Niemann-Pick type C is an autosomal recessive lipid storage disease caused by mutations in the NPC1 or NPC2 gene. In childhood-onset Niemann-Pick type C, the usual course is slowly progressive, with normal cerebral magnetic resonance at onset. Here the authors present the case of a patient carrying 2 compound heterozygous NPC1 mutations: the known nonsense mutation (p.Trp833X) in exon 16 and a novel missense mutation (p.Ile609Phe) in exon 12. At onset, the patient presented ataxia, cognitive decline, and epilepsy, with early cerebral atrophy and marked cerebellar vermis atrophy. The course of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebellar vermis and midline cerebellum contribute to motor, oculomotor, vestibular, cognitive, affective, autonomic, and network-level functions. Human rTMS/TBS studies targeting these regions are methodologically heterogeneous, and reported effects may be over-attributed when anatomical labels, localization methods, or target separability are unclear. We conducted a PRISMA-ScR-guided scoping review of human repetitive transcranial magnetic stimulation and theta-burst stimulation studies targeting the cerebellar vermis or midline cerebellum. PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science Core Co
Scoping ReviewСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of the study was to provide more detailed data about fetal isolated upward rotation of the cerebellar vermis rotation (Blake's pouch cyst) in particular regarding pregnancy outcome.
METHODS: This is a retrospective study of all cases of fetal isolated upward rotation of the cerebellar vermis (URCV) diagnosed in 3 referral centers in Italy from January 2009 to November 2019. Whenever possible, prenatal magnetic resonance imaging (MRI) was performed and a fetal karyotype was obtained. A detailed follow-up was obtained by consultation of medical records, interview wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia (OMIM 152950) is a rare malformative inherited disorder that can be associated with other systemic features. Other ocular and brain anomalies rather than microcephaly and chorioretinal dysplasia have been inconstantly reported in this syndrome.
METHODS: We present a case of microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia with a dysmorphic facies, hypertonicity in the extremities and neuropsychomotor delay. Ophthalmological examination revealed bilateral nystagmus, microphthalmia, posterior subcapsular cataratacts, extensive chorioret
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome (MIM 274000) is a congenital malformation syndrome characterised by bilateral absence of the radii with present thumbs, hypomegakaryocytic thrombocytopenia and a number of additional features including skeletal and cardiac anomalies. Mental retardation, reported in about 7% of patients, is usually secondary to intracranial hemorrhage. In 1994 there was a single report of a girl with TAR syndrome and hypoplasia of the cerebellar vermis and corpus callosum and in 2003 another case of TAR syndrome with cerebellar dysgenesis has been reported. In 2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. In decerebrate cats with intact cerebellums, we studied the responses of neurons in the caudal areas of the vestibular nuclei to natural vestibular stimulation in vertical planes and to neck rotation. The activity of most neurons was recorded in the caudal half of the descending nucleus. 2. One goal of our experiments was to compare the dynamic and spatial properties of responses to sinusoidal vestibular stimulation with those seen in previous experiments in which the caudal cerebellar vermis, including the nodulus and uvula, was removed. This part of the cerebellum receives vestibular inpu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in rat models of fetal alcohol spectrum disorders have indicated that the cerebellum is particularly vulnerable to ethanol-induced Purkinje cell loss during the third trimester-equivalent, with striking regional differences in vulnerability in which early-maturing regions in the vermis show significantly more loss than the late-maturing regions. The current study tested the hypothesis that the sheep model will show similar regional differences in fetal cerebellar Purkinje cell loss when prenatal binge ethanol exposure is restricted to the prenatal period of brain development equivalent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to measure the changes in the posterior brain in fetuses with Dandy-Walker malformation (DWM) with complete agenesis of the cerebellar vermis between 11(+0) and 13(+6) weeks of gestation.
METHODS: In the midsagittal view, the brain stem (BS) diameter and the brain stem to occipital bone (BSOB) diameter were measured, and the BS/BSOB ratio was calculated in four fetuses with confirmed DWM and 40 normal fetuses. Delta values corrected for CRL were compared between both groups.
RESULTS: In contrast to the normal controls, in fetuses with DWM at 11(+0) to 13(+6) weeks
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vestibular nuclear input into the flocculus and the uvula and nodulus of the caudal vermis was studied in rabbits by means of retrograde transport of the fluorescent tracers Fast Blue and Diamidino Yellow. Through simultaneous injection of the tracers in the homonymous lobules at either side of the midline, the distribution, the preference in laterality and the degree of collateralization of vestibulo-cerebellar neurons could be studied. The nucleus prepositus hypoglossi was included in the analysis. In the nucleus prepositus hypoglossi and in the medial vestibular nucleus 6% of the number
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the increasing population of frail older adults, their compromised balance functions pose risks of falls and mortality. Effectively enhancing balance function could mitigate adverse health outcomes. This study aimed to evaluate the effect of intermittent theta-burst stimulation (iTBS) on balance function in frail older adults.
METHODS: Fourty-eight subjects were randomly assigned to receive iTBS and sham stimulation in a randomized control trial design over a period of 4 weeks. Before and after intervention, related balance evaluation data was collected, including berg balanc
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to investigate the effects of electrical stimulation of sublobule IXb of the posterial cerebellar vermis (the uvula) on the activity of neurones in the rostroventral medulla (RVLM) of anaesthetised cats. The ongoing activity of 38 RVLM neurones was studied in detail. One group consisted of 22 neurones that had axons projecting to the spinal cord (Group A, 22 neurones), the second had only an excitatory synaptic input from the spinal cord (Group B, 14 neurones) and the last were inhibited by equivalent spinal cord stimulation (Group C, 2 neurones). In Group A 16 neurones
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stabilizing the eyes in space when looking at a target is provided by a brainstem/cerebellar gaze-holding network, including the flocculus/paraflocculus complex (non-human primate studies) and the caudal vermis, biventer, and inferior semilunar lobule (human studies). Previous research suggests that acute lateralized cerebellar lesions preferentially lead to gaze-evoked nystagmus (GEN) on ipsilesional gaze. Here, we further characterize the effect of unilateral cerebellar lesions on gaze-holding and hypothesize that the side-specific magnitude of gaze-holding impairment depends on the lesion l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic deficiency of lysosomal alpha-mannosidase causes the lysosomal storage disease alpha-mannosidosis (AMD), in which oligosaccharide accumulation occurs in neurons and glia. The purpose of this study was to evaluate the role of magnetic resonance spectroscopy (MRS) in detecting the oligosaccharide accumulation in AMD. Five cats with AMD and eight age-matched normal cats underwent in vivo MRS studies with a single voxel short echo time (20 ms) STEAM spectroscopy sequence on a 4.7T magnet. Two voxels were studied in each cat, from the cerebellar vermis and the occipital cortex. Metabolite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of mid-pregnancy sleep deprivation (SD) in C57BL/6 J mice on the motor coordination of the offspring and to explore the potential mechanism of microglia activation in the cerebellar vermis of the offspring involved in the induction of impaired motor coordination development.
METHODS: C57BL/6 J pregnant mice were randomly divided into the SD and control groups. SD was implemented by the multi-platform method from first day of the middle pregnancy (gestation day 8, GD8). At postnatal day 21 (PND21), we measured the development of motor behavior and collecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recovery of balance function is a critical segment in the rehabilitation treatment of stroke. The cerebellum is considered as the key structure involved in balance and motor control. The cerebellar vermis plays an important role in integrating vision, proprioception, and sensory skin input and may be a candidate stimulation target for regulating the motor network related with balance. However, evidence that the intermittent theta burst stimulation (iTBS) of cerebellar vermis can promote the recovery of balance function after stroke remains insufficient. Therefore, this study ai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sibs with features overlapping those of orofaciodigital syndrome type VI (Varadi syndrome). Both presented at birth with oculomotor abnormalities, dysmorphic facial features, and dysgenesis of the cerebellar vermis. There were minimal oral manifestations (high arched palate) in both of them and one had postaxial polydactyly of both hands and one foot. In addition, there was evidence of aplasia of the pituitary gland on MRI scan in both of them with evidence of hypopituitarism. Both responded well to hormone replacement therapy with improvement in their linear growth and mental ab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of three-dimensional volume contrast imaging C (VCI-C) combined with magnetic resonance imaging (MRI) in the diagnosis of fetal posterior cranial cavity disease.
METHODS: This study retrospectively analyzed the imaging data of 100 pregnant women with diagnosed abnormal development of fetal cerebellar vermis or posterior cranial fossa in our hospital from January 2020 to February 2022. VCI-C combined with MRI was used to evaluate the morphology of fetal cerebellar vermis, and the display of primary fissures and secondary fissures. The angle between the brain stem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the long arm of chromosome 6 are rare and are characterized by great clinical variability according to the deletion breakpoint. We report a on 6-year-old girl with a de novo 0.63 Mb deletion on chromosome 6q25.1 who demonstrated multiple congenital anomalies including a ventricular septal defect and an underdeveloped cerebellar vermis. She presented with severe pre- and post-natal growth failure, hyperextensible small joints (Beighton scores = 8/9; with normal parental scores), and an abnormally elastic, redundant skin. Abnormally high upper/lower segment ratio (i.e., 1.34 = > 3SD
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions involving 6q chromosomal region are rare. Less than 30 patients have been described to date, and fewer have been characterized by high-resolution techniques, such as chromosomal microarray. Deletions involving 6q21q22.1 region are associated with an extremely wide and heterogeneous clinical spectrum, thus genotype-phenotype correlation based on the size of the rearranged region and on the involved genes is complex, even among individuals with overlapping deletions. Here we describe the phenotypic and molecular characterization of a new 6q interstitial deletion in a girl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Balance impairments frequently occur after stroke. Achieving effective core trunk stability is the key to improving balance ability. However, there is still a lack of advanced well-defined rehabilitation protocols for balance improvement in patients with stroke. Intermittent theta-burst stimulation (iTBS) is a non-invasive brain activity modulation strategy that can produce long-term potentiation. The cerebellar vermis is a fundamental structure involved in balance and motor control. However, no study has demonstrated the therapeutic effect and potential mechanism of cerebellar v
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования