Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
173 публикаций
Поиск: 26 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
The Journal of clinical endocrinology and metabolism1999eng
X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a disorder associated with primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism (HH). The gene responsible for X-linked AHC, DAX1, encodes a member of the nuclear hormone receptor superfamily. We studied an extended kindred with AHC and HH in which two males (the proband and his nephew) were affected with a nucleotide deletion (501delA). The proband's mother, sister, and niece were heterozygous for this frameshift mutation. At age 27 yr, after 7 yr of low dose hCG therapy, the proband underwent a testicular biopsy revealing rare spermat
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract Abnormalities in adrenal and/or ovarian steroidogenesis are found in most patients with hirsutism. The rate-limiting step in the synthesis of steroids in the ovary and the adrenal is the conversion of cholesterol into pregnenolone by cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc), encoded by the gene CYP11A, after cholesterol is introduced into the mitochondria by the steroidogenic acute regulatory protein (StAR). DAX-1 is a repressor of StAR gene expression, and steroidogenic factor-1 (SF-1) is a regulator of CYP11A, DAX-1, and StAR gene. Mutations in any of these factors resulting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adrenal cortex shares a common embryological heritage with the gonad and kidney: all are derived from components of the urogenital ridge. Adrenocortical specification from this embryonic structure and the ultimate organogenesis of the adrenal gland are directed by the sequential expression of transcriptional regulators, with later development being additionally mediated by endocrine hormones that regulate organ maintenance and tissue differentiation. Recent advancements in the field of human and mouse genetics have accumulated evidence for a host of novel factors involved in these processe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonic stem (ES) cells are pluripotent cells derived from the inner cell mass of blastocysts. Transcription factor Oct3/4 is an indispensable factor in the self-renewal of ES cells. In this study, we searched for a protein that would interact with Oct3/4 in ES cells and identified an orphan nuclear hormone receptor, Dax1. The association of Dax1 with Oct3/4 was mediated through the POU-specific domain of Oct3/4. Ectopic expression of Dax1 inhibited Oct3/4-mediated activation of an artificial Oct3/4-responsive promoter. Expression of Dax1 in ES cells also reduced the activities of Nanog and
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family with X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) due to a truncation mutation in the DAX1 gene. The three patient reports demonstrate variable clinical and biochemical features at presentation. They presented with adrenal crises at 3 years, 4 weeks, and 3 weeks. Mineralocorticoid deficiency preceded glucocorticoid deficiency in patient 3 and an early ultrasound indicated normal sized adrenal tissue. Genetic analysis showed that potential female carriers were unaffected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, sex is determined by the Y chromosome, which encodes a testis-determining factor (TDF). This factor causes the undifferentiated embryonic gonads to develop as testes rather than ovaries. The testes subsequently produce the male sex hormones that are responsible for all male sexual characteristics. In 1990, the sex-determining gene, TDF, was identified and termed SRY in humans (Sry in mice). It encodes a protein containing a high mobility group (HMG) motif, which confers the ability to bind and to bend DNA. Genetic evidence supporting SRY as TDF came from the observation of a male p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The XX male disorder of sex development (DSD) is a rare condition that is most commonly associated with the presence of the SRY gene on one of the X chromosomes due to unequal crossing-over between sex chromosomes during spermatogenesis. However, in about 20% of the XX male individuals, SRY is missing, although these persons have at least some testis differentiation. The genetic basis of genital ambiguity and the mechanisms triggering testis development in such patients remain unknown.
METHODS: The proband with 46,XX SRY-negative testicular DSD was screened for point mutations by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans with hypogonadotropic hypogonadism (HH) manifest irreversible pubertal delay, infertility, and low serum levels of follicle-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH). Although the genetic basis of this condition is largely unknown, mutations have been identified in approximately 5-10% of HH patients. Mutations in the KAL gene (Kallmann syndrome) and the AHC gene (adrenal hypoplasia congenita/HH) cause X-linked recessive HH. Autosomal recessive HH may be brought about by mutations in the gonadotropin-releasing hormone receptor, leptin, and the leptin receptor genes. Isolated
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to investigate the expression of aldosterone synthase (CYP11B2), adrenocorticotropic hormone receptor (ACTH-R) and their regulating transcription factors in adrenal incidentalomas (AIs) from normotensive and hypertensive patients to distinguish subclinical or atypical primary aldosteronism (PA) from AIs. Total RNA was extracted from 8 normal adrenal cortices (NAs), 46 AIs, 15 aldosterone-producing adenomas (APAs) and 6 idiopathic hyperaldosteronisms (IHAs). Real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR) and immunohistochemistry were performed to determine the mR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-linked congenital adrenal hypoplasia with hypogonadotropic hypogonadism (AHCH) is known to be caused by coding mutations in the nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 (NR0B1) gene, encoding the transcriptional repressor dosage-sensitive sex-reversal adrenal hypoplasia critical region on the X chromosome protein 1 (DAX1).
OBJECTIVE/PATIENTS: Four males in a family were affected by AHCH. Our aim was to locate the genetic cause of their disease, knowing that they had no mutation in the obvious candidate gene, NR0B1.
DESIGN: Linkage analysis of the X chromosome and mutational
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAX-1 [dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenital (AHC) critical region on the X chromosome, gene 1] is a transcription factor expressed in the adrenal gland and at all levels of the gonadotrope axis. Inactivating mutations of DAX1 result in the X-linked form of AHC with associated hypogonadotropic hypogonadism. AHC usually reveals itself as adrenal failure in early infancy, although a wide range of phenotypic expression has been reported. We describe a patient who was diagnosed with adrenal failure at 6 wk of age, but who experienced recovery of adrenal function of several m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters phenotypically normal females, presenting with tumor abdominal mass with histopathological findings of teratoma and gonadoblastoma associated to 46,XY male-to-female sex reversal syndrome, secondary to a duplication in DAX-1, possibly inherited of maternal gonadal mosaicism. Copy number variation and functional effects of the duplication were done by MLPA multiplex ligation-dependent probe amplification and real time PCR. DAX-1, also known as dosage sensitive sex reversal gene (DSS), is considered the most likely candidate gene involved in XY gonadal dysgenesis when overexpressed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination in vertebrates is controlled by a variety of mechanisms. We compared the expression of SF1, DAX1, DMRT1, SOX9 and AMH during gonadogenesis in the mouse, chicken and alligator embryo. In contrast to the expression profile of Sf1 in mouse embryos, chicken and alligator embryos show higher levels of Sf1 expression in the developing ovaries compared to testes. This may reflect the higher level of sex hormone synthesis in the ovary compared to the testis in chickens and alligators. The DAX1 gene has a similar expression profile in all three vertebrate species but appears to have d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied a 20-yr-old male patient with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism (HH) due to a C to A transversion at nucleotide 825 in the DAX-1 gene, resulting in a stop codon at position 197. The same mutation was detected in his affected first cousin (adrenal hypoplasia congenita and HH) and in a heterozygous state in their carrier mothers. The patient had had acute adrenal insufficiency at the age of 2 yr and 6 months, bilateral cryptorchidism corrected surgically at the age of 12 yr, and failure of spontaneous puberty. Plasma testostereone (T) was undetectable
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a DAX1 gene investigation in a patient with X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HH) in order to identify mutations causing this disorder and to confirm the clinical diagnosis. The description of the clinical course of the condition with a detailed documentation of longitudinal data is also reported. A male newborn was referred at 45 days of life because of vomiting, dehydration, and weight loss. The diagnosis was primary adrenal insufficiency. The appropriateness of glucocorticoid therapy during the prepubertal period was difficult to jud
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15 year-old African American phenotypic female with congenital adrenal hypoplasia and intra-abdominal testes is described; she received cortisone acetate, 9alpha-Florinef, Premarin and Provera for maintenance therapy. Evaluation for DAX1, SF1 mutations using Southern blotting, PCR, PCR amplification, coding sequences, and splice site analyses have not detected any genetic abnormalities. While only 30% of the reported DAX1 mutation defects have been identified by a variety of genetic laboratory techniques, it remains probable that this unusual patient has either a DAX1 or SF1 mutation defect.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAX1 is an unusual member of the orphan nuclear receptor family of transcription factors. Mutations in human DAX1 cause X-linked adrenal hypoplasia congenita, while abnormal duplication of the gene is responsible for male-to-female dosage-sensitive sex reversal. Based on these and other observations, DAX1 is thought to play a role in adrenal and gonadal development in mammals. As DAX1 has not previously been described in any other vertebrate, a putative avian DAX1 clone was isolated from an embryonic chicken (Gallus domesticus) urogenital ridge cDNA library. The expression profile of this cDNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cloned the murine full-length cDNA encoding Ahch, the mouse homologue of DAX1 (DSS-AHC Region on Human X Chromosome, Gene1) which is the gene responsible for human X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HH). Sequence analysis revealed that the murine and human cDNAs have 65% aa identity and 75% aa similarity overall. The cysteine residues in the putative DNA binding domain, which may interact with Zn2+ ions to form zinc fingers, are 100% conserved between the two species, indicating that the novel zinc-finger structures in DAX1 may be functional. In a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the major mechanisms involved in acetaminophen (APAP)-induced hepatotoxicity is hepatocyte nuclear factor 4α (HNF4α)-mediated activation of pregnane X receptor (PXR) and constitutive androstane receptor (CAR). In the present study, we investigated the role of miR-561 and its target gene DAX-1 encoding a corepressor of HNF4α in the process of APAP-induced hepatotoxicity. We used both human hepatocellular liver carcinoma cell line (HepG2) cells and primary human hepatocytes in this study and monitored the levels of reactive oxygen species, lactate dehydrogenase, and glutathione. Our bioin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The molecular mechanisms responsible for glucose-dependent insulinotrophic peptide receptor or gastric inhibitory polypeptide receptor (GIPR) ectopic expression and function in GIP-dependent Cushing's syndrome (CS) are still unknown. GIPR presumably acts, like the ACTH receptor (ACTHR), through the Gs protein/cyclic AMP/protein kinase A (PKA) pathway to stimulate steroidogenesis. We studied the expression of several genes involved in this pathway in the adrenal tissues of patients with GIP-dependent CS.
DESIGN AND METHODS: RNA was extracted from adrenal tissues from nine patients w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.