Despite the advances in the understanding of the molecular basis for oculopharyngeal muscular dystrophy in the last decade, it remains an underdiagnosed disease, especially among the Chinese. In the presence of a positive family history and late-onset ptosis, dysphagia, and proximal muscle weakness (its cardinal features), we suggest that PABPN1 gene analysis should be the first-line investigation to rule out this condition. Muscle biopsy can be reserved for atypical cases. Non-specific mitochondrial changes in the muscle specimens of these patients should be appreciated, so as to avoid diagno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy disease (KD, or spinal and bulbar muscular atrophy) is caused by a CAG/polyglutamine expansion in the androgen receptor (AR) gene. Both motoneurons and muscles are affected by KD, but where mutant ARs act to initiate this disease is not clear. We discuss recent insights into this disease with two main themes. (1) KD is androgen-dependent, suggesting that blocking androgen action may be an effective treatment. (2) Androgens may trigger KD by acting in muscles, which indirectly affects the motoneurons, suggesting that blocking AR function in muscles may rescue motoneurons from disease an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical classification of spinal muscular atrophy, caused by deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), is based on age at onset and maximum function achieved. Evidence suggests that maximum function achieved is more closely related to life expectancy than age at onset. Therefore, it is important to wait for a period before assigning a patient to 1 of 5 classes of the disorder. Several diseases result from degeneration of the anterior horn cell but are not caused by SMN1. The classification for these conditions is evolving. This article offers an attempt at organizing one's thin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested the ability of eight Parkinson's disease (PD) patients with clearly asymmetrical right-sided motor signs and eight control subjects to assess different levels of muscular forces. In Experiment 1, subjects had first to produce a target-force with one hand (the reference hand) with the assistance of visual feedback, and then match that force with the other hand (the matching hand) without any visual feedback. In Experiment 2, they had to produce a target-force with one hand and then estimate it by attributing a numerical value. In Experiment 1, the results showed that PD patients could
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trk-fused gene (TFG) mutations have been identified in patients with several neurodegenerative diseases. In this study, we attempted to clarify the effects of TFG deletions in motor neurons and in muscle fibers, using tissue-specific TFG knockout (vMNTFG KO and MUSTFG KO) mice. vMNTFG KO, generated by crossing TFG floxed with VAChT-Cre, showed deterioration of motor function and muscle atrophy especially in slow-twitch soleus muscle, in line with the predominant Cre expression in slow-twitch fatigue-resistant (S) and fast-twitch fatigue-resistant (FR) motor neurons. Consistently, denervation o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interest in drug development for rare diseases has expanded dramatically since the Orphan Drug Act was passed in 1983, with 40% of new drug approvals in 2019 targeting orphan indications. However, limited quantitative understanding of natural history and disease progression hinders progress and increases the risks associated with rare disease drug development. Use of international data standards can assist in data harmonization and enable data exchange, integration into larger datasets, and a quantitative understanding of disease natural history. The US Food and Drug Administration (FDA) requi
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) can comprehensively detect both pathogenic single nucleotide variants and copy number variants, enabling identification of a coexistence of two or more genetic etiologies. Here we report a family consisting of individuals with Becker muscular dystrophy and rippling muscle disease. The proband, a 12-year-old boy, was diagnosed with Becker muscular dystrophy with exon 45-55 DMD deletions at age 4. He had myalgia and muscle stiffness. Interestingly, percussion-induced muscle mounding (PIMM), which is a characteristic of rippling muscle disease, was also observed. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smooth muscular tissue (SMT) of human urinary system was studied at different levels (renal pelvis, proximal and distal parts of the ureter) in health and some urological diseases (vesicoureteral reflux, ureteral obstruction). The method of target cell dissociation was used. The volume of myocytes, nuclei, nuclear-cytoplasmic correlation were calculated. Content of DNA and cytoplasmic protein was studied cytospectrophotometrically. Electron-microscopic study was also made. Three types of myocytes with different structural-metabolic parameters were detected. There were significant differences i
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle degenerating disease caused by dystrophin deficiency. Adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy holds promise for restoring missing dystrophin and improving quality of life. Many clinical trials have been conducted or are ongoing. Despite compelling preclinical data, the full potential of AAV gene therapy remains to be established in DMD patients. Importantly, high-dose intravenous AAV administration has resulted in hospitalizations and several deaths in patients afflicted by DMD and other inherited diseases due to innate and adaptive i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease characterized by loss of motor neurons in the spinal cord and lower brainstem. The term "SMA" usually refers to the most common form, 5q-SMA, which is caused by biallelic mutations in SMN1 (located on chromosome 5q13). However, long before the discovery of SMN1, it was known that other forms of SMA existed. Therefore, SMA is currently divided into two groups: 5q-SMA and non-5q-SMA. This is a simple and practical classification, and therapeutic drugs have only been developed for 5q-SMA (nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdipla
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the lamin A (LMNA) gene are associated with the tissue-specific diseases Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), limb girdle muscular dystrophy (LGMD-1B), dilated cardiomyopathy with conduction system disease (DCM-CD), and Dunnigan's familial partial lipodystrophy (FPLD). Lamins A and C, the products of the LMNA gene, are nuclear intermediate filament proteins and are the major structural components of the lamina network that underlies and supports the nuclear envelope. Nuclear fragility and mislocalization of the nuclear envelope protein emerin are two defects induced by a lack
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This meeting report summarizes the presentations and discussions held at the summit on 'Challenges in Gene Therapy' hosted by the Muscular Dystrophy Association (MDA) in 2024. Topics broadly cover in vitro and in vivo models for understanding of gene therapy related immune responses, strategies to improve safety and efficacy of next-generation gene therapies, and clinical site readiness for gene therapy and post-treatment monitoring. This year's summit also marked the launch of MDA's gene therapy support network - a national resource for patients and clinicians in the MDA care center network a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare disease that causes a progressive loss of muscle function in males, presenting at the age of two years, and involving respiratory and heart function starting from teenage years. This retrospective observational study has identified patients potentially affected by DMD and described their utilization of healthcare resources and direct healthcare costs charged to the Italian National Healthcare Service (INHS).
METHODS: From the Foundation Ricerca e Salute (ReS), through a specific algorithm based only on administrative healthcare data of
СтатьяНаблюдательное исследованиеАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is the most common inherited neuromuscular disease in children. In addition to the progressive loss of motor skills and cardiac involvement, respiratory muscle weakness leads to a restrictive lung disease and cough insufficiency. Specific respiratory interventions have significantly improved survival and quality of life of the affected boys. The pediatric pulmonologist's tasks include monitoring of the lung function, polysomnography, starting and adjusting of non-invasive or invasive nocturnal ventilation and optimizing of secretion management. Providing of vaccinat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) mouse models have a predictable and reproducible time-course of cardiomyopathy progression with discrete pathogenic steps, which closely parallel what we know occurs in the cardiomyopathy of patients with DMD. The slow progression of early pathogenic steps common to many cardiomyopathies may make DMD models useful for identifying novel treatment targets and testing the therapeutic value of new treatment paradigms for an at-risk patient population far beyond those with muscular dystrophies.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SBMA is a hereditary neurodegenerative disease caused by expansion of a trinucleotide CAG repeat, which encodes the polyglutamine tract, in the first exon of the androgen receptor (AR) gene. The phenotypic difference with gender, which is a specific feature of SBMA, has been recapitulated in a transgenic mouse model of SBMA expressing the full-length human AR containing 97 CAGs under the control of a cytomegalovirus enhancer and a chicken beta-actin promoter (AR-97Q). Affected SBMA mice demonstrate small body size, short life span, progressive muscle atrophy and weakness as well as reduced cag
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Background/Objectives: The Individualized Neuromuscular Quality-of-Life Questionnaire (INQoL) is a widely used measure of quality of life in patients with various neuromuscular diseases. This study aimed to adapt and test the validity and reliability of this measure in Hungarian patients with neuromuscular disease.
METHODS: According to the widely accepted method of validation, we first translated the original INQoL version into Hungarian, and then a native English speaker translated it back into English to test its validity. Following a pretest procedure, the INQoL was administer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования