Mutations in ALPL result in hypophosphatasia (HPP), a disease causing defective skeletal mineralization. ALPL encodes tissue nonspecific alkaline phosphatase (ALP), an enzyme that promotes mineralization by reducing inorganic pyrophosphate, a mineralization inhibitor. In addition to skeletal defects, HPP causes dental defects, and a mild clinical form of HPP, odontohypophosphatasia, features only a dental phenotype. The Alpl knockout (Alpl (-/-)) mouse phenocopies severe infantile HPP, including profound skeletal and dental defects. However, the severity of disease in Alpl (-/-) mice prevents
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a common complex birth defect. MAFB (v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B) is a new gene that may be involved in susceptibility to cleft lip with or without cleft palate (CL/P). To further assess its role in NSCLP, we investigated 3 identified single nucleotide polymorphisms in MAFB (rs13041247, rs6065259, and rs11696257) and examined them for association with NSCLP in 344 patients and 324 healthy controls in a northern Chinese Han population with a high incidence of the syndrome. Peripheral blood samples were
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Although chronic periodontitis (CP) is a multifactorial condition, few studies have investigated the potential association of gene variants with the outcome of periodontal therapy. In a previous study, we reported that variants in the interleukin-8 (IL8) gene were associated with CP in a Brazilian population. The aim of this nonrandomized study was to investigate whether genetic susceptibility to CP, conferred by the presence of the IL8 ATC/TTC haplotype, influences the clinical outcomes of nonsurgical periodontal therapy and the IL-8 protein levels in the gingival cr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dental agenesis is either syndromic or non-syndromic. Here, we describe a familial case with Carvajal/Naxos syndrome associating woolly hair, palmoplantar keratoderma, and biventricular dilated cardiomyopathy. In addition to these signs, all three affected family members had hypo/oligodontia ranging from absence of the lower left second molar to 15 missing teeth, the typical pattern of oligodontia being absent 2nd premolars and absent 2nd and 3rd molars. Mutation screening in the desmoplakin gene (DSP) revealed a de novo missense mutation (c.1790 C>T, p.Ser597Leu) changing a serine residue con
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The gene polymorphisms interferon-gamma (IFN-gamma) 874 T/A and interleukin (IL)-12 1188 A/C have been associated with the altered production of cytokines. Therefore, they might be indicative of the occurrence of chronic periodontitis (CP) or aggressive periodontitis (AgP) and the prevalence of key periodontal pathogens. For this purpose, we analyzed these polymorphisms in subjects with generalized AgP or generalized CP. Moreover, we assessed the relationship between these polymorphisms and five periodontopathic bacteria.
METHODS: A total of 124 unrelated German white subjects wit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genetic defect in an autosomal dominant congenital cataract family (ADCC), having 18 individuals in four generations affected with embryonal cataract.
METHODS: A genome wide scan using the GeneChip Human Mapping 10K Array, version 2 was performed on DNA samples from eight affected and two unaffected members of an ADCC family having 18 members in four generations affected with embryonal cataract. The region of potential linkage delimited by single nucleotide polymorphic (SNP) markers was analyzed using fluorescently labeled microsatellite markers. Mutation screening wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amelogenesis imperfecta (AI) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by developmental abnormalities of tooth enamel. The AI is also seen as part of multi-organ abnormalities, e.g. with cone-rod dystrophy, hypothalamo-hypophyseal insufficiency and renal failure. The present patient with AI and nephrocalcinosis exhibited a phenotype different from previous cases with renal failure. To highlight the characteristics of this rare case, extensive analysis that included histological, biochemical and genetic examinations was performed.
PATIENT: The present Japanese male
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three cases with both FGFR2 mutations and novel TWIST sequence variants. The clinical outcome in this cohort is compared with that in individuals with a single mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the differences in bone serum protein between patients with osteoporosis accompanied by obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) and those with osteoporosis only using proteomics.
METHODS: A total of 80 osteoporosis patients who attended our hospital between June 2022 and June 2024 were enrolled. Based on their polysomnography results, the participants were divided into an OSAS and osteoporosis comorbidity (OSAS-osteoporosis) group (n = 42) and an osteoporosis only group (n = 38). Propensity score matching was applied to incorporate covariates in logistic regression so th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common BRAF mutation is thymine (T) to adenine (A) missense mutation in nucleotide 1796 (T1796A, V600E). The BRAFV600E gene encodes a protein-dependent kinase (PDK), which is a key component of the mitogen-activated protein kinase pathway and essential for controlling cell proliferation, differentiation, and death. The BRAFV600E mutation causes PDK to be activated improperly and continuously, resulting in abnormal proliferation and differentiation in PTC. Based on elastography ultrasound (US) radiomic features, this study seeks to create and validate six distinct machine learning algo
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Fruquintinib is a selective small molecule tyrosine kinase inhibitor of vascular endothelial growth factor receptor (VEGFR)-1, -2, and -3 recently approved in the United States (US) for the treatment of adult patients with metastatic colorectal cancer (CRC) who have previously been treated with fluoropyrimidine-, oxaliplatin-, and irinotecan-based chemotherapy, an anti-VEGF biological therapy, and if RAS wild-type and medically appropriate, anti-epidermal growth factor receptor therapy. This study aimed to estimate the 5-year budget impact of fruquintinib from a US payer perspective (com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the introduction of antiepidermal growth factor receptor (anti-EGFR) monoclonal antibodies (moAbs), the treatment of metastatic colorectal cancer (mCRC) has become crucially dependent on the mutation profile of the tumour over the last two decades. Recently, rechallenge strategy with cetuximab-based chemotherapy has demonstrated to be active in a subgroup of patients whose tumour maintained wild-type RAS and RAF status. In this setting, liquid biopsy may replace tissue sample for the identification of specific subgroups of pretreated patients that may benefit from the reintroduction of a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regorafenib and TAS-102 are standard salvage-line treatment options for patients with chemorefractory metastatic colorectal cancer (mCRC). We aimed to evaluate the prognostic significance of skeletal muscle mass in mCRC patients receiving these salvage-line therapies.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of 52 patients with mCRC who received regorafenib or TAS-102 as salvage-line treatment. Skeletal muscle cross-sectional area was measured by pretreatment CT to obtain the skeletal muscle index (SMI, cm2/m2). We divided patients into 2 groups (low-SM/high-SMI) based on th
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PAX9 is a transcription factor expressed in the tooth mesenchyme during tooth morphogenesis. In Pax9-null mice, tooth development is arrested at the bud stage. In humans, heterozygous mutations in PAX9 have been associated with non-syndromic tooth agenesis, predominantly in the molars. Here, we report 2 novel mutations in the paired domain of PAX9, a three-nucleotide deletion (73-75 delATC) and a missense mutation (C146T), in two unrelated Japanese patients with non-syndromic tooth agenesis. The individual with the 73-75del ATC mutation was missing all maxillary molars and mandibular second an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic oral cleft is one of the most common congenital malformations, and more than 40 genes may be involved in its aetiology. Recent studies have shown that the Wnt10a gene may also contribute. We recruited 198 patients with non-syndromic oral clefts, comprising 96 elementary families (restricted to the patients and their parents) and 187 controls, to investigate their associations with the risk of such clefts and their subgroups in a Chinese Han population. The variant evaluated in this study was a single nucleotide polymorphism - specifically, a missense mutation C392T of Wnt10a. Pol
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyclonal B cell activation might be related to pathogenic over-expression of B-cell-activating factor (BAFF) in primary Sjögren's syndrome (pSS) and other autoimmune diseases. We therefore investigated whether BAFF over-expression in pSS could be a primary, genetically determined event that leads to the disease. The complete BAFF gene was sequenced in Caucasian pSS patients and control individuals. The only single nucleotide polymorphism frequently observed, namely -871 T/C in the promoter region, was then genotyped in 162 French patients with pSS and 90 French control individuals. No signif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new antiretroviral drug (azidothymidine homodinucleotide, AZTp2AZT), designed for the protection of macrophages against retroviral infection, was evaluated in a murine retrovirus-induced immunodeficiency model of AIDS (MAIDS) alone and in combination with oral azidothymidine (AZT). C57BL/6 mice were infected with the retroviral complex LP-BM5 and treated for 3 months by weekly administrations of 15 nmol of AZTp2AZT encapsulated into autologous erythrocytes for macrophage protection. AZTp2AZT treatment was found to reduce lymphoadenopathy (48%), splenomegaly (26%), and BM5d proviral DNA conte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-1beta (IL-1beta) is a potent stimulator of bone resorption, and has been implicated in the pathogenesis of high bone turnover and osteoporosis. IL-1 receptor antagonist (IL-1ra) is a competitive inhibitor of IL-1beta effects and the biological effects of IL-1beta are therefore proportional to the ratio IL-1beta/IL-1ra. The coding regions of IL-1beta were examined for sequence variations by SSCP and sequencing after polymerase chain reaction (PCR) of genomic DNA. Three previously described polymorphisms (C(-511)-T, G(3877)-A and C(3954)-T) in the IL-1beta gene were determined by res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old man had complaints of muscle weakness in both his legs and fingers. Moderate degrees of symmetrical atrophy adn weakness of the bilateral lower limbs, moderate degree of muscle atrophy was also noticed distal to the lower one third of the upper thigh. A moderate degree of weakness of the anterior tibial, extensor digitorum and peroneus muscles was also noted. Pes cavus deformity was evident bilaterally. Knee jerk was normal, and Achilles tendon reflex was absent without pathologic reflexes. He could not walk on his heels. Vibratory sensation was severely decreased in the toes, an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования