Kallmann syndrome (KAL) combines hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Hypogonadism is due to Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) deficiency and anosmia is related to hypoplasia of the olfactory bulbs. Occasional symptoms include renal agenesis, bimanual synkinesia, cleft lip palate, dental agenesis. KAL is genetically heterogeneous and two genes have so far been identified, namely KAL1 (Xp22.3) and FGFR1/KAL2 (8p12), which underlie the X chromosome-linked form and an autosomal dominant form of the disease, respectively. We studied a cohort of 98 unrelated Caucasian KAL patients. We ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hypogonadotropic hypogonadism and anosmia characterize Kallmann's syndrome, whose X-linked form is due to mutations in the KAL1 gene. We studied a family with 6 affected members.
PATIENTS AND METHOD: We compare their clinical (chryptorchidism, micropenis, puberty, associated malformations), analytical (gonadotrophin releasing hormone test, and human chorionic gonadotropin test), genetic (cariotype), and radiological data of the described familiar cases with other reported sporadic cases.
RESULTS: The described cases carried the R191X mutation. We found phenotypic he
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kallmann's syndrome is characterized by anosmia and hypogonadotrophic hypogonadism. Radiographic studies of teenagers and older subjects with the X-linked form of the syndrome have shown that up to 40% have an absent kidney unilaterally. Although this has been attributed to renal "agenesis", a condition in which the kidney fails to form, little is known about the appearance of the developing urinary tract either pre- or post-natally in individuals with Kallmann's syndrome.
METHODS: We describe two brothers who had features of Kallmann's syndrome, most probably of the X-linked vari
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two males with congenital ichthyosis secondary to steroid sulphatase deficiency who also manifested delayed puberty with biochemical features of hypogonadotrophic hypogonadism. In the first patient a history of cryptorchidism and the clinical findings of anosmia, micropenis and bimanual synkinesis suggested a contiguous gene syndrome, comprising X-linked Kallmann's syndrome and X-linked ichthyosis. An X-Y chromosomal translocation involving the Xp22.3 locus was identified; deletions of the STS locus and of exons 10-14 of the KAL locus were subsequently demonstrated. The second pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unilateral renal agenesis is an uncommon association with Kallmann's syndrome (KS) (hypogonadotrophic hypogonadism and olfactory defect). We have investigated affected individuals from six pedigrees: five with X-linked KS, and one with X-linked KS and X-linked ichthyosis (XLI). Seventeen affected individuals have had renal imaging performed, and six scans demonstrated only one kidney. In addition, two pedigrees had males who died in the neonatal period with bilateral renal agenesis. Only two of the four affected individuals in the family with X-linked KS and X-linked ichthyosis (Pedigree 6) sh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann's syndrome combines hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. The most frequent form of the disease is linked to the X chromosome and has been proposed to be due to a defect in the embryonic migration of GnRH neurons and olfactory axons from the nose to the brain. A candidate gene for the X-linked form of the disease has been isolated by positional cloning. Mutations in the open reading frame have been identified in several patients, providing convincing evidence that this gene is the actual gene, KAL, responsible for the X-linked Kallmann's syndrome. Correlations between molecular a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the possibilities for induction of ovulation, the functional competence of the pituitary gland of a woman with Kallmann syndrome was examined by two consecutive dynamic GnRH tests. The second test was conducted after 1 week's treatment by a GnRH pump. The results, which showed some rise of LH but no response of FSH, favored induction by hMG/hCG therapy. Three treatment cycles resulted in a twin pregnancy which was normal and was carried to term. Review of the literature shows only six previously reported pregnancies in women with Kallmann syndrome. Five of them were treate
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Kallmann's syndrome (hypogonadotrophic eunochoidism plus anosmia) in which further investigation revealed the association of unilateral renal agenesis is described. The importance of excretory urography in the investigation of patients with Kallmann's syndrome is stressed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is characterized by isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) with anosmia. Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) is one of KS-associated genes, accounts for approximately 10% of total patients. FGFR1 mutations have also been identified in more severe craniosynostosis syndromes, and a subset of craniosynostosis syndromes-associated FGFR1 mutations show dominant negative effect. In this study, we identified a novel FGFR1 mutation (c.867G>A; p.W289X) in a KS patient. The p.W289X mutation leads premature termination, producing a truncated FGFR1 without the transmem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann Syndrome is a heritable disorder characterized by congenital anosmia, hypogonadotropic hypogonadism and, less frequently, by other symptoms. The X-linked form of this syndrome is caused by mutations affecting the KAL1 gene that codes for the extracellular protein anosmin-1. Investigation of KAL1 function in mice has been hampered by the fact that the murine ortholog has not been identified. Thus studies performed in other animal models have contributed significantly to an understanding of the function of KAL1. In this review, the main results obtained using the two invertebrate models
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a genetic disorder which combines hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Hypogonadism is characterized by the absence or reduced levels of gonadotropin-releasing hormone and anosmia due to olfactory bulb aplasia. KS treatment usually begins just before puberty, but brain sexual maturation occurs long before puberty normally at perinatal age. As brain cells implicated in the development of the olfactory and reproductive system have a rostral and a caudal origin, and the rostral origin is affected by aplasia in KS and the caudal origin does not seem to be affected,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The complexity of genetic testing in Kallmann syndrome (KS) is growing and costly. Thus, it is important to leverage the clinical evaluations of KS patients to prioritize genetic screening.
OBJECTIVE: The objective of the study was to determine which reproductive and nonreproductive phenotypes of KS subjects have implications for specific gene mutations.
SUBJECTS: Two hundred nineteen KS patients were studied: 151 with identified rare sequence variants (RSVs) in 8 genes known to cause KS (KAL1, NELF, CHD7, HS6ST1, FGF8/FGFR1, or PROK2/PROKR2) and 68 KS subjects who remain RSV negati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We took advantage of overlapping interstitial deletions at chromosome 8p11-p12 in two individuals with contiguous gene syndromes and defined an interval of roughly 540 kb associated with a dominant form of Kallmann syndrome, KAL2. We establish here that loss-of-function mutations in FGFR1 underlie KAL2 whereas a gain-of-function mutation in FGFR1 has been shown to cause a form of craniosynostosis. Moreover, we suggest that the KAL1 gene product, the extracellular matrix protein anosmin-1, is involved in FGF signaling and propose that the gender difference in anosmin-1 dosage (because KAL1 part
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The olfactory and gonadal dysfunction in Kallmann syndrome share a common embryologic pathophysiology. To characterize further the linkage between the hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, the authors performed a detailed evaluation of olfactory function in a patient with Kallman Syndrome having the rare variant of partial gonadotropin deficiency (fertile eunuch). The subject was seen initially at age 16 years because of delayed puberty. He received testosterone replacement therapy and subsequently completed pubertal development. As an adult, while untreated, he had subnormal levels of se
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Three modes of transmission, X chromosome-linked, autosomal recessive and autosomal dominant, have been described. The KAL gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization recently determined. We have searched for mutations of the KAL gene in 21 unrelated males affected by familial Kallmann syndrome. In these families, segregation of the disease was suggestive of the X-linked mode of transmission. In 2 families, large Xp22.3 deletions, both inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. This syndrome is from a defect in the embryonic migratory pathway of gonadotropin-releasing hormone synthesizing neurons and olfactory axons. A candidate gene for the X chromosome-linked form of the syndrome was recently isolated by using a positional cloning strategy based on deletion mapping in the Xp22.3 region. With the PCR, two exons of this candidate gene were amplified on the genomic DNAs from 18 unrelated patients affected with the X chromosome-linked Kallmann syndrome. Three different base tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of Kallmann syndrome (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, HHA) was estimated in patients presenting with hypogonadism and patients with anosmia. Of 791 hypogonadal males 19 had HHA. The frequency of HHA was about 1:25 (n = 8/189) in outpatients questioned about their sense of smell, about 1:50 (n = 11/579) in patients whose blood samples were sent to us for chromosome analysis, and about 1:30 (n = 19/605) in males with hypogonadism and 46,XY chromosomes. The relation of patients with HHA to those with Klinefelter syndrome was 1:10 (n = 19/186). From 24 patients presenting
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with deletions on chromosome 9q31.2 may exhibit delayed puberty, craniofacial phenotype including cleft lip/palate, and olfactory bulb hypoplasia. We report a patient with congenital HH with anosmia (Kallmann syndrome, KS) and a de novo 2.38 Mb heterozygous deletion in 9q31.2. The deletion breakpoints (determined with whole-genome linked-read sequencing) were in the FKTN gene (9:108,331,353) and in a non-coding area (9:110,707,332) (hg19). The deletion encompassed six protein-coding genes (FKTN, ZNF462, TAL2, TMEM38B, RAD23B, and KLF4). ZNF462 haploinsufficiency was consistent with th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2025eng
AIMS: Kallmann syndrome (KS) is a rare genetic disorder characterized by congenital hypogonadotropic hypogonadism and varied clinical features. Despite its recognition, the oral and maxillofacial manifestations remain poorly understood. This study synthesized clinical aspects and management of KS-related oral and maxillofacial alterations.
METHODS: Searches were conducted in the PubMed, Web of Science, Scopus, Embase, and LILACS databases, supplemented by manual scrutiny and gray literature. Case series and/or case reports were included. The Joanna Briggs Institute tool was employed for criti
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования