Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17090 публикаций
Поиск: 132 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 406 с найденным полным текстом
Spinal muscular atrophy (SMA) is among the commonest degenerative disorders of the nervous system in childhood. This is an inherited autosomal recessive disease which results in premature death of anterior horn cells of the spinal cord and is manifested by progressive weakness and atrophy of skeletal muscles. Few studies have looked at the frequency of the disease in a defined population. We identified all patients diagnosed with SMA in Iceland during a 15-year period. The diagnosis is based on typical symptoms and supported by results of electromyography/nerve conduction studies and muscle bi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of deletions within the survival motor neurone (SMN) and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) genes in patients with spinal muscular atrophy (SMA), and the impact of this on the diagnosis and prenatal diagnosis of SMA, were investigated by molecular analysis of stored DNA and retrospective review of case notes. In type I SMA, 16 of 17 cases were homozygously deleted for exons 7 and 8 of SMN, 14 of 17 were homozygously deleted for exon 5 of NAIP, and 13 of 17 were deleted for both. In types II and III SMA, seven of nine cases were deleted for exons 7 and 8 of SMN. Deletion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings and two other unrelated patients had congenital muscular weakness and dystrophic changes but normal immunocytochemical stainings for merosin, dystrophin, and dystrophin-related proteins on muscle biopsy. All had marked ataxia and cerebellar atrophy or hypoplasia. Cerebral white matter and cortical organization appeared normal.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A population genetic study of spinal amyotrophy (SMA) in six Russian and three Central Asian regions was carried out. In total, 29 patients with autosomal recessive (AR) infantile proximal SMA (SMA I-III) and four patients with rare SMA forms with an unspecified type of inheritance were revealed. In Russian populations, the prevalence of SMA I-III is similar (1.5-2.5/100000), it is one of the most common hereditary neurological diseases. A tendency toward nonuniform territorial SMA prevalence is observed in genetically subdivided populations. The lesser SMA I-III prevalence in Central Asian po
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The affected members of the family described in this article exhibit congenital nonprogressive atrophy and weakness of lower limb muscles in association with contractures. Clinical and laboratory findings support a dominant lower motor neuron disorder. DNA analysis excluded linkage of the disease with SMA markers on the long arm of chromosome 5. The condition must be differentiated from congenital and infantile SMA, from "arthrogryposis multiplex congenita, distal type," and from non hereditary types of congenital arthrogryposis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hip conditions in 49 patients affected with spinal muscular atrophy were studied: 35 of these were affected with the intermediate form of the disease (patients were able to sit but not walk), and 14 with the mild form (patients were able to walk). The Perkins method was used to measure the migration percentage of the femoral head. Thirty-one percent of the patients affected by the intermediate form of the disease had normal hips, 38% had unilateral or bilateral subluxation, 11% had hip dislocation. In the mild form of the disease, 50% of the patients had normal hips, 28% had unilateral or bila
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with birth fractures and Werdnig-Hoffmann disease are presented. Two of the three were erroneously diagnosed as having osteogenesis imperfecta. The etiology of these fractures appears to be in utero osteoporosis secondary to decreased movement, leading to pathologic fracture during birth. Immobilization led to uneventful healing in all cases; no recurrent fractures were seen.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five cases of peroneal muscular atrophy with pyramidal features from 15 families are described. This disorder has been referred to as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type V by Dyck. Onset was usually in the first two decades of life with difficulty in walking. The clinical syndrome superficially resembled that of HMSN types I and II with distal wasting and weakness involving the legs more than the arms. The tendon reflexes in the upper limbs and at the knee tended to be normal or increased but the ankle jerks were often absent. The plantar responses were extensor in 22 pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of the clinical material of the Department of Neurology, Medical Academy in Warsaw the author discusses the bioelectric characteristics of infantile and juvenile spinal muscular atrophy. Attention is called to the specific character of resting firing units in infantile type. On the background of a neurogenic damage pattern the so called "spinal" features of the electromyogram are much more pronounced in the juvenile form of the disease. Motor fibre velocity in small children in the so called group I achieves normal values for a given age later than in healthy children, in long-sta
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA), linked to chromosome 5q, is an orphan neuromuscular disease caused by mutations in the SMN1 gene (Survival Motor Neuron gene) on the long arm of chromosome 5. It is more common in males, especially at the onset of the disease in the interval from 37 months to 18 years. Since SMA is usually associated with rapid onset early in life, it is sometimes challenging to diagnose adolescents and adults as SMA symptoms are non-specific. Type IV SMA is uncommon. The onset of the disease can occur at the age of 15-50 years. The disease develops rather slo
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risdiplam, an oral pre-messenger RNA splicing modifier, is an efficacious treatment for persons with symptomatic spinal muscular atrophy (SMA). The safety and efficacy of risdiplam in presymptomatic disease are unclear.
METHODS: We conducted an open-label study of daily oral risdiplam (with the dose adjusted to 0.2 mg per kilogram of body weight) in infants 1 day (birth) to 42 days of age with genetically diagnosed SMA but without strongly suggestive clinical signs or symptoms. The primary outcome, assessed in infants with two SMN2 copies and a baseline ulnar compound muscle actio
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The development of new therapies has brought spinal muscular atrophy (SMA) into the spotlight. However, this was preceded by a long journey - from the first clinical description to the discovery of the genetic cause to molecular mechanisms of RNA and DNA technology.
RECENT FINDINGS: Since 2016, the antisense oligonucleotide nusinersen has been (FDA) approved for the treatment of SMA, followed by the gene replacement therapy onasemnogene abeparvovec-xioi in 2019 and the small-molecule risdiplam in 2020. These drugs, all targeting upregulation of the SMN protein not only show
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative condition due to recessive mutations in the SMN1 gene resulting in insufficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Lack of SMN protein results in irreversible degeneration of lower motor neurons and consequential muscle atrophy and weakness. SMN2, a SMN1 homologue, produces low levels of functional SMN protein with the potential to partially compensate SMN1 loss. Several compounds have been shown to successfully restore SMN protein production in motor neurons, either by enhancing SMN2 gene function or by direct replacement of th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder leading to paralysis, muscle atrophy, and death. Significant advances in antisense oligonucleotide treatment and gene therapy have made it possible for SMA patients to benefit from improvements in many aspects of the once devastating natural history of the disease. How the depletion of survival motor neuron (SMN) protein, the product of the gene implicated in the disease, leads to the consequent pathogenic changes remains unresolved. Over the past few years, evidence toward a potential contribution of gastrointestinal, me
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Untreated spinal muscular atrophy (SMA) causes progressive motor impairment in affected children. Clinical trials of newly developed disease-modifying drugs have shown the greatest effect in young and in pre-symptomatic children as summarised in this review. An application for neonatal screening in Denmark is currently under consideration. Diagnosis and treatment of children with SMA is often delayed, and until a national screening becomes available, the only way to reduce diagnostic delay is to increase the awareness of medical staff and to make information on early signs of SMA available for
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5‑q-associated spinal muscular atrophy (SMA) has so far been a causally untreatable disease, which leads to severe, progressive physical restrictions due to the loss of spinal motor neurons. However, the monogenetic cause of the relatively short coding "survival motor neuron" (SMN) 1 gene sequence and the presence of almost identical gene copies, the SMN2 genes, offer favorable conditions for the development of new therapeutic approaches. While previously only supportive and palliative therapies could be used, new disease-modifying drugs are now available for the first time. Nusinersen, an ant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.