We have investigated 28 atherosclerotic plaques of human carotid arteries with a panel of 39 microsatellite markers for the presence of LOH. The objective of this research was to verify if LOH, described in association with tumorigenic process, could be involved also in benign fibroproliferative disease. Seventy percent of samples demonstrated allelic imbalance: 50% of cases showed LOH at a minimum of one locus, 3.5% at a minimum of two loci and 14.3% at three or more loci. The percentages of LOH ranged between 3.8 and 14.3% and the highest involved polymorphic marker is the NOS3 internal dinu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH) on the short arm of chromosome 3 was studied in four patients with chronic myelogenous leukemia (CML). The bcr gene rearrangement-negative spleen cells and a B-cell line were used as normal tissue controls. Five probes showing restriction fragment length polymorphisms (RFLP) and a variable number of tandem repeats on chromosome 3 were used. DNA patterns in Southern blotting were compared between normal cells and leukemic cells. One of the four patients had LOH at the D3S2 locus mapped to 3p14.3-3p21.3. The LOH was detected in the blastic phase, but not in the chron
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The integration of next generation sequencing into clinical practice has revolutionized the diagnosis of soft tissue tumors, enabling the discovery of novel tumor entities. We encountered a group of unclassified fibromyxoid mesenchymal neoplasms harboring biallelic NF1 loss of function (LOF) mutations, lacking features of neurofibroma or neurofibromatosis. The tumors were investigated by immunohistochemistry (IHC), targeted DNA and RNA sequencing and DNA methylation profiling. All cases occurred in male patients aged 4-76 years (median, 53 years). Tumor sites included the thigh (2), pelvis (2)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemia is a complex disease in which mutations and other genomic and epigenomic abnormalities play a role in both its initiation and progression. Acute lymphoid leukemia (ALL) patients with loss of heterozygosity (LOH) in the HLA region before transplantation have been described rarely. In this report, we described two ALL cases with LOH encompassing the HLA, wholly or partly. HLA molecular typing was performed on peripheral blood (PB) and somatic cell. Simultaneously, we performed whole-exome sequencing. Typing results on PB samples collected during blast crisis demonstrated complete or par
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin remodeling is a complex process shaping the nucleosome landscape, thereby regulating the accessibility of transcription factors to regulatory regions of target genes and ultimately managing gene expression. The SWI/SNF (switch/sucrose nonfermentable) complex remodels the nucleosome landscape in an ATP-dependent manner and is divided into the two major subclasses Brahma-associated factor (BAF) and Polybromo Brahma-associated factor (PBAF) complex. Somatic mutations in subunits of the SWI/SNF complex have been associated with different cancers, while germline mutations have been associ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1 and BRCA2 are two major tumor suppressor genes for hereditary breast and ovarian cancer. In sporadic breast cancer, although somatic mutations of these genes are rare, loss of heterozygosity (LOH) at BRCA1 and BRCA2 loci is common.
METHODS: LOH at BRCA1 and BRCA2 loci were investigated in 202 Japanese invasive breast cancer patients. The relationships between LOH at these gene loci and clinicopathologic characteristics were analyzed.
RESULTS: Among 166 informative cases for both BRCA1 and BRCA2 loci, 69 (41.6%) and 52 (31.3%) tumors revealed LOH at BRCA1 and BRCA2 loci, res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schwannoma is the tumor arising mainly from the cranial and spinal nerves. Bilateral vestibular schwannoma is the hallmark of neurofibromatosis type 2 (NF2). The NF2 gene has been cloned with comprehensive analysis of its mutations in schwannoma. However, most studies focused on vestibular schwannoma. There are differences in proliferation of tumor cell and ultrastructure between vestibular and spinal schwannomas. It is unknown whether genetic alterations in vestibular schwannoma are different from those in non-vestibular schwannoma. We analyzed the loss of heterozygosity (LOH) on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In a study of 208 meningiomas, we found a high incidence of loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 10 in benign (73.4%), atypical (80.0%), and malignant (86.7%) tumors. A large percentage of the benign and atypical tumors and an increasing percentage of malignant tumors had LOH on multiple loci (43.9%, 45%, and 66.7%, respectively). The high incidence of LOH occurring early in meningioma progression suggests that LOH at individual alleles may serve as a marker of clinically relevant alterations useful for patient diagnosis, the subclassification of tumors, and/or the treatment of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of sporadic parathyroid tumors is accompanied by loss of heterozygosity (LOH) on several chromosomes like 1p, 1q, 6q, 11q, and 15q. Here, we investigate a unique variant of familial hypercalcemia, unrelated to multiple endocrine neoplasia and hyperparathyroidism-jaw tumor syndromes, with hypercalcemia due to a point mutation in the intracellular part of the calcium receptor (CaR) gene. The hypercalcemia and hypercalciuria of the family is accompanied by age-related growth of the parathyroid glands and transition from diffuse to nodular parathyroid hyperplasia. Genome-wide screening
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals affected with the neurofibromatosis 2 (NF2) cancer predisposition syndrome develop specific ocular lesions. To determine whether these lesions result from altered NF2 gene expression, microdissection and PCR were used to investigate 40 ocular lesions from seven eyes of four NF2 patients for LOH, with markers that flank the NF2 gene on chromosome 22q. NF2 protein (merlin) expression was also evaluated in these lesions, using immunohistochemistry. Retinal hamartoma was observed in all seven eyes, including one with combined pigment epithelial and retinal hamartoma (CPERH). Retinal tu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical adenomatous hyperplasia (AAH) has recently been implicated as a precursor to lung adenocarcinoma. We previously reported loss of heterozygosity (LOH) in tuberous sclerosis (TSC) gene-associated regions to frequently be observed in lung adenocarcinoma with multiple AAHs. In this study, we analyzed LOH in four microsatellite loci on 9q, including the TSC1 gene-associated region, and four loci on 16p, including the TSC2 gene-associated region, in both 18 AAHs and 17 concomitant lung adenocarcinomas from 11 patients. Seven of 18 (39%) AAHs and 9 of 17 (53%) adenocarcinomas displayed LOH o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional alterations or loss of tumor-suppressor genes are an important feature of neoplastic progression in humans. The employment of suitable animal model systems would greatly facilitate the detection and manipulation of such genes. We describe here an experimental approach to this problem based on the analysis of skin tumors induced in F1 hybrids between Mus musculus and Mus spretus mice. The results show that loss of heterozygosity on chromosome 11 occurred in 4/13 mouse skin carcinomas, but not in premalignant papillomas. Since the murine p53 gene is located on this chromosome, immunop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphisms at 61 autosomal and 7 X-linked loci were screened for heterozygosity in cell lines derived from 6 independent metastases and autologous B-cells from a patient with melanoma. Segregations resulting in the loss of heterozygosity were detected in the tumor cells at 8 of 16 autosomes with at least 1 informative locus and at the 3 informative X-linked loci. With a single exception, karyotypic abnormalities were not detected in the region of loci where loss of heterozygosity had been detected. Three patterns of loss were identified: unique segregations in ce
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This scoping review was conducted to ascertain the loss of heterozygosity (LOH) signatures reported in Oral Potentially Malignant Disorders (OPMD) and Oral Squamous Cell Carcinoma (OSCC), in the literature in the last fifty years.
METHODS: The Joanna Briggs Institute recommendations (2023) for scoping review were used to extract, analyze, and present the results. The review was reported according to the PRISMA guidelines for Scoping Reviews (PRISMA-ScR). The most commonly reported genes associated with LOH in OPMD and OSCC are discussed. The Gene Ontology functional enrichment a
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study explored the clinical significance of fetal loss of heterozygosity (LOH) identified by single-nucleotide polymorphism array (SNP array). We retrospectively reviewed data from pregnant women who underwent invasive diagnostic procedures at prenatal diagnosis centers in southeastern China from December 2016 to December 2021. SNP array was performed by the Affymetrix CytoScan 750 K array platform. Fetuses with LOH were further identified by parental verification, MS-MLPA, and/or trio whole-exome sequencing (trio-WES). The genetic results, fetal clinical manifestations, and perinatal outc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) disease results from the inactivation of the VHL gene and is characterized by highly vascular tumors. A consequence of VHL loss is the stabilization of hypoxia-inducible factor (HIF) alpha subunits and increased expression of HIF target genes, which include pro-angiogenic growth factors such as vascular endothelial growth factor (VEGF). In mice, homozygous deletion of VHL is embryonic lethal due to vascular abnormalities in the placenta; and, VHL(+/-) mice develop proliferative vascular lesions in several major organs, most prominently the liver. Loss of ELL-associated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic analysis indicates that the BRCA2 gene plays an important role in familial male breast cancer. To determine a possible involvement of this tumor suppressor gene in sporadic male breast cancer, we examined 30 sporadic male breast carcinomas for loss of heterozygosity (LOH) at two loci on chromosome 13q12-13, a region that spans the BRCA2 locus. Sixteen of 24 (67%) informative cases showed LOH in at least one marker on chromosome 13q12-13. The affected cases included both invasive ductal carcinomas and other types of invasive breast carcinoma and were detected preferentially in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corticotropinomas are characterized by a relative resistance to the negative feedback action of cortisol on ACTH secretion. In this respect there is a similarity with the clinical syndrome of cortisol resistance. As cortisol resistance can be caused by genetic abnormalities in the glucocorticoid receptor (GR) gene, we investigated whether the insensitivity of corticotropinomas to cortisol is also caused by de novo mutations in the GR gene. We screened for the GR gene in leukocyte and tumor DNA from 22 patients with Cushing's disease for mutations using PCR/single strand conformation polymorphi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomas are benign encapsulated tumors of Schwann cells, the main peripheral glia cells. The majority of schwannomas arise spontaneously and account for 8% of intracranial tumors. Those involving the cerebellopontine angle are schwannomas in 90% of cases. A case is presented of the loss of heterozygosity of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in a female patient with cranial schwannoma from Croatia. The observed change of the APC gene was investigated by use of two intragenetic markers. In the light of novel findings on merlin connection to the wnt signaling reported in the literatur
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old man noticed a right subareolar mass in May 2005. On physical examination, an oval-shaped, well-circumscribedthe tumor (6.0 x 5.5 cm in size) was located just beneath the right nipple. The tumor was elastic, firm and freely movable. Neither axillary nor supraclavicular lymph nodes were palpable. Mammography demonstrated a 5 x 5-cm, relatively distinct and dense mass without microcalcifications or spiculations. There were no findings of concurrent gynecomastia. Ultrasonography revealed a large multilocular cyst with a mural hypoechoic protruding lesion exhibiting wide-based morphol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования