склероз (MS), предполагают постепенную потерю нервных клеток, а текущее лечение в основном обеспечивает симптоматическое облегчение без остановки развития болезни. Для устранения этого пробела перспективным подходом является перерасчет лекарств. Метформин, широко используемый пероральный антидиабетический препарат, изучается в случае расстройств центральной нервной системы (СНС) в силу его множественных последствий, включая активацию аденосинового монофосфата, активирующего белковую киназу (АМПК), под
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.