Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1512 публикаций
Поиск: 114 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 21 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Gain-of-function (GOF) mutations in the KATP channel subunits Kir6.1 and SUR2 cause Cantu syndrome (CS), a disease characterized by multiple cardiovascular abnormalities.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to better determine the electrophysiologic consequences of such GOF mutations in the heart.
METHODS: We generated transgenic mice (Kir6.1-GOF) expressing ATP-insensitive Kir6.1[G343D] subunits under α-myosin heavy chain (α-MHC) promoter control, to target gene expression specifically in cardiomyocytes, and performed patch-clamp experiments on isolated ventricular myocytes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Rett syndrome (RTT) have breathing instability in addition to other neuropathological manifestations. The breathing disturbances contribute to the high incidence of unexplained death and abnormal brain development. However, the cellular mechanisms underlying the breathing abnormalities remain unclear. To test the hypothesis that the central CO(2) chemoreception in these people is disrupted, we studied the CO(2) chemosensitivity in a mouse model of RTT. The Mecp2-null mice showed a selective loss of their respiratory response to 1-3% CO(2) (mild hypercapnia), whereas they displayed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunomodulatory role of human leukocyte antigen (HLA)-E in hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has not been extensively investigated. To this end, we genotyped 509 10/10 HLA unrelated transplant pairs for HLA-E, in order to study the effect of HLA-E as a natural killer (NK)-alloreactivity mediator on HSCT outcome in an acute leukemia (AL) setting. Overall survival (OS), disease free survival (DFS), relapse incidence (RI) and non-relapse mortality (NRM) were set as endpoints. Analysis of our data revealed a significant correlation between HLA-E mismatch and improved HSCT outcome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mutations of the KCNJ5 gene have recently been identified in patients with aldosterone-producing adenomas (APA).
OBJECTIVE: Our objective was to investigate the expression and mutations of the KCNJ5 gene in Japanese patients with APA.
DESIGN AND PATIENTS: We sequenced KCNJ5 cDNA and measured KCNJ5 mRNA levels in 23 patients with APA operated on at Gunma University Hospital.
MAIN OUTCOME MEASURES: Mutations and mRNA levels of the KCNJ5 gene were examined and compared to those in cortisol-producing adenomas (Cushing's syndrome) and pheochromocytomas.
RESULTS: Of the 23 patients with
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphine and other opiates are successful treatments for pain, but their usefulness is limited by the development of tolerance. Given that recent studies have observed differential sensitivity to drugs of abuse in adolescents, the aim of this study was to assess antinociceptive tolerance to morphine in adolescent rats using both behavioral and cellular measures. Early (28-35 days postnatal) and late (50-59 days) adolescent and adult (73-75 days) male rats were injected with morphine (5 mg/kg, s.c.) or saline twice a day for two consecutive days. On Day 3, tolerance to morphine was evident in m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal diabetes mellitus is a rare disease usually associated with chromosome 6 abnormalities. Mutations of the genes encoding the potassium channel are rarely associated with these transitional forms. Herein, we report the clinical features of two siblings with a heterozygous mutation C679 G>A in the KCNJ11 gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations in the pore-forming Kir6.2 (KCNJ11) and regulatory sulphonylurea receptor SUR1 (ABCC8) subunits of the K(ATP) channel are a common cause of transient neonatal diabetes mellitus (TNDM). We identified a new TNDM mutation (R826W) in the first nucleotide-binding domain (NBD1) of SUR1. The mutation was found in a region that heterodimerizes with NBD2 to form catalytic site 2. Functional analysis showed that this mutation decreases MgATP hydrolysis by purified maltose-binding protein MBP-NBD1 fusion proteins. Inhibition of ATP hydrolysis by MgADP or BeF was not changed. The resu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type II (PHAII) is a hereditary disease characterized by salt-sensitive hypertension, hyperkalemia and metabolic acidosis, and genes encoding with-no-lysine kinase 1 (WNK1) and WNK4 kinases are known to be responsible. Recently, Kelch-like 3 (KLHL3) and Cullin3, components of KLHL3-Cullin3 E3 ligase, were newly identified as responsible for PHAII. We have reported that WNK4 is the substrate of KLHL3-Cullin3 E3 ligase-mediated ubiquitination. However, WNK1 and Na-Cl cotransporter (NCC) were also reported to be a substrate of KLHL3-Cullin3 E3 ligase by other groups. There
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke-prone spontaneously hypertensive rats (SHRSP) are a well-characterized, genetic model for stroke. We showed earlier that the structure and function of the tight junctions in SHRSP blood-brain barrier endothelial cells is disturbed prior to stroke. To investigate the molecular events leading to endothelial dysfunction in SHRSP cerebral capillaries, we carried out suppression subtractive hybridization (SSH) in combination with a cDNA filter screening step. We identified two cDNA fragments that were upregulated in SHRSP, compared to stroke-resistant spontaneously hypertensive rats (SHR), a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the effect of induced arteriolar constriction (AC) on alterations in gene expression of factors implicated in the development of edema in branch retinal vein occlusion (BRVO).
METHODS: In Brown-Norway rats, BRVO was induced by laser photocoagulation of the veins in one half of the retina. AC of the afferent arterioles was performed 30 min later. We then determined the expression of Vegfa, Vegfb, Pedf, Kir4.1, Aqp4, Aqp1, Il1ß, and Il6 with real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) in the neuroretina and retinal pigment epithelium (RPE) after 1, 3, and 7 days. Imm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmia syndromes associated with KCNJ2 mutations have been described clinically; however, little is known of the underlying arrhythmia mechanism. We create the first patient inspired KCNJ2 transgenic mouse and study effects of this mutation on cardiac function, IK1, and Ca2+ handling, to determine the underlying cellular arrhythmic pathogenesis.
METHODS: A cardiac-specific KCNJ2-R67Q mouse was generated and bred for heterozygosity (R67Q+/-). Echocardiography was performed at rest, under anesthesia. In vivo ECG recording and whole heart optical mapping of intact hearts was perf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Andersen-Tawil Syndrome type 1 (ATS1) is a rare arrhythmogenic disorder, caused by loss-of-function mutations in the KCNJ2 gene. We present here the largest cohort of patients with ATS1 with outcome data reported.
OBJECTIVES: This study sought to define the risk of life-threatening arrhythmic events (LAE), identify predictors of such events, and define the efficacy of antiarrhythmic therapy in patients with ATS1.
METHODS: Clinical and genetic data from consecutive patients with ATS1 from 23 centers were entered in a database implemented at ICS Maugeri in Pavia, Italy, and pooled
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in KCNJ13 are associated with two retinal disorders; Leber congenital amaurosis (LCA) and snowflake vitreoretinal degeneration (SVD). We describe a novel fibrovascular proliferation in the retina of two affected members of a KCNJ13-related LCA family with a homozygous c.458C > T, p.(Thr153Ile) missense mutation. Optical coherence tomography retinal imaging of the kcnj13 mutant zebrafish (obelixtd15 c.502T > C, p.[Phe168Leu]) revealed a late onset retinal degeneration at 12 months, with retinal thinning and associated retinovascular changes, including increased vessel calibre and vitr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in KCNJ2, the gene encoding the human inward rectifier potassium channel Kir2.1 (IK1 or IKir2.1), have been identified in Andersen-Tawil syndrome. Andersen-Tawil syndrome is a multisystem inherited disease exhibiting periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and dysmorphic features at times mimicking catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
METHODS AND RESULTS: Our proband displayed dysmorphic features including micrognathia, clinodactyly, and syndactyly and exhibited multiform extrasystoles and bidirectional ventricular tachycardia both at rest and during e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Pierre Robin sequence (PRS), consisting of cleft palate, micrognathia and glossoptosis, can be seen as part of the phenotype in other Mendelian syndromes--for instance, campomelic dysplasia (CD) which is caused by SOX9 mutations--but the aetiology of non-syndromic PRS has not yet been unravelled.
OBJECTIVE: To gain more insight into the aetiology of PRS by studying patients with PRS using genetic and cytogenetic methods.
METHODS: 10 unrelated patients with PRS were investigated by chromosome analyses and bacterial artificial chromosome arrays. A balanced translocation was fou
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: MicroRNAs (miRNAs) are crucial for the post-transcriptional control of protein-encoding genes and together with transcription factors (TFs) regulate gene expression; however, the regulatory activities of miRNAs during cardiac development are only partially understood. In this study, we tested the hypothesis that integrative computational approaches could identify miRNAs that experimentally could be shown to regulate cardiomyogenesis.
METHODS AND RESULTS: We integrated expression profiles with bioinformatics analyses of miRNA and TF regulatory programs to identify candidate miRNAs involv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of cyclooxygenase-2 (COX-2) activity in the early postnatal period causes impairment of kidney development leading to kidney insufficiency. We hypothesize that impaired NaCl reabsorption during the first days of life is a substantial cause for nephrogenic defects observed in COX-2-/- mice and that salt supplementation corrects these defects. Daily injections of NaCl (0.8 mg·g-1·day-1) for the first 10 days after birth ameliorated impaired kidney development in COX-2-/- pups resulting in an increase in glomerular size and fewer immature superficial glomeruli. However, impaired renal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G-protein activated, inward-rectifying potassium (K(+)) channels, "GIRKs", are a family of ion channels (Kir3.1-Kir3.4) that has been the focus of intense research interest for nearly two decades. GIRKs are comprised of various homo- and heterotetrameric combinations of four different subunits. These subunits are expressed in different combinations in a variety of regions throughout the central nervous system and in the periphery. The body of GIRK research implicates GIRK in processes as diverse as controlling heart rhythm, to effects on reward/addiction, to modulation of response to analg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inward rectifier potassium channels of the Kir2 subfamily are important determinants of the electrical activity of brain and muscle cells. Genetic mutations in Kir2.1 associate with Andersen-Tawil syndrome (ATS), a familial disorder leading to stress-triggered periodic paralysis and ventricular arrhythmia. To identify the molecular mechanisms of this stress trigger, we analyze Kir channel function and localization electrophysiologically and by time-resolved confocal microscopy. Furthermore, we employ a mathematical model of muscular membrane potential. We identify a novel corticoid signaling p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare disorder worldwide where diabetes is diagnosed in the first 6 months of life. However, Oman has a relatively high incidence of NDM.
METHODS: In this study, we investigated the genetic etiologies underlying NDM and their prevalence in Oman. We collected a cohort of 24 NDM patients, with and without genetic diagnosis, referred to our center from 2007 to 2015. All patients without a genetic diagnosis were tested for mutations in 23 NDM-associated genes using a custom-targeted next-generation sequencing (NGS) panel and methylation analysis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.